WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.96251959A= | CA1272521262 | TMEM127 | c.*1849T= (n.*1849T=) c.*1150T= (n.*1150T=) | |
| 2 | g.96251959A>C | CA10616482 | TMEM127 | c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.*1150T>G (n.*1150T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251960C>A | CA2660175564 | TMEM127 | c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251961C>A | CA895769114 | TMEM127 | c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.96251961C= | CA1272521263 | TMEM127 | c.*1847G= (n.*1847G=) c.*1148G= (n.*1148G=) | |
| 2 | g.96251961C>T | CA2660175565 | TMEM127 | c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251963G>A | CA2660175566 | TMEM127 | c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251963G>T | CA2660175567 | TMEM127 | c.*1845C>A (n.*1845C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251964C>T | CA2660175568 | TMEM127 | c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251965dup | CA2602344457 | TMEM127 | c.*1844dup (n.*1844dup) c.*1145dup (n.*1145dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251965C>A | CA2660175569 | TMEM127 | c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251969G>A | CA52410819 | TMEM127 | c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) | dbSNP |
| 2 | g.96251969G= | CA1272521264 | TMEM127 | c.*1839C= (n.*1839C=) c.*1140C= (n.*1140C=) | |
| 2 | g.96251969G>T | CA2660175570 | TMEM127 | c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251971C>T | CA2751314047 | TMEM127 | c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) | |
| 2 | g.96251972A>G | CA2660175571 | TMEM127 | c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*1137T>C (n.*1137T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251973A>G | CA2660175572 | TMEM127 | c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251975C>A | CA2660175573 | TMEM127 | c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251977C>A | CA2660175574 | TMEM127 | c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251978A= | CA1272521265 | TMEM127 | c.*1830T= (n.*1830T=) c.*1131T= (n.*1131T=) | |
| 2 | g.96251978A>G | CA895769116 | TMEM127 | c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251980G>T | CA2751314048 | TMEM127 | c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) | |
| 2 | g.96251982C>A | CA2660175576 | TMEM127 | c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251982C>T | CA2660175575 | TMEM127 | c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251986A= | CA1272521266 | TMEM127 | c.*1822T= (n.*1822T=) c.*1123T= (n.*1123T=) | |
| 2 | g.96251986A>C | CA1272521267 | TMEM127 | c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.96251986A>G | CA52410823 | TMEM127 | c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251989G>A | CA52410824 | TMEM127 | c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251989G>C | CA10614633 | TMEM127 | c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251989G= | CA1272521268 | TMEM127 | c.*1819C= (n.*1819C=) c.*1120C= (n.*1120C=) | |
| 2 | g.96251989G>T | CA10614168 | TMEM127 | c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251991A= | CA1272521269 | TMEM127 | c.*1817T= (n.*1817T=) c.*1118T= (n.*1118T=) | |
| 2 | g.96251991A>C | CA534370862 | TMEM127 | c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251993G>T | CA2660175577 | TMEM127 | c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251995C>A | CA2751314049 | TMEM127 | c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) | |
| 2 | g.96251995C= | CA1272521270 | TMEM127 | c.*1813G= (n.*1813G=) c.*1114G= (n.*1114G=) | |
| 2 | g.96251995C>T | CA1272521271 | TMEM127 | c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.96251997T>C | CA2607814287 | TMEM127 | c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.96251999G= | CA1272521272 | TMEM127 | c.*1809C= (n.*1809C=) c.*1110C= (n.*1110C=) | |
| 2 | g.96251999G>T | CA52410830 | TMEM127 | c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) | dbSNP |
| 2 | g.96252002C>A | CA2660175578 | TMEM127 | c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96252004G>C | CA1272521274 | TMEM127 | c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96252004G= | CA1272521273 | TMEM127 | c.*1804C= (n.*1804C=) c.*1105C= (n.*1105C=) | |
| 2 | g.96252005T>C | CA2660175579 | TMEM127 | c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96252007C>A | CA2751314050 | TMEM127 | c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) | |
| 2 | g.96252008C>A | CA2660175580 | TMEM127 | c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96252010T>C | CA2660175581 | TMEM127 | c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96252015T>C | CA2660175582 | TMEM127 | c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96252017G>A | CA2660175583 | TMEM127 | c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96252020C>A | CA2660175584 | TMEM127 | c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) | gnomAD v4 |