Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251859C>A | CA2660175507 | TMEM127 | c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251859C>T | CA2660175508 | TMEM127 | c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251860T>G | CA2660175509 | TMEM127 | c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251861C>A | CA2660175510 | TMEM127 | c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251861_96251864delinsCAGG | CA1272521232 | TMEM127 | c.*1944_*1947delinsCCTG (n.*1944_*1947delinsCCTG) c.*1245_*1248delinsCCTG (n.*1245_*1248delinsCCTG) | |
2 | g.96251864_96251866del | CA1272521233 | TMEM127 | c.*1944_*1946del (n.*1944_*1946del) c.*1245_*1247del (n.*1245_*1247del) | dbSNP |
2 | g.96251864G>A | CA2751314043 | TMEM127 | c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) | |
2 | g.96251866G>A | CA2660175511 | TMEM127 | c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251866G>C | CA52410774 | TMEM127 | c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251866G= | CA1272521234 | TMEM127 | c.*1942C= (n.*1942C=) c.*1243C= (n.*1243C=) | |
2 | g.96251868T>C | CA52410791 | TMEM127 | c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251868T= | CA1272521235 | TMEM127 | c.*1940A= (n.*1940A=) c.*1241A= (n.*1241A=) | |
2 | g.96251869G>A | CA2660175512 | TMEM127 | c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251869G>T | CA2660175513 | TMEM127 | c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251871C>A | CA2660175514 | TMEM127 | c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251871C= | CA1272521236 | TMEM127 | c.*1937G= (n.*1937G=) c.*1238G= (n.*1238G=) | |
2 | g.96251871C>T | CA1033957357 | TMEM127 | c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251872C>A | CA2660175515 | TMEM127 | c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251872C>T | CA2660175516 | TMEM127 | c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251875T>A | CA2660175517 | TMEM127 | c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251875T>C | CA895769052 | TMEM127 | c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251875T= | CA1272521237 | TMEM127 | c.*1933A= (n.*1933A=) c.*1234A= (n.*1234A=) | |
2 | g.96251876C>A | CA2660175518 | TMEM127 | c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251877C>T | CA2660175519 | TMEM127 | c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251878C= | CA1272521238 | TMEM127 | c.*1930G= (n.*1930G=) c.*1231G= (n.*1231G=) | |
2 | g.96251878C>T | CA52410795 | TMEM127 | c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) | dbSNP |
2 | g.96251879T>C | CA2660175520 | TMEM127 | c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251884C>A | CA2751314044 | TMEM127 | c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) | |
2 | g.96251884C>T | CA2660175521 | TMEM127 | c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251886T>A | CA2660175522 | TMEM127 | c.*1922A>T (n.*1922A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251886T>C | CA2660175523 | TMEM127 | c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251887G>A | CA895769053 | TMEM127 | c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251887G= | CA1272521240 | TMEM127 | c.*1921C= (n.*1921C=) c.*1222C= (n.*1222C=) | |
2 | g.96251887G>T | CA1272521239 | TMEM127 | c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251888C>A | CA895769056 | TMEM127 | c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251888C= | CA1272521241 | TMEM127 | c.*1920G= (n.*1920G=) c.*1221G= (n.*1221G=) | |
2 | g.96251888C>G | CA534370859 | TMEM127 | c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251888C>T | CA1272521242 | TMEM127 | c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251889A>G | CA2660175524 | TMEM127 | c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251889A>T | CA2751314045 | TMEM127 | c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) | |
2 | g.96251890G>T | CA2660175525 | TMEM127 | c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251891G>A | CA52410796 | TMEM127 | c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251891G>C | CA2660175526 | TMEM127 | c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.*1218C>G (n.*1218C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251891G= | CA1272521243 | TMEM127 | c.*1917C= (n.*1917C=) c.*1218C= (n.*1218C=) | |
2 | g.96251891G>T | CA2660175527 | TMEM127 | c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251892T>C | CA2660175528 | TMEM127 | c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251893C>T | CA2660175529 | TMEM127 | c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251895A>G | CA2660175530 | TMEM127 | c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251897T>C | CA1033957365 | TMEM127 | c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251897T= | CA1272521244 | TMEM127 | c.*1911A= (n.*1911A=) c.*1212A= (n.*1212A=) |