Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251609C= | CA1272521098 | TMEM127 | c.*2199G= (n.*2199G=) c.*1500G= (n.*1500G=) | |
2 | g.96251609C>G | CA52410357 | TMEM127 | c.*2199G>C (n.*2199G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251609C>T | CA895768879 | TMEM127 | c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251610G>A | CA52410372 | TMEM127 | c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251610G>C | CA895768885 | TMEM127 | c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251610G= | CA1272521099 | TMEM127 | c.*2198C= (n.*2198C=) c.*1499C= (n.*1499C=) | |
2 | g.96251611T>C | CA52410391 | TMEM127 | c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251611T= | CA1272521100 | TMEM127 | c.*2197A= (n.*2197A=) c.*1498A= (n.*1498A=) | |
2 | g.96251621del | CA2660175421 | TMEM127 | c.*2191del (n.*2191del) c.*1492del (n.*1492del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251622T>A | CA895768890 | TMEM127 | c.*2186A>T (n.*2186A>T) c.*1487A>T (n.*1487A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251622T= | CA1272521101 | TMEM127 | c.*2186A= (n.*2186A=) c.*1487A= (n.*1487A=) | |
2 | g.96251623G>A | CA534370848 | TMEM127 | c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251623G>C | CA1272521103 | TMEM127 | c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) | dbSNP |
2 | g.96251623G= | CA1272521102 | TMEM127 | c.*2185C= (n.*2185C=) c.*1486C= (n.*1486C=) | |
2 | g.96251623G>T | CA2660175422 | TMEM127 | c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251627G>C | CA52410399 | TMEM127 | c.*2181C>G (n.*2181C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251627G= | CA1272521104 | TMEM127 | c.*2181C= (n.*2181C=) c.*1482C= (n.*1482C=) | |
2 | g.96251629C>A | CA2660175423 | TMEM127 | c.*2179G>T (n.*2179G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251632C= | CA1272521105 | TMEM127 | c.*2176G= (n.*2176G=) c.*1477G= (n.*1477G=) | |
2 | g.96251632C>G | CA52410401 | TMEM127 | c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.*1477G>C (n.*1477G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251632C>T | CA1272521106 | TMEM127 | c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) | dbSNP |
2 | g.96251633C>A | CA52410402 | TMEM127 | c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251633C= | CA1272521107 | TMEM127 | c.*2175G= (n.*2175G=) c.*1476G= (n.*1476G=) | |
2 | g.96251634A= | CA1272521108 | TMEM127 | c.*2174T= (n.*2174T=) c.*1475T= (n.*1475T=) | |
2 | g.96251634A>G | CA1272521109 | TMEM127 | c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) | dbSNP |
2 | g.96251635T>C | CA52410407 | TMEM127 | c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251635T= | CA1272521110 | TMEM127 | c.*2173A= (n.*2173A=) c.*1474A= (n.*1474A=) | |
2 | g.96251637G>A | CA10614625 | TMEM127 | c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251637G= | CA1272521111 | TMEM127 | c.*2171C= (n.*2171C=) c.*1472C= (n.*1472C=) | |
2 | g.96251638T>C | CA1272521113 | TMEM127 | c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251638T= | CA1272521112 | TMEM127 | c.*2170A= (n.*2170A=) c.*1471A= (n.*1471A=) | |
2 | g.96251646A= | CA1272521115 | TMEM127 | c.*2162T= (n.*2162T=) c.*1463T= (n.*1463T=) | |
2 | g.96251646A>G | CA1272521114 | TMEM127 | c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) | dbSNP |
2 | g.96251655C>A | CA2660175424 | TMEM127 | c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251655C= | CA1272521116 | TMEM127 | c.*2153G= (n.*2153G=) c.*1454G= (n.*1454G=) | |
2 | g.96251655C>T | CA52410408 | TMEM127 | c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251656G>A | CA52410413 | TMEM127 | c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251656G= | CA1272521117 | TMEM127 | c.*2152C= (n.*2152C=) c.*1453C= (n.*1453C=) | |
2 | g.96251657T>G | CA895768899 | TMEM127 | c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251657T= | CA1272521118 | TMEM127 | c.*2151A= (n.*2151A=) c.*1452A= (n.*1452A=) | |
2 | g.96251658G>A | CA52410426 | TMEM127 | c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) | dbSNP |
2 | g.96251658G= | CA1272521119 | TMEM127 | c.*2150C= (n.*2150C=) c.*1451C= (n.*1451C=) | |
2 | g.96251658G>T | CA52410433 | TMEM127 | c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.*1451C>A (n.*1451C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251660T>C | CA1033957247 | TMEM127 | c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*1449A>G (n.*1449A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251660T>G | CA52410440 | TMEM127 | c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251660T= | CA1272521120 | TMEM127 | c.*2148A= (n.*2148A=) c.*1449A= (n.*1449A=) | |
2 | g.96251661T>C | CA534370849 | TMEM127 | c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251661T= | CA1272521121 | TMEM127 | c.*2147A= (n.*2147A=) c.*1448A= (n.*1448A=) | |
2 | g.96251665G>A | CA2699992899 | TMEM127 | c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) | dbSNP |
2 | g.96251665_96251668delinsGGTT | CA1272521122 | TMEM127 | c.*2140_*2143delinsAACC (n.*2140_*2143delinsAACC) c.*1441_*1444delinsAACC (n.*1441_*1444delinsAACC) |