Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251579_96251580del | CA895768873 | TMEM127 | c.*2230_*2231del (n.*2230_*2231del) c.*1531_*1532del (n.*1531_*1532del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251579G>A | CA1272521090 | TMEM127 | c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251579G= | CA1272521091 | TMEM127 | c.*2229C= (n.*2229C=) c.*1530C= (n.*1530C=) | |
2 | g.96251579G>T | CA2660175413 | TMEM127 | c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251580A>G | CA2660175414 | TMEM127 | c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251584A>G | CA2660175415 | TMEM127 | c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251585G>A | CA52410335 | TMEM127 | c.*2223C>T (n.*2223C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251585G= | CA1272521092 | TMEM127 | c.*2223C= (n.*2223C=) c.*1524C= (n.*1524C=) | |
2 | g.96251585G>T | CA2660175416 | TMEM127 | c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251586G>A | CA914439865 | TMEM127 | c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251586G= | CA1272521093 | TMEM127 | c.*2222C= (n.*2222C=) c.*1523C= (n.*1523C=) | |
2 | g.96251586G>T | CA2660175417 | TMEM127 | c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251590C>A | CA534370847 | TMEM127 | c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251590C= | CA1272521094 | TMEM127 | c.*2218G= (n.*2218G=) c.*1519G= (n.*1519G=) | |
2 | g.96251592A>G | CA2751314035 | TMEM127 | c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) | |
2 | g.96251592A>T | CA2660175418 | TMEM127 | c.*2216T>A (n.*2216T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251594C= | CA1272521095 | TMEM127 | c.*2214G= (n.*2214G=) c.*1515G= (n.*1515G=) | |
2 | g.96251594C>T | CA52410342 | TMEM127 | c.*2214G>A (n.*2214G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) | dbSNP |
2 | g.96251595C>T | CA2660175419 | TMEM127 | c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251604A= | CA1272521096 | TMEM127 | c.*2204T= (n.*2204T=) c.*1505T= (n.*1505T=) | |
2 | g.96251604A>T | CA1272521097 | TMEM127 | c.*2204T>A (n.*2204T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) | dbSNP |
2 | g.96251607del | CA2660175420 | TMEM127 | c.*2204del (n.*2204del) c.*1505del (n.*1505del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251609C= | CA1272521098 | TMEM127 | c.*2199G= (n.*2199G=) c.*1500G= (n.*1500G=) | |
2 | g.96251609C>G | CA52410357 | TMEM127 | c.*2199G>C (n.*2199G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251609C>T | CA895768879 | TMEM127 | c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251610G>A | CA52410372 | TMEM127 | c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251610G>C | CA895768885 | TMEM127 | c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251610G= | CA1272521099 | TMEM127 | c.*2198C= (n.*2198C=) c.*1499C= (n.*1499C=) | |
2 | g.96251611T>C | CA52410391 | TMEM127 | c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251611T= | CA1272521100 | TMEM127 | c.*2197A= (n.*2197A=) c.*1498A= (n.*1498A=) | |
2 | g.96251621del | CA2660175421 | TMEM127 | c.*2191del (n.*2191del) c.*1492del (n.*1492del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251622T>A | CA895768890 | TMEM127 | c.*2186A>T (n.*2186A>T) c.*1487A>T (n.*1487A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251622T= | CA1272521101 | TMEM127 | c.*2186A= (n.*2186A=) c.*1487A= (n.*1487A=) | |
2 | g.96251623G>A | CA534370848 | TMEM127 | c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251623G>C | CA1272521103 | TMEM127 | c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) | dbSNP |
2 | g.96251623G= | CA1272521102 | TMEM127 | c.*2185C= (n.*2185C=) c.*1486C= (n.*1486C=) | |
2 | g.96251623G>T | CA2660175422 | TMEM127 | c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251627G>C | CA52410399 | TMEM127 | c.*2181C>G (n.*2181C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251627G= | CA1272521104 | TMEM127 | c.*2181C= (n.*2181C=) c.*1482C= (n.*1482C=) | |
2 | g.96251629C>A | CA2660175423 | TMEM127 | c.*2179G>T (n.*2179G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251632C= | CA1272521105 | TMEM127 | c.*2176G= (n.*2176G=) c.*1477G= (n.*1477G=) | |
2 | g.96251632C>G | CA52410401 | TMEM127 | c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.*1477G>C (n.*1477G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251632C>T | CA1272521106 | TMEM127 | c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) | dbSNP |
2 | g.96251633C>A | CA52410402 | TMEM127 | c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251633C= | CA1272521107 | TMEM127 | c.*2175G= (n.*2175G=) c.*1476G= (n.*1476G=) | |
2 | g.96251634A= | CA1272521108 | TMEM127 | c.*2174T= (n.*2174T=) c.*1475T= (n.*1475T=) | |
2 | g.96251634A>G | CA1272521109 | TMEM127 | c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) | dbSNP |
2 | g.96251635T>C | CA52410407 | TMEM127 | c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251635T= | CA1272521110 | TMEM127 | c.*2173A= (n.*2173A=) c.*1474A= (n.*1474A=) | |
2 | g.96251637G>A | CA10614625 | TMEM127 | c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |