Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251547T>A | CA52410328 | TMEM127 | c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251547T>C | CA1272521078 | TMEM127 | c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) | dbSNP |
2 | g.96251547T= | CA1272521079 | TMEM127 | c.*2261A= (n.*2261A=) c.*1562A= (n.*1562A=) | |
2 | g.96251548A= | CA1272521080 | TMEM127 | c.*2260T= (n.*2260T=) c.*1561T= (n.*1561T=) | |
2 | g.96251548A>C | CA1272521081 | TMEM127 | c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) | dbSNP |
2 | g.96251549C>T | CA2660175401 | TMEM127 | c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251550A>G | CA2660175402 | TMEM127 | c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251551G>A | CA2660175403 | TMEM127 | c.*2257C>T (n.*2257C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251552C>A | CA2660175404 | TMEM127 | c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251553C= | CA1272521082 | TMEM127 | c.*2255G= (n.*2255G=) c.*1556G= (n.*1556G=) | |
2 | g.96251553C>T | CA1272521083 | TMEM127 | c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251554T>C | CA895768862 | TMEM127 | c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.*1555A>G (n.*1555A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251554T= | CA1272521084 | TMEM127 | c.*2254A= (n.*2254A=) c.*1555A= (n.*1555A=) | |
2 | g.96251555C= | CA1272521085 | TMEM127 | c.*2253G= (n.*2253G=) c.*1554G= (n.*1554G=) | |
2 | g.96251555C>T | CA895768863 | TMEM127 | c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251557T>A | CA1033957224 | TMEM127 | c.*2251A>T (n.*2251A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251557T>C | CA2660175405 | TMEM127 | c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251558C>A | CA2660175406 | TMEM127 | c.*2250G>T (n.*2250G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251559A= | CA1272521086 | TMEM127 | c.*2249T= (n.*2249T=) c.*1550T= (n.*1550T=) | |
2 | g.96251559A>T | CA1033957227 | TMEM127 | c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*1550T>A (n.*1550T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251560A>G | CA2660175407 | TMEM127 | c.*2248T>C (n.*2248T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251562A>G | CA2660175408 | TMEM127 | c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251563T>A | CA895768864 | TMEM127 | c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) | dbSNP |
2 | g.96251563T>C | CA10616474 | TMEM127 | c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251563T= | CA1272521087 | TMEM127 | c.*2245A= (n.*2245A=) c.*1546A= (n.*1546A=) | |
2 | g.96251566C= | CA1272521088 | TMEM127 | c.*2242G= (n.*2242G=) c.*1543G= (n.*1543G=) | |
2 | g.96251566C>T | CA52410331 | TMEM127 | c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251569G>A | CA2660175409 | TMEM127 | c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251569G>T | CA2660175410 | TMEM127 | c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251573C>A | CA2660175411 | TMEM127 | c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251573C>T | CA2699992895 | TMEM127 | c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) | dbSNP |
2 | g.96251576T>C | CA2660175412 | TMEM127 | c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251576_96251578delinsTGA | CA1272521089 | TMEM127 | c.*2230_*2232delinsTCA (n.*2230_*2232delinsTCA) c.*1531_*1533delinsTCA (n.*1531_*1533delinsTCA) | |
2 | g.96251579_96251580del | CA895768873 | TMEM127 | c.*2230_*2231del (n.*2230_*2231del) c.*1531_*1532del (n.*1531_*1532del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251579G>A | CA1272521090 | TMEM127 | c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251579G= | CA1272521091 | TMEM127 | c.*2229C= (n.*2229C=) c.*1530C= (n.*1530C=) | |
2 | g.96251579G>T | CA2660175413 | TMEM127 | c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251580A>G | CA2660175414 | TMEM127 | c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251584A>G | CA2660175415 | TMEM127 | c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251585G>A | CA52410335 | TMEM127 | c.*2223C>T (n.*2223C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251585G= | CA1272521092 | TMEM127 | c.*2223C= (n.*2223C=) c.*1524C= (n.*1524C=) | |
2 | g.96251585G>T | CA2660175416 | TMEM127 | c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251586G>A | CA914439865 | TMEM127 | c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251586G= | CA1272521093 | TMEM127 | c.*2222C= (n.*2222C=) c.*1523C= (n.*1523C=) | |
2 | g.96251586G>T | CA2660175417 | TMEM127 | c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251590C>A | CA534370847 | TMEM127 | c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251590C= | CA1272521094 | TMEM127 | c.*2218G= (n.*2218G=) c.*1519G= (n.*1519G=) | |
2 | g.96251592A>G | CA2751314035 | TMEM127 | c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) | |
2 | g.96251592A>T | CA2660175418 | TMEM127 | c.*2216T>A (n.*2216T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251594C= | CA1272521095 | TMEM127 | c.*2214G= (n.*2214G=) c.*1515G= (n.*1515G=) |