Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251515_96251517delinsCTT | CA1272521065 | TMEM127 | c.*2291_*2293delinsAAG (n.*2291_*2293delinsAAG) c.*1592_*1594delinsAAG (n.*1592_*1594delinsAAG) | |
2 | g.96251516T>C | CA2751314034 | TMEM127 | c.*2292A>G (n.*2292A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) | |
2 | g.96251516_96251517del | CA10614163 | TMEM127 | c.*2291_*2292del (n.*2291_*2292del) c.*1592_*1593del (n.*1592_*1593del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251517del | CA2660175385 | TMEM127 | c.*2292del (n.*2292del) c.*1593del (n.*1593del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251516_96251517insG | CA2660175386 | TMEM127 | c.*2291_*2292insC (n.*2291_*2292insC) c.*1592_*1593insC (n.*1592_*1593insC) | gnomAD v4 |
2 | g.96251518G>A | CA2660175387 | TMEM127 | c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251518G>C | CA427495140 | TMEM127 | c.*2290C>G (n.*2290C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251518G= | CA1272521066 | TMEM127 | c.*2290C= (n.*2290C=) c.*1591C= (n.*1591C=) | |
2 | g.96251519T>C | CA2660175388 | TMEM127 | c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251520C>T | CA2660175389 | TMEM127 | c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251522C>A | CA1033957213 | TMEM127 | c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251522C>T | CA2660175390 | TMEM127 | c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251527del | CA2660175391 | TMEM127 | c.*2285del (n.*2285del) c.*1586del (n.*1586del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251526_96251527del | CA2660175392 | TMEM127 | c.*2284_*2285del (n.*2284_*2285del) c.*1585_*1586del (n.*1585_*1586del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251524A= | CA1272521067 | TMEM127 | c.*2284T= (n.*2284T=) c.*1585T= (n.*1585T=) | |
2 | g.96251524A>G | CA1033957214 | TMEM127 | c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251525_96251528delinsAAAC | CA1272521068 | TMEM127 | c.*2280_*2283delinsGTTT (n.*2280_*2283delinsGTTT) c.*1581_*1584delinsGTTT (n.*1581_*1584delinsGTTT) | |
2 | g.96251528_96251530del | CA1272521069 | TMEM127 | c.*2280_*2282del (n.*2280_*2282del) c.*1581_*1583del (n.*1581_*1583del) | dbSNP |
2 | g.96251528del | CA2660175393 | TMEM127 | c.*2280del (n.*2280del) c.*1581del (n.*1581del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251528C>A | CA534370844 | TMEM127 | c.*2280G>T (n.*2280G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251528C= | CA1272521070 | TMEM127 | c.*2280G= (n.*2280G=) c.*1581G= (n.*1581G=) | |
2 | g.96251528C>T | CA2515860977 | TMEM127 | c.*2280G>A (n.*2280G>A) c.*1581G>A (n.*1581G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251531del | CA2660175394 | TMEM127 | c.*2277del (n.*2277del) c.*1578del (n.*1578del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251531G>A | CA534370845 | TMEM127 | c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251531G= | CA1272521071 | TMEM127 | c.*2277C= (n.*2277C=) c.*1578C= (n.*1578C=) | |
2 | g.96251531G>T | CA2660175395 | TMEM127 | c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251532A>C | CA2660175396 | TMEM127 | c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251532A>G | CA2660175397 | TMEM127 | c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251534A= | CA1272521072 | TMEM127 | c.*2274T= (n.*2274T=) c.*1575T= (n.*1575T=) | |
2 | g.96251534A>G | CA895768846 | TMEM127 | c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251537G>A | CA534370846 | TMEM127 | c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251537G= | CA1272521074 | TMEM127 | c.*2271C= (n.*2271C=) c.*1572C= (n.*1572C=) | |
2 | g.96251537G>T | CA1033957218 | TMEM127 | c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251537_96251538delinsGA | CA1272521073 | TMEM127 | c.*2270_*2271delinsTC (n.*2270_*2271delinsTC) c.*1571_*1572delinsTC (n.*1571_*1572delinsTC) | |
2 | g.96251546dup | CA10616471 | TMEM127 | c.*2270dup (n.*2270dup) c.*1571dup (n.*1571dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251545_96251546dup | CA2660175398 | TMEM127 | c.*2269_*2270dup (n.*2269_*2270dup) c.*1570_*1571dup (n.*1570_*1571dup) | gnomAD v4 |
2 | g.96251546del | CA52410322 | TMEM127 | c.*2270del (n.*2270del) c.*1571del (n.*1571del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251545_96251546del | CA2660175399 | TMEM127 | c.*2269_*2270del (n.*2269_*2270del) c.*1570_*1571del (n.*1570_*1571del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251539A>G | CA2660175400 | TMEM127 | c.*2269T>C (n.*2269T>C) c.*1570T>C (n.*1570T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251543A= | CA1272521075 | TMEM127 | c.*2265T= (n.*2265T=) c.*1566T= (n.*1566T=) | |
2 | g.96251543A>C | CA895768856 | TMEM127 | c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*1566T>G (n.*1566T>G) | dbSNP |
2 | g.96251544A= | CA1272521076 | TMEM127 | c.*2264T= (n.*2264T=) c.*1565T= (n.*1565T=) | |
2 | g.96251544A>C | CA1272521077 | TMEM127 | c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251547T>A | CA52410328 | TMEM127 | c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251547T>C | CA1272521078 | TMEM127 | c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) | dbSNP |
2 | g.96251547T= | CA1272521079 | TMEM127 | c.*2261A= (n.*2261A=) c.*1562A= (n.*1562A=) | |
2 | g.96251548A= | CA1272521080 | TMEM127 | c.*2260T= (n.*2260T=) c.*1561T= (n.*1561T=) | |
2 | g.96251548A>C | CA1272521081 | TMEM127 | c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) | dbSNP |
2 | g.96251549C>T | CA2660175401 | TMEM127 | c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251550A>G | CA2660175402 | TMEM127 | c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) | gnomAD v4 |