Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251485A>G | CA2660175358 | TMEM127 | c.*2323T>C (n.*2323T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251485A>T | CA2751314032 | TMEM127 | c.*2323T>A (n.*2323T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) | |
2 | g.96251486C>A | CA2660175359 | TMEM127 | c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251486C= | CA1272521046 | TMEM127 | c.*2322G= (n.*2322G=) c.*1623G= (n.*1623G=) | |
2 | g.96251486C>T | CA52410218 | TMEM127 | c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) | dbSNP |
2 | g.96251488C>A | CA2660175360 | TMEM127 | c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251489T>A | CA52410233 | TMEM127 | c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) | dbSNP |
2 | g.96251489T>C | CA2660175361 | TMEM127 | c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251489T= | CA1272521047 | TMEM127 | c.*2319A= (n.*2319A=) c.*1620A= (n.*1620A=) | |
2 | g.96251490C>A | CA2660175362 | TMEM127 | c.*2318G>T (n.*2318G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251490C= | CA1272521048 | TMEM127 | c.*2318G= (n.*2318G=) c.*1619G= (n.*1619G=) | |
2 | g.96251490C>T | CA52410238 | TMEM127 | c.*2318G>A (n.*2318G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) | dbSNP |
2 | g.96251491C>A | CA2660175363 | TMEM127 | c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251491C>T | CA2660175364 | TMEM127 | c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251493G>T | CA2660175365 | TMEM127 | c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251494C>A | CA2660175366 | TMEM127 | c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251494C= | CA1272521049 | TMEM127 | c.*2314G= (n.*2314G=) c.*1615G= (n.*1615G=) | |
2 | g.96251494C>T | CA1272521050 | TMEM127 | c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251495C>A | CA2751314033 | TMEM127 | c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) | |
2 | g.96251495C= | CA1272521051 | TMEM127 | c.*2313G= (n.*2313G=) c.*1614G= (n.*1614G=) | |
2 | g.96251495C>T | CA534370842 | TMEM127 | c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96251496C= | CA1272521052 | TMEM127 | c.*2312G= (n.*2312G=) c.*1613G= (n.*1613G=) | |
2 | g.96251496C>T | CA52410243 | TMEM127 | c.*2312G>A (n.*2312G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251497G>A | CA52410279 | TMEM127 | c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251497G= | CA1272521053 | TMEM127 | c.*2311C= (n.*2311C=) c.*1612C= (n.*1612C=) | |
2 | g.96251497G>T | CA2660175367 | TMEM127 | c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251498G>A | CA2660175368 | TMEM127 | c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.*1611C>T (n.*1611C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251498G>C | CA1272521055 | TMEM127 | c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.*1611C>G (n.*1611C>G) | dbSNP |
2 | g.96251498G= | CA1272521054 | TMEM127 | c.*2310C= (n.*2310C=) c.*1611C= (n.*1611C=) | |
2 | g.96251498G>T | CA2660175369 | TMEM127 | c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.*1611C>A (n.*1611C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251499G>C | CA914439862 | TMEM127 | c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*1610C>G (n.*1610C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251499G= | CA1272521056 | TMEM127 | c.*2309C= (n.*2309C=) c.*1610C= (n.*1610C=) | |
2 | g.96251499G>T | CA2660175370 | TMEM127 | c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251500T>A | CA2660175371 | TMEM127 | c.*2308A>T (n.*2308A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251500T>C | CA2660175372 | TMEM127 | c.*2308A>G (n.*2308A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251501G>A | CA2660175373 | TMEM127 | c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251501G>T | CA2660175374 | TMEM127 | c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251503C= | CA1272521057 | TMEM127 | c.*2305G= (n.*2305G=) c.*1606G= (n.*1606G=) | |
2 | g.96251503C>T | CA2660175375 | TMEM127 | c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251504A>G | CA2660175376 | TMEM127 | c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251504dup | CA1272521058 | TMEM127 | c.*2304dup (n.*2304dup) c.*1605dup (n.*1605dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251505G>C | CA52410287 | TMEM127 | c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251505G= | CA1272521059 | TMEM127 | c.*2303C= (n.*2303C=) c.*1604C= (n.*1604C=) | |
2 | g.96251505G>T | CA2660175377 | TMEM127 | c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251507G>C | CA895768817 | TMEM127 | c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) | dbSNP |
2 | g.96251507G= | CA1272521060 | TMEM127 | c.*2301C= (n.*2301C=) c.*1602C= (n.*1602C=) | |
2 | g.96251507G>T | CA2660175378 | TMEM127 | c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251508C>A | CA895768833 | TMEM127 | c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251508C= | CA1272521062 | TMEM127 | c.*2300G= (n.*2300G=) c.*1601G= (n.*1601G=) | |
2 | g.96251508C>T | CA10614161 | TMEM127 | c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |