WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.96251166G>A | CA10614623 | TMEM127 | c.*2642C>T (n.*2642C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.96251166G= | CA1272520901 | TMEM127 | c.*2642C= (n.*2642C=) c.*1943C= (n.*1943C=) | |
| 2 | g.96251166G>T | CA2660175039 | TMEM127 | c.*2642C>A (n.*2642C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251170dup | CA2660175038 | TMEM127 | c.*2642dup (n.*2642dup) c.*1943dup (n.*1943dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251170del | CA2751314012 | TMEM127 | c.*2642del (n.*2642del) c.*1943del (n.*1943del) | |
| 2 | g.96251167G>T | CA2660175040 | TMEM127 | c.*2641C>A (n.*2641C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251168G>A | CA1272520903 | TMEM127 | c.*2640C>T (n.*2640C>T) c.*1941C>T (n.*1941C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.96251168G= | CA1272520902 | TMEM127 | c.*2640C= (n.*2640C=) c.*1941C= (n.*1941C=) | |
| 2 | g.96251168G>T | CA1272520904 | TMEM127 | c.*2640C>A (n.*2640C>A) c.*1941C>A (n.*1941C>A) | dbSNP |
| 2 | g.96251169G>T | CA2660175041 | TMEM127 | c.*2639C>A (n.*2639C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251170G>A | CA1272520906 | TMEM127 | c.*2638C>T (n.*2638C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) | dbSNP |
| 2 | g.96251170G= | CA1272520905 | TMEM127 | c.*2638C= (n.*2638C=) c.*1939C= (n.*1939C=) | |
| 2 | g.96251170G>T | CA1033957086 | TMEM127 | c.*2638C>A (n.*2638C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251172G>C | CA1272520908 | TMEM127 | c.*2636C>G (n.*2636C>G) c.*1937C>G (n.*1937C>G) | dbSNP |
| 2 | g.96251172G= | CA1272520907 | TMEM127 | c.*2636C= (n.*2636C=) c.*1937C= (n.*1937C=) | |
| 2 | g.96251176del | CA2660175042 | TMEM127 | c.*2635del (n.*2635del) c.*1936del (n.*1936del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251174A= | CA1272520909 | TMEM127 | c.*2634T= (n.*2634T=) c.*1935T= (n.*1935T=) | |
| 2 | g.96251174A>C | CA52410032 | TMEM127 | c.*2634T>G (n.*2634T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251175A>G | CA2751314013 | TMEM127 | c.*2633T>C (n.*2633T>C) c.*1934T>C (n.*1934T>C) | |
| 2 | g.96251178G>A | CA534370805 | TMEM127 | c.*2630C>T (n.*2630C>T) c.*1931C>T (n.*1931C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251178G= | CA1272520910 | TMEM127 | c.*2630C= (n.*2630C=) c.*1931C= (n.*1931C=) | |
| 2 | g.96251178G>T | CA2660175043 | TMEM127 | c.*2630C>A (n.*2630C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251179C>T | CA2660175044 | TMEM127 | c.*2629G>A (n.*2629G>A) c.*1930G>A (n.*1930G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251181A= | CA1272520911 | TMEM127 | c.*2627T= (n.*2627T=) c.*1928T= (n.*1928T=) | |
| 2 | g.96251181A>G | CA1272520912 | TMEM127 | c.*2627T>C (n.*2627T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) | dbSNP |
| 2 | g.96251181A>T | CA2751314014 | TMEM127 | c.*2627T>A (n.*2627T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) | |
| 2 | g.96251182T>C | CA52410034 | TMEM127 | c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251182T>G | CA52410037 | TMEM127 | c.*2626A>C (n.*2626A>C) c.*1927A>C (n.*1927A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251182T= | CA1272520913 | TMEM127 | c.*2626A= (n.*2626A=) c.*1927A= (n.*1927A=) | |
| 2 | g.96251183G>T | CA2660175045 | TMEM127 | c.*2625C>A (n.*2625C>A) c.*1926C>A (n.*1926C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251184C>A | CA2660175046 | TMEM127 | c.*2624G>T (n.*2624G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251185A= | CA1272520914 | TMEM127 | c.*2623T= (n.*2623T=) c.*1924T= (n.*1924T=) | |
| 2 | g.96251185A>G | CA1033957097 | TMEM127 | c.*2623T>C (n.*2623T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251186C>A | CA2660175047 | TMEM127 | c.*2622G>T (n.*2622G>T) c.*1923G>T (n.*1923G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251186C= | CA1272520915 | TMEM127 | c.*2622G= (n.*2622G=) c.*1923G= (n.*1923G=) | |
| 2 | g.96251186C>T | CA1272520916 | TMEM127 | c.*2622G>A (n.*2622G>A) c.*1923G>A (n.*1923G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.96251187G>A | CA52410051 | TMEM127 | c.*2621C>T (n.*2621C>T) c.*1922C>T (n.*1922C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251187G= | CA1272520917 | TMEM127 | c.*2621C= (n.*2621C=) c.*1922C= (n.*1922C=) | |
| 2 | g.96251188G>C | CA2660175048 | TMEM127 | c.*2620C>G (n.*2620C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251188G>T | CA2660175049 | TMEM127 | c.*2620C>A (n.*2620C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251189A= | CA1272520918 | TMEM127 | c.*2619T= (n.*2619T=) c.*1920T= (n.*1920T=) | |
| 2 | g.96251189A>C | CA895768641 | TMEM127 | c.*2619T>G (n.*2619T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251189A>G | CA2660175050 | TMEM127 | c.*2619T>C (n.*2619T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251190G>T | CA2660175051 | TMEM127 | c.*2618C>A (n.*2618C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251191C>A | CA1272520920 | TMEM127 | c.*2617G>T (n.*2617G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) | dbSNP |
| 2 | g.96251191C= | CA1272520919 | TMEM127 | c.*2617G= (n.*2617G=) c.*1918G= (n.*1918G=) | |
| 2 | g.96251191C>T | CA2660175052 | TMEM127 | c.*2617G>A (n.*2617G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.96251192T>C | CA534370808 | TMEM127 | c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.*1917A>G (n.*1917A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96251192T= | CA1272520921 | TMEM127 | c.*2616A= (n.*2616A=) c.*1917A= (n.*1917A=) | |
| 2 | g.96251193G>A | CA2660175053 | TMEM127 | c.*2615C>T (n.*2615C>T) c.*1916C>T (n.*1916C>T) | gnomAD v4 |