Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251091G>C | CA10614621 | TMEM127 | c.*2717C>G (n.*2717C>G) c.*2018C>G (n.*2018C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251091G= | CA1272520870 | TMEM127 | c.*2717C= (n.*2717C=) c.*2018C= (n.*2018C=) | |
2 | g.96251092G>C | CA2751314006 | TMEM127 | c.*2716C>G (n.*2716C>G) c.*2017C>G (n.*2017C>G) | |
2 | g.96251096C>A | CA2660174999 | TMEM127 | c.*2712G>T (n.*2712G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251096C= | CA1272520871 | TMEM127 | c.*2712G= (n.*2712G=) c.*2013G= (n.*2013G=) | |
2 | g.96251096C>T | CA52409998 | TMEM127 | c.*2712G>A (n.*2712G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251098G>A | CA895768622 | TMEM127 | c.*2710C>T (n.*2710C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251098G= | CA1272520872 | TMEM127 | c.*2710C= (n.*2710C=) c.*2011C= (n.*2011C=) | |
2 | g.96251098G>T | CA2660175000 | TMEM127 | c.*2710C>A (n.*2710C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251101A>G | CA2660175001 | TMEM127 | c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.*2008T>C (n.*2008T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251102C= | CA1272520873 | TMEM127 | c.*2706G= (n.*2706G=) c.*2007G= (n.*2007G=) | |
2 | g.96251102C>T | CA1033957059 | TMEM127 | c.*2706G>A (n.*2706G>A) c.*2007G>A (n.*2007G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251103T>C | CA2660175002 | TMEM127 | c.*2705A>G (n.*2705A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251105T>C | CA2660175003 | TMEM127 | c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251106T>A | CA52410005 | TMEM127 | c.*2702A>T (n.*2702A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) | dbSNP |
2 | g.96251106T>C | CA2660175004 | TMEM127 | c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251106T= | CA1272520874 | TMEM127 | c.*2702A= (n.*2702A=) c.*2003A= (n.*2003A=) | |
2 | g.96251107T>C | CA2751314007 | TMEM127 | c.*2701A>G (n.*2701A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) | |
2 | g.96251110A>G | CA2660175005 | TMEM127 | c.*2698T>C (n.*2698T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251111G>A | CA2660175006 | TMEM127 | c.*2697C>T (n.*2697C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251112C>T | CA2660175007 | TMEM127 | c.*2696G>A (n.*2696G>A) c.*1997G>A (n.*1997G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251113T>C | CA2660175008 | TMEM127 | c.*2695A>G (n.*2695A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251114G>C | CA2660175009 | TMEM127 | c.*2694C>G (n.*2694C>G) c.*1995C>G (n.*1995C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251114G>T | CA2660175010 | TMEM127 | c.*2694C>A (n.*2694C>A) c.*1995C>A (n.*1995C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251114_96251115delinsGT | CA1272520875 | TMEM127 | c.*2693_*2694delinsAC (n.*2693_*2694delinsAC) c.*1994_*1995delinsAC (n.*1994_*1995delinsAC) | |
2 | g.96251116del | CA1272520876 | TMEM127 | c.*2693del (n.*2693del) c.*1994del (n.*1994del) | dbSNP |
2 | g.96251117C>A | CA2660175011 | TMEM127 | c.*2691G>T (n.*2691G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251118T>C | CA2660175012 | TMEM127 | c.*2690A>G (n.*2690A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251119A>T | CA2660175013 | TMEM127 | c.*2689T>A (n.*2689T>A) c.*1990T>A (n.*1990T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251121A>G | CA2602344440 | TMEM127 | c.*2687T>C (n.*2687T>C) c.*1988T>C (n.*1988T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251122A>G | CA2660175014 | TMEM127 | c.*2686T>C (n.*2686T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251123A= | CA1272520877 | TMEM127 | c.*2685T= (n.*2685T=) c.*1986T= (n.*1986T=) | |
2 | g.96251123A>G | CA1272520878 | TMEM127 | c.*2685T>C (n.*2685T>C) c.*1986T>C (n.*1986T>C) | dbSNP |
2 | g.96251123A>T | CA2660175015 | TMEM127 | c.*2685T>A (n.*2685T>A) c.*1986T>A (n.*1986T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251124G>C | CA1139655612 | TMEM127 | c.*2684C>G (n.*2684C>G) c.*1985C>G (n.*1985C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96251124G= | CA1272520879 | TMEM127 | c.*2684C= (n.*2684C=) c.*1985C= (n.*1985C=) | |
2 | g.96251126C>T | CA2751314008 | TMEM127 | c.*2682G>A (n.*2682G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) | |
2 | g.96251127C>A | CA1272520881 | TMEM127 | c.*2681G>T (n.*2681G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) | dbSNP |
2 | g.96251127C= | CA1272520880 | TMEM127 | c.*2681G= (n.*2681G=) c.*1982G= (n.*1982G=) | |
2 | g.96251129del | CA2660175016 | TMEM127 | c.*2679del (n.*2679del) c.*1980del (n.*1980del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251130_96251131del | CA2660175017 | TMEM127 | c.*2678_*2679del (n.*2678_*2679del) c.*1979_*1980del (n.*1979_*1980del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251130G>T | CA2660175018 | TMEM127 | c.*2678C>A (n.*2678C>A) c.*1979C>A (n.*1979C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251132A>G | CA2751314009 | TMEM127 | c.*2676T>C (n.*2676T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) | |
2 | g.96251135T>A | CA1033957061 | TMEM127 | c.*2673A>T (n.*2673A>T) c.*1974A>T (n.*1974A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251135T= | CA1272520882 | TMEM127 | c.*2673A= (n.*2673A=) c.*1974A= (n.*1974A=) | |
2 | g.96251136T>C | CA1272520884 | TMEM127 | c.*2672A>G (n.*2672A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) | dbSNP |
2 | g.96251136T= | CA1272520883 | TMEM127 | c.*2672A= (n.*2672A=) c.*1973A= (n.*1973A=) | |
2 | g.96251137C>G | CA2660175019 | TMEM127 | c.*2671G>C (n.*2671G>C) c.*1972G>C (n.*1972G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251138C>A | CA2660175021 | TMEM127 | c.*2670G>T (n.*2670G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251138C>T | CA2660175020 | TMEM127 | c.*2670G>A (n.*2670G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) | gnomAD v4 |