Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251065_96251066delinsAG | CA1272520854 | TMEM127 | c.*2742_*2743delinsCT (n.*2742_*2743delinsCT) c.*2043_*2044delinsCT (n.*2043_*2044delinsCT) | |
2 | g.96251066G>C | CA2660174987 | TMEM127 | c.*2742C>G (n.*2742C>G) c.*2043C>G (n.*2043C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251066G>T | CA2660174988 | TMEM127 | c.*2742C>A (n.*2742C>A) c.*2043C>A (n.*2043C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251068del | CA1272520855 | TMEM127 | c.*2742del (n.*2742del) c.*2043del (n.*2043del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251067G= | CA1272520856 | TMEM127 | c.*2741C= (n.*2741C=) c.*2042C= (n.*2042C=) | |
2 | g.96251067G>T | CA1033957044 | TMEM127 | c.*2741C>A (n.*2741C>A) c.*2042C>A (n.*2042C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251069_96251083delinsTTTGAAGGTTGGGCC | CA1272520857 | TMEM127 | c.*2725_*2739delinsGGCCCAACCTTCAAA (n.*2725_*2739delinsGGCCCAACCTTCAAA) c.*2026_*2040delinsGGCCCAACCTTCAAA (n.*2026_*2040delinsGGCCCAACCTTCAAA) | |
2 | g.96251073_96251086del | CA1272520858 | TMEM127 | c.*2725_*2738del (n.*2725_*2738del) c.*2026_*2039del (n.*2026_*2039del) | dbSNP |
2 | g.96251072G>A | CA895768610 | TMEM127 | c.*2736C>T (n.*2736C>T) c.*2037C>T (n.*2037C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251072G= | CA1272520859 | TMEM127 | c.*2736C= (n.*2736C=) c.*2037C= (n.*2037C=) | |
2 | g.96251072G>T | CA2660174989 | TMEM127 | c.*2736C>A (n.*2736C>A) c.*2037C>A (n.*2037C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251073A= | CA1272520860 | TMEM127 | c.*2735T= (n.*2735T=) c.*2036T= (n.*2036T=) | |
2 | g.96251073A>C | CA895768613 | TMEM127 | c.*2735T>G (n.*2735T>G) c.*2036T>G (n.*2036T>G) | dbSNP |
2 | g.96251073A>G | CA2660174990 | TMEM127 | c.*2735T>C (n.*2735T>C) c.*2036T>C (n.*2036T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251075G>T | CA2660174991 | TMEM127 | c.*2733C>A (n.*2733C>A) c.*2034C>A (n.*2034C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251077T>A | CA1272520862 | TMEM127 | c.*2731A>T (n.*2731A>T) c.*2032A>T (n.*2032A>T) | dbSNP |
2 | g.96251077T>C | CA52409944 | TMEM127 | c.*2731A>G (n.*2731A>G) c.*2032A>G (n.*2032A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251077T>G | CA2751314005 | TMEM127 | c.*2731A>C (n.*2731A>C) c.*2032A>C (n.*2032A>C) | |
2 | g.96251077T= | CA1272520861 | TMEM127 | c.*2731A= (n.*2731A=) c.*2032A= (n.*2032A=) | |
2 | g.96251080G>A | CA1272520864 | TMEM127 | c.*2728C>T (n.*2728C>T) c.*2029C>T (n.*2029C>T) | dbSNP |
2 | g.96251080G= | CA1272520863 | TMEM127 | c.*2728C= (n.*2728C=) c.*2029C= (n.*2029C=) | |
2 | g.96251080G>T | CA2660174992 | TMEM127 | c.*2728C>A (n.*2728C>A) c.*2029C>A (n.*2029C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251081G>A | CA52409959 | TMEM127 | c.*2727C>T (n.*2727C>T) c.*2028C>T (n.*2028C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251081G= | CA1272520865 | TMEM127 | c.*2727C= (n.*2727C=) c.*2028C= (n.*2028C=) | |
2 | g.96251081G>T | CA2660174993 | TMEM127 | c.*2727C>A (n.*2727C>A) c.*2028C>A (n.*2028C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251082C>A | CA2660174995 | TMEM127 | c.*2726G>T (n.*2726G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251082C>T | CA2660174994 | TMEM127 | c.*2726G>A (n.*2726G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251083C= | CA1272520866 | TMEM127 | c.*2725G= (n.*2725G=) c.*2026G= (n.*2026G=) | |
2 | g.96251083C>T | CA52409971 | TMEM127 | c.*2725G>A (n.*2725G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251084T>C | CA52409980 | TMEM127 | c.*2724A>G (n.*2724A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251084T= | CA1272520867 | TMEM127 | c.*2724A= (n.*2724A=) c.*2025A= (n.*2025A=) | |
2 | g.96251087G>T | CA2540426401 | TMEM127 | c.*2721C>A (n.*2721C>A) c.*2022C>A (n.*2022C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251089C>A | CA2660174996 | TMEM127 | c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251089C= | CA1272520868 | TMEM127 | c.*2719G= (n.*2719G=) c.*2020G= (n.*2020G=) | |
2 | g.96251089C>G | CA2660174997 | TMEM127 | c.*2719G>C (n.*2719G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251089C>T | CA10614154 | TMEM127 | c.*2719G>A (n.*2719G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251090G>A | CA52409987 | TMEM127 | c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251090G= | CA1272520869 | TMEM127 | c.*2718C= (n.*2718C=) c.*2019C= (n.*2019C=) | |
2 | g.96251090G>T | CA2660174998 | TMEM127 | c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251091G>C | CA10614621 | TMEM127 | c.*2717C>G (n.*2717C>G) c.*2018C>G (n.*2018C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251091G= | CA1272520870 | TMEM127 | c.*2717C= (n.*2717C=) c.*2018C= (n.*2018C=) | |
2 | g.96251092G>C | CA2751314006 | TMEM127 | c.*2716C>G (n.*2716C>G) c.*2017C>G (n.*2017C>G) | |
2 | g.96251096C>A | CA2660174999 | TMEM127 | c.*2712G>T (n.*2712G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251096C= | CA1272520871 | TMEM127 | c.*2712G= (n.*2712G=) c.*2013G= (n.*2013G=) | |
2 | g.96251096C>T | CA52409998 | TMEM127 | c.*2712G>A (n.*2712G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251098G>A | CA895768622 | TMEM127 | c.*2710C>T (n.*2710C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251098G= | CA1272520872 | TMEM127 | c.*2710C= (n.*2710C=) c.*2011C= (n.*2011C=) | |
2 | g.96251098G>T | CA2660175000 | TMEM127 | c.*2710C>A (n.*2710C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251101A>G | CA2660175001 | TMEM127 | c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.*2008T>C (n.*2008T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251102C= | CA1272520873 | TMEM127 | c.*2706G= (n.*2706G=) c.*2007G= (n.*2007G=) |