Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96250674G>A | CA10616461 | TMEM127 | c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.*2435C>T (n.*2435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250674G= | CA1272520667 | TMEM127 | c.*3134C= (n.*3134C=) c.*2435C= (n.*2435C=) | |
2 | g.96250674G>T | CA2660174854 | TMEM127 | c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.*2435C>A (n.*2435C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250676G>A | CA52409577 | TMEM127 | c.*3132C>T (n.*3132C>T) c.*2433C>T (n.*2433C>T) | dbSNP |
2 | g.96250676G= | CA1272520668 | TMEM127 | c.*3132C= (n.*3132C=) c.*2433C= (n.*2433C=) | |
2 | g.96250677G= | CA1272520669 | TMEM127 | c.*3131C= (n.*3131C=) c.*2432C= (n.*2432C=) | |
2 | g.96250677G>T | CA1272520670 | TMEM127 | c.*3131C>A (n.*3131C>A) c.*2432C>A (n.*2432C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250678C= | CA1272520671 | TMEM127 | c.*3130G= (n.*3130G=) c.*2431G= (n.*2431G=) | |
2 | g.96250678C>G | CA1272520672 | TMEM127 | c.*3130G>C (n.*3130G>C) c.*2431G>C (n.*2431G>C) | dbSNP |
2 | g.96250679T>C | CA52409579 | TMEM127 | c.*3129A>G (n.*3129A>G) c.*2430A>G (n.*2430A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250679T= | CA1272520673 | TMEM127 | c.*3129A= (n.*3129A=) c.*2430A= (n.*2430A=) | |
2 | g.96250680G>A | CA1033956945 | TMEM127 | c.*3128C>T (n.*3128C>T) c.*2429C>T (n.*2429C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250680G= | CA1272520674 | TMEM127 | c.*3128C= (n.*3128C=) c.*2429C= (n.*2429C=) | |
2 | g.96250680G>T | CA2660174855 | TMEM127 | c.*3128C>A (n.*3128C>A) c.*2429C>A (n.*2429C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250681G>T | CA2660174856 | TMEM127 | c.*3127C>A (n.*3127C>A) c.*2428C>A (n.*2428C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250682G= | CA1272520675 | TMEM127 | c.*3126C= (n.*3126C=) c.*2427C= (n.*2427C=) | |
2 | g.96250682G>T | CA1272520676 | TMEM127 | c.*3126C>A (n.*3126C>A) c.*2427C>A (n.*2427C>A) | dbSNP |
2 | g.96250686A>G | CA2660174857 | TMEM127 | c.*3122T>C (n.*3122T>C) c.*2423T>C (n.*2423T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250687G>A | CA52409581 | TMEM127 | c.*3121C>T (n.*3121C>T) c.*2422C>T (n.*2422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250687G= | CA1272520677 | TMEM127 | c.*3121C= (n.*3121C=) c.*2422C= (n.*2422C=) | |
2 | g.96250687G>T | CA2660174858 | TMEM127 | c.*3121C>A (n.*3121C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250688G>A | CA1272520679 | TMEM127 | c.*3120C>T (n.*3120C>T) c.*2421C>T (n.*2421C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250688G= | CA1272520678 | TMEM127 | c.*3120C= (n.*3120C=) c.*2421C= (n.*2421C=) | |
2 | g.96250688G>T | CA2660174859 | TMEM127 | c.*3120C>A (n.*3120C>A) c.*2421C>A (n.*2421C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250689C>A | CA2660174860 | TMEM127 | c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.*2420G>T (n.*2420G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250690T>G | CA2660174861 | TMEM127 | c.*3118A>C (n.*3118A>C) c.*2419A>C (n.*2419A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250691G>T | CA2660174862 | TMEM127 | c.*3117C>A (n.*3117C>A) c.*2418C>A (n.*2418C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250693G>T | CA2660174863 | TMEM127 | c.*3115C>A (n.*3115C>A) c.*2416C>A (n.*2416C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250695G>T | CA2660174864 | TMEM127 | c.*3113C>A (n.*3113C>A) c.*2414C>A (n.*2414C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250696A>G | CA2751313986 | TMEM127 | c.*3112T>C (n.*3112T>C) c.*2413T>C (n.*2413T>C) | |
2 | g.96250697T>A | CA2660174865 | TMEM127 | c.*3111A>T (n.*3111A>T) c.*2412A>T (n.*2412A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250698C>A | CA2660174866 | TMEM127 | c.*3110G>T (n.*3110G>T) c.*2411G>T (n.*2411G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250699A>G | CA2660174867 | TMEM127 | c.*3109T>C (n.*3109T>C) c.*2410T>C (n.*2410T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250703G>A | CA52409585 | TMEM127 | c.*3105C>T (n.*3105C>T) c.*2406C>T (n.*2406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250703G>C | CA1272520681 | TMEM127 | c.*3105C>G (n.*3105C>G) c.*2406C>G (n.*2406C>G) | dbSNP |
2 | g.96250703G= | CA1272520680 | TMEM127 | c.*3105C= (n.*3105C=) c.*2406C= (n.*2406C=) | |
2 | g.96250703G>T | CA2660174868 | TMEM127 | c.*3105C>A (n.*3105C>A) c.*2406C>A (n.*2406C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250704T>C | CA2660174869 | TMEM127 | c.*3104A>G (n.*3104A>G) c.*2405A>G (n.*2405A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250705A= | CA1272520682 | TMEM127 | c.*3103T= (n.*3103T=) c.*2404T= (n.*2404T=) | |
2 | g.96250706T>C | CA2602344433 | TMEM127 | c.*3102A>G (n.*3102A>G) c.*2403A>G (n.*2403A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250706_96250707dup | CA895768488 | TMEM127 | c.*3101_*3102dup (n.*3101_*3102dup) c.*2402_*2403dup (n.*2402_*2403dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250706_96250710delinsTGAAG | CA1272520683 | TMEM127 | c.*3098_*3102delinsCTTCA (n.*3098_*3102delinsCTTCA) c.*2399_*2403delinsCTTCA (n.*2399_*2403delinsCTTCA) | |
2 | g.96250707G>T | CA2660174870 | TMEM127 | c.*3101C>A (n.*3101C>A) c.*2402C>A (n.*2402C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250711_96250714del | CA1272520684 | TMEM127 | c.*3098_*3101del (n.*3098_*3101del) c.*2399_*2402del (n.*2399_*2402del) | dbSNP |
2 | g.96250709A>T | CA2751313987 | TMEM127 | c.*3099T>A (n.*3099T>A) c.*2400T>A (n.*2400T>A) | |
2 | g.96250709_96250710delinsAG | CA1272520685 | TMEM127 | c.*3098_*3099delinsCT (n.*3098_*3099delinsCT) c.*2399_*2400delinsCT (n.*2399_*2400delinsCT) | |
2 | g.96250710G>A | CA2660174872 | TMEM127 | c.*3098C>T (n.*3098C>T) c.*2399C>T (n.*2399C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250710G>T | CA2660174871 | TMEM127 | c.*3098C>A (n.*3098C>A) c.*2399C>A (n.*2399C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250711del | CA534370768 | TMEM127 | c.*3098del (n.*3098del) c.*2399del (n.*2399del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250711G>T | CA2660174873 | TMEM127 | c.*3097C>A (n.*3097C>A) c.*2398C>A (n.*2398C>A) | gnomAD v4 |