Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96250575del | CA2751313982 | TMEM127 | c.*3234del (n.*3234del) c.*2535del (n.*2535del) | |
2 | g.96250576C>A | CA2751313983 | TMEM127 | c.*3232G>T (n.*3232G>T) c.*2533G>T (n.*2533G>T) | |
2 | g.96250576C= | CA1272520622 | TMEM127 | c.*3232G= (n.*3232G=) c.*2533G= (n.*2533G=) | |
2 | g.96250576C>T | CA1272520623 | TMEM127 | c.*3232G>A (n.*3232G>A) c.*2533G>A (n.*2533G>A) | dbSNP |
2 | g.96250577C= | CA1272520624 | TMEM127 | c.*3231G= (n.*3231G=) c.*2532G= (n.*2532G=) | |
2 | g.96250577C>T | CA1272520625 | TMEM127 | c.*3231G>A (n.*3231G>A) c.*2532G>A (n.*2532G>A) | dbSNP |
2 | g.96250578A>G | CA2660174816 | TMEM127 | c.*3230T>C (n.*3230T>C) c.*2531T>C (n.*2531T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250580_96250581delinsGA | CA1272520626 | TMEM127 | c.*3227_*3228delinsTC (n.*3227_*3228delinsTC) c.*2528_*2529delinsTC (n.*2528_*2529delinsTC) | |
2 | g.96250583del | CA895768445 | TMEM127 | c.*3227del (n.*3227del) c.*2528del (n.*2528del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250587G>T | CA2660174817 | TMEM127 | c.*3221C>A (n.*3221C>A) c.*2522C>A (n.*2522C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250589G>T | CA2660174819 | TMEM127 | c.*3219C>A (n.*3219C>A) c.*2520C>A (n.*2520C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250589_96250608del | CA2660174818 | TMEM127 | c.*3200_*3219del (n.*3200_*3219del) c.*2501_*2520del (n.*2501_*2520del) | gnomAD v4 |
2 | g.96250591A= | CA1272520627 | TMEM127 | c.*3217T= (n.*3217T=) c.*2518T= (n.*2518T=) | |
2 | g.96250591A>G | CA895768446 | TMEM127 | c.*3217T>C (n.*3217T>C) c.*2518T>C (n.*2518T>C) | dbSNP |
2 | g.96250592T>C | CA52409505 | TMEM127 | c.*3216A>G (n.*3216A>G) c.*2517A>G (n.*2517A>G) | dbSNP |
2 | g.96250592T= | CA1272520628 | TMEM127 | c.*3216A= (n.*3216A=) c.*2517A= (n.*2517A=) | |
2 | g.96250598C= | CA1272520629 | TMEM127 | c.*3210G= (n.*3210G=) c.*2511G= (n.*2511G=) | |
2 | g.96250598C>G | CA52409509 | TMEM127 | c.*3210G>C (n.*3210G>C) c.*2511G>C (n.*2511G>C) | dbSNP |
2 | g.96250599T>C | CA10614619 | TMEM127 | c.*3209A>G (n.*3209A>G) c.*2510A>G (n.*2510A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250599T= | CA1272520631 | TMEM127 | c.*3209A= (n.*3209A=) c.*2510A= (n.*2510A=) | |
2 | g.96250599_96250601delinsTAA | CA1272520632 | TMEM127 | c.*3207_*3209delinsTTA (n.*3207_*3209delinsTTA) c.*2508_*2510delinsTTA (n.*2508_*2510delinsTTA) | |
2 | g.96250599_96250602delinsTAAC | CA1272520630 | TMEM127 | c.*3206_*3209delinsGTTA (n.*3206_*3209delinsGTTA) c.*2507_*2510delinsGTTA (n.*2507_*2510delinsGTTA) | |
2 | g.96250600_96250601del | CA916602733 | TMEM127 | c.*3207_*3208del (n.*3207_*3208del) c.*2508_*2509del (n.*2508_*2509del) | dbSNP |
2 | g.96250608_96250610del | CA10614620 | TMEM127 | c.*3206_*3208del (n.*3206_*3208del) c.*2507_*2509del (n.*2507_*2509del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250602C>A | CA2660174820 | TMEM127 | c.*3206G>T (n.*3206G>T) c.*2507G>T (n.*2507G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250602C= | CA1272520633 | TMEM127 | c.*3206G= (n.*3206G=) c.*2507G= (n.*2507G=) | |
2 | g.96250602C>G | CA1033956904 | TMEM127 | c.*3206G>C (n.*3206G>C) c.*2507G>C (n.*2507G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250602C>T | CA52409527 | TMEM127 | c.*3206G>A (n.*3206G>A) c.*2507G>A (n.*2507G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250605C>A | CA2660174821 | TMEM127 | c.*3203G>T (n.*3203G>T) c.*2504G>T (n.*2504G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250605C>T | CA2660174822 | TMEM127 | c.*3203G>A (n.*3203G>A) c.*2504G>A (n.*2504G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250607A>G | CA2660174823 | TMEM127 | c.*3201T>C (n.*3201T>C) c.*2502T>C (n.*2502T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250608C= | CA1272520635 | TMEM127 | c.*3200G= (n.*3200G=) c.*2501G= (n.*2501G=) | |
2 | g.96250608C>T | CA1033956907 | TMEM127 | c.*3200G>A (n.*3200G>A) c.*2501G>A (n.*2501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250608_96250610delinsCAA | CA1272520634 | TMEM127 | c.*3198_*3200delinsTTG (n.*3198_*3200delinsTTG) c.*2499_*2501delinsTTG (n.*2499_*2501delinsTTG) | |
2 | g.96250612dup | CA2501300634 | TMEM127 | c.*3199dup (n.*3199dup) c.*2500dup (n.*2500dup) | |
2 | g.96250611_96250612del | CA52409531 | TMEM127 | c.*3198_*3199del (n.*3198_*3199del) c.*2499_*2500del (n.*2499_*2500del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250610A= | CA1272520636 | TMEM127 | c.*3198T= (n.*3198T=) c.*2499T= (n.*2499T=) | |
2 | g.96250610A>G | CA52409542 | TMEM127 | c.*3198T>C (n.*3198T>C) c.*2499T>C (n.*2499T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250610_96250611insC | CA895768457 | TMEM127 | c.*3197_*3198insG (n.*3197_*3198insG) c.*2498_*2499insG (n.*2498_*2499insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250611A>C | CA2751313984 | TMEM127 | c.*3197T>G (n.*3197T>G) c.*2498T>G (n.*2498T>G) | |
2 | g.96250615G= | CA1272520637 | TMEM127 | c.*3193C= (n.*3193C=) c.*2494C= (n.*2494C=) | |
2 | g.96250615G>T | CA52409545 | TMEM127 | c.*3193C>A (n.*3193C>A) c.*2494C>A (n.*2494C>A) | dbSNP |
2 | g.96250618C>A | CA2660174824 | TMEM127 | c.*3190G>T (n.*3190G>T) c.*2491G>T (n.*2491G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250618C= | CA1272520638 | TMEM127 | c.*3190G= (n.*3190G=) c.*2491G= (n.*2491G=) | |
2 | g.96250618C>T | CA52409548 | TMEM127 | c.*3190G>A (n.*3190G>A) c.*2491G>A (n.*2491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250621A= | CA1272520639 | TMEM127 | c.*3187T= (n.*3187T=) c.*2488T= (n.*2488T=) | |
2 | g.96250621A>C | CA52409552 | TMEM127 | c.*3187T>G (n.*3187T>G) c.*2488T>G (n.*2488T>G) | dbSNP |
2 | g.96250623T>C | CA52409553 | TMEM127 | c.*3185A>G (n.*3185A>G) c.*2486A>G (n.*2486A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250623T= | CA1272520640 | TMEM127 | c.*3185A= (n.*3185A=) c.*2486A= (n.*2486A=) | |
2 | g.96250624G>C | CA1033956919 | TMEM127 | c.*3184C>G (n.*3184C>G) c.*2485C>G (n.*2485C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |