Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.88625004G>TCA2660014809EIF2AK3c.-145-11151C>A (n.-145-11151C>A)
c.308+1963C>A (n.308+1963C>A)
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 gnomAD v4
2g.88625005T>CCA894243787EIF2AK3c.-145-11152A>G (n.-145-11152A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.88625005T=CA1268228989EIF2AK3c.-145-11152A= (n.-145-11152A=)
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c.-573+1962A= (n.-573+1962A=)
2g.88625006G>TCA2660014810EIF2AK3c.-145-11153C>A (n.-145-11153C>A)
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 gnomAD v4
2g.88625007T>CCA51963262EIF2AK3c.-145-11154A>G (n.-145-11154A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625007T=CA1268228990EIF2AK3c.-145-11154A= (n.-145-11154A=)
c.308+1960A= (n.308+1960A=)
c.306+1960A=
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c.-573+1960A= (n.-573+1960A=)
2g.88625009A>GCA2660014811EIF2AK3c.-145-11156T>C (n.-145-11156T>C)
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 gnomAD v4
2g.88625013delCA2660014812EIF2AK3c.-145-11157del (n.-145-11157del)
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 gnomAD v4
2g.88625011T>CCA2660014813EIF2AK3c.-145-11158A>G (n.-145-11158A>G)
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 gnomAD v4
2g.88625014G>TCA2660014814EIF2AK3c.-145-11161C>A (n.-145-11161C>A)
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 gnomAD v4
2g.88625017C>ACA2660014816EIF2AK3c.-145-11164G>T (n.-145-11164G>T)
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 gnomAD v4
2g.88625017C=CA1268228991EIF2AK3c.-145-11164G= (n.-145-11164G=)
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c.306+1950G=
c.184+1950G= (n.184+1950G=)
n.517+1950G=
c.-573+1950G= (n.-573+1950G=)
2g.88625017C>GCA1268228992EIF2AK3c.-145-11164G>C (n.-145-11164G>C)
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 dbSNP
2g.88625017C>TCA2660014815EIF2AK3c.-145-11164G>A (n.-145-11164G>A)
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 gnomAD v4
2g.88625020G>TCA2660014817EIF2AK3c.-145-11167C>A (n.-145-11167C>A)
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n.517+1947C>A
c.-573+1947C>A (n.-573+1947C>A)
 gnomAD v4
2g.88625021C>ACA2660014818EIF2AK3c.-145-11168G>T (n.-145-11168G>T)
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c.306+1946G>T
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n.517+1946G>T
c.-573+1946G>T (n.-573+1946G>T)
 gnomAD v4
2g.88625021C>TCA2660014819EIF2AK3c.-145-11168G>A (n.-145-11168G>A)
c.308+1946G>A (n.308+1946G>A)
c.306+1946G>A
c.184+1946G>A (n.184+1946G>A)
n.517+1946G>A
c.-573+1946G>A (n.-573+1946G>A)
 gnomAD v4
2g.88625022C>ACA2660014820EIF2AK3c.-145-11169G>T (n.-145-11169G>T)
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c.-573+1945G>T (n.-573+1945G>T)
 gnomAD v4
2g.88625023T>CCA1268228994EIF2AK3c.-145-11170A>G (n.-145-11170A>G)
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c.-573+1944A>G (n.-573+1944A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.88625023T=CA1268228993EIF2AK3c.-145-11170A= (n.-145-11170A=)
c.308+1944A= (n.308+1944A=)
c.306+1944A=
c.184+1944A= (n.184+1944A=)
n.517+1944A=
c.-573+1944A= (n.-573+1944A=)
2g.88625024G>ACA2660014822EIF2AK3c.-145-11171C>T (n.-145-11171C>T)
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n.517+1943C>T
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 gnomAD v4
2g.88625024G>TCA2660014823EIF2AK3c.-145-11171C>A (n.-145-11171C>A)
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c.306+1943C>A
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n.517+1943C>A
c.-573+1943C>A (n.-573+1943C>A)
 gnomAD v4
2g.88625025delCA2660014821EIF2AK3c.-145-11171del (n.-145-11171del)
c.308+1943del (n.308+1943del)
c.306+1943del
c.184+1943del (n.184+1943del)
n.517+1943del
c.-573+1943del (n.-573+1943del)
 gnomAD v4
2g.88625025G>ACA2660014824EIF2AK3c.-145-11172C>T (n.-145-11172C>T)
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c.306+1942C>T
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n.517+1942C>T
c.-573+1942C>T (n.-573+1942C>T)
 gnomAD v4
2g.88625025G>TCA2660014825EIF2AK3c.-145-11172C>A (n.-145-11172C>A)
c.308+1942C>A (n.308+1942C>A)
c.306+1942C>A
c.184+1942C>A (n.184+1942C>A)
n.517+1942C>A
c.-573+1942C>A (n.-573+1942C>A)
 gnomAD v4
2g.88625026C>ACA2660014826EIF2AK3c.-145-11173G>T (n.-145-11173G>T)
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n.517+1941G>T
c.-573+1941G>T (n.-573+1941G>T)
 gnomAD v4
2g.88625026C>TCA2660014827EIF2AK3c.-145-11173G>A (n.-145-11173G>A)
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c.306+1941G>A
c.184+1941G>A (n.184+1941G>A)
n.517+1941G>A
c.-573+1941G>A (n.-573+1941G>A)
 gnomAD v4
2g.88625026_88625035delinsCACTCAGGATCA1268228995EIF2AK3c.-145-11182_-145-11173delinsATCCTGAGTG (n.-145-11182_-145-11173delinsATCCTGAGTG)
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n.517+1932_517+1941delinsATCCTGAGTG
c.-573+1932_-573+1941delinsATCCTGAGTG (n.-573+1932_-573+1941delinsATCCTGAGTG)
2g.88625027A=CA1268228997EIF2AK3c.-145-11174T= (n.-145-11174T=)
c.308+1940T= (n.308+1940T=)
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c.-573+1940T= (n.-573+1940T=)
2g.88625027A>GCA51963264EIF2AK3c.-145-11174T>C (n.-145-11174T>C)
c.308+1940T>C (n.308+1940T>C)
c.306+1940T>C
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c.-573+1940T>C (n.-573+1940T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625031_88625039delCA1268228996EIF2AK3c.-145-11182_-145-11174del (n.-145-11182_-145-11174del)
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c.306+1932_306+1940del
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n.517+1932_517+1940del
c.-573+1932_-573+1940del (n.-573+1932_-573+1940del)
 dbSNP
2g.88625030C>ACA2660014828EIF2AK3c.-145-11177G>T (n.-145-11177G>T)
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 gnomAD v4
2g.88625031A>GCA2660014829EIF2AK3c.-145-11178T>C (n.-145-11178T>C)
c.308+1936T>C (n.308+1936T>C)
c.306+1936T>C
c.184+1936T>C (n.184+1936T>C)
n.517+1936T>C
c.-573+1936T>C (n.-573+1936T>C)
 gnomAD v4
2g.88625032G>ACA894243793EIF2AK3c.-145-11179C>T (n.-145-11179C>T)
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n.517+1935C>T
c.-573+1935C>T (n.-573+1935C>T)
 dbSNP
2g.88625032G=CA1268228998EIF2AK3c.-145-11179C= (n.-145-11179C=)
c.308+1935C= (n.308+1935C=)
c.306+1935C=
c.184+1935C= (n.184+1935C=)
n.517+1935C=
c.-573+1935C= (n.-573+1935C=)
2g.88625032G>TCA2660014830EIF2AK3c.-145-11179C>A (n.-145-11179C>A)
c.308+1935C>A (n.308+1935C>A)
c.306+1935C>A
c.184+1935C>A (n.184+1935C>A)
n.517+1935C>A
c.-573+1935C>A (n.-573+1935C>A)
 gnomAD v4
2g.88625032_88625034delinsGGACA1268228999EIF2AK3c.-145-11181_-145-11179delinsTCC (n.-145-11181_-145-11179delinsTCC)
c.308+1933_308+1935delinsTCC (n.308+1933_308+1935delinsTCC)
c.306+1933_306+1935delinsTCC
c.184+1933_184+1935delinsTCC (n.184+1933_184+1935delinsTCC)
n.517+1933_517+1935delinsTCC
c.-573+1933_-573+1935delinsTCC (n.-573+1933_-573+1935delinsTCC)
2g.88625033G>TCA2660014831EIF2AK3c.-145-11180C>A (n.-145-11180C>A)
c.308+1934C>A (n.308+1934C>A)
c.306+1934C>A
c.184+1934C>A (n.184+1934C>A)
n.517+1934C>A
c.-573+1934C>A (n.-573+1934C>A)
 gnomAD v4
2g.88625033_88625034delCA894243803EIF2AK3c.-145-11181_-145-11180del (n.-145-11181_-145-11180del)
c.308+1933_308+1934del (n.308+1933_308+1934del)
c.306+1933_306+1934del
c.184+1933_184+1934del (n.184+1933_184+1934del)
n.517+1933_517+1934del
c.-573+1933_-573+1934del (n.-573+1933_-573+1934del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625034A>GCA2660014832EIF2AK3c.-145-11181T>C (n.-145-11181T>C)
c.308+1933T>C (n.308+1933T>C)
c.306+1933T>C
c.184+1933T>C (n.184+1933T>C)
n.517+1933T>C
c.-573+1933T>C (n.-573+1933T>C)
 gnomAD v4
2g.88625036A=CA1268229000EIF2AK3c.-145-11183T= (n.-145-11183T=)
c.308+1931T= (n.308+1931T=)
c.306+1931T=
c.184+1931T= (n.184+1931T=)
n.517+1931T=
c.-573+1931T= (n.-573+1931T=)
2g.88625036A>GCA1268229001EIF2AK3c.-145-11183T>C (n.-145-11183T>C)
c.308+1931T>C (n.308+1931T>C)
c.306+1931T>C
c.184+1931T>C (n.184+1931T>C)
n.517+1931T>C
c.-573+1931T>C (n.-573+1931T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.88625037C>ACA2660014833EIF2AK3c.-145-11184G>T (n.-145-11184G>T)
c.308+1930G>T (n.308+1930G>T)
c.306+1930G>T
c.184+1930G>T (n.184+1930G>T)
n.517+1930G>T
c.-573+1930G>T (n.-573+1930G>T)
 gnomAD v4
2g.88625037C>TCA2660014834EIF2AK3c.-145-11184G>A (n.-145-11184G>A)
c.308+1930G>A (n.308+1930G>A)
c.306+1930G>A
c.184+1930G>A (n.184+1930G>A)
n.517+1930G>A
c.-573+1930G>A (n.-573+1930G>A)
 gnomAD v4
2g.88625039_88625040dupCA51963266EIF2AK3c.-145-11185_-145-11184dup (n.-145-11185_-145-11184dup)
c.308+1929_308+1930dup (n.308+1929_308+1930dup)
c.306+1929_306+1930dup
c.184+1929_184+1930dup (n.184+1929_184+1930dup)
n.517+1929_517+1930dup
c.-573+1929_-573+1930dup (n.-573+1929_-573+1930dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625038T>CCA1268229003EIF2AK3c.-145-11185A>G (n.-145-11185A>G)
c.308+1929A>G (n.308+1929A>G)
c.306+1929A>G
c.184+1929A>G (n.184+1929A>G)
n.517+1929A>G
c.-573+1929A>G (n.-573+1929A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.88625038T=CA1268229002EIF2AK3c.-145-11185A= (n.-145-11185A=)
c.308+1929A= (n.308+1929A=)
c.306+1929A=
c.184+1929A= (n.184+1929A=)
n.517+1929A=
c.-573+1929A= (n.-573+1929A=)
2g.88625039C>ACA2660014835EIF2AK3c.-145-11186G>T (n.-145-11186G>T)
c.308+1928G>T (n.308+1928G>T)
c.306+1928G>T
c.184+1928G>T (n.184+1928G>T)
n.517+1928G>T
c.-573+1928G>T (n.-573+1928G>T)
 gnomAD v4
2g.88625040T>CCA1268229005EIF2AK3c.-145-11187A>G (n.-145-11187A>G)
c.308+1927A>G (n.308+1927A>G)
c.306+1927A>G
c.184+1927A>G (n.184+1927A>G)
n.517+1927A>G
c.-573+1927A>G (n.-573+1927A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.88625040T=CA1268229004EIF2AK3c.-145-11187A= (n.-145-11187A=)
c.308+1927A= (n.308+1927A=)
c.306+1927A=
c.184+1927A= (n.184+1927A=)
n.517+1927A=
c.-573+1927A= (n.-573+1927A=)

Number of alleles fetched