Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.88590575G>ACA1754779EIF2AK3n.2224C>T
n.488C>T
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n.1242C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88590575G>CCA347595642EIF2AK3n.2224C>G
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n.1242C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.88590575G=CA1268214697EIF2AK3n.2224C=
n.488C=
c.580C= (p.Leu194=)
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c.430C= (p.Leu144=)
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n.1242C=
2g.88590575G>TCA347595643EIF2AK3n.2224C>A
n.488C>A
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c.246C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.1227C>A
n.909C>A
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
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n.1241A>T
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n.1241A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.88590576T>GCA347595644EIF2AK3n.2223A>C
n.487A>C
c.579A>C (p.Leu193Phe)
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c.245A>C
c.429A>C (p.Leu143Phe)
c.1032A>C (p.Leu344Phe)
c.1226A>C
n.908A>C
c.669A>C (p.Leu223Phe)
c.348A>C (p.Leu116Phe)
n.1241A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.88590576T=CA1268214698EIF2AK3n.2223A=
n.487A=
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n.1241A=
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c.1225T>G
n.907T>G
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n.1240T>G
2g.88590577A>GCA347595647EIF2AK3n.2222T>C
n.486T>C
c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.670T>C
c.244T>C
c.428T>C (p.Leu143Ser)
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
c.1225T>C
n.907T>C
c.668T>C (p.Leu223Ser)
c.347T>C (p.Leu116Ser)
n.1240T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88590577A>TCA347595648EIF2AK3n.2222T>A
n.486T>A
c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.670T>A
c.244T>A
c.428T>A (p.Leu143Ter)
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
c.1225T>A
n.907T>A
c.668T>A (p.Leu223Ter)
c.347T>A (p.Leu116Ter)
n.1240T>A
2g.88590578A>CCA347595649EIF2AK3n.2221T>G
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n.1239T>G
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n.485T>C
c.577T>C (p.Leu193=)
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c.243T>C
c.427T>C (p.Leu143=)
c.1030T>C (p.Leu344=)
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n.906T>C
c.667T>C (p.Leu223=)
c.346T>C (p.Leu116=)
n.1239T>C
2g.88590578A>TCA347595650EIF2AK3n.2221T>A
n.485T>A
c.577T>A (p.Leu193Ile)
n.669T>A
c.243T>A
c.427T>A (p.Leu143Ile)
c.1030T>A (p.Leu344Ile)
c.1224T>A
n.906T>A
c.667T>A (p.Leu223Ile)
c.346T>A (p.Leu116Ile)
n.1239T>A
2g.88590579C>ACA347595651EIF2AK3n.2220G>T
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n.1238G>T
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n.484G>C
c.576G>C (p.Trp192Cys)
n.668G>C
c.242G>C
c.426G>C (p.Trp142Cys)
c.1029G>C (p.Trp343Cys)
c.1223G>C
n.905G>C
c.666G>C (p.Trp222Cys)
c.345G>C (p.Trp115Cys)
n.1238G>C
2g.88590579C>TCA347595653EIF2AK3n.2220G>A
n.484G>A
c.576G>A (p.Trp192Ter)
n.668G>A
c.242G>A
c.426G>A (p.Trp142Ter)
c.1029G>A (p.Trp343Ter)
c.1223G>A
n.905G>A
c.666G>A (p.Trp222Ter)
c.345G>A (p.Trp115Ter)
n.1238G>A
2g.88590580C>ACA347595654EIF2AK3n.2219G>T
n.483G>T
c.575G>T (p.Trp192Leu)
n.667G>T
c.241G>T
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c.1028G>T (p.Trp343Leu)
c.1222G>T
n.904G>T
c.665G>T (p.Trp222Leu)
c.344G>T (p.Trp115Leu)
n.1237G>T
2g.88590580C>GCA347595655EIF2AK3n.2219G>C
n.483G>C
c.575G>C (p.Trp192Ser)
n.667G>C
c.241G>C
c.425G>C (p.Trp142Ser)
c.1028G>C (p.Trp343Ser)
c.1222G>C
n.904G>C
c.665G>C (p.Trp222Ser)
c.344G>C (p.Trp115Ser)
n.1237G>C
 gnomAD v4
2g.88590580C>TCA347595656EIF2AK3n.2219G>A
n.483G>A
c.575G>A (p.Trp192Ter)
n.667G>A
c.241G>A
c.425G>A (p.Trp142Ter)
c.1028G>A (p.Trp343Ter)
c.1222G>A
n.904G>A
c.665G>A (p.Trp222Ter)
c.344G>A (p.Trp115Ter)
n.1237G>A
2g.88590581A=CA1268214700EIF2AK3n.2218T=
n.482T=
c.574T= (p.Trp192=)
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c.240T=
c.424T= (p.Trp142=)
c.1027T= (p.Trp343=)
c.1221T=
n.903T=
c.664T= (p.Trp222=)
c.343T= (p.Trp115=)
n.1236T=
2g.88590581A>CCA347595658EIF2AK3n.2218T>G
n.482T>G
c.574T>G (p.Trp192Gly)
n.666T>G
c.240T>G
c.424T>G (p.Trp142Gly)
c.1027T>G (p.Trp343Gly)
c.1221T>G
n.903T>G
c.664T>G (p.Trp222Gly)
c.343T>G (p.Trp115Gly)
n.1236T>G
2g.88590581A>GCA347595659EIF2AK3n.2218T>C
n.482T>C
c.574T>C (p.Trp192Arg)
n.666T>C
c.240T>C
c.424T>C (p.Trp142Arg)
c.1027T>C (p.Trp343Arg)
c.1221T>C
n.903T>C
c.664T>C (p.Trp222Arg)
c.343T>C (p.Trp115Arg)
n.1236T>C
 dbSNP
2g.88590581A>TCA347595657EIF2AK3n.2218T>A
n.482T>A
c.574T>A (p.Trp192Arg)
n.666T>A
c.240T>A
c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.1027T>A (p.Trp343Arg)
c.1221T>A
n.903T>A
c.664T>A (p.Trp222Arg)
c.343T>A (p.Trp115Arg)
n.1236T>A
2g.88590582G>ACA427174311EIF2AK3n.2217C>T
n.481C>T
c.573C>T (p.Ala191=)
n.665C>T
c.239C>T
c.423C>T (p.Ala141=)
c.1026C>T (p.Ala342=)
c.1220C>T
n.902C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
c.342C>T (p.Ala114=)
n.1235C>T
2g.88590582G>CCA427174312EIF2AK3n.2217C>G
n.481C>G
c.573C>G (p.Ala191=)
n.665C>G
c.239C>G
c.423C>G (p.Ala141=)
c.1026C>G (p.Ala342=)
c.1220C>G
n.902C>G
c.663C>G (p.Ala221=)
c.342C>G (p.Ala114=)
n.1235C>G
2g.88590582G>TCA427174313EIF2AK3n.2217C>A
n.481C>A
c.573C>A (p.Ala191=)
n.665C>A
c.239C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
c.1026C>A (p.Ala342=)
c.1220C>A
n.902C>A
c.663C>A (p.Ala221=)
c.342C>A (p.Ala114=)
n.1235C>A
2g.88590583G>ACA347595660EIF2AK3n.2216C>T
n.480C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
n.664C>T
c.238C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1219C>T
n.901C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.1234C>T
2g.88590583G>CCA347595661EIF2AK3n.2216C>G
n.480C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.664C>G
c.238C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1219C>G
n.901C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.1234C>G
2g.88590583G>TCA347595662EIF2AK3n.2216C>A
n.480C>A
c.572C>A (p.Ala191Asp)
n.664C>A
c.238C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1219C>A
n.901C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.1234C>A
 COSMIC COSMIC
2g.88590584C>ACA347595663EIF2AK3n.2215G>T
n.479G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.663G>T
c.237G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1218G>T
n.900G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.1233G>T
2g.88590584C>GCA347595664EIF2AK3n.2215G>C
n.479G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.663G>C
c.237G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1218G>C
n.900G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.1233G>C
2g.88590584C>TCA347595665EIF2AK3n.2215G>A
n.479G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.663G>A
c.237G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1218G>A
n.900G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.1233G>A
2g.88590585A>CCA427174314EIF2AK3n.2214T>G
n.478T>G
c.570T>G (p.Ser190=)
n.662T>G
c.236T>G
c.420T>G (p.Ser140=)
c.1023T>G (p.Ser341=)
c.1217T>G
n.899T>G
c.660T>G (p.Ser220=)
c.339T>G (p.Ser113=)
n.1232T>G
2g.88590585A>GCA427174315EIF2AK3n.2214T>C
n.478T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
n.662T>C
c.236T>C
c.420T>C (p.Ser140=)
c.1023T>C (p.Ser341=)
c.1217T>C
n.899T>C
c.660T>C (p.Ser220=)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.1232T>C
2g.88590585A>TCA427174316EIF2AK3n.2214T>A
n.478T>A
c.570T>A (p.Ser190=)
n.662T>A
c.236T>A
c.420T>A (p.Ser140=)
c.1023T>A (p.Ser341=)
c.1217T>A
n.899T>A
c.660T>A (p.Ser220=)
c.339T>A (p.Ser113=)
n.1232T>A
2g.88590586G>ACA1754781EIF2AK3n.2213C>T
n.477C>T
c.569C>T (p.Ser190Phe)
n.661C>T
c.235C>T
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.1216C>T
n.898C>T
c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.1231C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88590586G>CCA347595666EIF2AK3n.2213C>G
n.477C>G
c.569C>G (p.Ser190Cys)
n.661C>G
c.235C>G
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.1216C>G
n.898C>G
c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.1231C>G
2g.88590586G=CA1268214701EIF2AK3n.2213C=
n.477C=
c.569C= (p.Ser190=)
n.661C=
c.235C=
c.419C= (p.Ser140=)
c.1022C= (p.Ser341=)
c.1216C=
n.898C=
c.659C= (p.Ser220=)
c.338C= (p.Ser113=)
n.1231C=
2g.88590586G>TCA347595667EIF2AK3n.2213C>A
n.477C>A
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
n.661C>A
c.235C>A
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.1216C>A
n.898C>A
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.1231C>A
2g.88590587A=CA1268214702EIF2AK3n.2212T=
n.476T=
c.568T= (p.Ser190=)
n.660T=
c.234T=
c.418T= (p.Ser140=)
c.1021T= (p.Ser341=)
c.1215T=
n.897T=
c.658T= (p.Ser220=)
c.337T= (p.Ser113=)
n.1230T=
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n.476T>G
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n.660T>G
c.234T>G
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c.1215T>G
n.897T>G
c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.1230T>G
2g.88590587A>GCA347595669EIF2AK3n.2212T>C
n.476T>C
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c.234T>C
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c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.1230T>C
2g.88590587A>TCA347595670EIF2AK3n.2212T>A
n.476T>A
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n.1230T>A
 dbSNP
2g.88590588T>ACA427174319EIF2AK3n.2211A>T
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n.1229A>T
2g.88590588T>CCA427174318EIF2AK3n.2211A>G
n.475A>G
c.567A>G (p.Ala189=)
n.659A>G
c.233A>G
c.417A>G (p.Ala139=)
c.1020A>G (p.Ala340=)
c.1214A>G
n.896A>G
c.657A>G (p.Ala219=)
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n.1229A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88590588T>GCA427174317EIF2AK3n.2211A>C
n.475A>C
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c.233A>C
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n.1229A>C
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n.1229A=
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n.474C>T
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n.1228C>T

Number of alleles fetched