Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.88583424T>ACA152710EIF2AK3n.1208+6A>T
c.1310+6A>T (n.1310+6A>T)
n.1402+6A>T
c.976+6A>T
c.1160+6A>T (n.1160+6A>T)
c.1763+6A>T (n.1763+6A>T)
c.1957+6A>T
n.1639+6A>T
c.1400+6A>T (n.1400+6A>T)
c.1079+6A>T (n.1079+6A>T)
n.1972+6A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88583424T>CCA2580585974EIF2AK3n.1208+6A>G
c.1310+6A>G (n.1310+6A>G)
n.1402+6A>G
c.976+6A>G
c.1160+6A>G (n.1160+6A>G)
c.1763+6A>G (n.1763+6A>G)
c.1957+6A>G
n.1639+6A>G
c.1400+6A>G (n.1400+6A>G)
c.1079+6A>G (n.1079+6A>G)
n.1972+6A>G
2g.88583424T>GCA2580585973EIF2AK3n.1208+6A>C
c.1310+6A>C (n.1310+6A>C)
n.1402+6A>C
c.976+6A>C
c.1160+6A>C (n.1160+6A>C)
c.1763+6A>C (n.1763+6A>C)
c.1957+6A>C
n.1639+6A>C
c.1400+6A>C (n.1400+6A>C)
c.1079+6A>C (n.1079+6A>C)
n.1972+6A>C
2g.88583424T=CA1268211586EIF2AK3n.1208+6A=
c.1310+6A= (n.1310+6A=)
n.1402+6A=
c.976+6A=
c.1160+6A= (n.1160+6A=)
c.1763+6A= (n.1763+6A=)
c.1957+6A=
n.1639+6A=
c.1400+6A= (n.1400+6A=)
c.1079+6A= (n.1079+6A=)
n.1972+6A=
2g.88583425C>TCA2577029630EIF2AK3n.1208+5G>A
c.1310+5G>A (n.1310+5G>A)
n.1402+5G>A
c.976+5G>A
c.1160+5G>A (n.1160+5G>A)
c.1763+5G>A (n.1763+5G>A)
c.1957+5G>A
n.1639+5G>A
c.1400+5G>A (n.1400+5G>A)
c.1079+5G>A (n.1079+5G>A)
n.1972+5G>A
2g.88583428A>CCA347593938EIF2AK3n.1208+2T>G
c.1310+2T>G (n.1310+2T>G)
n.1402+2T>G
c.976+2T>G
c.1160+2T>G (n.1160+2T>G)
c.1763+2T>G (n.1763+2T>G)
c.1957+2T>G
n.1639+2T>G
c.1400+2T>G (n.1400+2T>G)
c.1079+2T>G (n.1079+2T>G)
n.1972+2T>G
2g.88583428A>GCA347593937EIF2AK3n.1208+2T>C
c.1310+2T>C (n.1310+2T>C)
n.1402+2T>C
c.976+2T>C
c.1160+2T>C (n.1160+2T>C)
c.1763+2T>C (n.1763+2T>C)
c.1957+2T>C
n.1639+2T>C
c.1400+2T>C (n.1400+2T>C)
c.1079+2T>C (n.1079+2T>C)
n.1972+2T>C
2g.88583428A>TCA347593936EIF2AK3n.1208+2T>A
c.1310+2T>A (n.1310+2T>A)
n.1402+2T>A
c.976+2T>A
c.1160+2T>A (n.1160+2T>A)
c.1763+2T>A (n.1763+2T>A)
c.1957+2T>A
n.1639+2T>A
c.1400+2T>A (n.1400+2T>A)
c.1079+2T>A (n.1079+2T>A)
n.1972+2T>A
2g.88583428dupCA2580068295EIF2AK3n.1208+2dup
c.1310+2dup (n.1310+2dup)
n.1402+2dup
c.976+2dup
c.1160+2dup (n.1160+2dup)
c.1763+2dup (n.1763+2dup)
c.1957+2dup
n.1639+2dup
c.1400+2dup (n.1400+2dup)
c.1079+2dup (n.1079+2dup)
n.1972+2dup
 ClinVar
2g.88583428_88583429delinsACCA1268211587EIF2AK3n.1208+1_1208+2delinsGT
c.1310+1_1310+2delinsGT (n.1310+1_1310+2delinsGT)
n.1402+1_1402+2delinsGT
c.976+1_976+2delinsGT
c.1160+1_1160+2delinsGT (n.1160+1_1160+2delinsGT)
c.1763+1_1763+2delinsGT (n.1763+1_1763+2delinsGT)
c.1957+1_1957+2delinsGT
n.1639+1_1639+2delinsGT
c.1400+1_1400+2delinsGT (n.1400+1_1400+2delinsGT)
c.1079+1_1079+2delinsGT (n.1079+1_1079+2delinsGT)
n.1972+1_1972+2delinsGT
2g.88583429C>ACA347593939EIF2AK3n.1208+1G>T
c.1310+1G>T (n.1310+1G>T)
n.1402+1G>T
c.976+1G>T
c.1160+1G>T (n.1160+1G>T)
c.1763+1G>T (n.1763+1G>T)
c.1957+1G>T
n.1639+1G>T
c.1400+1G>T (n.1400+1G>T)
c.1079+1G>T (n.1079+1G>T)
n.1972+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.88583429C=CA1268211588EIF2AK3n.1208+1G=
c.1310+1G= (n.1310+1G=)
n.1402+1G=
c.976+1G=
c.1160+1G= (n.1160+1G=)
c.1763+1G= (n.1763+1G=)
c.1957+1G=
n.1639+1G=
c.1400+1G= (n.1400+1G=)
c.1079+1G= (n.1079+1G=)
n.1972+1G=
2g.88583429C>GCA347593941EIF2AK3n.1208+1G>C
c.1310+1G>C (n.1310+1G>C)
n.1402+1G>C
c.976+1G>C
c.1160+1G>C (n.1160+1G>C)
c.1763+1G>C (n.1763+1G>C)
c.1957+1G>C
n.1639+1G>C
c.1400+1G>C (n.1400+1G>C)
c.1079+1G>C (n.1079+1G>C)
n.1972+1G>C
2g.88583429C>TCA347593940EIF2AK3n.1208+1G>A
c.1310+1G>A (n.1310+1G>A)
n.1402+1G>A
c.976+1G>A
c.1160+1G>A (n.1160+1G>A)
c.1763+1G>A (n.1763+1G>A)
c.1957+1G>A
n.1639+1G>A
c.1400+1G>A (n.1400+1G>A)
c.1079+1G>A (n.1079+1G>A)
n.1972+1G>A
 gnomAD v4
2g.88583430delCA1754612EIF2AK3n.1208+1del
c.1310+1del
n.1402+1del
c.976+1del
c.1160+1del
c.1763+1del
c.1957+1del
n.1639+1del
c.1400+1del
c.1079+1del
n.1972+1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88583430C>ACA347593942EIF2AK3n.1208G>T
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
n.1402G>T
c.976G>T
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
c.1957G>T
n.1639G>T
c.1400G>T (p.Arg467Leu)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.1972G>T
2g.88583430C=CA1268211589EIF2AK3n.1208G=
c.1310G= (p.Arg437=)
n.1402G=
c.976G=
c.1160G= (p.Arg387=)
c.1763G= (p.Arg588=)
c.1957G=
n.1639G=
c.1400G= (p.Arg467=)
c.1079G= (p.Arg360=)
n.1972G=
2g.88583430C>GCA347593943EIF2AK3n.1208G>C
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
n.1402G>C
c.976G>C
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1763G>C (p.Arg588Pro)
c.1957G>C
n.1639G>C
c.1400G>C (p.Arg467Pro)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.1972G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.88583430C>TCA117825EIF2AK3n.1208G>A
c.1310G>A (p.Arg437Gln)
n.1402G>A
c.976G>A
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
c.1763G>A (p.Arg588Gln)
c.1957G>A
n.1639G>A
c.1400G>A (p.Arg467Gln)
c.1079G>A (p.Arg360Gln)
n.1972G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.88583431G>ACA1754613EIF2AK3n.1207C>T
c.1309C>T (p.Arg437Ter)
n.1401C>T
c.975C>T
c.1159C>T (p.Arg387Ter)
c.1762C>T (p.Arg588Ter)
c.1956C>T
n.1638C>T
c.1399C>T (p.Arg467Ter)
c.1078C>T (p.Arg360Ter)
n.1971C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.88583431G>CCA347593944EIF2AK3n.1207C>G
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
n.1401C>G
c.975C>G
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1762C>G (p.Arg588Gly)
c.1956C>G
n.1638C>G
c.1399C>G (p.Arg467Gly)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.1971C>G
2g.88583431G=CA1268211590EIF2AK3n.1207C=
c.1309C= (p.Arg437=)
n.1401C=
c.975C=
c.1159C= (p.Arg387=)
c.1762C= (p.Arg588=)
c.1956C=
n.1638C=
c.1399C= (p.Arg467=)
c.1078C= (p.Arg360=)
n.1971C=
2g.88583431G>TCA427173868EIF2AK3n.1207C>A
c.1309C>A (p.Arg437=)
n.1401C>A
c.975C>A
c.1159C>A (p.Arg387=)
c.1762C>A (p.Arg588=)
c.1956C>A
n.1638C>A
c.1399C>A (p.Arg467=)
c.1078C>A (p.Arg360=)
n.1971C>A
 gnomAD v4
2g.88583432T>ACA427173869EIF2AK3n.1206A>T
c.1308A>T (p.Ser436=)
n.1400A>T
c.974A>T
c.1158A>T (p.Ser386=)
c.1761A>T (p.Ser587=)
c.1955A>T
n.1637A>T
c.1398A>T (p.Ser466=)
c.1077A>T (p.Ser359=)
n.1970A>T
2g.88583432T>CCA427173870EIF2AK3n.1206A>G
c.1308A>G (p.Ser436=)
n.1400A>G
c.974A>G
c.1158A>G (p.Ser386=)
c.1761A>G (p.Ser587=)
c.1955A>G
n.1637A>G
c.1398A>G (p.Ser466=)
c.1077A>G (p.Ser359=)
n.1970A>G
2g.88583432T>GCA427173871EIF2AK3n.1206A>C
c.1308A>C (p.Ser436=)
n.1400A>C
c.974A>C
c.1158A>C (p.Ser386=)
c.1761A>C (p.Ser587=)
c.1955A>C
n.1637A>C
c.1398A>C (p.Ser466=)
c.1077A>C (p.Ser359=)
n.1970A>C
2g.88583433G>ACA347593945EIF2AK3n.1205C>T
c.1307C>T (p.Ser436Leu)
n.1399C>T
c.973C>T
c.1157C>T (p.Ser386Leu)
c.1760C>T (p.Ser587Leu)
c.1954C>T
n.1636C>T
c.1397C>T (p.Ser466Leu)
c.1076C>T (p.Ser359Leu)
n.1969C>T
2g.88583433G>CCA347593946EIF2AK3n.1205C>G
c.1307C>G (p.Ser436Ter)
n.1399C>G
c.973C>G
c.1157C>G (p.Ser386Ter)
c.1760C>G (p.Ser587Ter)
c.1954C>G
n.1636C>G
c.1397C>G (p.Ser466Ter)
c.1076C>G (p.Ser359Ter)
n.1969C>G
2g.88583433G>TCA347593947EIF2AK3n.1205C>A
c.1307C>A (p.Ser436Ter)
n.1399C>A
c.973C>A
c.1157C>A (p.Ser386Ter)
c.1760C>A (p.Ser587Ter)
c.1954C>A
n.1636C>A
c.1397C>A (p.Ser466Ter)
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
n.1969C>A
2g.88583434A>CCA347593948EIF2AK3n.1204T>G
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
n.1398T>G
c.972T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1759T>G (p.Ser587Ala)
c.1953T>G
n.1635T>G
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
n.1968T>G
2g.88583434A>GCA347593949EIF2AK3n.1204T>C
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
n.1398T>C
c.972T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1759T>C (p.Ser587Pro)
c.1953T>C
n.1635T>C
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
n.1968T>C
 gnomAD v4
2g.88583434A>TCA347593950EIF2AK3n.1204T>A
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
n.1398T>A
c.972T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1759T>A (p.Ser587Thr)
c.1953T>A
n.1635T>A
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
n.1968T>A
2g.88583435T>ACA427173872EIF2AK3n.1203A>T
c.1305A>T (p.Ile435=)
n.1397A>T
c.971A>T
c.1155A>T (p.Ile385=)
c.1758A>T (p.Ile586=)
c.1952A>T
n.1634A>T
c.1395A>T (p.Ile465=)
c.1074A>T (p.Ile358=)
n.1967A>T
2g.88583435T>CCA347593951EIF2AK3n.1203A>G
c.1305A>G (p.Ile435Met)
n.1397A>G
c.971A>G
c.1155A>G (p.Ile385Met)
c.1758A>G (p.Ile586Met)
c.1952A>G
n.1634A>G
c.1395A>G (p.Ile465Met)
c.1074A>G (p.Ile358Met)
n.1967A>G
2g.88583435T>GCA427173873EIF2AK3n.1203A>C
c.1305A>C (p.Ile435=)
n.1397A>C
c.971A>C
c.1155A>C (p.Ile385=)
c.1758A>C (p.Ile586=)
c.1952A>C
n.1634A>C
c.1395A>C (p.Ile465=)
c.1074A>C (p.Ile358=)
n.1967A>C
2g.88583436A>CCA347593952EIF2AK3n.1202T>G
c.1304T>G (p.Ile435Arg)
n.1396T>G
c.970T>G
c.1154T>G (p.Ile385Arg)
c.1757T>G (p.Ile586Arg)
c.1951T>G
n.1633T>G
c.1394T>G (p.Ile465Arg)
c.1073T>G (p.Ile358Arg)
n.1966T>G
2g.88583436A>GCA347593953EIF2AK3n.1202T>C
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
n.1396T>C
c.970T>C
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.1951T>C
n.1633T>C
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
n.1966T>C
2g.88583436A>TCA347593954EIF2AK3n.1202T>A
c.1304T>A (p.Ile435Lys)
n.1396T>A
c.970T>A
c.1154T>A (p.Ile385Lys)
c.1757T>A (p.Ile586Lys)
c.1951T>A
n.1633T>A
c.1394T>A (p.Ile465Lys)
c.1073T>A (p.Ile358Lys)
n.1966T>A
 gnomAD v4
2g.88583437T>ACA152708EIF2AK3n.1201A>T
c.1303A>T (p.Ile435Leu)
n.1395A>T
c.969A>T
c.1153A>T (p.Ile385Leu)
c.1756A>T (p.Ile586Leu)
c.1950A>T
n.1632A>T
c.1393A>T (p.Ile465Leu)
c.1072A>T (p.Ile358Leu)
n.1965A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88583437T>CCA347593955EIF2AK3n.1201A>G
c.1303A>G (p.Ile435Val)
n.1395A>G
c.969A>G
c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.1950A>G
n.1632A>G
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
n.1965A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88583437T>GCA347593956EIF2AK3n.1201A>C
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
n.1395A>C
c.969A>C
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.1950A>C
n.1632A>C
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
n.1965A>C
2g.88583437T=CA1268211591EIF2AK3n.1201A=
c.1303A= (p.Ile435=)
n.1395A=
c.969A=
c.1153A= (p.Ile385=)
c.1756A= (p.Ile586=)
c.1950A=
n.1632A=
c.1393A= (p.Ile465=)
c.1072A= (p.Ile358=)
n.1965A=
2g.88583438A>CCA347593957EIF2AK3n.1200T>G
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n.1394T>G
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n.1631T>G
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n.1964T>G
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c.1302T>C (p.Tyr434=)
n.1394T>C
c.968T>C
c.1152T>C (p.Tyr384=)
c.1755T>C (p.Tyr585=)
c.1949T>C
n.1631T>C
c.1392T>C (p.Tyr464=)
c.1071T>C (p.Tyr357=)
n.1964T>C
2g.88583438A>TCA347593958EIF2AK3n.1200T>A
c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
n.1394T>A
c.968T>A
c.1152T>A (p.Tyr384Ter)
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n.1631T>A
c.1392T>A (p.Tyr464Ter)
c.1071T>A (p.Tyr357Ter)
n.1964T>A
2g.88583439T>ACA347593959EIF2AK3n.1199A>T
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n.1393A>T
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n.1630A>T
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n.1963A>T
2g.88583439T>CCA347593960EIF2AK3n.1199A>G
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n.1393A>G
c.967A>G
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n.1630A>G
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c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
n.1963A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88583439T>GCA51491996EIF2AK3n.1199A>C
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
n.1393A>C
c.967A>C
c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
c.1754A>C (p.Tyr585Ser)
c.1948A>C
n.1630A>C
c.1391A>C (p.Tyr464Ser)
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
n.1963A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88583439T=CA1268211592EIF2AK3n.1199A=
c.1301A= (p.Tyr434=)
n.1393A=
c.967A=
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n.1630A=
c.1391A= (p.Tyr464=)
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n.1963A=
2g.88583440A>CCA347593961EIF2AK3n.1198T>G
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
n.1392T>G
c.966T>G
c.1150T>G (p.Tyr384Asp)
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c.1947T>G
n.1629T>G
c.1390T>G (p.Tyr464Asp)
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
n.1962T>G

Number of alleles fetched