UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.88583325C>A | CA2660012621 | EIF2AK3 | n.1208+105G>T c.1310+105G>T (n.1310+105G>T) n.1402+105G>T c.976+105G>T c.1160+105G>T (n.1160+105G>T) c.1763+105G>T (n.1763+105G>T) c.1957+105G>T n.1639+105G>T c.1400+105G>T (n.1400+105G>T) c.1079+105G>T (n.1079+105G>T) n.1972+105G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583325_88583327delinsCTA | CA1268211544 | EIF2AK3 | n.1208+103_1208+105delinsTAG c.1310+103_1310+105delinsTAG (n.1310+103_1310+105delinsTAG) n.1402+103_1402+105delinsTAG c.976+103_976+105delinsTAG c.1160+103_1160+105delinsTAG (n.1160+103_1160+105delinsTAG) c.1763+103_1763+105delinsTAG (n.1763+103_1763+105delinsTAG) c.1957+103_1957+105delinsTAG n.1639+103_1639+105delinsTAG c.1400+103_1400+105delinsTAG (n.1400+103_1400+105delinsTAG) c.1079+103_1079+105delinsTAG (n.1079+103_1079+105delinsTAG) n.1972+103_1972+105delinsTAG | |
| 2 | g.88583327_88583328del | CA894279116 | EIF2AK3 | n.1208+103_1208+104del c.1310+103_1310+104del (n.1310+103_1310+104del) n.1402+103_1402+104del c.976+103_976+104del c.1160+103_1160+104del (n.1160+103_1160+104del) c.1763+103_1763+104del (n.1763+103_1763+104del) c.1957+103_1957+104del n.1639+103_1639+104del c.1400+103_1400+104del (n.1400+103_1400+104del) c.1079+103_1079+104del (n.1079+103_1079+104del) n.1972+103_1972+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583327A>G | CA2660012622 | EIF2AK3 | n.1208+103T>C c.1310+103T>C (n.1310+103T>C) n.1402+103T>C c.976+103T>C c.1160+103T>C (n.1160+103T>C) c.1763+103T>C (n.1763+103T>C) c.1957+103T>C n.1639+103T>C c.1400+103T>C (n.1400+103T>C) c.1079+103T>C (n.1079+103T>C) n.1972+103T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583328T>C | CA894279119 | EIF2AK3 | n.1208+102A>G c.1310+102A>G (n.1310+102A>G) n.1402+102A>G c.976+102A>G c.1160+102A>G (n.1160+102A>G) c.1763+102A>G (n.1763+102A>G) c.1957+102A>G n.1639+102A>G c.1400+102A>G (n.1400+102A>G) c.1079+102A>G (n.1079+102A>G) n.1972+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583328T= | CA1268211545 | EIF2AK3 | n.1208+102A= c.1310+102A= (n.1310+102A=) n.1402+102A= c.976+102A= c.1160+102A= (n.1160+102A=) c.1763+102A= (n.1763+102A=) c.1957+102A= n.1639+102A= c.1400+102A= (n.1400+102A=) c.1079+102A= (n.1079+102A=) n.1972+102A= | |
| 2 | g.88583328_88583329delinsTG | CA1268211546 | EIF2AK3 | n.1208+101_1208+102delinsCA c.1310+101_1310+102delinsCA (n.1310+101_1310+102delinsCA) n.1402+101_1402+102delinsCA c.976+101_976+102delinsCA c.1160+101_1160+102delinsCA (n.1160+101_1160+102delinsCA) c.1763+101_1763+102delinsCA (n.1763+101_1763+102delinsCA) c.1957+101_1957+102delinsCA n.1639+101_1639+102delinsCA c.1400+101_1400+102delinsCA (n.1400+101_1400+102delinsCA) c.1079+101_1079+102delinsCA (n.1079+101_1079+102delinsCA) n.1972+101_1972+102delinsCA | |
| 2 | g.88583329del | CA1268211547 | EIF2AK3 | n.1208+101del c.1310+101del (n.1310+101del) n.1402+101del c.976+101del c.1160+101del (n.1160+101del) c.1763+101del (n.1763+101del) c.1957+101del n.1639+101del c.1400+101del (n.1400+101del) c.1079+101del (n.1079+101del) n.1972+101del | dbSNP |
| 2 | g.88583329G>A | CA1268211549 | EIF2AK3 | n.1208+101C>T c.1310+101C>T (n.1310+101C>T) n.1402+101C>T c.976+101C>T c.1160+101C>T (n.1160+101C>T) c.1763+101C>T (n.1763+101C>T) c.1957+101C>T n.1639+101C>T c.1400+101C>T (n.1400+101C>T) c.1079+101C>T (n.1079+101C>T) n.1972+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583329G= | CA1268211548 | EIF2AK3 | n.1208+101C= c.1310+101C= (n.1310+101C=) n.1402+101C= c.976+101C= c.1160+101C= (n.1160+101C=) c.1763+101C= (n.1763+101C=) c.1957+101C= n.1639+101C= c.1400+101C= (n.1400+101C=) c.1079+101C= (n.1079+101C=) n.1972+101C= | |
| 2 | g.88583329G>T | CA2660012623 | EIF2AK3 | n.1208+101C>A c.1310+101C>A (n.1310+101C>A) n.1402+101C>A c.976+101C>A c.1160+101C>A (n.1160+101C>A) c.1763+101C>A (n.1763+101C>A) c.1957+101C>A n.1639+101C>A c.1400+101C>A (n.1400+101C>A) c.1079+101C>A (n.1079+101C>A) n.1972+101C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583330T>C | CA51491877 | EIF2AK3 | n.1208+100A>G c.1310+100A>G (n.1310+100A>G) n.1402+100A>G c.976+100A>G c.1160+100A>G (n.1160+100A>G) c.1763+100A>G (n.1763+100A>G) c.1957+100A>G n.1639+100A>G c.1400+100A>G (n.1400+100A>G) c.1079+100A>G (n.1079+100A>G) n.1972+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583330T= | CA1268211550 | EIF2AK3 | n.1208+100A= c.1310+100A= (n.1310+100A=) n.1402+100A= c.976+100A= c.1160+100A= (n.1160+100A=) c.1763+100A= (n.1763+100A=) c.1957+100A= n.1639+100A= c.1400+100A= (n.1400+100A=) c.1079+100A= (n.1079+100A=) n.1972+100A= | |
| 2 | g.88583333del | CA2660012624 | EIF2AK3 | n.1208+100del c.1310+100del (n.1310+100del) n.1402+100del c.976+100del c.1160+100del (n.1160+100del) c.1763+100del (n.1763+100del) c.1957+100del n.1639+100del c.1400+100del (n.1400+100del) c.1079+100del (n.1079+100del) n.1972+100del | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583333T>C | CA894279121 | EIF2AK3 | n.1208+97A>G c.1310+97A>G (n.1310+97A>G) n.1402+97A>G c.976+97A>G c.1160+97A>G (n.1160+97A>G) c.1763+97A>G (n.1763+97A>G) c.1957+97A>G n.1639+97A>G c.1400+97A>G (n.1400+97A>G) c.1079+97A>G (n.1079+97A>G) n.1972+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583333T= | CA1268211551 | EIF2AK3 | n.1208+97A= c.1310+97A= (n.1310+97A=) n.1402+97A= c.976+97A= c.1160+97A= (n.1160+97A=) c.1763+97A= (n.1763+97A=) c.1957+97A= n.1639+97A= c.1400+97A= (n.1400+97A=) c.1079+97A= (n.1079+97A=) n.1972+97A= | |
| 2 | g.88583335_88583352dup | CA1268211552 | EIF2AK3 | n.1208+79_1208+96dup c.1310+79_1310+96dup (n.1310+79_1310+96dup) n.1402+79_1402+96dup c.976+79_976+96dup c.1160+79_1160+96dup (n.1160+79_1160+96dup) c.1763+79_1763+96dup (n.1763+79_1763+96dup) c.1957+79_1957+96dup n.1639+79_1639+96dup c.1400+79_1400+96dup (n.1400+79_1400+96dup) c.1079+79_1079+96dup (n.1079+79_1079+96dup) n.1972+79_1972+96dup | dbSNP |
| 2 | g.88583337T>C | CA2660012625 | EIF2AK3 | n.1208+93A>G c.1310+93A>G (n.1310+93A>G) n.1402+93A>G c.976+93A>G c.1160+93A>G (n.1160+93A>G) c.1763+93A>G (n.1763+93A>G) c.1957+93A>G n.1639+93A>G c.1400+93A>G (n.1400+93A>G) c.1079+93A>G (n.1079+93A>G) n.1972+93A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583340C>A | CA2660012626 | EIF2AK3 | n.1208+90G>T c.1310+90G>T (n.1310+90G>T) n.1402+90G>T c.976+90G>T c.1160+90G>T (n.1160+90G>T) c.1763+90G>T (n.1763+90G>T) c.1957+90G>T n.1639+90G>T c.1400+90G>T (n.1400+90G>T) c.1079+90G>T (n.1079+90G>T) n.1972+90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583340C= | CA1268211553 | EIF2AK3 | n.1208+90G= c.1310+90G= (n.1310+90G=) n.1402+90G= c.976+90G= c.1160+90G= (n.1160+90G=) c.1763+90G= (n.1763+90G=) c.1957+90G= n.1639+90G= c.1400+90G= (n.1400+90G=) c.1079+90G= (n.1079+90G=) n.1972+90G= | |
| 2 | g.88583340C>T | CA894279123 | EIF2AK3 | n.1208+90G>A c.1310+90G>A (n.1310+90G>A) n.1402+90G>A c.976+90G>A c.1160+90G>A (n.1160+90G>A) c.1763+90G>A (n.1763+90G>A) c.1957+90G>A n.1639+90G>A c.1400+90G>A (n.1400+90G>A) c.1079+90G>A (n.1079+90G>A) n.1972+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583341T>G | CA534259738 | EIF2AK3 | n.1208+89A>C c.1310+89A>C (n.1310+89A>C) n.1402+89A>C c.976+89A>C c.1160+89A>C (n.1160+89A>C) c.1763+89A>C (n.1763+89A>C) c.1957+89A>C n.1639+89A>C c.1400+89A>C (n.1400+89A>C) c.1079+89A>C (n.1079+89A>C) n.1972+89A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583341T= | CA1268211554 | EIF2AK3 | n.1208+89A= c.1310+89A= (n.1310+89A=) n.1402+89A= c.976+89A= c.1160+89A= (n.1160+89A=) c.1763+89A= (n.1763+89A=) c.1957+89A= n.1639+89A= c.1400+89A= (n.1400+89A=) c.1079+89A= (n.1079+89A=) n.1972+89A= | |
| 2 | g.88583342A>T | CA2577029619 | EIF2AK3 | n.1208+88T>A c.1310+88T>A (n.1310+88T>A) n.1402+88T>A c.976+88T>A c.1160+88T>A (n.1160+88T>A) c.1763+88T>A (n.1763+88T>A) c.1957+88T>A n.1639+88T>A c.1400+88T>A (n.1400+88T>A) c.1079+88T>A (n.1079+88T>A) n.1972+88T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583343G>T | CA2570332485 | EIF2AK3 | n.1208+87C>A c.1310+87C>A (n.1310+87C>A) n.1402+87C>A c.976+87C>A c.1160+87C>A (n.1160+87C>A) c.1763+87C>A (n.1763+87C>A) c.1957+87C>A n.1639+87C>A c.1400+87C>A (n.1400+87C>A) c.1079+87C>A (n.1079+87C>A) n.1972+87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583345T>A | CA51491879 | EIF2AK3 | n.1208+85A>T c.1310+85A>T (n.1310+85A>T) n.1402+85A>T c.976+85A>T c.1160+85A>T (n.1160+85A>T) c.1763+85A>T (n.1763+85A>T) c.1957+85A>T n.1639+85A>T c.1400+85A>T (n.1400+85A>T) c.1079+85A>T (n.1079+85A>T) n.1972+85A>T | dbSNP |
| 2 | g.88583345T>C | CA2660012627 | EIF2AK3 | n.1208+85A>G c.1310+85A>G (n.1310+85A>G) n.1402+85A>G c.976+85A>G c.1160+85A>G (n.1160+85A>G) c.1763+85A>G (n.1763+85A>G) c.1957+85A>G n.1639+85A>G c.1400+85A>G (n.1400+85A>G) c.1079+85A>G (n.1079+85A>G) n.1972+85A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583345T= | CA1268211555 | EIF2AK3 | n.1208+85A= c.1310+85A= (n.1310+85A=) n.1402+85A= c.976+85A= c.1160+85A= (n.1160+85A=) c.1763+85A= (n.1763+85A=) c.1957+85A= n.1639+85A= c.1400+85A= (n.1400+85A=) c.1079+85A= (n.1079+85A=) n.1972+85A= | |
| 2 | g.88583346A>T | CA2577029620 | EIF2AK3 | n.1208+84T>A c.1310+84T>A (n.1310+84T>A) n.1402+84T>A c.976+84T>A c.1160+84T>A (n.1160+84T>A) c.1763+84T>A (n.1763+84T>A) c.1957+84T>A n.1639+84T>A c.1400+84T>A (n.1400+84T>A) c.1079+84T>A (n.1079+84T>A) n.1972+84T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583347T>G | CA2660012628 | EIF2AK3 | n.1208+83A>C c.1310+83A>C (n.1310+83A>C) n.1402+83A>C c.976+83A>C c.1160+83A>C (n.1160+83A>C) c.1763+83A>C (n.1763+83A>C) c.1957+83A>C n.1639+83A>C c.1400+83A>C (n.1400+83A>C) c.1079+83A>C (n.1079+83A>C) n.1972+83A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583349C>A | CA2660012629 | EIF2AK3 | n.1208+81G>T c.1310+81G>T (n.1310+81G>T) n.1402+81G>T c.976+81G>T c.1160+81G>T (n.1160+81G>T) c.1763+81G>T (n.1763+81G>T) c.1957+81G>T n.1639+81G>T c.1400+81G>T (n.1400+81G>T) c.1079+81G>T (n.1079+81G>T) n.1972+81G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583349C= | CA1268211556 | EIF2AK3 | n.1208+81G= c.1310+81G= (n.1310+81G=) n.1402+81G= c.976+81G= c.1160+81G= (n.1160+81G=) c.1763+81G= (n.1763+81G=) c.1957+81G= n.1639+81G= c.1400+81G= (n.1400+81G=) c.1079+81G= (n.1079+81G=) n.1972+81G= | |
| 2 | g.88583349C>G | CA534259739 | EIF2AK3 | n.1208+81G>C c.1310+81G>C (n.1310+81G>C) n.1402+81G>C c.976+81G>C c.1160+81G>C (n.1160+81G>C) c.1763+81G>C (n.1763+81G>C) c.1957+81G>C n.1639+81G>C c.1400+81G>C (n.1400+81G>C) c.1079+81G>C (n.1079+81G>C) n.1972+81G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583349C>T | CA2660012630 | EIF2AK3 | n.1208+81G>A c.1310+81G>A (n.1310+81G>A) n.1402+81G>A c.976+81G>A c.1160+81G>A (n.1160+81G>A) c.1763+81G>A (n.1763+81G>A) c.1957+81G>A n.1639+81G>A c.1400+81G>A (n.1400+81G>A) c.1079+81G>A (n.1079+81G>A) n.1972+81G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583350A>G | CA2660012631 | EIF2AK3 | n.1208+80T>C c.1310+80T>C (n.1310+80T>C) n.1402+80T>C c.976+80T>C c.1160+80T>C (n.1160+80T>C) c.1763+80T>C (n.1763+80T>C) c.1957+80T>C n.1639+80T>C c.1400+80T>C (n.1400+80T>C) c.1079+80T>C (n.1079+80T>C) n.1972+80T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583350A>T | CA2577029621 | EIF2AK3 | n.1208+80T>A c.1310+80T>A (n.1310+80T>A) n.1402+80T>A c.976+80T>A c.1160+80T>A (n.1160+80T>A) c.1763+80T>A (n.1763+80T>A) c.1957+80T>A n.1639+80T>A c.1400+80T>A (n.1400+80T>A) c.1079+80T>A (n.1079+80T>A) n.1972+80T>A | |
| 2 | g.88583351C>A | CA2660012632 | EIF2AK3 | n.1208+79G>T c.1310+79G>T (n.1310+79G>T) n.1402+79G>T c.976+79G>T c.1160+79G>T (n.1160+79G>T) c.1763+79G>T (n.1763+79G>T) c.1957+79G>T n.1639+79G>T c.1400+79G>T (n.1400+79G>T) c.1079+79G>T (n.1079+79G>T) n.1972+79G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583351C>T | CA2660012633 | EIF2AK3 | n.1208+79G>A c.1310+79G>A (n.1310+79G>A) n.1402+79G>A c.976+79G>A c.1160+79G>A (n.1160+79G>A) c.1763+79G>A (n.1763+79G>A) c.1957+79G>A n.1639+79G>A c.1400+79G>A (n.1400+79G>A) c.1079+79G>A (n.1079+79G>A) n.1972+79G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583354A>G | CA2660012634 | EIF2AK3 | n.1208+76T>C c.1310+76T>C (n.1310+76T>C) n.1402+76T>C c.976+76T>C c.1160+76T>C (n.1160+76T>C) c.1763+76T>C (n.1763+76T>C) c.1957+76T>C n.1639+76T>C c.1400+76T>C (n.1400+76T>C) c.1079+76T>C (n.1079+76T>C) n.1972+76T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583355T>G | CA2660012635 | EIF2AK3 | n.1208+75A>C c.1310+75A>C (n.1310+75A>C) n.1402+75A>C c.976+75A>C c.1160+75A>C (n.1160+75A>C) c.1763+75A>C (n.1763+75A>C) c.1957+75A>C n.1639+75A>C c.1400+75A>C (n.1400+75A>C) c.1079+75A>C (n.1079+75A>C) n.1972+75A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583356T>A | CA2577029622 | EIF2AK3 | n.1208+74A>T c.1310+74A>T (n.1310+74A>T) n.1402+74A>T c.976+74A>T c.1160+74A>T (n.1160+74A>T) c.1763+74A>T (n.1763+74A>T) c.1957+74A>T n.1639+74A>T c.1400+74A>T (n.1400+74A>T) c.1079+74A>T (n.1079+74A>T) n.1972+74A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583356_88583357delinsTA | CA1268211557 | EIF2AK3 | n.1208+73_1208+74delinsTA c.1310+73_1310+74delinsTA (n.1310+73_1310+74delinsTA) n.1402+73_1402+74delinsTA c.976+73_976+74delinsTA c.1160+73_1160+74delinsTA (n.1160+73_1160+74delinsTA) c.1763+73_1763+74delinsTA (n.1763+73_1763+74delinsTA) c.1957+73_1957+74delinsTA n.1639+73_1639+74delinsTA c.1400+73_1400+74delinsTA (n.1400+73_1400+74delinsTA) c.1079+73_1079+74delinsTA (n.1079+73_1079+74delinsTA) n.1972+73_1972+74delinsTA | |
| 2 | g.88583357A>C | CA2660012641 | EIF2AK3 | n.1208+73T>G c.1310+73T>G (n.1310+73T>G) n.1402+73T>G c.976+73T>G c.1160+73T>G (n.1160+73T>G) c.1763+73T>G (n.1763+73T>G) c.1957+73T>G n.1639+73T>G c.1400+73T>G (n.1400+73T>G) c.1079+73T>G (n.1079+73T>G) n.1972+73T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583357A>T | CA2660012642 | EIF2AK3 | n.1208+73T>A c.1310+73T>A (n.1310+73T>A) n.1402+73T>A c.976+73T>A c.1160+73T>A (n.1160+73T>A) c.1763+73T>A (n.1763+73T>A) c.1957+73T>A n.1639+73T>A c.1400+73T>A (n.1400+73T>A) c.1079+73T>A (n.1079+73T>A) n.1972+73T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583365dup | CA51491888 | EIF2AK3 | n.1208+73dup c.1310+73dup (n.1310+73dup) n.1402+73dup c.976+73dup c.1160+73dup (n.1160+73dup) c.1763+73dup (n.1763+73dup) c.1957+73dup n.1639+73dup c.1400+73dup (n.1400+73dup) c.1079+73dup (n.1079+73dup) n.1972+73dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583364_88583365dup | CA2660012636 | EIF2AK3 | n.1208+72_1208+73dup c.1310+72_1310+73dup (n.1310+72_1310+73dup) n.1402+72_1402+73dup c.976+72_976+73dup c.1160+72_1160+73dup (n.1160+72_1160+73dup) c.1763+72_1763+73dup (n.1763+72_1763+73dup) c.1957+72_1957+73dup n.1639+72_1639+73dup c.1400+72_1400+73dup (n.1400+72_1400+73dup) c.1079+72_1079+73dup (n.1079+72_1079+73dup) n.1972+72_1972+73dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583363_88583365dup | CA2660012637 | EIF2AK3 | n.1208+71_1208+73dup c.1310+71_1310+73dup (n.1310+71_1310+73dup) n.1402+71_1402+73dup c.976+71_976+73dup c.1160+71_1160+73dup (n.1160+71_1160+73dup) c.1763+71_1763+73dup (n.1763+71_1763+73dup) c.1957+71_1957+73dup n.1639+71_1639+73dup c.1400+71_1400+73dup (n.1400+71_1400+73dup) c.1079+71_1079+73dup (n.1079+71_1079+73dup) n.1972+71_1972+73dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583365del | CA51491884 | EIF2AK3 | n.1208+73del c.1310+73del (n.1310+73del) n.1402+73del c.976+73del c.1160+73del (n.1160+73del) c.1763+73del (n.1763+73del) c.1957+73del n.1639+73del c.1400+73del (n.1400+73del) c.1079+73del (n.1079+73del) n.1972+73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583364_88583365del | CA2660012638 | EIF2AK3 | n.1208+72_1208+73del c.1310+72_1310+73del (n.1310+72_1310+73del) n.1402+72_1402+73del c.976+72_976+73del c.1160+72_1160+73del (n.1160+72_1160+73del) c.1763+72_1763+73del (n.1763+72_1763+73del) c.1957+72_1957+73del n.1639+72_1639+73del c.1400+72_1400+73del (n.1400+72_1400+73del) c.1079+72_1079+73del (n.1079+72_1079+73del) n.1972+72_1972+73del | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583363_88583365del | CA2660012639 | EIF2AK3 | n.1208+71_1208+73del c.1310+71_1310+73del (n.1310+71_1310+73del) n.1402+71_1402+73del c.976+71_976+73del c.1160+71_1160+73del (n.1160+71_1160+73del) c.1763+71_1763+73del (n.1763+71_1763+73del) c.1957+71_1957+73del n.1639+71_1639+73del c.1400+71_1400+73del (n.1400+71_1400+73del) c.1079+71_1079+73del (n.1079+71_1079+73del) n.1972+71_1972+73del | gnomAD v4 |