Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.88575381T>A | CA347592914 | EIF2AK3 | n.1930A>T n.1547A>T c.1649A>T (p.Asp550Val) n.1741A>T c.1315A>T c.1499A>T (p.Asp500Val) n.2280A>T c.2102A>T (p.Asp701Val) c.2296A>T n.1978A>T c.1739A>T (p.Asp580Val) n.28A>T n.1518T>A c.1418A>T (p.Asp473Val) n.2381A>T | dbSNP |
2 | g.88575381T>C | CA347592912 | EIF2AK3 | n.1930A>G n.1547A>G c.1649A>G (p.Asp550Gly) n.1741A>G c.1315A>G c.1499A>G (p.Asp500Gly) n.2280A>G c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.2296A>G n.1978A>G c.1739A>G (p.Asp580Gly) n.28A>G n.1518T>C c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.2381A>G | |
2 | g.88575381T>G | CA347592913 | EIF2AK3 | n.1930A>C n.1547A>C c.1649A>C (p.Asp550Ala) n.1741A>C c.1315A>C c.1499A>C (p.Asp500Ala) n.2280A>C c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.2296A>C n.1978A>C c.1739A>C (p.Asp580Ala) n.28A>C n.1518T>G c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.2381A>C | |
2 | g.88575381T= | CA1268208220 | EIF2AK3 | n.1930A= n.1547A= c.1649A= (p.Asp550=) n.1741A= c.1315A= c.1499A= (p.Asp500=) n.2280A= c.2102A= (p.Asp701=) c.2296A= n.1978A= c.1739A= (p.Asp580=) n.28A= n.1518T= c.1418A= (p.Asp473=) n.2381A= | |
2 | g.88575382C>A | CA347592915 | EIF2AK3 | n.1929G>T n.1546G>T c.1648G>T (p.Asp550Tyr) n.1740G>T c.1314G>T c.1498G>T (p.Asp500Tyr) n.2279G>T c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.2295G>T n.1977G>T c.1738G>T (p.Asp580Tyr) n.27G>T n.1519C>A c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.2380G>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575382C>G | CA347592916 | EIF2AK3 | n.1929G>C n.1546G>C c.1648G>C (p.Asp550His) n.1740G>C c.1314G>C c.1498G>C (p.Asp500His) n.2279G>C c.2101G>C (p.Asp701His) c.2295G>C n.1977G>C c.1738G>C (p.Asp580His) n.27G>C n.1519C>G c.1417G>C (p.Asp473His) n.2380G>C | |
2 | g.88575382C>T | CA347592917 | EIF2AK3 | n.1929G>A n.1546G>A c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.1740G>A c.1314G>A c.1498G>A (p.Asp500Asn) n.2279G>A c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.2295G>A n.1977G>A c.1738G>A (p.Asp580Asn) n.27G>A n.1519C>T c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.2380G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575383C>A | CA347592918 | EIF2AK3 | n.1928G>T n.1545G>T c.1647G>T (p.Met549Ile) n.1739G>T c.1313G>T c.1497G>T (p.Met499Ile) n.2278G>T c.2100G>T (p.Met700Ile) c.2294G>T n.1976G>T c.1737G>T (p.Met579Ile) n.26G>T n.666G>T n.1520C>A c.1416G>T (p.Met472Ile) n.2379G>T | |
2 | g.88575383C>G | CA347592919 | EIF2AK3 | n.1928G>C n.1545G>C c.1647G>C (p.Met549Ile) n.1739G>C c.1313G>C c.1497G>C (p.Met499Ile) n.2278G>C c.2100G>C (p.Met700Ile) c.2294G>C n.1976G>C c.1737G>C (p.Met579Ile) n.26G>C n.666G>C n.1520C>G c.1416G>C (p.Met472Ile) n.2379G>C | |
2 | g.88575383C>T | CA347592920 | EIF2AK3 | n.1928G>A n.1545G>A c.1647G>A (p.Met549Ile) n.1739G>A c.1313G>A c.1497G>A (p.Met499Ile) n.2278G>A c.2100G>A (p.Met700Ile) c.2294G>A n.1976G>A c.1737G>A (p.Met579Ile) n.26G>A n.666G>A n.1520C>T c.1416G>A (p.Met472Ile) n.2379G>A | |
2 | g.88575384A= | CA1268208221 | EIF2AK3 | n.1927T= n.1544T= c.1646T= (p.Met549=) n.1738T= c.1312T= c.1496T= (p.Met499=) n.2277T= c.2099T= (p.Met700=) c.2293T= n.1975T= c.1736T= (p.Met579=) n.25T= n.665T= n.1521A= c.1415T= (p.Met472=) n.2378T= | |
2 | g.88575384A>C | CA347592922 | EIF2AK3 | n.1927T>G n.1544T>G c.1646T>G (p.Met549Arg) n.1738T>G c.1312T>G c.1496T>G (p.Met499Arg) n.2277T>G c.2099T>G (p.Met700Arg) c.2293T>G n.1975T>G c.1736T>G (p.Met579Arg) n.25T>G n.665T>G n.1521A>C c.1415T>G (p.Met472Arg) n.2378T>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575384A>G | CA1754506 | EIF2AK3 | n.1927T>C n.1544T>C c.1646T>C (p.Met549Thr) n.1738T>C c.1312T>C c.1496T>C (p.Met499Thr) n.2277T>C c.2099T>C (p.Met700Thr) c.2293T>C n.1975T>C c.1736T>C (p.Met579Thr) n.25T>C n.665T>C n.1521A>G c.1415T>C (p.Met472Thr) n.2378T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575384A>T | CA347592921 | EIF2AK3 | n.1927T>A n.1544T>A c.1646T>A (p.Met549Lys) n.1738T>A c.1312T>A c.1496T>A (p.Met499Lys) n.2277T>A c.2099T>A (p.Met700Lys) c.2293T>A n.1975T>A c.1736T>A (p.Met579Lys) n.25T>A n.665T>A n.1521A>T c.1415T>A (p.Met472Lys) n.2378T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575385T>A | CA347592924 | EIF2AK3 | n.1926A>T n.1543A>T c.1645A>T (p.Met549Leu) n.1737A>T c.1311A>T c.1495A>T (p.Met499Leu) n.2276A>T c.2098A>T (p.Met700Leu) c.2292A>T n.1974A>T c.1735A>T (p.Met579Leu) n.24A>T n.664A>T n.1522T>A c.1414A>T (p.Met472Leu) n.2377A>T | |
2 | g.88575385T>C | CA1754507 | EIF2AK3 | n.1926A>G n.1543A>G c.1645A>G (p.Met549Val) n.1737A>G c.1311A>G c.1495A>G (p.Met499Val) n.2276A>G c.2098A>G (p.Met700Val) c.2292A>G n.1974A>G c.1735A>G (p.Met579Val) n.24A>G n.664A>G n.1522T>C c.1414A>G (p.Met472Val) n.2377A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575385T>G | CA347592923 | EIF2AK3 | n.1926A>C n.1543A>C c.1645A>C (p.Met549Leu) n.1737A>C c.1311A>C c.1495A>C (p.Met499Leu) n.2276A>C c.2098A>C (p.Met700Leu) c.2292A>C n.1974A>C c.1735A>C (p.Met579Leu) n.24A>C n.664A>C n.1522T>G c.1414A>C (p.Met472Leu) n.2377A>C | |
2 | g.88575385T= | CA1268208222 | EIF2AK3 | n.1926A= n.1543A= c.1645A= (p.Met549=) n.1737A= c.1311A= c.1495A= (p.Met499=) n.2276A= c.2098A= (p.Met700=) c.2292A= n.1974A= c.1735A= (p.Met579=) n.24A= n.664A= n.1522T= c.1414A= (p.Met472=) n.2377A= | |
2 | g.88575386T>A | CA347592925 | EIF2AK3 | n.1925A>T n.1542A>T c.1644A>T (p.Arg548Ser) n.1736A>T c.1310A>T c.1494A>T (p.Arg498Ser) n.2275A>T c.2097A>T (p.Arg699Ser) c.2291A>T n.1973A>T c.1734A>T (p.Arg578Ser) n.23A>T n.663A>T n.1523T>A c.1413A>T (p.Arg471Ser) n.2376A>T | |
2 | g.88575386T>C | CA427173205 | EIF2AK3 | n.1925A>G n.1542A>G c.1644A>G (p.Arg548=) n.1736A>G c.1310A>G c.1494A>G (p.Arg498=) n.2275A>G c.2097A>G (p.Arg699=) c.2291A>G n.1973A>G c.1734A>G (p.Arg578=) n.23A>G n.663A>G n.1523T>C c.1413A>G (p.Arg471=) n.2376A>G | |
2 | g.88575386T>G | CA347592926 | EIF2AK3 | n.1925A>C n.1542A>C c.1644A>C (p.Arg548Ser) n.1736A>C c.1310A>C c.1494A>C (p.Arg498Ser) n.2275A>C c.2097A>C (p.Arg699Ser) c.2291A>C n.1973A>C c.1734A>C (p.Arg578Ser) n.23A>C n.663A>C n.1523T>G c.1413A>C (p.Arg471Ser) n.2376A>C | |
2 | g.88575387C>A | CA347592927 | EIF2AK3 | n.1924G>T n.1541G>T c.1643G>T (p.Arg548Ile) n.1735G>T c.1309G>T c.1493G>T (p.Arg498Ile) n.2274G>T c.2096G>T (p.Arg699Ile) c.2290G>T n.1972G>T c.1733G>T (p.Arg578Ile) n.22G>T n.662G>T n.1524C>A c.1412G>T (p.Arg471Ile) n.2375G>T | |
2 | g.88575387C>G | CA347592928 | EIF2AK3 | n.1924G>C n.1541G>C c.1643G>C (p.Arg548Thr) n.1735G>C c.1309G>C c.1493G>C (p.Arg498Thr) n.2274G>C c.2096G>C (p.Arg699Thr) c.2290G>C n.1972G>C c.1733G>C (p.Arg578Thr) n.22G>C n.662G>C n.1524C>G c.1412G>C (p.Arg471Thr) n.2375G>C | |
2 | g.88575387C>T | CA347592929 | EIF2AK3 | n.1924G>A n.1541G>A c.1643G>A (p.Arg548Lys) n.1735G>A c.1309G>A c.1493G>A (p.Arg498Lys) n.2274G>A c.2096G>A (p.Arg699Lys) c.2290G>A n.1972G>A c.1733G>A (p.Arg578Lys) n.22G>A n.662G>A n.1524C>T c.1412G>A (p.Arg471Lys) n.2375G>A | |
2 | g.88575388T>A | CA347592930 | EIF2AK3 | n.1923A>T n.1540A>T c.1642A>T (p.Arg548Ter) n.1734A>T c.1308A>T c.1492A>T (p.Arg498Ter) n.2273A>T c.2095A>T (p.Arg699Ter) c.2289A>T n.1971A>T c.1732A>T (p.Arg578Ter) n.21A>T n.661A>T n.1525T>A c.1411A>T (p.Arg471Ter) n.2374A>T | |
2 | g.88575388T>C | CA347592931 | EIF2AK3 | n.1923A>G n.1540A>G c.1642A>G (p.Arg548Gly) n.1734A>G c.1308A>G c.1492A>G (p.Arg498Gly) n.2273A>G c.2095A>G (p.Arg699Gly) c.2289A>G n.1971A>G c.1732A>G (p.Arg578Gly) n.21A>G n.661A>G n.1525T>C c.1411A>G (p.Arg471Gly) n.2374A>G | |
2 | g.88575388T>G | CA427173206 | EIF2AK3 | n.1923A>C n.1540A>C c.1642A>C (p.Arg548=) n.1734A>C c.1308A>C c.1492A>C (p.Arg498=) n.2273A>C c.2095A>C (p.Arg699=) c.2289A>C n.1971A>C c.1732A>C (p.Arg578=) n.21A>C n.661A>C n.1525T>G c.1411A>C (p.Arg471=) n.2374A>C | |
2 | g.88575389G>A | CA427173209 | EIF2AK3 | n.1922C>T n.1539C>T c.1641C>T (p.Arg547=) n.1733C>T c.1307C>T c.1491C>T (p.Arg497=) n.2272C>T c.2094C>T (p.Arg698=) c.2288C>T n.1970C>T c.1731C>T (p.Arg577=) n.20C>T n.660C>T n.1526G>A c.1410C>T (p.Arg470=) n.2373C>T | |
2 | g.88575389G>C | CA427173208 | EIF2AK3 | n.1922C>G n.1539C>G c.1641C>G (p.Arg547=) n.1733C>G c.1307C>G c.1491C>G (p.Arg497=) n.2272C>G c.2094C>G (p.Arg698=) c.2288C>G n.1970C>G c.1731C>G (p.Arg577=) n.20C>G n.660C>G n.1526G>C c.1410C>G (p.Arg470=) n.2373C>G | |
2 | g.88575389G>T | CA427173207 | EIF2AK3 | n.1922C>A n.1539C>A c.1641C>A (p.Arg547=) n.1733C>A c.1307C>A c.1491C>A (p.Arg497=) n.2272C>A c.2094C>A (p.Arg698=) c.2288C>A n.1970C>A c.1731C>A (p.Arg577=) n.20C>A n.660C>A n.1526G>T c.1410C>A (p.Arg470=) n.2373C>A | |
2 | g.88575390C>A | CA1754509 | EIF2AK3 | n.1921G>T n.1538G>T c.1640G>T (p.Arg547Leu) n.1732G>T c.1306G>T c.1490G>T (p.Arg497Leu) n.2271G>T c.2093G>T (p.Arg698Leu) c.2287G>T n.1969G>T c.1730G>T (p.Arg577Leu) n.19G>T n.659G>T n.1527C>A c.1409G>T (p.Arg470Leu) n.2372G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575390C= | CA1268208223 | EIF2AK3 | n.1921G= n.1538G= c.1640G= (p.Arg547=) n.1732G= c.1306G= c.1490G= (p.Arg497=) n.2271G= c.2093G= (p.Arg698=) c.2287G= n.1969G= c.1730G= (p.Arg577=) n.19G= n.659G= n.1527C= c.1409G= (p.Arg470=) n.2372G= | |
2 | g.88575390C>G | CA51486642 | EIF2AK3 | n.1921G>C n.1538G>C c.1640G>C (p.Arg547Pro) n.1732G>C c.1306G>C c.1490G>C (p.Arg497Pro) n.2271G>C c.2093G>C (p.Arg698Pro) c.2287G>C n.1969G>C c.1730G>C (p.Arg577Pro) n.19G>C n.659G>C n.1527C>G c.1409G>C (p.Arg470Pro) n.2372G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575390C>T | CA1754508 | EIF2AK3 | n.1921G>A n.1538G>A c.1640G>A (p.Arg547His) n.1732G>A c.1306G>A c.1490G>A (p.Arg497His) n.2271G>A c.2093G>A (p.Arg698His) c.2287G>A n.1969G>A c.1730G>A (p.Arg577His) n.19G>A n.659G>A n.1527C>T c.1409G>A (p.Arg470His) n.2372G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.88575391G>A | CA1754510 | EIF2AK3 | n.1920C>T n.1537C>T c.1639C>T (p.Arg547Cys) n.1731C>T c.1305C>T c.1489C>T (p.Arg497Cys) n.2270C>T c.2092C>T (p.Arg698Cys) c.2286C>T n.1968C>T c.1729C>T (p.Arg577Cys) n.18C>T n.658C>T n.1528G>A c.1408C>T (p.Arg470Cys) n.2371C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575391G>C | CA347592932 | EIF2AK3 | n.1920C>G n.1537C>G c.1639C>G (p.Arg547Gly) n.1731C>G c.1305C>G c.1489C>G (p.Arg497Gly) n.2270C>G c.2092C>G (p.Arg698Gly) c.2286C>G n.1968C>G c.1729C>G (p.Arg577Gly) n.18C>G n.658C>G n.1528G>C c.1408C>G (p.Arg470Gly) n.2371C>G | |
2 | g.88575391G= | CA1268208224 | EIF2AK3 | n.1920C= n.1537C= c.1639C= (p.Arg547=) n.1731C= c.1305C= c.1489C= (p.Arg497=) n.2270C= c.2092C= (p.Arg698=) c.2286C= n.1968C= c.1729C= (p.Arg577=) n.18C= n.658C= n.1528G= c.1408C= (p.Arg470=) n.2371C= | |
2 | g.88575391G>T | CA1754511 | EIF2AK3 | n.1920C>A n.1537C>A c.1639C>A (p.Arg547Ser) n.1731C>A c.1305C>A c.1489C>A (p.Arg497Ser) n.2270C>A c.2092C>A (p.Arg698Ser) c.2286C>A n.1968C>A c.1729C>A (p.Arg577Ser) n.18C>A n.658C>A n.1528G>T c.1408C>A (p.Arg470Ser) n.2371C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575392T>A | CA427173211 | EIF2AK3 | n.1919A>T n.1536A>T c.1638A>T (p.Ile546=) n.1730A>T c.1304A>T c.1488A>T (p.Ile496=) n.2269A>T c.2091A>T (p.Ile697=) c.2285A>T n.1967A>T c.1728A>T (p.Ile576=) n.17A>T n.657A>T n.1529T>A c.1407A>T (p.Ile469=) n.2370A>T | |
2 | g.88575392T>C | CA347592933 | EIF2AK3 | n.1919A>G n.1536A>G c.1638A>G (p.Ile546Met) n.1730A>G c.1304A>G c.1488A>G (p.Ile496Met) n.2269A>G c.2091A>G (p.Ile697Met) c.2285A>G n.1967A>G c.1728A>G (p.Ile576Met) n.17A>G n.657A>G n.1529T>C c.1407A>G (p.Ile469Met) n.2370A>G | |
2 | g.88575392T>G | CA427173210 | EIF2AK3 | n.1919A>C n.1536A>C c.1638A>C (p.Ile546=) n.1730A>C c.1304A>C c.1488A>C (p.Ile496=) n.2269A>C c.2091A>C (p.Ile697=) c.2285A>C n.1967A>C c.1728A>C (p.Ile576=) n.17A>C n.657A>C n.1529T>G c.1407A>C (p.Ile469=) n.2370A>C | |
2 | g.88575392dup | CA1754512 | EIF2AK3 | n.1919dup n.1536dup c.1638dup (p.Arg547ThrfsTer13) n.1730dup c.1304dup c.1488dup (p.Arg497ThrfsTer13) n.2269dup c.2091dup (p.Arg698ThrfsTer13) c.2285dup n.1967dup c.1728dup (p.Arg577ThrfsTer13) n.17dup n.657dup n.1529dup c.1407dup (p.Arg470ThrfsTer13) n.2370dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575393A>C | CA347592934 | EIF2AK3 | n.1918T>G n.1535T>G c.1637T>G (p.Ile546Arg) n.1729T>G c.1303T>G c.1487T>G (p.Ile496Arg) n.2268T>G c.2090T>G (p.Ile697Arg) c.2284T>G n.1966T>G c.1727T>G (p.Ile576Arg) n.16T>G n.656T>G n.1530A>C c.1406T>G (p.Ile469Arg) n.2369T>G | |
2 | g.88575393A>G | CA347592935 | EIF2AK3 | n.1918T>C n.1535T>C c.1637T>C (p.Ile546Thr) n.1729T>C c.1303T>C c.1487T>C (p.Ile496Thr) n.2268T>C c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.2284T>C n.1966T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) n.16T>C n.656T>C n.1530A>G c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.2369T>C | |
2 | g.88575393A>T | CA347592936 | EIF2AK3 | n.1918T>A n.1535T>A c.1637T>A (p.Ile546Lys) n.1729T>A c.1303T>A c.1487T>A (p.Ile496Lys) n.2268T>A c.2090T>A (p.Ile697Lys) c.2284T>A n.1966T>A c.1727T>A (p.Ile576Lys) n.16T>A n.656T>A n.1530A>T c.1406T>A (p.Ile469Lys) n.2369T>A | |
2 | g.88575394T>A | CA347592937 | EIF2AK3 | n.1917A>T n.1534A>T c.1636A>T (p.Ile546Leu) n.1728A>T c.1302A>T c.1486A>T (p.Ile496Leu) n.2267A>T c.2089A>T (p.Ile697Leu) c.2283A>T n.1965A>T c.1726A>T (p.Ile576Leu) n.15A>T n.655A>T n.1531T>A c.1405A>T (p.Ile469Leu) n.2368A>T | |
2 | g.88575394T>C | CA51486661 | EIF2AK3 | n.1917A>G n.1534A>G c.1636A>G (p.Ile546Val) n.1728A>G c.1302A>G c.1486A>G (p.Ile496Val) n.2267A>G c.2089A>G (p.Ile697Val) c.2283A>G n.1965A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) n.15A>G n.655A>G n.1531T>C c.1405A>G (p.Ile469Val) n.2368A>G | dbSNP |
2 | g.88575394T>G | CA347592938 | EIF2AK3 | n.1917A>C n.1534A>C c.1636A>C (p.Ile546Leu) n.1728A>C c.1302A>C c.1486A>C (p.Ile496Leu) n.2267A>C c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.2283A>C n.1965A>C c.1726A>C (p.Ile576Leu) n.15A>C n.655A>C n.1531T>G c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.2368A>C | |
2 | g.88575394T= | CA1268208225 | EIF2AK3 | n.1917A= n.1534A= c.1636A= (p.Ile546=) n.1728A= c.1302A= c.1486A= (p.Ile496=) n.2267A= c.2089A= (p.Ile697=) c.2283A= n.1965A= c.1726A= (p.Ile576=) n.15A= n.655A= n.1531T= c.1405A= (p.Ile469=) n.2368A= | |
2 | g.88575396_88575397dup | CA2660011034 | EIF2AK3 | n.1916_1917dup n.1533_1534dup c.1635_1636dup (p.Ile546LysfsTer17) n.1727_1728dup c.1301_1302dup c.1485_1486dup (p.Ile496LysfsTer17) n.2266_2267dup c.2088_2089dup (p.Ile697LysfsTer17) c.2282_2283dup n.1964_1965dup c.1725_1726dup (p.Ile576LysfsTer17) n.14_15dup n.654_655dup c.1404_1405dup (p.Ile469LysfsTer17) n.2367_2368dup | gnomAD v4 |