Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.88575376A>CCA347592894EIF2AK3n.1935T>G
n.1552T>G
c.1654T>G (p.Phe552Val)
n.1746T>G
c.1320T>G
c.1504T>G (p.Phe502Val)
n.2285T>G
c.2107T>G (p.Phe703Val)
c.2301T>G
n.1983T>G
c.1744T>G (p.Phe582Val)
n.33T>G
n.1513A>C
c.1423T>G (p.Phe475Val)
n.2386T>G
2g.88575376A>GCA347592896EIF2AK3n.1935T>C
n.1552T>C
c.1654T>C (p.Phe552Leu)
n.1746T>C
c.1320T>C
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
n.2285T>C
c.2107T>C (p.Phe703Leu)
c.2301T>C
n.1983T>C
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
n.33T>C
n.1513A>G
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
n.2386T>C
 gnomAD v4
2g.88575376A>TCA347592897EIF2AK3n.1935T>A
n.1552T>A
c.1654T>A (p.Phe552Ile)
n.1746T>A
c.1320T>A
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
n.2285T>A
c.2107T>A (p.Phe703Ile)
c.2301T>A
n.1983T>A
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
n.33T>A
n.1513A>T
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
n.2386T>A
 gnomAD v4
2g.88575377A=CA1268208218EIF2AK3n.1934T=
n.1551T=
c.1653T= (p.Pro551=)
n.1745T=
c.1319T=
c.1503T= (p.Pro501=)
n.2284T=
c.2106T= (p.Pro702=)
c.2300T=
n.1982T=
c.1743T= (p.Pro581=)
n.32T=
n.1514A=
c.1422T= (p.Pro474=)
n.2385T=
2g.88575377A>CCA427173203EIF2AK3n.1934T>G
n.1551T>G
c.1653T>G (p.Pro551=)
n.1745T>G
c.1319T>G
c.1503T>G (p.Pro501=)
n.2284T>G
c.2106T>G (p.Pro702=)
c.2300T>G
n.1982T>G
c.1743T>G (p.Pro581=)
n.32T>G
n.1514A>C
c.1422T>G (p.Pro474=)
n.2385T>G
2g.88575377A>GCA427173202EIF2AK3n.1934T>C
n.1551T>C
c.1653T>C (p.Pro551=)
n.1745T>C
c.1319T>C
c.1503T>C (p.Pro501=)
n.2284T>C
c.2106T>C (p.Pro702=)
c.2300T>C
n.1982T>C
c.1743T>C (p.Pro581=)
n.32T>C
n.1514A>G
c.1422T>C (p.Pro474=)
n.2385T>C
2g.88575377A>TCA427173201EIF2AK3n.1934T>A
n.1551T>A
c.1653T>A (p.Pro551=)
n.1745T>A
c.1319T>A
c.1503T>A (p.Pro501=)
n.2284T>A
c.2106T>A (p.Pro702=)
c.2300T>A
n.1982T>A
c.1743T>A (p.Pro581=)
n.32T>A
n.1514A>T
c.1422T>A (p.Pro474=)
n.2385T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575378G>ACA347592902EIF2AK3n.1933C>T
n.1550C>T
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
n.1744C>T
c.1318C>T
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.2283C>T
c.2105C>T (p.Pro702Leu)
c.2299C>T
n.1981C>T
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
n.31C>T
n.1515G>A
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
n.2384C>T
2g.88575378G>CCA347592904EIF2AK3n.1933C>G
n.1550C>G
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
n.1744C>G
c.1318C>G
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.2283C>G
c.2105C>G (p.Pro702Arg)
c.2299C>G
n.1981C>G
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
n.31C>G
n.1515G>C
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
n.2384C>G
2g.88575378G>TCA347592900EIF2AK3n.1933C>A
n.1550C>A
c.1652C>A (p.Pro551His)
n.1744C>A
c.1318C>A
c.1502C>A (p.Pro501His)
n.2283C>A
c.2105C>A (p.Pro702His)
c.2299C>A
n.1981C>A
c.1742C>A (p.Pro581His)
n.31C>A
n.1515G>T
c.1421C>A (p.Pro474His)
n.2384C>A
2g.88575379G>ACA347592907EIF2AK3n.1932C>T
n.1549C>T
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
n.1743C>T
c.1317C>T
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.2282C>T
c.2104C>T (p.Pro702Ser)
c.2298C>T
n.1980C>T
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
n.30C>T
n.1516G>A
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
n.2383C>T
2g.88575379G>CCA1754505EIF2AK3n.1932C>G
n.1549C>G
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
n.1743C>G
c.1317C>G
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.2282C>G
c.2104C>G (p.Pro702Ala)
c.2298C>G
n.1980C>G
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
n.30C>G
n.1516G>C
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
n.2383C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575379G=CA1268208219EIF2AK3n.1932C=
n.1549C=
c.1651C= (p.Pro551=)
n.1743C=
c.1317C=
c.1501C= (p.Pro501=)
n.2282C=
c.2104C= (p.Pro702=)
c.2298C=
n.1980C=
c.1741C= (p.Pro581=)
n.30C=
n.1516G=
c.1420C= (p.Pro474=)
n.2383C=
2g.88575379G>TCA347592909EIF2AK3n.1932C>A
n.1549C>A
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
n.1743C>A
c.1317C>A
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.2282C>A
c.2104C>A (p.Pro702Thr)
c.2298C>A
n.1980C>A
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
n.30C>A
n.1516G>T
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
n.2383C>A
 gnomAD v4
2g.88575380A>CCA347592910EIF2AK3n.1931T>G
n.1548T>G
c.1650T>G (p.Asp550Glu)
n.1742T>G
c.1316T>G
c.1500T>G (p.Asp500Glu)
n.2281T>G
c.2103T>G (p.Asp701Glu)
c.2297T>G
n.1979T>G
c.1740T>G (p.Asp580Glu)
n.29T>G
n.1517A>C
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
n.2382T>G
2g.88575380A>GCA427173204EIF2AK3n.1931T>C
n.1548T>C
c.1650T>C (p.Asp550=)
n.1742T>C
c.1316T>C
c.1500T>C (p.Asp500=)
n.2281T>C
c.2103T>C (p.Asp701=)
c.2297T>C
n.1979T>C
c.1740T>C (p.Asp580=)
n.29T>C
n.1517A>G
c.1419T>C (p.Asp473=)
n.2382T>C
2g.88575380A>TCA347592911EIF2AK3n.1931T>A
n.1548T>A
c.1650T>A (p.Asp550Glu)
n.1742T>A
c.1316T>A
c.1500T>A (p.Asp500Glu)
n.2281T>A
c.2103T>A (p.Asp701Glu)
c.2297T>A
n.1979T>A
c.1740T>A (p.Asp580Glu)
n.29T>A
n.1517A>T
c.1419T>A (p.Asp473Glu)
n.2382T>A
2g.88575381T>ACA347592914EIF2AK3n.1930A>T
n.1547A>T
c.1649A>T (p.Asp550Val)
n.1741A>T
c.1315A>T
c.1499A>T (p.Asp500Val)
n.2280A>T
c.2102A>T (p.Asp701Val)
c.2296A>T
n.1978A>T
c.1739A>T (p.Asp580Val)
n.28A>T
n.1518T>A
c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.2381A>T
 dbSNP
2g.88575381T>CCA347592912EIF2AK3n.1930A>G
n.1547A>G
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
n.1741A>G
c.1315A>G
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
n.2280A>G
c.2102A>G (p.Asp701Gly)
c.2296A>G
n.1978A>G
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
n.28A>G
n.1518T>C
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.2381A>G
2g.88575381T>GCA347592913EIF2AK3n.1930A>C
n.1547A>C
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
n.1741A>C
c.1315A>C
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
n.2280A>C
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
c.2296A>C
n.1978A>C
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
n.28A>C
n.1518T>G
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.2381A>C
2g.88575381T=CA1268208220EIF2AK3n.1930A=
n.1547A=
c.1649A= (p.Asp550=)
n.1741A=
c.1315A=
c.1499A= (p.Asp500=)
n.2280A=
c.2102A= (p.Asp701=)
c.2296A=
n.1978A=
c.1739A= (p.Asp580=)
n.28A=
n.1518T=
c.1418A= (p.Asp473=)
n.2381A=
2g.88575382C>ACA347592915EIF2AK3n.1929G>T
n.1546G>T
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
n.1740G>T
c.1314G>T
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
n.2279G>T
c.2101G>T (p.Asp701Tyr)
c.2295G>T
n.1977G>T
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
n.27G>T
n.1519C>A
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.2380G>T
 gnomAD v4
2g.88575382C>GCA347592916EIF2AK3n.1929G>C
n.1546G>C
c.1648G>C (p.Asp550His)
n.1740G>C
c.1314G>C
c.1498G>C (p.Asp500His)
n.2279G>C
c.2101G>C (p.Asp701His)
c.2295G>C
n.1977G>C
c.1738G>C (p.Asp580His)
n.27G>C
n.1519C>G
c.1417G>C (p.Asp473His)
n.2380G>C
2g.88575382C>TCA347592917EIF2AK3n.1929G>A
n.1546G>A
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
n.1740G>A
c.1314G>A
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
n.2279G>A
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
c.2295G>A
n.1977G>A
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
n.27G>A
n.1519C>T
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.2380G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.88575383C>ACA347592918EIF2AK3n.1928G>T
n.1545G>T
c.1647G>T (p.Met549Ile)
n.1739G>T
c.1313G>T
c.1497G>T (p.Met499Ile)
n.2278G>T
c.2100G>T (p.Met700Ile)
c.2294G>T
n.1976G>T
c.1737G>T (p.Met579Ile)
n.26G>T
n.666G>T
n.1520C>A
c.1416G>T (p.Met472Ile)
n.2379G>T
2g.88575383C>GCA347592919EIF2AK3n.1928G>C
n.1545G>C
c.1647G>C (p.Met549Ile)
n.1739G>C
c.1313G>C
c.1497G>C (p.Met499Ile)
n.2278G>C
c.2100G>C (p.Met700Ile)
c.2294G>C
n.1976G>C
c.1737G>C (p.Met579Ile)
n.26G>C
n.666G>C
n.1520C>G
c.1416G>C (p.Met472Ile)
n.2379G>C
2g.88575383C>TCA347592920EIF2AK3n.1928G>A
n.1545G>A
c.1647G>A (p.Met549Ile)
n.1739G>A
c.1313G>A
c.1497G>A (p.Met499Ile)
n.2278G>A
c.2100G>A (p.Met700Ile)
c.2294G>A
n.1976G>A
c.1737G>A (p.Met579Ile)
n.26G>A
n.666G>A
n.1520C>T
c.1416G>A (p.Met472Ile)
n.2379G>A
2g.88575384A=CA1268208221EIF2AK3n.1927T=
n.1544T=
c.1646T= (p.Met549=)
n.1738T=
c.1312T=
c.1496T= (p.Met499=)
n.2277T=
c.2099T= (p.Met700=)
c.2293T=
n.1975T=
c.1736T= (p.Met579=)
n.25T=
n.665T=
n.1521A=
c.1415T= (p.Met472=)
n.2378T=
2g.88575384A>CCA347592922EIF2AK3n.1927T>G
n.1544T>G
c.1646T>G (p.Met549Arg)
n.1738T>G
c.1312T>G
c.1496T>G (p.Met499Arg)
n.2277T>G
c.2099T>G (p.Met700Arg)
c.2293T>G
n.1975T>G
c.1736T>G (p.Met579Arg)
n.25T>G
n.665T>G
n.1521A>C
c.1415T>G (p.Met472Arg)
n.2378T>G
 COSMIC COSMIC
2g.88575384A>GCA1754506EIF2AK3n.1927T>C
n.1544T>C
c.1646T>C (p.Met549Thr)
n.1738T>C
c.1312T>C
c.1496T>C (p.Met499Thr)
n.2277T>C
c.2099T>C (p.Met700Thr)
c.2293T>C
n.1975T>C
c.1736T>C (p.Met579Thr)
n.25T>C
n.665T>C
n.1521A>G
c.1415T>C (p.Met472Thr)
n.2378T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575384A>TCA347592921EIF2AK3n.1927T>A
n.1544T>A
c.1646T>A (p.Met549Lys)
n.1738T>A
c.1312T>A
c.1496T>A (p.Met499Lys)
n.2277T>A
c.2099T>A (p.Met700Lys)
c.2293T>A
n.1975T>A
c.1736T>A (p.Met579Lys)
n.25T>A
n.665T>A
n.1521A>T
c.1415T>A (p.Met472Lys)
n.2378T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575385T>ACA347592924EIF2AK3n.1926A>T
n.1543A>T
c.1645A>T (p.Met549Leu)
n.1737A>T
c.1311A>T
c.1495A>T (p.Met499Leu)
n.2276A>T
c.2098A>T (p.Met700Leu)
c.2292A>T
n.1974A>T
c.1735A>T (p.Met579Leu)
n.24A>T
n.664A>T
n.1522T>A
c.1414A>T (p.Met472Leu)
n.2377A>T
2g.88575385T>CCA1754507EIF2AK3n.1926A>G
n.1543A>G
c.1645A>G (p.Met549Val)
n.1737A>G
c.1311A>G
c.1495A>G (p.Met499Val)
n.2276A>G
c.2098A>G (p.Met700Val)
c.2292A>G
n.1974A>G
c.1735A>G (p.Met579Val)
n.24A>G
n.664A>G
n.1522T>C
c.1414A>G (p.Met472Val)
n.2377A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575385T>GCA347592923EIF2AK3n.1926A>C
n.1543A>C
c.1645A>C (p.Met549Leu)
n.1737A>C
c.1311A>C
c.1495A>C (p.Met499Leu)
n.2276A>C
c.2098A>C (p.Met700Leu)
c.2292A>C
n.1974A>C
c.1735A>C (p.Met579Leu)
n.24A>C
n.664A>C
n.1522T>G
c.1414A>C (p.Met472Leu)
n.2377A>C
2g.88575385T=CA1268208222EIF2AK3n.1926A=
n.1543A=
c.1645A= (p.Met549=)
n.1737A=
c.1311A=
c.1495A= (p.Met499=)
n.2276A=
c.2098A= (p.Met700=)
c.2292A=
n.1974A=
c.1735A= (p.Met579=)
n.24A=
n.664A=
n.1522T=
c.1414A= (p.Met472=)
n.2377A=
2g.88575386T>ACA347592925EIF2AK3n.1925A>T
n.1542A>T
c.1644A>T (p.Arg548Ser)
n.1736A>T
c.1310A>T
c.1494A>T (p.Arg498Ser)
n.2275A>T
c.2097A>T (p.Arg699Ser)
c.2291A>T
n.1973A>T
c.1734A>T (p.Arg578Ser)
n.23A>T
n.663A>T
n.1523T>A
c.1413A>T (p.Arg471Ser)
n.2376A>T
2g.88575386T>CCA427173205EIF2AK3n.1925A>G
n.1542A>G
c.1644A>G (p.Arg548=)
n.1736A>G
c.1310A>G
c.1494A>G (p.Arg498=)
n.2275A>G
c.2097A>G (p.Arg699=)
c.2291A>G
n.1973A>G
c.1734A>G (p.Arg578=)
n.23A>G
n.663A>G
n.1523T>C
c.1413A>G (p.Arg471=)
n.2376A>G
2g.88575386T>GCA347592926EIF2AK3n.1925A>C
n.1542A>C
c.1644A>C (p.Arg548Ser)
n.1736A>C
c.1310A>C
c.1494A>C (p.Arg498Ser)
n.2275A>C
c.2097A>C (p.Arg699Ser)
c.2291A>C
n.1973A>C
c.1734A>C (p.Arg578Ser)
n.23A>C
n.663A>C
n.1523T>G
c.1413A>C (p.Arg471Ser)
n.2376A>C
2g.88575387C>ACA347592927EIF2AK3n.1924G>T
n.1541G>T
c.1643G>T (p.Arg548Ile)
n.1735G>T
c.1309G>T
c.1493G>T (p.Arg498Ile)
n.2274G>T
c.2096G>T (p.Arg699Ile)
c.2290G>T
n.1972G>T
c.1733G>T (p.Arg578Ile)
n.22G>T
n.662G>T
n.1524C>A
c.1412G>T (p.Arg471Ile)
n.2375G>T
2g.88575387C>GCA347592928EIF2AK3n.1924G>C
n.1541G>C
c.1643G>C (p.Arg548Thr)
n.1735G>C
c.1309G>C
c.1493G>C (p.Arg498Thr)
n.2274G>C
c.2096G>C (p.Arg699Thr)
c.2290G>C
n.1972G>C
c.1733G>C (p.Arg578Thr)
n.22G>C
n.662G>C
n.1524C>G
c.1412G>C (p.Arg471Thr)
n.2375G>C
2g.88575387C>TCA347592929EIF2AK3n.1924G>A
n.1541G>A
c.1643G>A (p.Arg548Lys)
n.1735G>A
c.1309G>A
c.1493G>A (p.Arg498Lys)
n.2274G>A
c.2096G>A (p.Arg699Lys)
c.2290G>A
n.1972G>A
c.1733G>A (p.Arg578Lys)
n.22G>A
n.662G>A
n.1524C>T
c.1412G>A (p.Arg471Lys)
n.2375G>A
2g.88575388T>ACA347592930EIF2AK3n.1923A>T
n.1540A>T
c.1642A>T (p.Arg548Ter)
n.1734A>T
c.1308A>T
c.1492A>T (p.Arg498Ter)
n.2273A>T
c.2095A>T (p.Arg699Ter)
c.2289A>T
n.1971A>T
c.1732A>T (p.Arg578Ter)
n.21A>T
n.661A>T
n.1525T>A
c.1411A>T (p.Arg471Ter)
n.2374A>T
2g.88575388T>CCA347592931EIF2AK3n.1923A>G
n.1540A>G
c.1642A>G (p.Arg548Gly)
n.1734A>G
c.1308A>G
c.1492A>G (p.Arg498Gly)
n.2273A>G
c.2095A>G (p.Arg699Gly)
c.2289A>G
n.1971A>G
c.1732A>G (p.Arg578Gly)
n.21A>G
n.661A>G
n.1525T>C
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
n.2374A>G
2g.88575388T>GCA427173206EIF2AK3n.1923A>C
n.1540A>C
c.1642A>C (p.Arg548=)
n.1734A>C
c.1308A>C
c.1492A>C (p.Arg498=)
n.2273A>C
c.2095A>C (p.Arg699=)
c.2289A>C
n.1971A>C
c.1732A>C (p.Arg578=)
n.21A>C
n.661A>C
n.1525T>G
c.1411A>C (p.Arg471=)
n.2374A>C
2g.88575389G>ACA427173209EIF2AK3n.1922C>T
n.1539C>T
c.1641C>T (p.Arg547=)
n.1733C>T
c.1307C>T
c.1491C>T (p.Arg497=)
n.2272C>T
c.2094C>T (p.Arg698=)
c.2288C>T
n.1970C>T
c.1731C>T (p.Arg577=)
n.20C>T
n.660C>T
n.1526G>A
c.1410C>T (p.Arg470=)
n.2373C>T
2g.88575389G>CCA427173208EIF2AK3n.1922C>G
n.1539C>G
c.1641C>G (p.Arg547=)
n.1733C>G
c.1307C>G
c.1491C>G (p.Arg497=)
n.2272C>G
c.2094C>G (p.Arg698=)
c.2288C>G
n.1970C>G
c.1731C>G (p.Arg577=)
n.20C>G
n.660C>G
n.1526G>C
c.1410C>G (p.Arg470=)
n.2373C>G
2g.88575389G>TCA427173207EIF2AK3n.1922C>A
n.1539C>A
c.1641C>A (p.Arg547=)
n.1733C>A
c.1307C>A
c.1491C>A (p.Arg497=)
n.2272C>A
c.2094C>A (p.Arg698=)
c.2288C>A
n.1970C>A
c.1731C>A (p.Arg577=)
n.20C>A
n.660C>A
n.1526G>T
c.1410C>A (p.Arg470=)
n.2373C>A
2g.88575390C>ACA1754509EIF2AK3n.1921G>T
n.1538G>T
c.1640G>T (p.Arg547Leu)
n.1732G>T
c.1306G>T
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
n.2271G>T
c.2093G>T (p.Arg698Leu)
c.2287G>T
n.1969G>T
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
n.19G>T
n.659G>T
n.1527C>A
c.1409G>T (p.Arg470Leu)
n.2372G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575390C=CA1268208223EIF2AK3n.1921G=
n.1538G=
c.1640G= (p.Arg547=)
n.1732G=
c.1306G=
c.1490G= (p.Arg497=)
n.2271G=
c.2093G= (p.Arg698=)
c.2287G=
n.1969G=
c.1730G= (p.Arg577=)
n.19G=
n.659G=
n.1527C=
c.1409G= (p.Arg470=)
n.2372G=
2g.88575390C>GCA51486642EIF2AK3n.1921G>C
n.1538G>C
c.1640G>C (p.Arg547Pro)
n.1732G>C
c.1306G>C
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
n.2271G>C
c.2093G>C (p.Arg698Pro)
c.2287G>C
n.1969G>C
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
n.19G>C
n.659G>C
n.1527C>G
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
n.2372G>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched