Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.88575286A>C | CA347592486 | EIF2AK3 | n.2025T>G n.1642T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) n.1836T>G c.1410T>G c.1594T>G (p.Ser532Ala) n.2375T>G c.2197T>G (p.Ser733Ala) c.2391T>G n.2073T>G c.1834T>G (p.Ser612Ala) n.48+75T>G n.1423A>C c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.2476T>G | |
2 | g.88575286A>G | CA347592487 | EIF2AK3 | n.2025T>C n.1642T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) n.1836T>C c.1410T>C c.1594T>C (p.Ser532Pro) n.2375T>C c.2197T>C (p.Ser733Pro) c.2391T>C n.2073T>C c.1834T>C (p.Ser612Pro) n.48+75T>C n.1423A>G c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.2476T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575286A>T | CA347592489 | EIF2AK3 | n.2025T>A n.1642T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) n.1836T>A c.1410T>A c.1594T>A (p.Ser532Thr) n.2375T>A c.2197T>A (p.Ser733Thr) c.2391T>A n.2073T>A c.1834T>A (p.Ser612Thr) n.48+75T>A n.1423A>T c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.2476T>A | |
2 | g.88575287A>C | CA347592493 | EIF2AK3 | n.2024T>G n.1641T>G c.1743T>G (p.Ser581Arg) n.1835T>G c.1409T>G c.1593T>G (p.Ser531Arg) n.2374T>G c.2196T>G (p.Ser732Arg) c.2390T>G n.2072T>G c.1833T>G (p.Ser611Arg) n.48+74T>G n.1424A>C c.1512T>G (p.Ser504Arg) n.2475T>G | |
2 | g.88575287A>G | CA427445518 | EIF2AK3 | n.2024T>C n.1641T>C c.1743T>C (p.Ser581=) n.1835T>C c.1409T>C c.1593T>C (p.Ser531=) n.2374T>C c.2196T>C (p.Ser732=) c.2390T>C n.2072T>C c.1833T>C (p.Ser611=) n.48+74T>C n.1424A>G c.1512T>C (p.Ser504=) n.2475T>C | |
2 | g.88575287A>T | CA347592492 | EIF2AK3 | n.2024T>A n.1641T>A c.1743T>A (p.Ser581Arg) n.1835T>A c.1409T>A c.1593T>A (p.Ser531Arg) n.2374T>A c.2196T>A (p.Ser732Arg) c.2390T>A n.2072T>A c.1833T>A (p.Ser611Arg) n.48+74T>A n.1424A>T c.1512T>A (p.Ser504Arg) n.2475T>A | |
2 | g.88575288C>A | CA347592496 | EIF2AK3 | n.2023G>T n.1640G>T c.1742G>T (p.Ser581Ile) n.1834G>T c.1408G>T c.1592G>T (p.Ser531Ile) n.2373G>T c.2195G>T (p.Ser732Ile) c.2389G>T n.2071G>T c.1832G>T (p.Ser611Ile) n.48+73G>T n.1425C>A c.1511G>T (p.Ser504Ile) n.2474G>T | |
2 | g.88575288C= | CA1268208179 | EIF2AK3 | n.2023G= n.1640G= c.1742G= (p.Ser581=) n.1834G= c.1408G= c.1592G= (p.Ser531=) n.2373G= c.2195G= (p.Ser732=) c.2389G= n.2071G= c.1832G= (p.Ser611=) n.48+73G= n.1425C= c.1511G= (p.Ser504=) n.2474G= | |
2 | g.88575288C>G | CA347592498 | EIF2AK3 | n.2023G>C n.1640G>C c.1742G>C (p.Ser581Thr) n.1834G>C c.1408G>C c.1592G>C (p.Ser531Thr) n.2373G>C c.2195G>C (p.Ser732Thr) c.2389G>C n.2071G>C c.1832G>C (p.Ser611Thr) n.48+73G>C n.1425C>G c.1511G>C (p.Ser504Thr) n.2474G>C | |
2 | g.88575288C>T | CA347592500 | EIF2AK3 | n.2023G>A n.1640G>A c.1742G>A (p.Ser581Asn) n.1834G>A c.1408G>A c.1592G>A (p.Ser531Asn) n.2373G>A c.2195G>A (p.Ser732Asn) c.2389G>A n.2071G>A c.1832G>A (p.Ser611Asn) n.48+73G>A n.1425C>T c.1511G>A (p.Ser504Asn) n.2474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575289T>A | CA347592502 | EIF2AK3 | n.2022A>T n.1639A>T c.1741A>T (p.Ser581Cys) n.1833A>T c.1407A>T c.1591A>T (p.Ser531Cys) n.2372A>T c.2194A>T (p.Ser732Cys) c.2388A>T n.2070A>T c.1831A>T (p.Ser611Cys) n.48+72A>T n.1426T>A c.1510A>T (p.Ser504Cys) n.2473A>T | |
2 | g.88575289T>C | CA347592503 | EIF2AK3 | n.2022A>G n.1639A>G c.1741A>G (p.Ser581Gly) n.1833A>G c.1407A>G c.1591A>G (p.Ser531Gly) n.2372A>G c.2194A>G (p.Ser732Gly) c.2388A>G n.2070A>G c.1831A>G (p.Ser611Gly) n.48+72A>G n.1426T>C c.1510A>G (p.Ser504Gly) n.2473A>G | |
2 | g.88575289T>G | CA347592506 | EIF2AK3 | n.2022A>C n.1639A>C c.1741A>C (p.Ser581Arg) n.1833A>C c.1407A>C c.1591A>C (p.Ser531Arg) n.2372A>C c.2194A>C (p.Ser732Arg) c.2388A>C n.2070A>C c.1831A>C (p.Ser611Arg) n.48+72A>C n.1426T>G c.1510A>C (p.Ser504Arg) n.2473A>C | |
2 | g.88575290T>A | CA427445528 | EIF2AK3 | n.2021A>T n.1638A>T c.1740A>T (p.Thr580=) n.1832A>T c.1406A>T c.1590A>T (p.Thr530=) n.2371A>T c.2193A>T (p.Thr731=) c.2387A>T n.2069A>T c.1830A>T (p.Thr610=) n.48+71A>T n.1427T>A c.1509A>T (p.Thr503=) n.2472A>T | |
2 | g.88575290T>C | CA427445527 | EIF2AK3 | n.2021A>G n.1638A>G c.1740A>G (p.Thr580=) n.1832A>G c.1406A>G c.1590A>G (p.Thr530=) n.2371A>G c.2193A>G (p.Thr731=) c.2387A>G n.2069A>G c.1830A>G (p.Thr610=) n.48+71A>G n.1427T>C c.1509A>G (p.Thr503=) n.2472A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.88575290T>G | CA427445526 | EIF2AK3 | n.2021A>C n.1638A>C c.1740A>C (p.Thr580=) n.1832A>C c.1406A>C c.1590A>C (p.Thr530=) n.2371A>C c.2193A>C (p.Thr731=) c.2387A>C n.2069A>C c.1830A>C (p.Thr610=) n.48+71A>C n.1427T>G c.1509A>C (p.Thr503=) n.2472A>C | |
2 | g.88575291G>A | CA347592508 | EIF2AK3 | n.2020C>T n.1637C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) n.1831C>T c.1405C>T c.1589C>T (p.Thr530Ile) n.2370C>T c.2192C>T (p.Thr731Ile) c.2386C>T n.2068C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) n.48+70C>T n.1428G>A c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.2471C>T | |
2 | g.88575291G>C | CA347592510 | EIF2AK3 | n.2020C>G n.1637C>G c.1739C>G (p.Thr580Arg) n.1831C>G c.1405C>G c.1589C>G (p.Thr530Arg) n.2370C>G c.2192C>G (p.Thr731Arg) c.2386C>G n.2068C>G c.1829C>G (p.Thr610Arg) n.48+70C>G n.1428G>C c.1508C>G (p.Thr503Arg) n.2471C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575291G= | CA1268208180 | EIF2AK3 | n.2020C= n.1637C= c.1739C= (p.Thr580=) n.1831C= c.1405C= c.1589C= (p.Thr530=) n.2370C= c.2192C= (p.Thr731=) c.2386C= n.2068C= c.1829C= (p.Thr610=) n.48+70C= n.1428G= c.1508C= (p.Thr503=) n.2471C= | |
2 | g.88575291G>T | CA1754484 | EIF2AK3 | n.2020C>A n.1637C>A c.1739C>A (p.Thr580Lys) n.1831C>A c.1405C>A c.1589C>A (p.Thr530Lys) n.2370C>A c.2192C>A (p.Thr731Lys) c.2386C>A n.2068C>A c.1829C>A (p.Thr610Lys) n.48+70C>A n.1428G>T c.1508C>A (p.Thr503Lys) n.2471C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575292T>A | CA347592515 | EIF2AK3 | n.2019A>T n.1636A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) n.1830A>T c.1404A>T c.1588A>T (p.Thr530Ser) n.2369A>T c.2191A>T (p.Thr731Ser) c.2385A>T n.2067A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) n.48+69A>T n.1429T>A c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.2470A>T | |
2 | g.88575292T>C | CA347592516 | EIF2AK3 | n.2019A>G n.1636A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) n.1830A>G c.1404A>G c.1588A>G (p.Thr530Ala) n.2369A>G c.2191A>G (p.Thr731Ala) c.2385A>G n.2067A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) n.48+69A>G n.1429T>C c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.2470A>G | |
2 | g.88575292T>G | CA347592517 | EIF2AK3 | n.2019A>C n.1636A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) n.1830A>C c.1404A>C c.1588A>C (p.Thr530Pro) n.2369A>C c.2191A>C (p.Thr731Pro) c.2385A>C n.2067A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) n.48+69A>C n.1429T>G c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.2470A>C | |
2 | g.88575293C>A | CA347592520 | EIF2AK3 | n.2018G>T n.1635G>T c.1737G>T (p.Gln579His) n.1829G>T c.1403G>T c.1587G>T (p.Gln529His) n.2368G>T c.2190G>T (p.Gln730His) c.2384G>T n.2066G>T c.1827G>T (p.Gln609His) n.48+68G>T n.1430C>A c.1506G>T (p.Gln502His) n.2469G>T | |
2 | g.88575293C>G | CA347592522 | EIF2AK3 | n.2018G>C n.1635G>C c.1737G>C (p.Gln579His) n.1829G>C c.1403G>C c.1587G>C (p.Gln529His) n.2368G>C c.2190G>C (p.Gln730His) c.2384G>C n.2066G>C c.1827G>C (p.Gln609His) n.48+68G>C n.1430C>G c.1506G>C (p.Gln502His) n.2469G>C | |
2 | g.88575293C>T | CA427445530 | EIF2AK3 | n.2018G>A n.1635G>A c.1737G>A (p.Gln579=) n.1829G>A c.1403G>A c.1587G>A (p.Gln529=) n.2368G>A c.2190G>A (p.Gln730=) c.2384G>A n.2066G>A c.1827G>A (p.Gln609=) n.48+68G>A n.1430C>T c.1506G>A (p.Gln502=) n.2469G>A | |
2 | g.88575294T>A | CA347592524 | EIF2AK3 | n.2017A>T n.1634A>T c.1736A>T (p.Gln579Leu) n.1828A>T c.1402A>T c.1586A>T (p.Gln529Leu) n.2367A>T c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.2383A>T n.2065A>T c.1826A>T (p.Gln609Leu) n.48+67A>T n.1431T>A c.1505A>T (p.Gln502Leu) n.2468A>T | |
2 | g.88575294T>C | CA347592526 | EIF2AK3 | n.2017A>G n.1634A>G c.1736A>G (p.Gln579Arg) n.1828A>G c.1402A>G c.1586A>G (p.Gln529Arg) n.2367A>G c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.2383A>G n.2065A>G c.1826A>G (p.Gln609Arg) n.48+67A>G n.1431T>C c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.2468A>G | |
2 | g.88575294T>G | CA347592528 | EIF2AK3 | n.2017A>C n.1634A>C c.1736A>C (p.Gln579Pro) n.1828A>C c.1402A>C c.1586A>C (p.Gln529Pro) n.2367A>C c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.2383A>C n.2065A>C c.1826A>C (p.Gln609Pro) n.48+67A>C n.1431T>G c.1505A>C (p.Gln502Pro) n.2468A>C | |
2 | g.88575295G>A | CA347592531 | EIF2AK3 | n.2016C>T n.1633C>T c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.1827C>T c.1401C>T c.1585C>T (p.Gln529Ter) n.2366C>T c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.2382C>T n.2064C>T c.1825C>T (p.Gln609Ter) n.48+66C>T n.1432G>A c.1504C>T (p.Gln502Ter) n.2467C>T | |
2 | g.88575295G>C | CA347592532 | EIF2AK3 | n.2016C>G n.1633C>G c.1735C>G (p.Gln579Glu) n.1827C>G c.1401C>G c.1585C>G (p.Gln529Glu) n.2366C>G c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.2382C>G n.2064C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) n.48+66C>G n.1432G>C c.1504C>G (p.Gln502Glu) n.2467C>G | |
2 | g.88575295G>T | CA347592534 | EIF2AK3 | n.2016C>A n.1633C>A c.1735C>A (p.Gln579Lys) n.1827C>A c.1401C>A c.1585C>A (p.Gln529Lys) n.2366C>A c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.2382C>A n.2064C>A c.1825C>A (p.Gln609Lys) n.48+66C>A n.1432G>T c.1504C>A (p.Gln502Lys) n.2467C>A | |
2 | g.88575296G>A | CA427445539 | EIF2AK3 | n.2015C>T n.1632C>T c.1734C>T (p.Asp578=) n.1826C>T c.1400C>T c.1584C>T (p.Asp528=) n.2365C>T c.2187C>T (p.Asp729=) c.2381C>T n.2063C>T c.1824C>T (p.Asp608=) n.48+65C>T n.1433G>A c.1503C>T (p.Asp501=) n.2466C>T | |
2 | g.88575296G>C | CA347592536 | EIF2AK3 | n.2015C>G n.1632C>G c.1734C>G (p.Asp578Glu) n.1826C>G c.1400C>G c.1584C>G (p.Asp528Glu) n.2365C>G c.2187C>G (p.Asp729Glu) c.2381C>G n.2063C>G c.1824C>G (p.Asp608Glu) n.48+65C>G n.1433G>C c.1503C>G (p.Asp501Glu) n.2466C>G | |
2 | g.88575296G>T | CA347592538 | EIF2AK3 | n.2015C>A n.1632C>A c.1734C>A (p.Asp578Glu) n.1826C>A c.1400C>A c.1584C>A (p.Asp528Glu) n.2365C>A c.2187C>A (p.Asp729Glu) c.2381C>A n.2063C>A c.1824C>A (p.Asp608Glu) n.48+65C>A n.1433G>T c.1503C>A (p.Asp501Glu) n.2466C>A | |
2 | g.88575297T>A | CA347592540 | EIF2AK3 | n.2014A>T n.1631A>T c.1733A>T (p.Asp578Val) n.1825A>T c.1399A>T c.1583A>T (p.Asp528Val) n.2364A>T c.2186A>T (p.Asp729Val) c.2380A>T n.2062A>T c.1823A>T (p.Asp608Val) n.48+64A>T n.1434T>A c.1502A>T (p.Asp501Val) n.2465A>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575297T>C | CA347592541 | EIF2AK3 | n.2014A>G n.1631A>G c.1733A>G (p.Asp578Gly) n.1825A>G c.1399A>G c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.2364A>G c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.2380A>G n.2062A>G c.1823A>G (p.Asp608Gly) n.48+64A>G n.1434T>C c.1502A>G (p.Asp501Gly) n.2465A>G | |
2 | g.88575297T>G | CA347592542 | EIF2AK3 | n.2014A>C n.1631A>C c.1733A>C (p.Asp578Ala) n.1825A>C c.1399A>C c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.2364A>C c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.2380A>C n.2062A>C c.1823A>C (p.Asp608Ala) n.48+64A>C n.1434T>G c.1502A>C (p.Asp501Ala) n.2465A>C | |
2 | g.88575298C>A | CA347592544 | EIF2AK3 | n.2013G>T n.1630G>T c.1732G>T (p.Asp578Tyr) n.1824G>T c.1398G>T c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.2363G>T c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.2379G>T n.2061G>T c.1822G>T (p.Asp608Tyr) n.48+63G>T n.1435C>A c.1501G>T (p.Asp501Tyr) n.2464G>T | |
2 | g.88575298C>G | CA347592546 | EIF2AK3 | n.2013G>C n.1630G>C c.1732G>C (p.Asp578His) n.1824G>C c.1398G>C c.1582G>C (p.Asp528His) n.2363G>C c.2185G>C (p.Asp729His) c.2379G>C n.2061G>C c.1822G>C (p.Asp608His) n.48+63G>C n.1435C>G c.1501G>C (p.Asp501His) n.2464G>C | |
2 | g.88575298C>T | CA347592547 | EIF2AK3 | n.2013G>A n.1630G>A c.1732G>A (p.Asp578Asn) n.1824G>A c.1398G>A c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.2363G>A c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.2379G>A n.2061G>A c.1822G>A (p.Asp608Asn) n.48+63G>A n.1435C>T c.1501G>A (p.Asp501Asn) n.2464G>A | |
2 | g.88575299A>C | CA347592550 | EIF2AK3 | n.2012T>G n.1629T>G c.1731T>G (p.Cys577Trp) n.1823T>G c.1397T>G c.1581T>G (p.Cys527Trp) n.2362T>G c.2184T>G (p.Cys728Trp) c.2378T>G n.2060T>G c.1821T>G (p.Cys607Trp) n.48+62T>G n.1436A>C c.1500T>G (p.Cys500Trp) n.2463T>G | |
2 | g.88575299A>G | CA427445544 | EIF2AK3 | n.2012T>C n.1629T>C c.1731T>C (p.Cys577=) n.1823T>C c.1397T>C c.1581T>C (p.Cys527=) n.2362T>C c.2184T>C (p.Cys728=) c.2378T>C n.2060T>C c.1821T>C (p.Cys607=) n.48+62T>C n.1436A>G c.1500T>C (p.Cys500=) n.2463T>C | |
2 | g.88575299A>T | CA347592551 | EIF2AK3 | n.2012T>A n.1629T>A c.1731T>A (p.Cys577Ter) n.1823T>A c.1397T>A c.1581T>A (p.Cys527Ter) n.2362T>A c.2184T>A (p.Cys728Ter) c.2378T>A n.2060T>A c.1821T>A (p.Cys607Ter) n.48+62T>A n.1436A>T c.1500T>A (p.Cys500Ter) n.2463T>A | |
2 | g.88575300C>A | CA347592553 | EIF2AK3 | n.2011G>T n.1628G>T c.1730G>T (p.Cys577Phe) n.1822G>T c.1396G>T c.1580G>T (p.Cys527Phe) n.2361G>T c.2183G>T (p.Cys728Phe) c.2377G>T n.2059G>T c.1820G>T (p.Cys607Phe) n.48+61G>T n.1437C>A c.1499G>T (p.Cys500Phe) n.2462G>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575300C>G | CA347592555 | EIF2AK3 | n.2011G>C n.1628G>C c.1730G>C (p.Cys577Ser) n.1822G>C c.1396G>C c.1580G>C (p.Cys527Ser) n.2361G>C c.2183G>C (p.Cys728Ser) c.2377G>C n.2059G>C c.1820G>C (p.Cys607Ser) n.48+61G>C n.1437C>G c.1499G>C (p.Cys500Ser) n.2462G>C | |
2 | g.88575300C>T | CA347592557 | EIF2AK3 | n.2011G>A n.1628G>A c.1730G>A (p.Cys577Tyr) n.1822G>A c.1396G>A c.1580G>A (p.Cys527Tyr) n.2361G>A c.2183G>A (p.Cys728Tyr) c.2377G>A n.2059G>A c.1820G>A (p.Cys607Tyr) n.48+61G>A n.1437C>T c.1499G>A (p.Cys500Tyr) n.2462G>A | |
2 | g.88575301A= | CA1268208181 | EIF2AK3 | n.2010T= n.1627T= c.1729T= (p.Cys577=) n.1821T= c.1395T= c.1579T= (p.Cys527=) n.2360T= c.2182T= (p.Cys728=) c.2376T= n.2058T= c.1819T= (p.Cys607=) n.48+60T= n.1438A= c.1498T= (p.Cys500=) n.2461T= | |
2 | g.88575301A>C | CA347592560 | EIF2AK3 | n.2010T>G n.1627T>G c.1729T>G (p.Cys577Gly) n.1821T>G c.1395T>G c.1579T>G (p.Cys527Gly) n.2360T>G c.2182T>G (p.Cys728Gly) c.2376T>G n.2058T>G c.1819T>G (p.Cys607Gly) n.48+60T>G n.1438A>C c.1498T>G (p.Cys500Gly) n.2461T>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575301A>G | CA1754485 | EIF2AK3 | n.2010T>C n.1627T>C c.1729T>C (p.Cys577Arg) n.1821T>C c.1395T>C c.1579T>C (p.Cys527Arg) n.2360T>C c.2182T>C (p.Cys728Arg) c.2376T>C n.2058T>C c.1819T>C (p.Cys607Arg) n.48+60T>C n.1438A>G c.1498T>C (p.Cys500Arg) n.2461T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |