Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.1593T>A (p.Ser531Arg)
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c.2390T>A
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c.1833T>A (p.Ser611Arg)
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c.2389G=
n.2071G=
c.1832G= (p.Ser611=)
n.48+73G=
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c.1511G= (p.Ser504=)
n.2474G=
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c.2389G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1591A>G (p.Ser531Gly)
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c.2194A>G (p.Ser732Gly)
c.2388A>G
n.2070A>G
c.1831A>G (p.Ser611Gly)
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n.2473A>G
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c.2194A>C (p.Ser732Arg)
c.2388A>C
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c.1831A>C (p.Ser611Arg)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2471C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575291G=CA1268208180EIF2AK3n.2020C=
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c.2192C= (p.Thr731=)
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n.2068C=
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n.48+70C=
n.1428G=
c.1508C= (p.Thr503=)
n.2471C=
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n.1637C>A
c.1739C>A (p.Thr580Lys)
n.1831C>A
c.1405C>A
c.1589C>A (p.Thr530Lys)
n.2370C>A
c.2192C>A (p.Thr731Lys)
c.2386C>A
n.2068C>A
c.1829C>A (p.Thr610Lys)
n.48+70C>A
n.1428G>T
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
n.2471C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575292T>ACA347592515EIF2AK3n.2019A>T
n.1636A>T
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2g.88575292T>CCA347592516EIF2AK3n.2019A>G
n.1636A>G
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
n.1830A>G
c.1404A>G
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
n.2369A>G
c.2191A>G (p.Thr731Ala)
c.2385A>G
n.2067A>G
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
n.48+69A>G
n.1429T>C
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
n.2470A>G
2g.88575292T>GCA347592517EIF2AK3n.2019A>C
n.1636A>C
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
n.1830A>C
c.1404A>C
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
n.2369A>C
c.2191A>C (p.Thr731Pro)
c.2385A>C
n.2067A>C
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
n.48+69A>C
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n.2470A>C
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n.1829G>C
c.1403G>C
c.1587G>C (p.Gln529His)
n.2368G>C
c.2190G>C (p.Gln730His)
c.2384G>C
n.2066G>C
c.1827G>C (p.Gln609His)
n.48+68G>C
n.1430C>G
c.1506G>C (p.Gln502His)
n.2469G>C
2g.88575293C>TCA427445530EIF2AK3n.2018G>A
n.1635G>A
c.1737G>A (p.Gln579=)
n.1829G>A
c.1403G>A
c.1587G>A (p.Gln529=)
n.2368G>A
c.2190G>A (p.Gln730=)
c.2384G>A
n.2066G>A
c.1827G>A (p.Gln609=)
n.48+68G>A
n.1430C>T
c.1506G>A (p.Gln502=)
n.2469G>A
2g.88575294T>ACA347592524EIF2AK3n.2017A>T
n.1634A>T
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
n.1828A>T
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n.2367A>T
c.2189A>T (p.Gln730Leu)
c.2383A>T
n.2065A>T
c.1826A>T (p.Gln609Leu)
n.48+67A>T
n.1431T>A
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
n.2468A>T
2g.88575294T>CCA347592526EIF2AK3n.2017A>G
n.1634A>G
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
n.1828A>G
c.1402A>G
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
n.2367A>G
c.2189A>G (p.Gln730Arg)
c.2383A>G
n.2065A>G
c.1826A>G (p.Gln609Arg)
n.48+67A>G
n.1431T>C
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
n.2468A>G
2g.88575294T>GCA347592528EIF2AK3n.2017A>C
n.1634A>C
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
n.1828A>C
c.1402A>C
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
n.2367A>C
c.2189A>C (p.Gln730Pro)
c.2383A>C
n.2065A>C
c.1826A>C (p.Gln609Pro)
n.48+67A>C
n.1431T>G
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
n.2468A>C
2g.88575295G>ACA347592531EIF2AK3n.2016C>T
n.1633C>T
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
n.1827C>T
c.1401C>T
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n.2366C>T
c.2188C>T (p.Gln730Ter)
c.2382C>T
n.2064C>T
c.1825C>T (p.Gln609Ter)
n.48+66C>T
n.1432G>A
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
n.2467C>T
2g.88575295G>CCA347592532EIF2AK3n.2016C>G
n.1633C>G
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
n.1827C>G
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n.2366C>G
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c.2382C>G
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c.1825C>G (p.Gln609Glu)
n.48+66C>G
n.1432G>C
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
n.2467C>G
2g.88575295G>TCA347592534EIF2AK3n.2016C>A
n.1633C>A
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
n.1827C>A
c.1401C>A
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
n.2366C>A
c.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.2382C>A
n.2064C>A
c.1825C>A (p.Gln609Lys)
n.48+66C>A
n.1432G>T
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
n.2467C>A
2g.88575296G>ACA427445539EIF2AK3n.2015C>T
n.1632C>T
c.1734C>T (p.Asp578=)
n.1826C>T
c.1400C>T
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n.2365C>T
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c.2381C>T
n.2063C>T
c.1824C>T (p.Asp608=)
n.48+65C>T
n.1433G>A
c.1503C>T (p.Asp501=)
n.2466C>T
2g.88575296G>CCA347592536EIF2AK3n.2015C>G
n.1632C>G
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
n.1826C>G
c.1400C>G
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n.48+65C>G
n.1433G>C
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
n.2466C>G
2g.88575296G>TCA347592538EIF2AK3n.2015C>A
n.1632C>A
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
n.1826C>A
c.1400C>A
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
n.2365C>A
c.2187C>A (p.Asp729Glu)
c.2381C>A
n.2063C>A
c.1824C>A (p.Asp608Glu)
n.48+65C>A
n.1433G>T
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
n.2466C>A
2g.88575297T>ACA347592540EIF2AK3n.2014A>T
n.1631A>T
c.1733A>T (p.Asp578Val)
n.1825A>T
c.1399A>T
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n.2364A>T
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n.48+64A>T
n.1434T>A
c.1502A>T (p.Asp501Val)
n.2465A>T
 gnomAD v4
2g.88575297T>CCA347592541EIF2AK3n.2014A>G
n.1631A>G
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
n.1825A>G
c.1399A>G
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n.2364A>G
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
c.2380A>G
n.2062A>G
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
n.48+64A>G
n.1434T>C
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
n.2465A>G
2g.88575297T>GCA347592542EIF2AK3n.2014A>C
n.1631A>C
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
n.1825A>C
c.1399A>C
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.2364A>C
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.2380A>C
n.2062A>C
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
n.48+64A>C
n.1434T>G
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
n.2465A>C
2g.88575298C>ACA347592544EIF2AK3n.2013G>T
n.1630G>T
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
n.1824G>T
c.1398G>T
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n.2363G>T
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.2379G>T
n.2061G>T
c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
n.48+63G>T
n.1435C>A
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
n.2464G>T
2g.88575298C>GCA347592546EIF2AK3n.2013G>C
n.1630G>C
c.1732G>C (p.Asp578His)
n.1824G>C
c.1398G>C
c.1582G>C (p.Asp528His)
n.2363G>C
c.2185G>C (p.Asp729His)
c.2379G>C
n.2061G>C
c.1822G>C (p.Asp608His)
n.48+63G>C
n.1435C>G
c.1501G>C (p.Asp501His)
n.2464G>C
2g.88575298C>TCA347592547EIF2AK3n.2013G>A
n.1630G>A
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
n.1824G>A
c.1398G>A
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.2363G>A
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.2379G>A
n.2061G>A
c.1822G>A (p.Asp608Asn)
n.48+63G>A
n.1435C>T
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
n.2464G>A
2g.88575299A>CCA347592550EIF2AK3n.2012T>G
n.1629T>G
c.1731T>G (p.Cys577Trp)
n.1823T>G
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c.2378T>G
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n.1436A>C
c.1500T>G (p.Cys500Trp)
n.2463T>G
2g.88575299A>GCA427445544EIF2AK3n.2012T>C
n.1629T>C
c.1731T>C (p.Cys577=)
n.1823T>C
c.1397T>C
c.1581T>C (p.Cys527=)
n.2362T>C
c.2184T>C (p.Cys728=)
c.2378T>C
n.2060T>C
c.1821T>C (p.Cys607=)
n.48+62T>C
n.1436A>G
c.1500T>C (p.Cys500=)
n.2463T>C
2g.88575299A>TCA347592551EIF2AK3n.2012T>A
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c.1731T>A (p.Cys577Ter)
n.1823T>A
c.1397T>A
c.1581T>A (p.Cys527Ter)
n.2362T>A
c.2184T>A (p.Cys728Ter)
c.2378T>A
n.2060T>A
c.1821T>A (p.Cys607Ter)
n.48+62T>A
n.1436A>T
c.1500T>A (p.Cys500Ter)
n.2463T>A
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c.2183G>T (p.Cys728Phe)
c.2377G>T
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n.2462G>T
 gnomAD v4
2g.88575300C>GCA347592555EIF2AK3n.2011G>C
n.1628G>C
c.1730G>C (p.Cys577Ser)
n.1822G>C
c.1396G>C
c.1580G>C (p.Cys527Ser)
n.2361G>C
c.2183G>C (p.Cys728Ser)
c.2377G>C
n.2059G>C
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
n.48+61G>C
n.1437C>G
c.1499G>C (p.Cys500Ser)
n.2462G>C
2g.88575300C>TCA347592557EIF2AK3n.2011G>A
n.1628G>A
c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
n.1822G>A
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c.2183G>A (p.Cys728Tyr)
c.2377G>A
n.2059G>A
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
n.48+61G>A
n.1437C>T
c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
n.2462G>A

Number of alleles fetched