Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1638A>G
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n.1832A>G
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n.2371A>G
c.2193A>G (p.Thr731=)
c.2387A>G
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c.1830A>G (p.Thr610=)
n.48+71A>G
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n.2472A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.88575290T>GCA427445526EIF2AK3n.2021A>C
n.1638A>C
c.1740A>C (p.Thr580=)
n.1832A>C
c.1406A>C
c.1590A>C (p.Thr530=)
n.2371A>C
c.2193A>C (p.Thr731=)
c.2387A>C
n.2069A>C
c.1830A>C (p.Thr610=)
n.48+71A>C
n.1427T>G
c.1509A>C (p.Thr503=)
n.2472A>C
2g.88575291G>ACA347592508EIF2AK3n.2020C>T
n.1637C>T
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
n.1831C>T
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n.2471C>T
2g.88575291G>CCA347592510EIF2AK3n.2020C>G
n.1637C>G
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n.2471C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched