Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1515A= (p.Ser505=)
n.2478A=
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2g.88575285G>CCA347592483EIF2AK3n.2026C>G
n.1643C>G
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n.2376C>G
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c.2392C>G
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c.1835C>G (p.Ser612Ter)
n.48+76C>G
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n.2477C>G
2g.88575285G>TCA347592485EIF2AK3n.2026C>A
n.1643C>A
c.1745C>A (p.Ser582Ter)
n.1837C>A
c.1411C>A
c.1595C>A (p.Ser532Ter)
n.2376C>A
c.2198C>A (p.Ser733Ter)
c.2392C>A
n.2074C>A
c.1835C>A (p.Ser612Ter)
n.48+76C>A
n.1422G>T
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n.2477C>A
2g.88575286A>CCA347592486EIF2AK3n.2025T>G
n.1642T>G
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
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n.2476T>G
2g.88575286A>GCA347592487EIF2AK3n.2025T>C
n.1642T>C
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
n.1836T>C
c.1410T>C
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
n.2375T>C
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
c.2391T>C
n.2073T>C
c.1834T>C (p.Ser612Pro)
n.48+75T>C
n.1423A>G
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
n.2476T>C
 gnomAD v4
2g.88575286A>TCA347592489EIF2AK3n.2025T>A
n.1642T>A
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
n.1836T>A
c.1410T>A
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
n.2375T>A
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
c.2391T>A
n.2073T>A
c.1834T>A (p.Ser612Thr)
n.48+75T>A
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n.2476T>A
2g.88575287A>CCA347592493EIF2AK3n.2024T>G
n.1641T>G
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n.2475T>G
2g.88575287A>GCA427445518EIF2AK3n.2024T>C
n.1641T>C
c.1743T>C (p.Ser581=)
n.1835T>C
c.1409T>C
c.1593T>C (p.Ser531=)
n.2374T>C
c.2196T>C (p.Ser732=)
c.2390T>C
n.2072T>C
c.1833T>C (p.Ser611=)
n.48+74T>C
n.1424A>G
c.1512T>C (p.Ser504=)
n.2475T>C
2g.88575287A>TCA347592492EIF2AK3n.2024T>A
n.1641T>A
c.1743T>A (p.Ser581Arg)
n.1835T>A
c.1409T>A
c.1593T>A (p.Ser531Arg)
n.2374T>A
c.2196T>A (p.Ser732Arg)
c.2390T>A
n.2072T>A
c.1833T>A (p.Ser611Arg)
n.48+74T>A
n.1424A>T
c.1512T>A (p.Ser504Arg)
n.2475T>A
2g.88575288C>ACA347592496EIF2AK3n.2023G>T
n.1640G>T
c.1742G>T (p.Ser581Ile)
n.1834G>T
c.1408G>T
c.1592G>T (p.Ser531Ile)
n.2373G>T
c.2195G>T (p.Ser732Ile)
c.2389G>T
n.2071G>T
c.1832G>T (p.Ser611Ile)
n.48+73G>T
n.1425C>A
c.1511G>T (p.Ser504Ile)
n.2474G>T
2g.88575288C=CA1268208179EIF2AK3n.2023G=
n.1640G=
c.1742G= (p.Ser581=)
n.1834G=
c.1408G=
c.1592G= (p.Ser531=)
n.2373G=
c.2195G= (p.Ser732=)
c.2389G=
n.2071G=
c.1832G= (p.Ser611=)
n.48+73G=
n.1425C=
c.1511G= (p.Ser504=)
n.2474G=
2g.88575288C>GCA347592498EIF2AK3n.2023G>C
n.1640G>C
c.1742G>C (p.Ser581Thr)
n.1834G>C
c.1408G>C
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
n.2373G>C
c.2195G>C (p.Ser732Thr)
c.2389G>C
n.2071G>C
c.1832G>C (p.Ser611Thr)
n.48+73G>C
n.1425C>G
c.1511G>C (p.Ser504Thr)
n.2474G>C
2g.88575288C>TCA347592500EIF2AK3n.2023G>A
n.1640G>A
c.1742G>A (p.Ser581Asn)
n.1834G>A
c.1408G>A
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
n.2373G>A
c.2195G>A (p.Ser732Asn)
c.2389G>A
n.2071G>A
c.1832G>A (p.Ser611Asn)
n.48+73G>A
n.1425C>T
c.1511G>A (p.Ser504Asn)
n.2474G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2473A>T
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c.2388A>G
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n.1426T>C
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n.2473A>G
2g.88575289T>GCA347592506EIF2AK3n.2022A>C
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c.2388A>C
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c.2387A>G
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n.2472A>G
 ClinVar gnomAD v4
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n.2471C>T
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n.2471C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.48+70C=
n.1428G=
c.1508C= (p.Thr503=)
n.2471C=
2g.88575291G>TCA1754484EIF2AK3n.2020C>A
n.1637C>A
c.1739C>A (p.Thr580Lys)
n.1831C>A
c.1405C>A
c.1589C>A (p.Thr530Lys)
n.2370C>A
c.2192C>A (p.Thr731Lys)
c.2386C>A
n.2068C>A
c.1829C>A (p.Thr610Lys)
n.48+70C>A
n.1428G>T
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
n.2471C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575292T>ACA347592515EIF2AK3n.2019A>T
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n.1830A>G
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n.2470A>G
2g.88575292T>GCA347592517EIF2AK3n.2019A>C
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n.1830A>C
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n.2369A>C
c.2191A>C (p.Thr731Pro)
c.2385A>C
n.2067A>C
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
n.48+69A>C
n.1429T>G
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
n.2470A>C
2g.88575293C>ACA347592520EIF2AK3n.2018G>T
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c.1737G>T (p.Gln579His)
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n.2368G>T
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c.2384G>T
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n.48+68G>T
n.1430C>A
c.1506G>T (p.Gln502His)
n.2469G>T

Number of alleles fetched