Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1840G>A (p.Glu614Lys)
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n.2482G>A
 gnomAD v4
2g.88575281A>CCA427445506EIF2AK3n.2030T>G
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c.1415T>C
c.1599T>C (p.Ser533=)
n.2380T>C
c.2202T>C (p.Ser734=)
c.2396T>C
n.2078T>C
c.1839T>C (p.Ser613=)
n.48+80T>C
n.1418A>G
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n.2481T>C
 gnomAD v4
2g.88575281A>TCA427445503EIF2AK3n.2030T>A
n.1647T>A
c.1749T>A (p.Ser583=)
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n.1418A>T
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n.2481T>A
2g.88575282G>ACA347592471EIF2AK3n.2029C>T
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2g.88575282G>CCA347592472EIF2AK3n.2029C>G
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2g.88575282G>TCA347592475EIF2AK3n.2029C>A
n.1646C>A
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
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c.2201C>A (p.Ser734Tyr)
c.2395C>A
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2g.88575283A>CCA347592477EIF2AK3n.2028T>G
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n.48+78T>G
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n.2479T>G
2g.88575283A>GCA347592479EIF2AK3n.2028T>C
n.1645T>C
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
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n.2378T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2390T>C
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Number of alleles fetched