Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1509C=
c.1693C= (p.Leu565=)
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c.2296C= (p.Leu766=)
c.2490C=
n.2172C=
c.1933C= (p.Leu645=)
n.49-110C=
n.1324G=
c.1612C= (p.Leu538=)
2g.88575187G>TCA347592016EIF2AK3n.2124C>A
n.1741C>A
c.1843C>A (p.Leu615Ile)
n.1935C>A
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c.1693C>A (p.Leu565Ile)
n.2474C>A
c.2296C>A (p.Leu766Ile)
c.2490C>A
n.2172C>A
c.1933C>A (p.Leu645Ile)
n.49-110C>A
n.1324G>T
c.1612C>A (p.Leu538Ile)
2g.88575188_88575194delCA1268208143EIF2AK3n.2118_2124del
n.1735_1741del
c.1837_1843del (p.Ser613LeufsTer?)
n.1929_1935del
c.1503_1509del
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n.2468_2474del
c.2290_2296del (p.Ser764LeufsTer?)
c.2484_2490del
n.2166_2172del
c.1927_1933del (p.Ser643LeufsTer?)
n.49-116_49-110del
n.1325_1331del
c.1606_1612del (p.Ser536LeufsTer?)
 dbSNP
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 ClinVar
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n.1740C>A
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n.1934C>A
c.1508C>A
c.1692C>A (p.Cys564Ter)
n.2473C>A
c.2295C>A (p.Cys765Ter)
c.2489C>A
n.2171C>A
c.1932C>A (p.Cys644Ter)
n.49-111C>A
n.1325G>T
c.1611C>A (p.Cys537Ter)
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c.2488G>C
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c.2488G>A
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c.2487T>C
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2g.88575190A>TCA347592030EIF2AK3n.2121T>A
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2g.88575191A>CCA347592032EIF2AK3n.2120T>G
n.1737T>G
c.1839T>G (p.Ser613Arg)
n.1931T>G
c.1505T>G
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n.2470T>G
c.2292T>G (p.Ser764Arg)
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2g.88575191A>GCA427445298EIF2AK3n.2120T>C
n.1737T>C
c.1839T>C (p.Ser613=)
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c.2486T>C
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n.49-114T>C
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c.1608T>C (p.Ser536=)
 ClinVar gnomAD v4
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n.2470T>A
c.2292T>A (p.Ser764Arg)
c.2486T>A
n.2168T>A
c.1929T>A (p.Ser643Arg)
n.49-114T>A
n.1328A>T
c.1608T>A (p.Ser536Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575192C>ACA347592033EIF2AK3n.2119G>T
n.1736G>T
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n.49-115G>T
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2g.88575192C=CA1268208146EIF2AK3n.2119G=
n.1736G=
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c.1504G=
c.1688G= (p.Ser563=)
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c.2291G= (p.Ser764=)
c.2485G=
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c.1928G= (p.Ser643=)
n.49-115G=
n.1329C=
c.1607G= (p.Ser536=)
2g.88575192C>GCA347592035EIF2AK3n.2119G>C
n.1736G>C
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n.49-115G>C
n.1329C>G
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
2g.88575192C>TCA1754470EIF2AK3n.2119G>A
n.1736G>A
c.1838G>A (p.Ser613Asn)
n.1930G>A
c.1504G>A
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
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c.2485G>A
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c.1928G>A (p.Ser643Asn)
n.49-115G>A
n.1329C>T
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575193T>ACA347592039EIF2AK3n.2118A>T
n.1735A>T
c.1837A>T (p.Ser613Cys)
n.1929A>T
c.1503A>T
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
n.2468A>T
c.2290A>T (p.Ser764Cys)
c.2484A>T
n.2166A>T
c.1927A>T (p.Ser643Cys)
n.49-116A>T
n.1330T>A
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
2g.88575193T>CCA347592041EIF2AK3n.2118A>G
n.1735A>G
c.1837A>G (p.Ser613Gly)
n.1929A>G
c.1503A>G
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
n.2468A>G
c.2290A>G (p.Ser764Gly)
c.2484A>G
n.2166A>G
c.1927A>G (p.Ser643Gly)
n.49-116A>G
n.1330T>C
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
 gnomAD v4
2g.88575193T>GCA347592043EIF2AK3n.2118A>C
n.1735A>C
c.1837A>C (p.Ser613Arg)
n.1929A>C
c.1503A>C
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
n.2468A>C
c.2290A>C (p.Ser764Arg)
c.2484A>C
n.2166A>C
c.1927A>C (p.Ser643Arg)
n.49-116A>C
n.1330T>G
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
2g.88575194G>ACA427445302EIF2AK3n.2117C>T
n.1734C>T
c.1836C>T (p.Asp612=)
n.1928C>T
c.1502C>T
c.1686C>T (p.Asp562=)
n.2467C>T
c.2289C>T (p.Asp763=)
c.2483C>T
n.2165C>T
c.1926C>T (p.Asp642=)
n.49-117C>T
n.1331G>A
c.1605C>T (p.Asp535=)
2g.88575194G>CCA347592044EIF2AK3n.2117C>G
n.1734C>G
c.1836C>G (p.Asp612Glu)
n.1928C>G
c.1502C>G
c.1686C>G (p.Asp562Glu)
n.2467C>G
c.2289C>G (p.Asp763Glu)
c.2483C>G
n.2165C>G
c.1926C>G (p.Asp642Glu)
n.49-117C>G
n.1331G>C
c.1605C>G (p.Asp535Glu)
 dbSNP
2g.88575194G=CA1268208147EIF2AK3n.2117C=
n.1734C=
c.1836C= (p.Asp612=)
n.1928C=
c.1502C=
c.1686C= (p.Asp562=)
n.2467C=
c.2289C= (p.Asp763=)
c.2483C=
n.2165C=
c.1926C= (p.Asp642=)
n.49-117C=
n.1331G=
c.1605C= (p.Asp535=)
2g.88575194G>TCA347592045EIF2AK3n.2117C>A
n.1734C>A
c.1836C>A (p.Asp612Glu)
n.1928C>A
c.1502C>A
c.1686C>A (p.Asp562Glu)
n.2467C>A
c.2289C>A (p.Asp763Glu)
c.2483C>A
n.2165C>A
c.1926C>A (p.Asp642Glu)
n.49-117C>A
n.1331G>T
c.1605C>A (p.Asp535Glu)
2g.88575195T>ACA347592050EIF2AK3n.2116A>T
n.1733A>T
c.1835A>T (p.Asp612Val)
n.1927A>T
c.1501A>T
c.1685A>T (p.Asp562Val)
n.2466A>T
c.2288A>T (p.Asp763Val)
c.2482A>T
n.2164A>T
c.1925A>T (p.Asp642Val)
n.49-118A>T
n.1332T>A
c.1604A>T (p.Asp535Val)
2g.88575195T>CCA347592046EIF2AK3n.2116A>G
n.1733A>G
c.1835A>G (p.Asp612Gly)
n.1927A>G
c.1501A>G
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
n.2466A>G
c.2288A>G (p.Asp763Gly)
c.2482A>G
n.2164A>G
c.1925A>G (p.Asp642Gly)
n.49-118A>G
n.1332T>C
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
2g.88575195T>GCA347592048EIF2AK3n.2116A>C
n.1733A>C
c.1835A>C (p.Asp612Ala)
n.1927A>C
c.1501A>C
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
n.2466A>C
c.2288A>C (p.Asp763Ala)
c.2482A>C
n.2164A>C
c.1925A>C (p.Asp642Ala)
n.49-118A>C
n.1332T>G
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
2g.88575196C>ACA347592052EIF2AK3n.2115G>T
n.1732G>T
c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
n.1926G>T
c.1500G>T
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
n.2465G>T
c.2287G>T (p.Asp763Tyr)
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n.2163G>T
c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
n.49-119G>T
n.1333C>A
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
2g.88575196C>GCA347592055EIF2AK3n.2115G>C
n.1732G>C
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n.1926G>C
c.1500G>C
c.1684G>C (p.Asp562His)
n.2465G>C
c.2287G>C (p.Asp763His)
c.2481G>C
n.2163G>C
c.1924G>C (p.Asp642His)
n.49-119G>C
n.1333C>G
c.1603G>C (p.Asp535His)
2g.88575196C>TCA347592057EIF2AK3n.2115G>A
n.1732G>A
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c.1500G>A
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n.2465G>A
c.2287G>A (p.Asp763Asn)
c.2481G>A
n.2163G>A
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
n.49-119G>A
n.1333C>T
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
2g.88575197C>ACA1754471EIF2AK3n.2114G>T
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n.49-120G>T
n.1334C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575197C=CA1268208148EIF2AK3n.2114G=
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c.2286G= (p.Gln762=)
c.2480G=
n.2162G=
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n.49-120G=
n.1334C=
c.1602G= (p.Gln534=)
2g.88575197C>GCA347592059EIF2AK3n.2114G>C
n.1731G>C
c.1833G>C (p.Gln611His)
n.1925G>C
c.1499G>C
c.1683G>C (p.Gln561His)
n.2464G>C
c.2286G>C (p.Gln762His)
c.2480G>C
n.2162G>C
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n.49-120G>C
n.1334C>G
c.1602G>C (p.Gln534His)
2g.88575197C>TCA427445307EIF2AK3n.2114G>A
n.1731G>A
c.1833G>A (p.Gln611=)
n.1925G>A
c.1499G>A
c.1683G>A (p.Gln561=)
n.2464G>A
c.2286G>A (p.Gln762=)
c.2480G>A
n.2162G>A
c.1923G>A (p.Gln641=)
n.49-120G>A
n.1334C>T
c.1602G>A (p.Gln534=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575198T>ACA347592061EIF2AK3n.2113A>T
n.1730A>T
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n.49-121A>T
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2g.88575198T>CCA347592063EIF2AK3n.2113A>G
n.1730A>G
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
n.1924A>G
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c.1682A>G (p.Gln561Arg)
n.2463A>G
c.2285A>G (p.Gln762Arg)
c.2479A>G
n.2161A>G
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n.49-121A>G
n.1335T>C
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
 gnomAD v4
2g.88575198T>GCA347592065EIF2AK3n.2113A>C
n.1730A>C
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
n.1924A>C
c.1498A>C
c.1682A>C (p.Gln561Pro)
n.2463A>C
c.2285A>C (p.Gln762Pro)
c.2479A>C
n.2161A>C
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n.49-121A>C
n.1335T>G
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
2g.88575199G>ACA347592068EIF2AK3n.2112C>T
n.1729C>T
c.1831C>T (p.Gln611Ter)
n.1923C>T
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c.2478C>T
n.2160C>T
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
n.49-122C>T
n.1336G>A
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
2g.88575199G>CCA347592070EIF2AK3n.2112C>G
n.1729C>G
c.1831C>G (p.Gln611Glu)
n.1923C>G
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n.2462C>G
c.2284C>G (p.Gln762Glu)
c.2478C>G
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c.1921C>G (p.Gln641Glu)
n.49-122C>G
n.1336G>C
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.88575199G>TCA347592073EIF2AK3n.2112C>A
n.1729C>A
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
n.1923C>A
c.1497C>A
c.1681C>A (p.Gln561Lys)
n.2462C>A
c.2284C>A (p.Gln762Lys)
c.2478C>A
n.2160C>A
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
n.49-122C>A
n.1336G>T
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
2g.88575200G>ACA427445314EIF2AK3n.2111C>T
n.1728C>T
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n.1337G>A
c.1599C>T (p.Leu533=)

Number of alleles fetched