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| 2 | g.8731523T>C | CA345764030 | KIDINS220 | c.4216A>G (p.Thr1406Ala) n.4398A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.4018A>G (p.Thr1340Ala) c.3882+1921A>G (n.3882+1921A>G) c.3915+1921A>G (n.3915+1921A>G) c.4492A>G (p.Thr1498Ala) c.4053+1921A>G (n.4053+1921A>G) n.861+1921A>G c.4513A>G (p.Thr1505Ala) c.4456A>G (p.Thr1486Ala) c.*4402A>G (n.*4402A>G) c.3123+1921A>G (n.3123+1921A>G) c.4516A>G (p.Thr1506Ala) c.4459A>G (p.Thr1487Ala) c.4345A>G (p.Thr1449Ala) c.4342A>G (p.Thr1448Ala) c.3996+1921A>G (n.3996+1921A>G) c.3885+1921A>G (n.3885+1921A>G) n.4252+1921A>G n.4078+1921A>G n.4226+1921A>G n.4052+1921A>G | |
| 2 | g.8731523T>G | CA345764031 | KIDINS220 | c.4216A>C (p.Thr1406Pro) n.4398A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*1885A>C (n.*1885A>C) c.4018A>C (p.Thr1340Pro) c.3882+1921A>C (n.3882+1921A>C) c.3915+1921A>C (n.3915+1921A>C) c.4492A>C (p.Thr1498Pro) c.4053+1921A>C (n.4053+1921A>C) n.861+1921A>C c.4513A>C (p.Thr1505Pro) c.4456A>C (p.Thr1486Pro) c.*4402A>C (n.*4402A>C) c.3123+1921A>C (n.3123+1921A>C) c.4516A>C (p.Thr1506Pro) c.4459A>C (p.Thr1487Pro) c.4345A>C (p.Thr1449Pro) c.4342A>C (p.Thr1448Pro) c.3996+1921A>C (n.3996+1921A>C) c.3885+1921A>C (n.3885+1921A>C) n.4252+1921A>C n.4078+1921A>C n.4226+1921A>C n.4052+1921A>C | |
| 2 | g.8731524C>A | CA345764034 | KIDINS220 | c.4215G>T (p.Gln1405His) n.4397G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.4017G>T (p.Gln1339His) c.3882+1920G>T (n.3882+1920G>T) c.3915+1920G>T (n.3915+1920G>T) c.4491G>T (p.Gln1497His) c.4053+1920G>T (n.4053+1920G>T) n.861+1920G>T c.4512G>T (p.Gln1504His) c.4455G>T (p.Gln1485His) c.*4401G>T (n.*4401G>T) c.3123+1920G>T (n.3123+1920G>T) c.4515G>T (p.Gln1505His) c.4458G>T (p.Gln1486His) c.4344G>T (p.Gln1448His) c.4341G>T (p.Gln1447His) c.3996+1920G>T (n.3996+1920G>T) c.3885+1920G>T (n.3885+1920G>T) n.4252+1920G>T n.4078+1920G>T n.4226+1920G>T n.4052+1920G>T | |
| 2 | g.8731524C>G | CA345764036 | KIDINS220 | c.4215G>C (p.Gln1405His) n.4397G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.4017G>C (p.Gln1339His) c.3882+1920G>C (n.3882+1920G>C) c.3915+1920G>C (n.3915+1920G>C) c.4491G>C (p.Gln1497His) c.4053+1920G>C (n.4053+1920G>C) n.861+1920G>C c.4512G>C (p.Gln1504His) c.4455G>C (p.Gln1485His) c.*4401G>C (n.*4401G>C) c.3123+1920G>C (n.3123+1920G>C) c.4515G>C (p.Gln1505His) c.4458G>C (p.Gln1486His) c.4344G>C (p.Gln1448His) c.4341G>C (p.Gln1447His) c.3996+1920G>C (n.3996+1920G>C) c.3885+1920G>C (n.3885+1920G>C) n.4252+1920G>C n.4078+1920G>C n.4226+1920G>C n.4052+1920G>C | |
| 2 | g.8731524C>T | CA425083331 | KIDINS220 | c.4215G>A (p.Gln1405=) n.4397G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.4017G>A (p.Gln1339=) c.3882+1920G>A (n.3882+1920G>A) c.3915+1920G>A (n.3915+1920G>A) c.4491G>A (p.Gln1497=) c.4053+1920G>A (n.4053+1920G>A) n.861+1920G>A c.4512G>A (p.Gln1504=) c.4455G>A (p.Gln1485=) c.*4401G>A (n.*4401G>A) c.3123+1920G>A (n.3123+1920G>A) c.4515G>A (p.Gln1505=) c.4458G>A (p.Gln1486=) c.4344G>A (p.Gln1448=) c.4341G>A (p.Gln1447=) c.3996+1920G>A (n.3996+1920G>A) c.3885+1920G>A (n.3885+1920G>A) n.4252+1920G>A n.4078+1920G>A n.4226+1920G>A n.4052+1920G>A | |
| 2 | g.8731525del | CA2697547797 | KIDINS220 | c.4214del (p.Gln1405ArgfsTer4) n.4396del c.*399del (n.*399del) c.*1883del (n.*1883del) c.4016del (p.Gln1339ArgfsTer4) c.3882+1919del (n.3882+1919del) c.3915+1919del (n.3915+1919del) c.4490del (p.Gln1497ArgfsTer4) c.4053+1919del (n.4053+1919del) n.861+1919del c.4511del (p.Gln1504ArgfsTer4) c.4454del (p.Gln1485ArgfsTer4) c.*4400del (n.*4400del) c.3123+1919del (n.3123+1919del) c.4514del (p.Gln1505ArgfsTer4) c.4457del (p.Gln1486ArgfsTer4) c.4343del (p.Gln1448ArgfsTer4) c.4340del (p.Gln1447ArgfsTer4) c.3996+1919del (n.3996+1919del) c.3885+1919del (n.3885+1919del) n.4252+1919del n.4078+1919del n.4226+1919del n.4052+1919del | ClinVar |
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| 2 | g.8731525T>C | CA345764042 | KIDINS220 | c.4214A>G (p.Gln1405Arg) n.4396A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.4016A>G (p.Gln1339Arg) c.3882+1919A>G (n.3882+1919A>G) c.3915+1919A>G (n.3915+1919A>G) c.4490A>G (p.Gln1497Arg) c.4053+1919A>G (n.4053+1919A>G) n.861+1919A>G c.4511A>G (p.Gln1504Arg) c.4454A>G (p.Gln1485Arg) c.*4400A>G (n.*4400A>G) c.3123+1919A>G (n.3123+1919A>G) c.4514A>G (p.Gln1505Arg) c.4457A>G (p.Gln1486Arg) c.4343A>G (p.Gln1448Arg) c.4340A>G (p.Gln1447Arg) c.3996+1919A>G (n.3996+1919A>G) c.3885+1919A>G (n.3885+1919A>G) n.4252+1919A>G n.4078+1919A>G n.4226+1919A>G n.4052+1919A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.8731525T>G | CA345764038 | KIDINS220 | c.4214A>C (p.Gln1405Pro) n.4396A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.4016A>C (p.Gln1339Pro) c.3882+1919A>C (n.3882+1919A>C) c.3915+1919A>C (n.3915+1919A>C) c.4490A>C (p.Gln1497Pro) c.4053+1919A>C (n.4053+1919A>C) n.861+1919A>C c.4511A>C (p.Gln1504Pro) c.4454A>C (p.Gln1485Pro) c.*4400A>C (n.*4400A>C) c.3123+1919A>C (n.3123+1919A>C) c.4514A>C (p.Gln1505Pro) c.4457A>C (p.Gln1486Pro) c.4343A>C (p.Gln1448Pro) c.4340A>C (p.Gln1447Pro) c.3996+1919A>C (n.3996+1919A>C) c.3885+1919A>C (n.3885+1919A>C) n.4252+1919A>C n.4078+1919A>C n.4226+1919A>C n.4052+1919A>C | |
| 2 | g.8731526G>A | CA345764047 | KIDINS220 | c.4213C>T (p.Gln1405Ter) n.4395C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.4015C>T (p.Gln1339Ter) c.3882+1918C>T (n.3882+1918C>T) c.3915+1918C>T (n.3915+1918C>T) c.4489C>T (p.Gln1497Ter) c.4053+1918C>T (n.4053+1918C>T) n.861+1918C>T c.4510C>T (p.Gln1504Ter) c.4453C>T (p.Gln1485Ter) c.*4399C>T (n.*4399C>T) c.3123+1918C>T (n.3123+1918C>T) c.4513C>T (p.Gln1505Ter) c.4456C>T (p.Gln1486Ter) c.4342C>T (p.Gln1448Ter) c.4339C>T (p.Gln1447Ter) c.3996+1918C>T (n.3996+1918C>T) c.3885+1918C>T (n.3885+1918C>T) n.4252+1918C>T n.4078+1918C>T n.4226+1918C>T n.4052+1918C>T | COSMIC |
| 2 | g.8731526G>C | CA345764048 | KIDINS220 | c.4213C>G (p.Gln1405Glu) n.4395C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.4015C>G (p.Gln1339Glu) c.3882+1918C>G (n.3882+1918C>G) c.3915+1918C>G (n.3915+1918C>G) c.4489C>G (p.Gln1497Glu) c.4053+1918C>G (n.4053+1918C>G) n.861+1918C>G c.4510C>G (p.Gln1504Glu) c.4453C>G (p.Gln1485Glu) c.*4399C>G (n.*4399C>G) c.3123+1918C>G (n.3123+1918C>G) c.4513C>G (p.Gln1505Glu) c.4456C>G (p.Gln1486Glu) c.4342C>G (p.Gln1448Glu) c.4339C>G (p.Gln1447Glu) c.3996+1918C>G (n.3996+1918C>G) c.3885+1918C>G (n.3885+1918C>G) n.4252+1918C>G n.4078+1918C>G n.4226+1918C>G n.4052+1918C>G | |
| 2 | g.8731526G>T | CA345764049 | KIDINS220 | c.4213C>A (p.Gln1405Lys) n.4395C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.4015C>A (p.Gln1339Lys) c.3882+1918C>A (n.3882+1918C>A) c.3915+1918C>A (n.3915+1918C>A) c.4489C>A (p.Gln1497Lys) c.4053+1918C>A (n.4053+1918C>A) n.861+1918C>A c.4510C>A (p.Gln1504Lys) c.4453C>A (p.Gln1485Lys) c.*4399C>A (n.*4399C>A) c.3123+1918C>A (n.3123+1918C>A) c.4513C>A (p.Gln1505Lys) c.4456C>A (p.Gln1486Lys) c.4342C>A (p.Gln1448Lys) c.4339C>A (p.Gln1447Lys) c.3996+1918C>A (n.3996+1918C>A) c.3885+1918C>A (n.3885+1918C>A) n.4252+1918C>A n.4078+1918C>A n.4226+1918C>A n.4052+1918C>A | |
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| 2 | g.8731529A= | CA1237128882 | KIDINS220 | c.4210T= (p.Phe1404=) n.4392T= c.*395T= (n.*395T=) c.*1879T= (n.*1879T=) c.4012T= (p.Phe1338=) c.3882+1915T= (n.3882+1915T=) c.3915+1915T= (n.3915+1915T=) c.4486T= (p.Phe1496=) c.4053+1915T= (n.4053+1915T=) n.861+1915T= c.4507T= (p.Phe1503=) c.4450T= (p.Phe1484=) c.*4396T= (n.*4396T=) c.3123+1915T= (n.3123+1915T=) c.4510T= (p.Phe1504=) c.4453T= (p.Phe1485=) c.4339T= (p.Phe1447=) c.4336T= (p.Phe1446=) c.3996+1915T= (n.3996+1915T=) c.3885+1915T= (n.3885+1915T=) n.4252+1915T= n.4078+1915T= n.4226+1915T= n.4052+1915T= | |
| 2 | g.8731529A>C | CA345764064 | KIDINS220 | c.4210T>G (p.Phe1404Val) n.4392T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.4012T>G (p.Phe1338Val) c.3882+1915T>G (n.3882+1915T>G) c.3915+1915T>G (n.3915+1915T>G) c.4486T>G (p.Phe1496Val) c.4053+1915T>G (n.4053+1915T>G) n.861+1915T>G c.4507T>G (p.Phe1503Val) c.4450T>G (p.Phe1484Val) c.*4396T>G (n.*4396T>G) c.3123+1915T>G (n.3123+1915T>G) c.4510T>G (p.Phe1504Val) c.4453T>G (p.Phe1485Val) c.4339T>G (p.Phe1447Val) c.4336T>G (p.Phe1446Val) c.3996+1915T>G (n.3996+1915T>G) c.3885+1915T>G (n.3885+1915T>G) n.4252+1915T>G n.4078+1915T>G n.4226+1915T>G n.4052+1915T>G | |
| 2 | g.8731529A>G | CA1519358 | KIDINS220 | c.4210T>C (p.Phe1404Leu) n.4392T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.4012T>C (p.Phe1338Leu) c.3882+1915T>C (n.3882+1915T>C) c.3915+1915T>C (n.3915+1915T>C) c.4486T>C (p.Phe1496Leu) c.4053+1915T>C (n.4053+1915T>C) n.861+1915T>C c.4507T>C (p.Phe1503Leu) c.4450T>C (p.Phe1484Leu) c.*4396T>C (n.*4396T>C) c.3123+1915T>C (n.3123+1915T>C) c.4510T>C (p.Phe1504Leu) c.4453T>C (p.Phe1485Leu) c.4339T>C (p.Phe1447Leu) c.4336T>C (p.Phe1446Leu) c.3996+1915T>C (n.3996+1915T>C) c.3885+1915T>C (n.3885+1915T>C) n.4252+1915T>C n.4078+1915T>C n.4226+1915T>C n.4052+1915T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.8731530G>T | CA425083338 | KIDINS220 | c.4209C>A (p.Leu1403=) n.4391C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.4011C>A (p.Leu1337=) c.3882+1914C>A (n.3882+1914C>A) c.3915+1914C>A (n.3915+1914C>A) c.4485C>A (p.Leu1495=) c.4053+1914C>A (n.4053+1914C>A) n.861+1914C>A c.4506C>A (p.Leu1502=) c.4449C>A (p.Leu1483=) c.*4395C>A (n.*4395C>A) c.3123+1914C>A (n.3123+1914C>A) c.4509C>A (p.Leu1503=) c.4452C>A (p.Leu1484=) c.4338C>A (p.Leu1446=) c.4335C>A (p.Leu1445=) c.3996+1914C>A (n.3996+1914C>A) c.3885+1914C>A (n.3885+1914C>A) n.4252+1914C>A n.4078+1914C>A n.4226+1914C>A n.4052+1914C>A | |
| 2 | g.8731531A>C | CA345764073 | KIDINS220 | c.4208T>G (p.Leu1403Arg) n.4390T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.4010T>G (p.Leu1337Arg) c.3882+1913T>G (n.3882+1913T>G) c.3915+1913T>G (n.3915+1913T>G) c.4484T>G (p.Leu1495Arg) c.4053+1913T>G (n.4053+1913T>G) n.861+1913T>G c.4505T>G (p.Leu1502Arg) c.4448T>G (p.Leu1483Arg) c.*4394T>G (n.*4394T>G) c.3123+1913T>G (n.3123+1913T>G) c.4508T>G (p.Leu1503Arg) c.4451T>G (p.Leu1484Arg) c.4337T>G (p.Leu1446Arg) c.4334T>G (p.Leu1445Arg) c.3996+1913T>G (n.3996+1913T>G) c.3885+1913T>G (n.3885+1913T>G) n.4252+1913T>G n.4078+1913T>G n.4226+1913T>G n.4052+1913T>G | |
| 2 | g.8731531A>G | CA345764077 | KIDINS220 | c.4208T>C (p.Leu1403Pro) n.4390T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.4010T>C (p.Leu1337Pro) c.3882+1913T>C (n.3882+1913T>C) c.3915+1913T>C (n.3915+1913T>C) c.4484T>C (p.Leu1495Pro) c.4053+1913T>C (n.4053+1913T>C) n.861+1913T>C c.4505T>C (p.Leu1502Pro) c.4448T>C (p.Leu1483Pro) c.*4394T>C (n.*4394T>C) c.3123+1913T>C (n.3123+1913T>C) c.4508T>C (p.Leu1503Pro) c.4451T>C (p.Leu1484Pro) c.4337T>C (p.Leu1446Pro) c.4334T>C (p.Leu1445Pro) c.3996+1913T>C (n.3996+1913T>C) c.3885+1913T>C (n.3885+1913T>C) n.4252+1913T>C n.4078+1913T>C n.4226+1913T>C n.4052+1913T>C | |
| 2 | g.8731531A>T | CA345764075 | KIDINS220 | c.4208T>A (p.Leu1403His) n.4390T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.4010T>A (p.Leu1337His) c.3882+1913T>A (n.3882+1913T>A) c.3915+1913T>A (n.3915+1913T>A) c.4484T>A (p.Leu1495His) c.4053+1913T>A (n.4053+1913T>A) n.861+1913T>A c.4505T>A (p.Leu1502His) c.4448T>A (p.Leu1483His) c.*4394T>A (n.*4394T>A) c.3123+1913T>A (n.3123+1913T>A) c.4508T>A (p.Leu1503His) c.4451T>A (p.Leu1484His) c.4337T>A (p.Leu1446His) c.4334T>A (p.Leu1445His) c.3996+1913T>A (n.3996+1913T>A) c.3885+1913T>A (n.3885+1913T>A) n.4252+1913T>A n.4078+1913T>A n.4226+1913T>A n.4052+1913T>A | ClinVar |
| 2 | g.8731532G>A | CA345764081 | KIDINS220 | c.4207C>T (p.Leu1403Phe) n.4389C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.4009C>T (p.Leu1337Phe) c.3882+1912C>T (n.3882+1912C>T) c.3915+1912C>T (n.3915+1912C>T) c.4483C>T (p.Leu1495Phe) c.4053+1912C>T (n.4053+1912C>T) n.861+1912C>T c.4504C>T (p.Leu1502Phe) c.4447C>T (p.Leu1483Phe) c.*4393C>T (n.*4393C>T) c.3123+1912C>T (n.3123+1912C>T) c.4507C>T (p.Leu1503Phe) c.4450C>T (p.Leu1484Phe) c.4336C>T (p.Leu1446Phe) c.4333C>T (p.Leu1445Phe) c.3996+1912C>T (n.3996+1912C>T) c.3885+1912C>T (n.3885+1912C>T) n.4252+1912C>T n.4078+1912C>T n.4226+1912C>T n.4052+1912C>T | COSMIC |
| 2 | g.8731532G>C | CA1519359 | KIDINS220 | c.4207C>G (p.Leu1403Val) n.4389C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.4009C>G (p.Leu1337Val) c.3882+1912C>G (n.3882+1912C>G) c.3915+1912C>G (n.3915+1912C>G) c.4483C>G (p.Leu1495Val) c.4053+1912C>G (n.4053+1912C>G) n.861+1912C>G c.4504C>G (p.Leu1502Val) c.4447C>G (p.Leu1483Val) c.*4393C>G (n.*4393C>G) c.3123+1912C>G (n.3123+1912C>G) c.4507C>G (p.Leu1503Val) c.4450C>G (p.Leu1484Val) c.4336C>G (p.Leu1446Val) c.4333C>G (p.Leu1445Val) c.3996+1912C>G (n.3996+1912C>G) c.3885+1912C>G (n.3885+1912C>G) n.4252+1912C>G n.4078+1912C>G n.4226+1912C>G n.4052+1912C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.8731532G= | CA1237128883 | KIDINS220 | c.4207C= (p.Leu1403=) n.4389C= c.*392C= (n.*392C=) c.*1876C= (n.*1876C=) c.4009C= (p.Leu1337=) c.3882+1912C= (n.3882+1912C=) c.3915+1912C= (n.3915+1912C=) c.4483C= (p.Leu1495=) c.4053+1912C= (n.4053+1912C=) n.861+1912C= c.4504C= (p.Leu1502=) c.4447C= (p.Leu1483=) c.*4393C= (n.*4393C=) c.3123+1912C= (n.3123+1912C=) c.4507C= (p.Leu1503=) c.4450C= (p.Leu1484=) c.4336C= (p.Leu1446=) c.4333C= (p.Leu1445=) c.3996+1912C= (n.3996+1912C=) c.3885+1912C= (n.3885+1912C=) n.4252+1912C= n.4078+1912C= n.4226+1912C= n.4052+1912C= | |
| 2 | g.8731532G>T | CA345764083 | KIDINS220 | c.4207C>A (p.Leu1403Ile) n.4389C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.4009C>A (p.Leu1337Ile) c.3882+1912C>A (n.3882+1912C>A) c.3915+1912C>A (n.3915+1912C>A) c.4483C>A (p.Leu1495Ile) c.4053+1912C>A (n.4053+1912C>A) n.861+1912C>A c.4504C>A (p.Leu1502Ile) c.4447C>A (p.Leu1483Ile) c.*4393C>A (n.*4393C>A) c.3123+1912C>A (n.3123+1912C>A) c.4507C>A (p.Leu1503Ile) c.4450C>A (p.Leu1484Ile) c.4336C>A (p.Leu1446Ile) c.4333C>A (p.Leu1445Ile) c.3996+1912C>A (n.3996+1912C>A) c.3885+1912C>A (n.3885+1912C>A) n.4252+1912C>A n.4078+1912C>A n.4226+1912C>A n.4052+1912C>A | |
| 2 | g.8731533G>A | CA425083343 | KIDINS220 | c.4206C>T (p.Ser1402=) n.4388C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.4008C>T (p.Ser1336=) c.3882+1911C>T (n.3882+1911C>T) c.3915+1911C>T (n.3915+1911C>T) c.4482C>T (p.Ser1494=) c.4053+1911C>T (n.4053+1911C>T) n.861+1911C>T c.4503C>T (p.Ser1501=) c.4446C>T (p.Ser1482=) c.*4392C>T (n.*4392C>T) c.3123+1911C>T (n.3123+1911C>T) c.4506C>T (p.Ser1502=) c.4449C>T (p.Ser1483=) c.4335C>T (p.Ser1445=) c.4332C>T (p.Ser1444=) c.3996+1911C>T (n.3996+1911C>T) c.3885+1911C>T (n.3885+1911C>T) n.4252+1911C>T n.4078+1911C>T n.4226+1911C>T n.4052+1911C>T | |
| 2 | g.8731533G>C | CA345764084 | KIDINS220 | c.4206C>G (p.Ser1402Arg) n.4388C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.4008C>G (p.Ser1336Arg) c.3882+1911C>G (n.3882+1911C>G) c.3915+1911C>G (n.3915+1911C>G) c.4482C>G (p.Ser1494Arg) c.4053+1911C>G (n.4053+1911C>G) n.861+1911C>G c.4503C>G (p.Ser1501Arg) c.4446C>G (p.Ser1482Arg) c.*4392C>G (n.*4392C>G) c.3123+1911C>G (n.3123+1911C>G) c.4506C>G (p.Ser1502Arg) c.4449C>G (p.Ser1483Arg) c.4335C>G (p.Ser1445Arg) c.4332C>G (p.Ser1444Arg) c.3996+1911C>G (n.3996+1911C>G) c.3885+1911C>G (n.3885+1911C>G) n.4252+1911C>G n.4078+1911C>G n.4226+1911C>G n.4052+1911C>G | dbSNP |
| 2 | g.8731533G= | CA1237128884 | KIDINS220 | c.4206C= (p.Ser1402=) n.4388C= c.*391C= (n.*391C=) c.*1875C= (n.*1875C=) c.4008C= (p.Ser1336=) c.3882+1911C= (n.3882+1911C=) c.3915+1911C= (n.3915+1911C=) c.4482C= (p.Ser1494=) c.4053+1911C= (n.4053+1911C=) n.861+1911C= c.4503C= (p.Ser1501=) c.4446C= (p.Ser1482=) c.*4392C= (n.*4392C=) c.3123+1911C= (n.3123+1911C=) c.4506C= (p.Ser1502=) c.4449C= (p.Ser1483=) c.4335C= (p.Ser1445=) c.4332C= (p.Ser1444=) c.3996+1911C= (n.3996+1911C=) c.3885+1911C= (n.3885+1911C=) n.4252+1911C= n.4078+1911C= n.4226+1911C= n.4052+1911C= |