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| 2 | g.8731424T>A | CA345763480 | KIDINS220 | c.4315A>T (p.Lys1439Ter) n.4497A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.4117A>T (p.Lys1373Ter) c.3882+2020A>T (n.3882+2020A>T) c.3915+2020A>T (n.3915+2020A>T) c.4591A>T (p.Lys1531Ter) c.4053+2020A>T (n.4053+2020A>T) n.861+2020A>T c.4612A>T (p.Lys1538Ter) c.4555A>T (p.Lys1519Ter) c.*4501A>T (n.*4501A>T) c.3123+2020A>T (n.3123+2020A>T) c.4615A>T (p.Lys1539Ter) c.4558A>T (p.Lys1520Ter) c.4444A>T (p.Lys1482Ter) c.4441A>T (p.Lys1481Ter) c.3996+2020A>T (n.3996+2020A>T) c.3885+2020A>T (n.3885+2020A>T) n.4252+2020A>T n.4078+2020A>T n.4226+2020A>T n.4052+2020A>T | |
| 2 | g.8731424T>C | CA345763481 | KIDINS220 | c.4315A>G (p.Lys1439Glu) n.4497A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.4117A>G (p.Lys1373Glu) c.3882+2020A>G (n.3882+2020A>G) c.3915+2020A>G (n.3915+2020A>G) c.4591A>G (p.Lys1531Glu) c.4053+2020A>G (n.4053+2020A>G) n.861+2020A>G c.4612A>G (p.Lys1538Glu) c.4555A>G (p.Lys1519Glu) c.*4501A>G (n.*4501A>G) c.3123+2020A>G (n.3123+2020A>G) c.4615A>G (p.Lys1539Glu) c.4558A>G (p.Lys1520Glu) c.4444A>G (p.Lys1482Glu) c.4441A>G (p.Lys1481Glu) c.3996+2020A>G (n.3996+2020A>G) c.3885+2020A>G (n.3885+2020A>G) n.4252+2020A>G n.4078+2020A>G n.4226+2020A>G n.4052+2020A>G | |
| 2 | g.8731424T>G | CA345763483 | KIDINS220 | c.4315A>C (p.Lys1439Gln) n.4497A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.4117A>C (p.Lys1373Gln) c.3882+2020A>C (n.3882+2020A>C) c.3915+2020A>C (n.3915+2020A>C) c.4591A>C (p.Lys1531Gln) c.4053+2020A>C (n.4053+2020A>C) n.861+2020A>C c.4612A>C (p.Lys1538Gln) c.4555A>C (p.Lys1519Gln) c.*4501A>C (n.*4501A>C) c.3123+2020A>C (n.3123+2020A>C) c.4615A>C (p.Lys1539Gln) c.4558A>C (p.Lys1520Gln) c.4444A>C (p.Lys1482Gln) c.4441A>C (p.Lys1481Gln) c.3996+2020A>C (n.3996+2020A>C) c.3885+2020A>C (n.3885+2020A>C) n.4252+2020A>C n.4078+2020A>C n.4226+2020A>C n.4052+2020A>C | |
| 2 | g.8731425G>A | CA425083167 | KIDINS220 | c.4314C>T (p.Leu1438=) n.4496C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.4116C>T (p.Leu1372=) c.3882+2019C>T (n.3882+2019C>T) c.3915+2019C>T (n.3915+2019C>T) c.4590C>T (p.Leu1530=) c.4053+2019C>T (n.4053+2019C>T) n.861+2019C>T c.4611C>T (p.Leu1537=) c.4554C>T (p.Leu1518=) c.*4500C>T (n.*4500C>T) c.3123+2019C>T (n.3123+2019C>T) c.4614C>T (p.Leu1538=) c.4557C>T (p.Leu1519=) c.4443C>T (p.Leu1481=) c.4440C>T (p.Leu1480=) c.3996+2019C>T (n.3996+2019C>T) c.3885+2019C>T (n.3885+2019C>T) n.4252+2019C>T n.4078+2019C>T n.4226+2019C>T n.4052+2019C>T | dbSNP |
| 2 | g.8731425G>C | CA1519342 | KIDINS220 | c.4314C>G (p.Leu1438=) n.4496C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*1983C>G (n.*1983C>G) c.4116C>G (p.Leu1372=) c.3882+2019C>G (n.3882+2019C>G) c.3915+2019C>G (n.3915+2019C>G) c.4590C>G (p.Leu1530=) c.4053+2019C>G (n.4053+2019C>G) n.861+2019C>G c.4611C>G (p.Leu1537=) c.4554C>G (p.Leu1518=) c.*4500C>G (n.*4500C>G) c.3123+2019C>G (n.3123+2019C>G) c.4614C>G (p.Leu1538=) c.4557C>G (p.Leu1519=) c.4443C>G (p.Leu1481=) c.4440C>G (p.Leu1480=) c.3996+2019C>G (n.3996+2019C>G) c.3885+2019C>G (n.3885+2019C>G) n.4252+2019C>G n.4078+2019C>G n.4226+2019C>G n.4052+2019C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.8731425G= | CA1237128845 | KIDINS220 | c.4314C= (p.Leu1438=) n.4496C= c.*499C= (n.*499C=) c.*1983C= (n.*1983C=) c.4116C= (p.Leu1372=) c.3882+2019C= (n.3882+2019C=) c.3915+2019C= (n.3915+2019C=) c.4590C= (p.Leu1530=) c.4053+2019C= (n.4053+2019C=) n.861+2019C= c.4611C= (p.Leu1537=) c.4554C= (p.Leu1518=) c.*4500C= (n.*4500C=) c.3123+2019C= (n.3123+2019C=) c.4614C= (p.Leu1538=) c.4557C= (p.Leu1519=) c.4443C= (p.Leu1481=) c.4440C= (p.Leu1480=) c.3996+2019C= (n.3996+2019C=) c.3885+2019C= (n.3885+2019C=) n.4252+2019C= n.4078+2019C= n.4226+2019C= n.4052+2019C= | |
| 2 | g.8731425G>T | CA425083166 | KIDINS220 | c.4314C>A (p.Leu1438=) n.4496C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.4116C>A (p.Leu1372=) c.3882+2019C>A (n.3882+2019C>A) c.3915+2019C>A (n.3915+2019C>A) c.4590C>A (p.Leu1530=) c.4053+2019C>A (n.4053+2019C>A) n.861+2019C>A c.4611C>A (p.Leu1537=) c.4554C>A (p.Leu1518=) c.*4500C>A (n.*4500C>A) c.3123+2019C>A (n.3123+2019C>A) c.4614C>A (p.Leu1538=) c.4557C>A (p.Leu1519=) c.4443C>A (p.Leu1481=) c.4440C>A (p.Leu1480=) c.3996+2019C>A (n.3996+2019C>A) c.3885+2019C>A (n.3885+2019C>A) n.4252+2019C>A n.4078+2019C>A n.4226+2019C>A n.4052+2019C>A | |
| 2 | g.8731426A>C | CA345763485 | KIDINS220 | c.4313T>G (p.Leu1438Arg) n.4495T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.4115T>G (p.Leu1372Arg) c.3882+2018T>G (n.3882+2018T>G) c.3915+2018T>G (n.3915+2018T>G) c.4589T>G (p.Leu1530Arg) c.4053+2018T>G (n.4053+2018T>G) n.861+2018T>G c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.4553T>G (p.Leu1518Arg) c.*4499T>G (n.*4499T>G) c.3123+2018T>G (n.3123+2018T>G) c.4613T>G (p.Leu1538Arg) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.4442T>G (p.Leu1481Arg) c.4439T>G (p.Leu1480Arg) c.3996+2018T>G (n.3996+2018T>G) c.3885+2018T>G (n.3885+2018T>G) n.4252+2018T>G n.4078+2018T>G n.4226+2018T>G n.4052+2018T>G | |
| 2 | g.8731426A>G | CA345763487 | KIDINS220 | c.4313T>C (p.Leu1438Pro) n.4495T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.4115T>C (p.Leu1372Pro) c.3882+2018T>C (n.3882+2018T>C) c.3915+2018T>C (n.3915+2018T>C) c.4589T>C (p.Leu1530Pro) c.4053+2018T>C (n.4053+2018T>C) n.861+2018T>C c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.4553T>C (p.Leu1518Pro) c.*4499T>C (n.*4499T>C) c.3123+2018T>C (n.3123+2018T>C) c.4613T>C (p.Leu1538Pro) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.4442T>C (p.Leu1481Pro) c.4439T>C (p.Leu1480Pro) c.3996+2018T>C (n.3996+2018T>C) c.3885+2018T>C (n.3885+2018T>C) n.4252+2018T>C n.4078+2018T>C n.4226+2018T>C n.4052+2018T>C | |
| 2 | g.8731426A>T | CA345763489 | KIDINS220 | c.4313T>A (p.Leu1438His) n.4495T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.4115T>A (p.Leu1372His) c.3882+2018T>A (n.3882+2018T>A) c.3915+2018T>A (n.3915+2018T>A) c.4589T>A (p.Leu1530His) c.4053+2018T>A (n.4053+2018T>A) n.861+2018T>A c.4610T>A (p.Leu1537His) c.4553T>A (p.Leu1518His) c.*4499T>A (n.*4499T>A) c.3123+2018T>A (n.3123+2018T>A) c.4613T>A (p.Leu1538His) c.4556T>A (p.Leu1519His) c.4442T>A (p.Leu1481His) c.4439T>A (p.Leu1480His) c.3996+2018T>A (n.3996+2018T>A) c.3885+2018T>A (n.3885+2018T>A) n.4252+2018T>A n.4078+2018T>A n.4226+2018T>A n.4052+2018T>A | |
| 2 | g.8731427G>A | CA345763491 | KIDINS220 | c.4312C>T (p.Leu1438Phe) n.4494C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.4114C>T (p.Leu1372Phe) c.3882+2017C>T (n.3882+2017C>T) c.3915+2017C>T (n.3915+2017C>T) c.4588C>T (p.Leu1530Phe) c.4053+2017C>T (n.4053+2017C>T) n.861+2017C>T c.4609C>T (p.Leu1537Phe) c.4552C>T (p.Leu1518Phe) c.*4498C>T (n.*4498C>T) c.3123+2017C>T (n.3123+2017C>T) c.4612C>T (p.Leu1538Phe) c.4555C>T (p.Leu1519Phe) c.4441C>T (p.Leu1481Phe) c.4438C>T (p.Leu1480Phe) c.3996+2017C>T (n.3996+2017C>T) c.3885+2017C>T (n.3885+2017C>T) n.4252+2017C>T n.4078+2017C>T n.4226+2017C>T n.4052+2017C>T | COSMIC |
| 2 | g.8731427G>C | CA345763492 | KIDINS220 | c.4312C>G (p.Leu1438Val) n.4494C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.4114C>G (p.Leu1372Val) c.3882+2017C>G (n.3882+2017C>G) c.3915+2017C>G (n.3915+2017C>G) c.4588C>G (p.Leu1530Val) c.4053+2017C>G (n.4053+2017C>G) n.861+2017C>G c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.4552C>G (p.Leu1518Val) c.*4498C>G (n.*4498C>G) c.3123+2017C>G (n.3123+2017C>G) c.4612C>G (p.Leu1538Val) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.4441C>G (p.Leu1481Val) c.4438C>G (p.Leu1480Val) c.3996+2017C>G (n.3996+2017C>G) c.3885+2017C>G (n.3885+2017C>G) n.4252+2017C>G n.4078+2017C>G n.4226+2017C>G n.4052+2017C>G | |
| 2 | g.8731427G>T | CA345763493 | KIDINS220 | c.4312C>A (p.Leu1438Ile) n.4494C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.4114C>A (p.Leu1372Ile) c.3882+2017C>A (n.3882+2017C>A) c.3915+2017C>A (n.3915+2017C>A) c.4588C>A (p.Leu1530Ile) c.4053+2017C>A (n.4053+2017C>A) n.861+2017C>A c.4609C>A (p.Leu1537Ile) c.4552C>A (p.Leu1518Ile) c.*4498C>A (n.*4498C>A) c.3123+2017C>A (n.3123+2017C>A) c.4612C>A (p.Leu1538Ile) c.4555C>A (p.Leu1519Ile) c.4441C>A (p.Leu1481Ile) c.4438C>A (p.Leu1480Ile) c.3996+2017C>A (n.3996+2017C>A) c.3885+2017C>A (n.3885+2017C>A) n.4252+2017C>A n.4078+2017C>A n.4226+2017C>A n.4052+2017C>A | |
| 2 | g.8731428C>A | CA425083168 | KIDINS220 | c.4311G>T (p.Leu1437=) n.4493G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.4113G>T (p.Leu1371=) c.3882+2016G>T (n.3882+2016G>T) c.3915+2016G>T (n.3915+2016G>T) c.4587G>T (p.Leu1529=) c.4053+2016G>T (n.4053+2016G>T) n.861+2016G>T c.4608G>T (p.Leu1536=) c.4551G>T (p.Leu1517=) c.*4497G>T (n.*4497G>T) c.3123+2016G>T (n.3123+2016G>T) c.4611G>T (p.Leu1537=) c.4554G>T (p.Leu1518=) c.4440G>T (p.Leu1480=) c.4437G>T (p.Leu1479=) c.3996+2016G>T (n.3996+2016G>T) c.3885+2016G>T (n.3885+2016G>T) n.4252+2016G>T n.4078+2016G>T n.4226+2016G>T n.4052+2016G>T | |
| 2 | g.8731428C= | CA1237128846 | KIDINS220 | c.4311G= (p.Leu1437=) n.4493G= c.*496G= (n.*496G=) c.*1980G= (n.*1980G=) c.4113G= (p.Leu1371=) c.3882+2016G= (n.3882+2016G=) c.3915+2016G= (n.3915+2016G=) c.4587G= (p.Leu1529=) c.4053+2016G= (n.4053+2016G=) n.861+2016G= c.4608G= (p.Leu1536=) c.4551G= (p.Leu1517=) c.*4497G= (n.*4497G=) c.3123+2016G= (n.3123+2016G=) c.4611G= (p.Leu1537=) c.4554G= (p.Leu1518=) c.4440G= (p.Leu1480=) c.4437G= (p.Leu1479=) c.3996+2016G= (n.3996+2016G=) c.3885+2016G= (n.3885+2016G=) n.4252+2016G= n.4078+2016G= n.4226+2016G= n.4052+2016G= | |
| 2 | g.8731428C>G | CA425083169 | KIDINS220 | c.4311G>C (p.Leu1437=) n.4493G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.4113G>C (p.Leu1371=) c.3882+2016G>C (n.3882+2016G>C) c.3915+2016G>C (n.3915+2016G>C) c.4587G>C (p.Leu1529=) c.4053+2016G>C (n.4053+2016G>C) n.861+2016G>C c.4608G>C (p.Leu1536=) c.4551G>C (p.Leu1517=) c.*4497G>C (n.*4497G>C) c.3123+2016G>C (n.3123+2016G>C) c.4611G>C (p.Leu1537=) c.4554G>C (p.Leu1518=) c.4440G>C (p.Leu1480=) c.4437G>C (p.Leu1479=) c.3996+2016G>C (n.3996+2016G>C) c.3885+2016G>C (n.3885+2016G>C) n.4252+2016G>C n.4078+2016G>C n.4226+2016G>C n.4052+2016G>C | COSMIC |
| 2 | g.8731428C>T | CA1519343 | KIDINS220 | c.4311G>A (p.Leu1437=) n.4493G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.4113G>A (p.Leu1371=) c.3882+2016G>A (n.3882+2016G>A) c.3915+2016G>A (n.3915+2016G>A) c.4587G>A (p.Leu1529=) c.4053+2016G>A (n.4053+2016G>A) n.861+2016G>A c.4608G>A (p.Leu1536=) c.4551G>A (p.Leu1517=) c.*4497G>A (n.*4497G>A) c.3123+2016G>A (n.3123+2016G>A) c.4611G>A (p.Leu1537=) c.4554G>A (p.Leu1518=) c.4440G>A (p.Leu1480=) c.4437G>A (p.Leu1479=) c.3996+2016G>A (n.3996+2016G>A) c.3885+2016G>A (n.3885+2016G>A) n.4252+2016G>A n.4078+2016G>A n.4226+2016G>A n.4052+2016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.8731429A>C | CA345763495 | KIDINS220 | c.4310T>G (p.Leu1437Arg) n.4492T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.4112T>G (p.Leu1371Arg) c.3882+2015T>G (n.3882+2015T>G) c.3915+2015T>G (n.3915+2015T>G) c.4586T>G (p.Leu1529Arg) c.4053+2015T>G (n.4053+2015T>G) n.861+2015T>G c.4607T>G (p.Leu1536Arg) c.4550T>G (p.Leu1517Arg) c.*4496T>G (n.*4496T>G) c.3123+2015T>G (n.3123+2015T>G) c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.4553T>G (p.Leu1518Arg) c.4439T>G (p.Leu1480Arg) c.4436T>G (p.Leu1479Arg) c.3996+2015T>G (n.3996+2015T>G) c.3885+2015T>G (n.3885+2015T>G) n.4252+2015T>G n.4078+2015T>G n.4226+2015T>G n.4052+2015T>G | |
| 2 | g.8731429A>G | CA345763497 | KIDINS220 | c.4310T>C (p.Leu1437Pro) n.4492T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.4112T>C (p.Leu1371Pro) c.3882+2015T>C (n.3882+2015T>C) c.3915+2015T>C (n.3915+2015T>C) c.4586T>C (p.Leu1529Pro) c.4053+2015T>C (n.4053+2015T>C) n.861+2015T>C c.4607T>C (p.Leu1536Pro) c.4550T>C (p.Leu1517Pro) c.*4496T>C (n.*4496T>C) c.3123+2015T>C (n.3123+2015T>C) c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.4553T>C (p.Leu1518Pro) c.4439T>C (p.Leu1480Pro) c.4436T>C (p.Leu1479Pro) c.3996+2015T>C (n.3996+2015T>C) c.3885+2015T>C (n.3885+2015T>C) n.4252+2015T>C n.4078+2015T>C n.4226+2015T>C n.4052+2015T>C | |
| 2 | g.8731429A>T | CA345763498 | KIDINS220 | c.4310T>A (p.Leu1437Gln) n.4492T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.4112T>A (p.Leu1371Gln) c.3882+2015T>A (n.3882+2015T>A) c.3915+2015T>A (n.3915+2015T>A) c.4586T>A (p.Leu1529Gln) c.4053+2015T>A (n.4053+2015T>A) n.861+2015T>A c.4607T>A (p.Leu1536Gln) c.4550T>A (p.Leu1517Gln) c.*4496T>A (n.*4496T>A) c.3123+2015T>A (n.3123+2015T>A) c.4610T>A (p.Leu1537Gln) c.4553T>A (p.Leu1518Gln) c.4439T>A (p.Leu1480Gln) c.4436T>A (p.Leu1479Gln) c.3996+2015T>A (n.3996+2015T>A) c.3885+2015T>A (n.3885+2015T>A) n.4252+2015T>A n.4078+2015T>A n.4226+2015T>A n.4052+2015T>A | |
| 2 | g.8731430G>A | CA425083170 | KIDINS220 | c.4309C>T (p.Leu1437=) n.4491C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.4111C>T (p.Leu1371=) c.3882+2014C>T (n.3882+2014C>T) c.3915+2014C>T (n.3915+2014C>T) c.4585C>T (p.Leu1529=) c.4053+2014C>T (n.4053+2014C>T) n.861+2014C>T c.4606C>T (p.Leu1536=) c.4549C>T (p.Leu1517=) c.*4495C>T (n.*4495C>T) c.3123+2014C>T (n.3123+2014C>T) c.4609C>T (p.Leu1537=) c.4552C>T (p.Leu1518=) c.4438C>T (p.Leu1480=) c.4435C>T (p.Leu1479=) c.3996+2014C>T (n.3996+2014C>T) c.3885+2014C>T (n.3885+2014C>T) n.4252+2014C>T n.4078+2014C>T n.4226+2014C>T n.4052+2014C>T | |
| 2 | g.8731430G>C | CA345763499 | KIDINS220 | c.4309C>G (p.Leu1437Val) n.4491C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.4111C>G (p.Leu1371Val) c.3882+2014C>G (n.3882+2014C>G) c.3915+2014C>G (n.3915+2014C>G) c.4585C>G (p.Leu1529Val) c.4053+2014C>G (n.4053+2014C>G) n.861+2014C>G c.4606C>G (p.Leu1536Val) c.4549C>G (p.Leu1517Val) c.*4495C>G (n.*4495C>G) c.3123+2014C>G (n.3123+2014C>G) c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.4552C>G (p.Leu1518Val) c.4438C>G (p.Leu1480Val) c.4435C>G (p.Leu1479Val) c.3996+2014C>G (n.3996+2014C>G) c.3885+2014C>G (n.3885+2014C>G) n.4252+2014C>G n.4078+2014C>G n.4226+2014C>G n.4052+2014C>G | |
| 2 | g.8731430G>T | CA345763501 | KIDINS220 | c.4309C>A (p.Leu1437Met) n.4491C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.4111C>A (p.Leu1371Met) c.3882+2014C>A (n.3882+2014C>A) c.3915+2014C>A (n.3915+2014C>A) c.4585C>A (p.Leu1529Met) c.4053+2014C>A (n.4053+2014C>A) n.861+2014C>A c.4606C>A (p.Leu1536Met) c.4549C>A (p.Leu1517Met) c.*4495C>A (n.*4495C>A) c.3123+2014C>A (n.3123+2014C>A) c.4609C>A (p.Leu1537Met) c.4552C>A (p.Leu1518Met) c.4438C>A (p.Leu1480Met) c.4435C>A (p.Leu1479Met) c.3996+2014C>A (n.3996+2014C>A) c.3885+2014C>A (n.3885+2014C>A) n.4252+2014C>A n.4078+2014C>A n.4226+2014C>A n.4052+2014C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.8731431T>A | CA425083171 | KIDINS220 | c.4308A>T (p.Pro1436=) n.4490A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.4110A>T (p.Pro1370=) c.3882+2013A>T (n.3882+2013A>T) c.3915+2013A>T (n.3915+2013A>T) c.4584A>T (p.Pro1528=) c.4053+2013A>T (n.4053+2013A>T) n.861+2013A>T c.4605A>T (p.Pro1535=) c.4548A>T (p.Pro1516=) c.*4494A>T (n.*4494A>T) c.3123+2013A>T (n.3123+2013A>T) c.4608A>T (p.Pro1536=) c.4551A>T (p.Pro1517=) c.4437A>T (p.Pro1479=) c.4434A>T (p.Pro1478=) c.3996+2013A>T (n.3996+2013A>T) c.3885+2013A>T (n.3885+2013A>T) n.4252+2013A>T n.4078+2013A>T n.4226+2013A>T n.4052+2013A>T | |
| 2 | g.8731431T>C | CA425083172 | KIDINS220 | c.4308A>G (p.Pro1436=) n.4490A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.4110A>G (p.Pro1370=) c.3882+2013A>G (n.3882+2013A>G) c.3915+2013A>G (n.3915+2013A>G) c.4584A>G (p.Pro1528=) c.4053+2013A>G (n.4053+2013A>G) n.861+2013A>G c.4605A>G (p.Pro1535=) c.4548A>G (p.Pro1516=) c.*4494A>G (n.*4494A>G) c.3123+2013A>G (n.3123+2013A>G) c.4608A>G (p.Pro1536=) c.4551A>G (p.Pro1517=) c.4437A>G (p.Pro1479=) c.4434A>G (p.Pro1478=) c.3996+2013A>G (n.3996+2013A>G) c.3885+2013A>G (n.3885+2013A>G) n.4252+2013A>G n.4078+2013A>G n.4226+2013A>G n.4052+2013A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.8731431T>G | CA425083173 | KIDINS220 | c.4308A>C (p.Pro1436=) n.4490A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.4110A>C (p.Pro1370=) c.3882+2013A>C (n.3882+2013A>C) c.3915+2013A>C (n.3915+2013A>C) c.4584A>C (p.Pro1528=) c.4053+2013A>C (n.4053+2013A>C) n.861+2013A>C c.4605A>C (p.Pro1535=) c.4548A>C (p.Pro1516=) c.*4494A>C (n.*4494A>C) c.3123+2013A>C (n.3123+2013A>C) c.4608A>C (p.Pro1536=) c.4551A>C (p.Pro1517=) c.4437A>C (p.Pro1479=) c.4434A>C (p.Pro1478=) c.3996+2013A>C (n.3996+2013A>C) c.3885+2013A>C (n.3885+2013A>C) n.4252+2013A>C n.4078+2013A>C n.4226+2013A>C n.4052+2013A>C | |
| 2 | g.8731432G>A | CA345763502 | KIDINS220 | c.4307C>T (p.Pro1436Leu) n.4489C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.4109C>T (p.Pro1370Leu) c.3882+2012C>T (n.3882+2012C>T) c.3915+2012C>T (n.3915+2012C>T) c.4583C>T (p.Pro1528Leu) c.4053+2012C>T (n.4053+2012C>T) n.861+2012C>T c.4604C>T (p.Pro1535Leu) c.4547C>T (p.Pro1516Leu) c.*4493C>T (n.*4493C>T) c.3123+2012C>T (n.3123+2012C>T) c.4607C>T (p.Pro1536Leu) c.4550C>T (p.Pro1517Leu) c.4436C>T (p.Pro1479Leu) c.4433C>T (p.Pro1478Leu) c.3996+2012C>T (n.3996+2012C>T) c.3885+2012C>T (n.3885+2012C>T) n.4252+2012C>T n.4078+2012C>T n.4226+2012C>T n.4052+2012C>T | ClinVar |
| 2 | g.8731432G>C | CA345763504 | KIDINS220 | c.4307C>G (p.Pro1436Arg) n.4489C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.4109C>G (p.Pro1370Arg) c.3882+2012C>G (n.3882+2012C>G) c.3915+2012C>G (n.3915+2012C>G) c.4583C>G (p.Pro1528Arg) c.4053+2012C>G (n.4053+2012C>G) n.861+2012C>G c.4604C>G (p.Pro1535Arg) c.4547C>G (p.Pro1516Arg) c.*4493C>G (n.*4493C>G) c.3123+2012C>G (n.3123+2012C>G) c.4607C>G (p.Pro1536Arg) c.4550C>G (p.Pro1517Arg) c.4436C>G (p.Pro1479Arg) c.4433C>G (p.Pro1478Arg) c.3996+2012C>G (n.3996+2012C>G) c.3885+2012C>G (n.3885+2012C>G) n.4252+2012C>G n.4078+2012C>G n.4226+2012C>G n.4052+2012C>G | |
| 2 | g.8731432G>T | CA345763505 | KIDINS220 | c.4307C>A (p.Pro1436Gln) n.4489C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.4109C>A (p.Pro1370Gln) c.3882+2012C>A (n.3882+2012C>A) c.3915+2012C>A (n.3915+2012C>A) c.4583C>A (p.Pro1528Gln) c.4053+2012C>A (n.4053+2012C>A) n.861+2012C>A c.4604C>A (p.Pro1535Gln) c.4547C>A (p.Pro1516Gln) c.*4493C>A (n.*4493C>A) c.3123+2012C>A (n.3123+2012C>A) c.4607C>A (p.Pro1536Gln) c.4550C>A (p.Pro1517Gln) c.4436C>A (p.Pro1479Gln) c.4433C>A (p.Pro1478Gln) c.3996+2012C>A (n.3996+2012C>A) c.3885+2012C>A (n.3885+2012C>A) n.4252+2012C>A n.4078+2012C>A n.4226+2012C>A n.4052+2012C>A | |
| 2 | g.8731433G>A | CA345763507 | KIDINS220 | c.4306C>T (p.Pro1436Ser) n.4488C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.4108C>T (p.Pro1370Ser) c.3882+2011C>T (n.3882+2011C>T) c.3915+2011C>T (n.3915+2011C>T) c.4582C>T (p.Pro1528Ser) c.4053+2011C>T (n.4053+2011C>T) n.861+2011C>T c.4603C>T (p.Pro1535Ser) c.4546C>T (p.Pro1516Ser) c.*4492C>T (n.*4492C>T) c.3123+2011C>T (n.3123+2011C>T) c.4606C>T (p.Pro1536Ser) c.4549C>T (p.Pro1517Ser) c.4435C>T (p.Pro1479Ser) c.4432C>T (p.Pro1478Ser) c.3996+2011C>T (n.3996+2011C>T) c.3885+2011C>T (n.3885+2011C>T) n.4252+2011C>T n.4078+2011C>T n.4226+2011C>T n.4052+2011C>T | |
| 2 | g.8731433G>C | CA345763509 | KIDINS220 | c.4306C>G (p.Pro1436Ala) n.4488C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.*1975C>G (n.*1975C>G) c.4108C>G (p.Pro1370Ala) c.3882+2011C>G (n.3882+2011C>G) c.3915+2011C>G (n.3915+2011C>G) c.4582C>G (p.Pro1528Ala) c.4053+2011C>G (n.4053+2011C>G) n.861+2011C>G c.4603C>G (p.Pro1535Ala) c.4546C>G (p.Pro1516Ala) c.*4492C>G (n.*4492C>G) c.3123+2011C>G (n.3123+2011C>G) c.4606C>G (p.Pro1536Ala) c.4549C>G (p.Pro1517Ala) c.4435C>G (p.Pro1479Ala) c.4432C>G (p.Pro1478Ala) c.3996+2011C>G (n.3996+2011C>G) c.3885+2011C>G (n.3885+2011C>G) n.4252+2011C>G n.4078+2011C>G n.4226+2011C>G n.4052+2011C>G | |
| 2 | g.8731433G>T | CA345763510 | KIDINS220 | c.4306C>A (p.Pro1436Thr) n.4488C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.4108C>A (p.Pro1370Thr) c.3882+2011C>A (n.3882+2011C>A) c.3915+2011C>A (n.3915+2011C>A) c.4582C>A (p.Pro1528Thr) c.4053+2011C>A (n.4053+2011C>A) n.861+2011C>A c.4603C>A (p.Pro1535Thr) c.4546C>A (p.Pro1516Thr) c.*4492C>A (n.*4492C>A) c.3123+2011C>A (n.3123+2011C>A) c.4606C>A (p.Pro1536Thr) c.4549C>A (p.Pro1517Thr) c.4435C>A (p.Pro1479Thr) c.4432C>A (p.Pro1478Thr) c.3996+2011C>A (n.3996+2011C>A) c.3885+2011C>A (n.3885+2011C>A) n.4252+2011C>A n.4078+2011C>A n.4226+2011C>A n.4052+2011C>A | |
| 2 | g.8731434A>C | CA425083174 | KIDINS220 | c.4305T>G (p.Thr1435=) n.4487T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.*1974T>G (n.*1974T>G) c.4107T>G (p.Thr1369=) c.3882+2010T>G (n.3882+2010T>G) c.3915+2010T>G (n.3915+2010T>G) c.4581T>G (p.Thr1527=) c.4053+2010T>G (n.4053+2010T>G) n.861+2010T>G c.4602T>G (p.Thr1534=) c.4545T>G (p.Thr1515=) c.*4491T>G (n.*4491T>G) c.3123+2010T>G (n.3123+2010T>G) c.4605T>G (p.Thr1535=) c.4548T>G (p.Thr1516=) c.4434T>G (p.Thr1478=) c.4431T>G (p.Thr1477=) c.3996+2010T>G (n.3996+2010T>G) c.3885+2010T>G (n.3885+2010T>G) n.4252+2010T>G n.4078+2010T>G n.4226+2010T>G n.4052+2010T>G |