| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.86217044_86217051del | CA534226978 | REEP1 | c.809_816del (p.Glu270ValfsTer?) c.*105_*112del (n.*105_*112del) n.187_194del n.1123_1130del c.345_352del (n.345_352del) c.479_486del (p.Glu160ValfsTer?) c.*51_*58del (n.*51_*58del) c.*131_*138del (n.*131_*138del) c.845_852del (p.Glu282ValfsTer?) c.422_429del (p.Glu141ValfsTer?) c.953_960del (p.Glu318ValfsTer?) c.767_774del (p.Glu256ValfsTer?) c.854_861del (p.Glu285ValfsTer?) n.530_537del c.731_738del (p.Glu244ValfsTer?) c.830_837del (p.Glu277ValfsTer?) c.827_834del (p.Glu276ValfsTer?) c.821_828del (p.Glu274ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.86217050C>A | CA347544134 | REEP1 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.*104G>T (n.*104G>T) n.186G>T n.1122G>T c.344G>T (n.344G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) n.529G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) | |
| 2 | g.86217050C= | CA1267127145 | REEP1 | c.808G= (p.Glu270=) c.*104G= (n.*104G=) n.186G= n.1122G= c.344G= (n.344G=) c.478G= (p.Glu160=) c.*50G= (n.*50G=) c.*130G= (n.*130G=) c.844G= (p.Glu282=) c.421G= (p.Glu141=) c.952G= (p.Glu318=) c.766G= (p.Glu256=) c.853G= (p.Glu285=) n.529G= c.730G= (p.Glu244=) c.829G= (p.Glu277=) c.826G= (p.Glu276=) c.820G= (p.Glu274=) | |
| 2 | g.86217050C>G | CA347544132 | REEP1 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.*104G>C (n.*104G>C) n.186G>C n.1122G>C c.344G>C (n.344G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) n.529G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) | |
| 2 | g.86217050C>T | CA322595 | REEP1 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.*104G>A (n.*104G>A) n.186G>A n.1122G>A c.344G>A (n.344G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) n.529G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217050_86217051delinsCG | CA1267127146 | REEP1 | c.807_808delinsCG (p.Thr269=) c.*103_*104delinsCG (n.*103_*104delinsCG) n.185_186delinsCG n.1121_1122delinsCG c.343_344delinsCG (n.343_344delinsCG) c.477_478delinsCG (p.Thr159=) c.*49_*50delinsCG (n.*49_*50delinsCG) c.*129_*130delinsCG (n.*129_*130delinsCG) c.843_844delinsCG (p.Thr281=) c.420_421delinsCG (p.Thr140=) c.951_952delinsCG (p.Thr317=) c.765_766delinsCG (p.Thr255=) c.852_853delinsCG (p.Thr284=) n.528_529delinsCG c.729_730delinsCG (p.Thr243=) c.828_829delinsCG (p.Thr276=) c.825_826delinsCG (p.Thr275=) c.819_820delinsCG (p.Thr273=) | |
| 2 | g.86217051G>A | CA1748654 | REEP1 | c.807C>T (p.Thr269=) c.*103C>T (n.*103C>T) n.185C>T n.1121C>T c.343C>T (n.343C>T) c.477C>T (p.Thr159=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.843C>T (p.Thr281=) c.420C>T (p.Thr140=) c.951C>T (p.Thr317=) c.765C>T (p.Thr255=) c.852C>T (p.Thr284=) n.528C>T c.729C>T (p.Thr243=) c.828C>T (p.Thr276=) c.825C>T (p.Thr275=) c.819C>T (p.Thr273=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217051G>C | CA2577025759 | REEP1 | c.807C>G (p.Thr269=) c.*103C>G (n.*103C>G) n.185C>G n.1121C>G c.343C>G (n.343C>G) c.477C>G (p.Thr159=) c.*49C>G (n.*49C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.843C>G (p.Thr281=) c.420C>G (p.Thr140=) c.951C>G (p.Thr317=) c.765C>G (p.Thr255=) c.852C>G (p.Thr284=) n.528C>G c.729C>G (p.Thr243=) c.828C>G (p.Thr276=) c.825C>G (p.Thr275=) c.819C>G (p.Thr273=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217051G= | CA1267127147 | REEP1 | c.807C= (p.Thr269=) c.*103C= (n.*103C=) n.185C= n.1121C= c.343C= (n.343C=) c.477C= (p.Thr159=) c.*49C= (n.*49C=) c.*129C= (n.*129C=) c.843C= (p.Thr281=) c.420C= (p.Thr140=) c.951C= (p.Thr317=) c.765C= (p.Thr255=) c.852C= (p.Thr284=) n.528C= c.729C= (p.Thr243=) c.828C= (p.Thr276=) c.825C= (p.Thr275=) c.819C= (p.Thr273=) | |
| 2 | g.86217052del | CA1033105915 | REEP1 | c.807del (p.Glu270LysfsTer5) c.*103del (n.*103del) n.185del n.1121del c.343del (n.343del) c.477del (p.Glu160LysfsTer5) c.*49del (n.*49del) c.*129del (n.*129del) c.843del (p.Glu282LysfsTer5) c.420del (p.Glu141LysfsTer5) c.951del (p.Glu318LysfsTer5) c.765del (p.Glu256LysfsTer5) c.852del (p.Glu285LysfsTer5) n.528del c.729del (p.Glu244LysfsTer5) c.828del (p.Glu277LysfsTer5) c.825del (p.Glu276LysfsTer5) c.819del (p.Glu274LysfsTer5) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217052G>A | CA347544138 | REEP1 | c.806C>T (p.Thr269Ile) c.*102C>T (n.*102C>T) n.184C>T n.1120C>T c.342C>T (n.342C>T) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.*48C>T (n.*48C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.527C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.86217052G>C | CA347544140 | REEP1 | c.806C>G (p.Thr269Ser) c.*102C>G (n.*102C>G) n.184C>G n.1120C>G c.342C>G (n.342C>G) c.476C>G (p.Thr159Ser) c.*48C>G (n.*48C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.842C>G (p.Thr281Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) n.527C>G c.728C>G (p.Thr243Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.824C>G (p.Thr275Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) | |
| 2 | g.86217052G= | CA1267127148 | REEP1 | c.806C= (p.Thr269=) c.*102C= (n.*102C=) n.184C= n.1120C= c.342C= (n.342C=) c.476C= (p.Thr159=) c.*48C= (n.*48C=) c.*128C= (n.*128C=) c.842C= (p.Thr281=) c.419C= (p.Thr140=) c.950C= (p.Thr317=) c.764C= (p.Thr255=) c.851C= (p.Thr284=) n.527C= c.728C= (p.Thr243=) c.827C= (p.Thr276=) c.824C= (p.Thr275=) c.818C= (p.Thr273=) | |
| 2 | g.86217052G>T | CA347544142 | REEP1 | c.806C>A (p.Thr269Asn) c.*102C>A (n.*102C>A) n.184C>A n.1120C>A c.342C>A (n.342C>A) c.476C>A (p.Thr159Asn) c.*48C>A (n.*48C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.842C>A (p.Thr281Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) n.527C>A c.728C>A (p.Thr243Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) c.824C>A (p.Thr275Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) | |
| 2 | g.86217053T>A | CA347544143 | REEP1 | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.*101A>T (n.*101A>T) n.183A>T n.1119A>T c.341A>T (n.341A>T) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.526A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) | |
| 2 | g.86217053T>C | CA347544145 | REEP1 | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.*101A>G (n.*101A>G) n.183A>G n.1119A>G c.341A>G (n.341A>G) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.526A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) | |
| 2 | g.86217053T>G | CA347544147 | REEP1 | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.*101A>C (n.*101A>C) n.183A>C n.1119A>C c.341A>C (n.341A>C) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.526A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) | |
| 2 | g.86217055G>A | CA347544149 | REEP1 | c.803C>T (p.Ala268Val) c.*99C>T (n.*99C>T) n.181C>T n.1117C>T c.339C>T (n.339C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) c.416C>T (p.Ala139Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.848C>T (p.Ala283Val) n.524C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.815C>T (p.Ala272Val) | |
| 2 | g.86217055G>C | CA347544151 | REEP1 | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) n.181C>G n.1117C>G c.339C>G (n.339C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.524C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) | |
| 2 | g.86217055G>T | CA347544154 | REEP1 | c.803C>A (p.Ala268Asp) c.*99C>A (n.*99C>A) n.181C>A n.1117C>A c.339C>A (n.339C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.524C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) | |
| 2 | g.86217056_86217064del | CA2659929637 | REEP1 | c.795_803del (p.Ser266_Ala268del) c.*91_*99del (n.*91_*99del) n.173_181del n.1109_1117del c.331_339del (n.331_339del) c.465_473del (p.Ser156_Ala158del) c.*37_*45del (n.*37_*45del) c.*117_*125del (n.*117_*125del) c.831_839del (p.Ser278_Ala280del) c.408_416del (p.Ser137_Ala139del) c.939_947del (p.Ser314_Ala316del) c.753_761del (p.Ser252_Ala254del) c.840_848del (p.Ser281_Ala283del) n.516_524del c.717_725del (p.Ser240_Ala242del) c.816_824del (p.Ser273_Ala275del) c.813_821del (p.Ser272_Ala274del) c.807_815del (p.Ser270_Ala272del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217056C>A | CA347544156 | REEP1 | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.*98G>T (n.*98G>T) n.180G>T n.1116G>T c.338G>T (n.338G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.523G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) | |
| 2 | g.86217056C>G | CA347544157 | REEP1 | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.*98G>C (n.*98G>C) n.180G>C n.1116G>C c.338G>C (n.338G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.523G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) | |
| 2 | g.86217056C>T | CA347544159 | REEP1 | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.*98G>A (n.*98G>A) n.180G>A n.1116G>A c.338G>A (n.338G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.523G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) | |
| 2 | g.86217057C>A | CA115245 | REEP1 | c.801G>T (p.Ser267=) c.*97G>T (n.*97G>T) n.179G>T n.1115G>T c.337G>T (n.337G>T) c.471G>T (p.Ser157=) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.837G>T (p.Ser279=) c.414G>T (p.Ser138=) c.945G>T (p.Ser315=) c.759G>T (p.Ser253=) c.846G>T (p.Ser282=) n.522G>T c.723G>T (p.Ser241=) c.822G>T (p.Ser274=) c.819G>T (p.Ser273=) c.813G>T (p.Ser271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217057C= | CA1267127149 | REEP1 | c.801G= (p.Ser267=) c.*97G= (n.*97G=) n.179G= n.1115G= c.337G= (n.337G=) c.471G= (p.Ser157=) c.*43G= (n.*43G=) c.*123G= (n.*123G=) c.837G= (p.Ser279=) c.414G= (p.Ser138=) c.945G= (p.Ser315=) c.759G= (p.Ser253=) c.846G= (p.Ser282=) n.522G= c.723G= (p.Ser241=) c.822G= (p.Ser274=) c.819G= (p.Ser273=) c.813G= (p.Ser271=) | |
| 2 | g.86217057C>T | CA534226982 | REEP1 | c.801G>A (p.Ser267=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.179G>A n.1115G>A c.337G>A (n.337G>A) c.471G>A (p.Ser157=) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.837G>A (p.Ser279=) c.414G>A (p.Ser138=) c.945G>A (p.Ser315=) c.759G>A (p.Ser253=) c.846G>A (p.Ser282=) n.522G>A c.723G>A (p.Ser241=) c.822G>A (p.Ser274=) c.819G>A (p.Ser273=) c.813G>A (p.Ser271=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217058G>A | CA1748655 | REEP1 | c.800C>T (p.Ser267Leu) c.*96C>T (n.*96C>T) n.178C>T n.1114C>T c.336C>T (n.336C>T) c.470C>T (p.Ser157Leu) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.836C>T (p.Ser279Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) c.944C>T (p.Ser315Leu) c.758C>T (p.Ser253Leu) c.845C>T (p.Ser282Leu) n.521C>T c.722C>T (p.Ser241Leu) c.821C>T (p.Ser274Leu) c.818C>T (p.Ser273Leu) c.812C>T (p.Ser271Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217058G>C | CA347544161 | REEP1 | c.800C>G (p.Ser267Trp) c.*96C>G (n.*96C>G) n.178C>G n.1114C>G c.336C>G (n.336C>G) c.470C>G (p.Ser157Trp) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.836C>G (p.Ser279Trp) c.413C>G (p.Ser138Trp) c.944C>G (p.Ser315Trp) c.758C>G (p.Ser253Trp) c.845C>G (p.Ser282Trp) n.521C>G c.722C>G (p.Ser241Trp) c.821C>G (p.Ser274Trp) c.818C>G (p.Ser273Trp) c.812C>G (p.Ser271Trp) | |
| 2 | g.86217058G= | CA1267127150 | REEP1 | c.800C= (p.Ser267=) c.*96C= (n.*96C=) n.178C= n.1114C= c.336C= (n.336C=) c.470C= (p.Ser157=) c.*42C= (n.*42C=) c.*122C= (n.*122C=) c.836C= (p.Ser279=) c.413C= (p.Ser138=) c.944C= (p.Ser315=) c.758C= (p.Ser253=) c.845C= (p.Ser282=) n.521C= c.722C= (p.Ser241=) c.821C= (p.Ser274=) c.818C= (p.Ser273=) c.812C= (p.Ser271=) | |
| 2 | g.86217058G>T | CA347544164 | REEP1 | c.800C>A (p.Ser267Ter) c.*96C>A (n.*96C>A) n.178C>A n.1114C>A c.336C>A (n.336C>A) c.470C>A (p.Ser157Ter) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.836C>A (p.Ser279Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) c.944C>A (p.Ser315Ter) c.758C>A (p.Ser253Ter) c.845C>A (p.Ser282Ter) n.521C>A c.722C>A (p.Ser241Ter) c.821C>A (p.Ser274Ter) c.818C>A (p.Ser273Ter) c.812C>A (p.Ser271Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217059A= | CA1267127151 | REEP1 | c.799T= (p.Ser267=) c.*95T= (n.*95T=) n.177T= n.1113T= c.335T= (n.335T=) c.469T= (p.Ser157=) c.*41T= (n.*41T=) c.*121T= (n.*121T=) c.835T= (p.Ser279=) c.412T= (p.Ser138=) c.943T= (p.Ser315=) c.757T= (p.Ser253=) c.844T= (p.Ser282=) n.520T= c.721T= (p.Ser241=) c.820T= (p.Ser274=) c.817T= (p.Ser273=) c.811T= (p.Ser271=) | |
| 2 | g.86217059A>C | CA347544167 | REEP1 | c.799T>G (p.Ser267Ala) c.*95T>G (n.*95T>G) n.177T>G n.1113T>G c.335T>G (n.335T>G) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*41T>G (n.*41T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) n.520T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) | |
| 2 | g.86217059A>G | CA347544169 | REEP1 | c.799T>C (p.Ser267Pro) c.*95T>C (n.*95T>C) n.177T>C n.1113T>C c.335T>C (n.335T>C) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) n.520T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217059A>T | CA347544171 | REEP1 | c.799T>A (p.Ser267Thr) c.*95T>A (n.*95T>A) n.177T>A n.1113T>A c.335T>A (n.335T>A) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) n.520T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) | |
| 2 | g.86217060G>A | CA2659929638 | REEP1 | c.798C>T (p.Ser266=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.176C>T n.1112C>T c.334C>T (n.334C>T) c.468C>T (p.Ser156=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.834C>T (p.Ser278=) c.411C>T (p.Ser137=) c.942C>T (p.Ser314=) c.756C>T (p.Ser252=) c.843C>T (p.Ser281=) n.519C>T c.720C>T (p.Ser240=) c.819C>T (p.Ser273=) c.816C>T (p.Ser272=) c.810C>T (p.Ser270=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86217061G>A | CA51356678 | REEP1 | c.797C>T (p.Ser266Phe) c.*93C>T (n.*93C>T) n.175C>T n.1111C>T c.333C>T (n.333C>T) c.467C>T (p.Ser156Phe) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.833C>T (p.Ser278Phe) c.410C>T (p.Ser137Phe) c.941C>T (p.Ser314Phe) c.755C>T (p.Ser252Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) n.518C>T c.719C>T (p.Ser240Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) | dbSNP |
| 2 | g.86217061G>C | CA347544174 | REEP1 | c.797C>G (p.Ser266Cys) c.*93C>G (n.*93C>G) n.175C>G n.1111C>G c.333C>G (n.333C>G) c.467C>G (p.Ser156Cys) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.833C>G (p.Ser278Cys) c.410C>G (p.Ser137Cys) c.941C>G (p.Ser314Cys) c.755C>G (p.Ser252Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) n.518C>G c.719C>G (p.Ser240Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) | |
| 2 | g.86217061G= | CA1267127152 | REEP1 | c.797C= (p.Ser266=) c.*93C= (n.*93C=) n.175C= n.1111C= c.333C= (n.333C=) c.467C= (p.Ser156=) c.*39C= (n.*39C=) c.*119C= (n.*119C=) c.833C= (p.Ser278=) c.410C= (p.Ser137=) c.941C= (p.Ser314=) c.755C= (p.Ser252=) c.842C= (p.Ser281=) n.518C= c.719C= (p.Ser240=) c.818C= (p.Ser273=) c.815C= (p.Ser272=) c.809C= (p.Ser270=) | |
| 2 | g.86217061G>T | CA347544177 | REEP1 | c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.*93C>A (n.*93C>A) n.175C>A n.1111C>A c.333C>A (n.333C>A) c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.518C>A c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) | |
| 2 | g.86217062A>C | CA347544179 | REEP1 | c.796T>G (p.Ser266Ala) c.*92T>G (n.*92T>G) n.174T>G n.1110T>G c.332T>G (n.332T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.517T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) | |
| 2 | g.86217062A>G | CA347544181 | REEP1 | c.796T>C (p.Ser266Pro) c.*92T>C (n.*92T>C) n.174T>C n.1110T>C c.332T>C (n.332T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.517T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) | |
| 2 | g.86217062A>T | CA347544183 | REEP1 | c.796T>A (p.Ser266Thr) c.*92T>A (n.*92T>A) n.174T>A n.1110T>A c.332T>A (n.332T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.517T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) | |
| 2 | g.86217063T>C | CA894023446 | REEP1 | c.795A>G (p.Ser265=) c.*91A>G (n.*91A>G) n.173A>G n.1109A>G c.331A>G (n.331A>G) c.465A>G (p.Ser155=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.831A>G (p.Ser277=) c.408A>G (p.Ser136=) c.939A>G (p.Ser313=) c.753A>G (p.Ser251=) c.840A>G (p.Ser280=) n.516A>G c.717A>G (p.Ser239=) c.816A>G (p.Ser272=) c.813A>G (p.Ser271=) c.807A>G (p.Ser269=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86217063T= | CA1267127153 | REEP1 | c.795A= (p.Ser265=) c.*91A= (n.*91A=) n.173A= n.1109A= c.331A= (n.331A=) c.465A= (p.Ser155=) c.*37A= (n.*37A=) c.*117A= (n.*117A=) c.831A= (p.Ser277=) c.408A= (p.Ser136=) c.939A= (p.Ser313=) c.753A= (p.Ser251=) c.840A= (p.Ser280=) n.516A= c.717A= (p.Ser239=) c.816A= (p.Ser272=) c.813A= (p.Ser271=) c.807A= (p.Ser269=) | |
| 2 | g.86217064G>A | CA347544185 | REEP1 | c.794C>T (p.Ser265Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) n.172C>T n.1108C>T c.330C>T (n.330C>T) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.830C>T (p.Ser277Leu) c.407C>T (p.Ser136Leu) c.938C>T (p.Ser313Leu) c.752C>T (p.Ser251Leu) c.839C>T (p.Ser280Leu) n.515C>T c.716C>T (p.Ser239Leu) c.815C>T (p.Ser272Leu) c.812C>T (p.Ser271Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217064G>C | CA347544188 | REEP1 | c.794C>G (p.Ser265Ter) c.*90C>G (n.*90C>G) n.172C>G n.1108C>G c.330C>G (n.330C>G) c.464C>G (p.Ser155Ter) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.830C>G (p.Ser277Ter) c.407C>G (p.Ser136Ter) c.938C>G (p.Ser313Ter) c.752C>G (p.Ser251Ter) c.839C>G (p.Ser280Ter) n.515C>G c.716C>G (p.Ser239Ter) c.815C>G (p.Ser272Ter) c.812C>G (p.Ser271Ter) c.806C>G (p.Ser269Ter) | |
| 2 | g.86217064G= | CA1267127154 | REEP1 | c.794C= (p.Ser265=) c.*90C= (n.*90C=) n.172C= n.1108C= c.330C= (n.330C=) c.464C= (p.Ser155=) c.*36C= (n.*36C=) c.*116C= (n.*116C=) c.830C= (p.Ser277=) c.407C= (p.Ser136=) c.938C= (p.Ser313=) c.752C= (p.Ser251=) c.839C= (p.Ser280=) n.515C= c.716C= (p.Ser239=) c.815C= (p.Ser272=) c.812C= (p.Ser271=) c.806C= (p.Ser269=) | |
| 2 | g.86217064G>T | CA1748656 | REEP1 | c.794C>A (p.Ser265Ter) c.*90C>A (n.*90C>A) n.172C>A n.1108C>A c.330C>A (n.330C>A) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.830C>A (p.Ser277Ter) c.407C>A (p.Ser136Ter) c.938C>A (p.Ser313Ter) c.752C>A (p.Ser251Ter) c.839C>A (p.Ser280Ter) n.515C>A c.716C>A (p.Ser239Ter) c.815C>A (p.Ser272Ter) c.812C>A (p.Ser271Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.86217065del | CA2659929639 | REEP1 | c.793del (p.Ser265HisfsTer10) c.*89del (n.*89del) n.171del n.1107del c.329del (n.329del) c.463del (p.Ser155HisfsTer10) c.*35del (n.*35del) c.*115del (n.*115del) c.829del (p.Ser277HisfsTer10) c.406del (p.Ser136HisfsTer10) c.937del (p.Ser313HisfsTer10) c.751del (p.Ser251HisfsTer10) c.838del (p.Ser280HisfsTer10) n.514del c.715del (p.Ser239HisfsTer10) c.814del (p.Ser272HisfsTer10) c.811del (p.Ser271HisfsTer10) c.805del (p.Ser269HisfsTer10) | gnomAD v4 |