| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.86216941_86216951dup | CA2659929580 | REEP1 | c.*90_*100dup (n.*90_*100dup) c.*205_*215dup (n.*205_*215dup) n.287_297dup n.1223_1233dup c.445_455dup (n.445_455dup) c.*151_*161dup (n.*151_*161dup) c.*231_*241dup (n.*231_*241dup) c.1053_1063dup (n.1053_1063dup) c.867_877dup (n.867_877dup) c.954_964dup (n.954_964dup) n.630_640dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216950C>A | CA2659929592 | REEP1 | c.*89G>T (n.*89G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.286G>T n.1222G>T c.444G>T (n.444G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.953G>T (n.953G>T) n.629G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216951A>G | CA2659929593 | REEP1 | c.*88T>C (n.*88T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.285T>C n.1221T>C c.443T>C (n.443T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.1051T>C (n.1051T>C) c.865T>C (n.865T>C) c.952T>C (n.952T>C) n.628T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216952G>A | CA2659929594 | REEP1 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.284C>T n.1220C>T c.442C>T (n.442C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.951C>T (n.951C>T) n.627C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216952G>C | CA2577025733 | REEP1 | c.*87C>G (n.*87C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.284C>G n.1220C>G c.442C>G (n.442C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.951C>G (n.951C>G) n.627C>G | |
| 2 | g.86216952G>T | CA2577025734 | REEP1 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.284C>A n.1220C>A c.442C>A (n.442C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.951C>A (n.951C>A) n.627C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216953C>A | CA2659929595 | REEP1 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.283G>T n.1219G>T c.441G>T (n.441G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.950G>T (n.950G>T) n.626G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216954T>C | CA1267127096 | REEP1 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.282A>G n.1218A>G c.440A>G (n.440A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.1048A>G (n.1048A>G) c.862A>G (n.862A>G) c.949A>G (n.949A>G) n.625A>G | dbSNP |
| 2 | g.86216954T= | CA1267127095 | REEP1 | c.*85A= (n.*85A=) c.*200A= (n.*200A=) n.282A= n.1218A= c.440A= (n.440A=) c.*146A= (n.*146A=) c.*226A= (n.*226A=) c.1048A= (n.1048A=) c.862A= (n.862A=) c.949A= (n.949A=) n.625A= | |
| 2 | g.86216955_86216968delinsTGCGGATTTCTATG | CA1267127097 | REEP1 | c.*71_*84delinsCATAGAAATCCGCA (n.*71_*84delinsCATAGAAATCCGCA) c.*186_*199delinsCATAGAAATCCGCA (n.*186_*199delinsCATAGAAATCCGCA) n.268_281delinsCATAGAAATCCGCA n.1204_1217delinsCATAGAAATCCGCA c.426_439delinsCATAGAAATCCGCA (n.426_439delinsCATAGAAATCCGCA) c.*132_*145delinsCATAGAAATCCGCA (n.*132_*145delinsCATAGAAATCCGCA) c.*212_*225delinsCATAGAAATCCGCA (n.*212_*225delinsCATAGAAATCCGCA) c.1034_1047delinsCATAGAAATCCGCA (n.1034_1047delinsCATAGAAATCCGCA) c.848_861delinsCATAGAAATCCGCA (n.848_861delinsCATAGAAATCCGCA) c.935_948delinsCATAGAAATCCGCA (n.935_948delinsCATAGAAATCCGCA) n.611_624delinsCATAGAAATCCGCA | |
| 2 | g.86216956G>T | CA2659929596 | REEP1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.280C>A n.1216C>A c.438C>A (n.438C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.947C>A (n.947C>A) n.623C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216956_86216968del | CA1033105867 | REEP1 | c.*71_*83del (n.*71_*83del) c.*186_*198del (n.*186_*198del) n.268_280del n.1204_1216del c.426_438del (n.426_438del) c.*132_*144del (n.*132_*144del) c.*212_*224del (n.*212_*224del) c.1034_1046del (n.1034_1046del) c.848_860del (n.848_860del) c.935_947del (n.935_947del) n.611_623del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216957C>A | CA2659929597 | REEP1 | c.*82G>T (n.*82G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.279G>T n.1215G>T c.437G>T (n.437G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.859G>T (n.859G>T) c.946G>T (n.946G>T) n.622G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216957C= | CA1267127098 | REEP1 | c.*82G= (n.*82G=) c.*197G= (n.*197G=) n.279G= n.1215G= c.437G= (n.437G=) c.*143G= (n.*143G=) c.*223G= (n.*223G=) c.1045G= (n.1045G=) c.859G= (n.859G=) c.946G= (n.946G=) n.622G= | |
| 2 | g.86216957C>T | CA51356522 | REEP1 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.279G>A n.1215G>A c.437G>A (n.437G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.859G>A (n.859G>A) c.946G>A (n.946G>A) n.622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216958G>A | CA894023323 | REEP1 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.278C>T n.1214C>T c.436C>T (n.436C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.945C>T (n.945C>T) n.621C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216958G= | CA1267127099 | REEP1 | c.*81C= (n.*81C=) c.*196C= (n.*196C=) n.278C= n.1214C= c.436C= (n.436C=) c.*142C= (n.*142C=) c.*222C= (n.*222C=) c.1044C= (n.1044C=) c.858C= (n.858C=) c.945C= (n.945C=) n.621C= | |
| 2 | g.86216958G>T | CA2659929598 | REEP1 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.278C>A n.1214C>A c.436C>A (n.436C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.1044C>A (n.1044C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.945C>A (n.945C>A) n.621C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216959G>C | CA914433792 | REEP1 | c.*80C>G (n.*80C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.277C>G n.1213C>G c.435C>G (n.435C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.944C>G (n.944C>G) n.620C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216959G= | CA1267127100 | REEP1 | c.*80C= (n.*80C=) c.*195C= (n.*195C=) n.277C= n.1213C= c.435C= (n.435C=) c.*141C= (n.*141C=) c.*221C= (n.*221C=) c.1043C= (n.1043C=) c.857C= (n.857C=) c.944C= (n.944C=) n.620C= | |
| 2 | g.86216959G>T | CA2659929599 | REEP1 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.277C>A n.1213C>A c.435C>A (n.435C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.944C>A (n.944C>A) n.620C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216960A>T | CA2659929600 | REEP1 | c.*79T>A (n.*79T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.276T>A n.1212T>A c.434T>A (n.434T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.1042T>A (n.1042T>A) c.856T>A (n.856T>A) c.943T>A (n.943T>A) n.619T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216961T>C | CA1033105869 | REEP1 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.275A>G n.1211A>G c.433A>G (n.433A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.942A>G (n.942A>G) n.618A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216961T= | CA1267127101 | REEP1 | c.*78A= (n.*78A=) c.*193A= (n.*193A=) n.275A= n.1211A= c.433A= (n.433A=) c.*139A= (n.*139A=) c.*219A= (n.*219A=) c.1041A= (n.1041A=) c.855A= (n.855A=) c.942A= (n.942A=) n.618A= | |
| 2 | g.86216963T>G | CA2659929601 | REEP1 | c.*76A>C (n.*76A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.273A>C n.1209A>C c.431A>C (n.431A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.940A>C (n.940A>C) n.616A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216965T>C | CA2659929602 | REEP1 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.271A>G n.1207A>G c.429A>G (n.429A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1037A>G (n.1037A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.938A>G (n.938A>G) n.614A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216966_86216967del | CA2577025735 | REEP1 | c.*73_*74del (n.*73_*74del) c.*188_*189del (n.*188_*189del) n.270_271del n.1206_1207del c.428_429del (n.428_429del) c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.*214_*215del (n.*214_*215del) c.1036_1037del (n.1036_1037del) c.850_851del (n.850_851del) c.937_938del (n.937_938del) n.613_614del | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216966A>G | CA2659929603 | REEP1 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.270T>C n.1206T>C c.428T>C (n.428T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.937T>C (n.937T>C) n.613T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216967T>C | CA1267127103 | REEP1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.269A>G n.1205A>G c.427A>G (n.427A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.936A>G (n.936A>G) n.612A>G | dbSNP |
| 2 | g.86216967T>G | CA2577025736 | REEP1 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.269A>C n.1205A>C c.427A>C (n.427A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.936A>C (n.936A>C) n.612A>C | |
| 2 | g.86216967T= | CA1267127102 | REEP1 | c.*72A= (n.*72A=) c.*187A= (n.*187A=) n.269A= n.1205A= c.427A= (n.427A=) c.*133A= (n.*133A=) c.*213A= (n.*213A=) c.1035A= (n.1035A=) c.849A= (n.849A=) c.936A= (n.936A=) n.612A= | |
| 2 | g.86216968G>A | CA2750780764 | REEP1 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.268C>T n.1204C>T c.426C>T (n.426C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.935C>T (n.935C>T) n.611C>T | |
| 2 | g.86216968_86216971delinsGTTA | CA1267127104 | REEP1 | c.*68_*71delinsTAAC (n.*68_*71delinsTAAC) c.*183_*186delinsTAAC (n.*183_*186delinsTAAC) n.265_268delinsTAAC n.1201_1204delinsTAAC c.423_426delinsTAAC (n.423_426delinsTAAC) c.*129_*132delinsTAAC (n.*129_*132delinsTAAC) c.*209_*212delinsTAAC (n.*209_*212delinsTAAC) c.1031_1034delinsTAAC (n.1031_1034delinsTAAC) c.845_848delinsTAAC (n.845_848delinsTAAC) c.932_935delinsTAAC (n.932_935delinsTAAC) n.608_611delinsTAAC | |
| 2 | g.86216972_86216974del | CA1267127105 | REEP1 | c.*68_*70del (n.*68_*70del) c.*183_*185del (n.*183_*185del) n.265_267del n.1201_1203del c.423_425del (n.423_425del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.*209_*211del (n.*209_*211del) c.1031_1033del (n.1031_1033del) c.845_847del (n.845_847del) c.932_934del (n.932_934del) n.608_610del | dbSNP |
| 2 | g.86216972T>C | CA1267127107 | REEP1 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.264A>G n.1200A>G c.422A>G (n.422A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.844A>G (n.844A>G) c.931A>G (n.931A>G) n.607A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86216972T= | CA1267127106 | REEP1 | c.*67A= (n.*67A=) c.*182A= (n.*182A=) n.264A= n.1200A= c.422A= (n.422A=) c.*128A= (n.*128A=) c.*208A= (n.*208A=) c.1030A= (n.1030A=) c.844A= (n.844A=) c.931A= (n.931A=) n.607A= | |
| 2 | g.86216973T>C | CA1033105874 | REEP1 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.263A>G n.1199A>G c.421A>G (n.421A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.930A>G (n.930A>G) n.606A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216973T= | CA1267127108 | REEP1 | c.*66A= (n.*66A=) c.*181A= (n.*181A=) n.263A= n.1199A= c.421A= (n.421A=) c.*127A= (n.*127A=) c.*207A= (n.*207A=) c.1029A= (n.1029A=) c.843A= (n.843A=) c.930A= (n.930A=) n.606A= | |
| 2 | g.86216974A>T | CA2577025737 | REEP1 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.262T>A n.1198T>A c.420T>A (n.420T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.929T>A (n.929T>A) n.605T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216975G>C | CA534226939 | REEP1 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.261C>G n.1197C>G c.419C>G (n.419C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.928C>G (n.928C>G) n.604C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.86216975G= | CA1267127109 | REEP1 | c.*64C= (n.*64C=) c.*179C= (n.*179C=) n.261C= n.1197C= c.419C= (n.419C=) c.*125C= (n.*125C=) c.*205C= (n.*205C=) c.1027C= (n.1027C=) c.841C= (n.841C=) c.928C= (n.928C=) n.604C= | |
| 2 | g.86216975G>T | CA2577025738 | REEP1 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.261C>A n.1197C>A c.419C>A (n.419C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.928C>A (n.928C>A) n.604C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216976T>C | CA2659929604 | REEP1 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.260A>G n.1196A>G c.418A>G (n.418A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.927A>G (n.927A>G) n.603A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216977G>A | CA2699813446 | REEP1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.259C>T n.1195C>T c.417C>T (n.417C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.926C>T (n.926C>T) n.602C>T | dbSNP |
| 2 | g.86216977G>T | CA2659929605 | REEP1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.259C>A n.1195C>A c.417C>A (n.417C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.926C>A (n.926C>A) n.602C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216978A>T | CA2577025739 | REEP1 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.258T>A n.1194T>A c.416T>A (n.416T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.925T>A (n.925T>A) n.601T>A | |
| 2 | g.86216982G>C | CA2659929606 | REEP1 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.254C>G n.1190C>G c.412C>G (n.412C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.921C>G (n.921C>G) n.597C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216982G>T | CA2577025740 | REEP1 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.254C>A n.1190C>A c.412C>A (n.412C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.921C>A (n.921C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.86216983C>A | CA2577025742 | REEP1 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.253G>T n.1189G>T c.411G>T (n.411G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.920G>T (n.920G>T) n.596G>T | |
| 2 | g.86216983C= | CA1267127110 | REEP1 | c.*56G= (n.*56G=) c.*171G= (n.*171G=) n.253G= n.1189G= c.411G= (n.411G=) c.*117G= (n.*117G=) c.*197G= (n.*197G=) c.1019G= (n.1019G=) c.833G= (n.833G=) c.920G= (n.920G=) n.596G= |