UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.86040385C>A | CA2577023390 | POLR1A | c.3740+7G>T (n.3740+7G>T) n.128+7G>T c.3416+7G>T (n.3416+7G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86040385C>T | CA2577023391 | POLR1A | c.3740+7G>A (n.3740+7G>A) n.128+7G>A c.3416+7G>A (n.3416+7G>A) | |
| 2 | g.86040386C>A | CA2659905219 | POLR1A | c.3740+6G>T (n.3740+6G>T) n.128+6G>T c.3416+6G>T (n.3416+6G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86040386C>G | CA2659905220 | POLR1A | c.3740+6G>C (n.3740+6G>C) n.128+6G>C c.3416+6G>C (n.3416+6G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86040389C>A | CA2577023392 | POLR1A | c.3740+3G>T (n.3740+3G>T) n.128+3G>T c.3416+3G>T (n.3416+3G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86040389C>T | CA2699965892 | POLR1A | c.3740+3G>A (n.3740+3G>A) n.128+3G>A c.3416+3G>A (n.3416+3G>A) | dbSNP |
| 2 | g.86040390A>C | CA347552020 | POLR1A | c.3740+2T>G (n.3740+2T>G) n.128+2T>G c.3416+2T>G (n.3416+2T>G) | |
| 2 | g.86040390A>G | CA347552022 | POLR1A | c.3740+2T>C (n.3740+2T>C) n.128+2T>C c.3416+2T>C (n.3416+2T>C) | |
| 2 | g.86040390A>T | CA347552025 | POLR1A | c.3740+2T>A (n.3740+2T>A) n.128+2T>A c.3416+2T>A (n.3416+2T>A) | |
| 2 | g.86040391C>A | CA347552033 | POLR1A | c.3740+1G>T (n.3740+1G>T) n.128+1G>T c.3416+1G>T (n.3416+1G>T) | |
| 2 | g.86040391C>G | CA347552031 | POLR1A | c.3740+1G>C (n.3740+1G>C) n.128+1G>C c.3416+1G>C (n.3416+1G>C) | |
| 2 | g.86040391C>T | CA347552029 | POLR1A | c.3740+1G>A (n.3740+1G>A) n.128+1G>A c.3416+1G>A (n.3416+1G>A) | |
| 2 | g.86040392C>A | CA347552036 | POLR1A | c.3740G>T (p.Arg1247Met) n.128G>T c.3416G>T (p.Arg1139Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86040392C>G | CA347552038 | POLR1A | c.3740G>C (p.Arg1247Thr) n.128G>C c.3416G>C (p.Arg1139Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86040392C>T | CA347552040 | POLR1A | c.3740G>A (p.Arg1247Lys) n.128G>A c.3416G>A (p.Arg1139Lys) | |
| 2 | g.86040393T>A | CA347552043 | POLR1A | c.3739A>T (p.Arg1247Trp) n.127A>T c.3415A>T (p.Arg1139Trp) | |
| 2 | g.86040393T>C | CA347552045 | POLR1A | c.3739A>G (p.Arg1247Gly) n.127A>G c.3415A>G (p.Arg1139Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86040393T>G | CA427148235 | POLR1A | c.3739A>C (p.Arg1247=) n.127A>C c.3415A>C (p.Arg1139=) | |
| 2 | g.86040394T>A | CA427148239 | POLR1A | c.3738A>T (p.Pro1246=) n.126A>T c.3414A>T (p.Pro1138=) | |
| 2 | g.86040394T>C | CA427148238 | POLR1A | c.3738A>G (p.Pro1246=) n.126A>G c.3414A>G (p.Pro1138=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86040394T>G | CA427148237 | POLR1A | c.3738A>C (p.Pro1246=) n.126A>C c.3414A>C (p.Pro1138=) | |
| 2 | g.86040394T= | CA1267045757 | POLR1A | c.3738A= (p.Pro1246=) n.126A= c.3414A= (p.Pro1138=) | |
| 2 | g.86040395G>A | CA347552048 | POLR1A | c.3737C>T (p.Pro1246Leu) n.125C>T c.3413C>T (p.Pro1138Leu) | |
| 2 | g.86040395G>C | CA347552050 | POLR1A | c.3737C>G (p.Pro1246Arg) n.125C>G c.3413C>G (p.Pro1138Arg) | |
| 2 | g.86040395G>T | CA347552052 | POLR1A | c.3737C>A (p.Pro1246Gln) n.125C>A c.3413C>A (p.Pro1138Gln) | |
| 2 | g.86040396G>A | CA347552056 | POLR1A | c.3736C>T (p.Pro1246Ser) n.124C>T c.3412C>T (p.Pro1138Ser) | |
| 2 | g.86040396G>C | CA347552057 | POLR1A | c.3736C>G (p.Pro1246Ala) n.124C>G c.3412C>G (p.Pro1138Ala) | |
| 2 | g.86040396G>T | CA347552060 | POLR1A | c.3736C>A (p.Pro1246Thr) n.124C>A c.3412C>A (p.Pro1138Thr) | |
| 2 | g.86040397A>C | CA347552062 | POLR1A | c.3735T>G (p.Ile1245Met) n.123T>G c.3411T>G (p.Ile1137Met) | |
| 2 | g.86040397A>G | CA427148242 | POLR1A | c.3735T>C (p.Ile1245=) n.123T>C c.3411T>C (p.Ile1137=) | |
| 2 | g.86040397A>T | CA427148241 | POLR1A | c.3735T>A (p.Ile1245=) n.123T>A c.3411T>A (p.Ile1137=) | |
| 2 | g.86040398A>C | CA347552067 | POLR1A | c.3734T>G (p.Ile1245Ser) n.122T>G c.3410T>G (p.Ile1137Ser) | |
| 2 | g.86040398A>G | CA347552069 | POLR1A | c.3734T>C (p.Ile1245Thr) n.122T>C c.3410T>C (p.Ile1137Thr) | |
| 2 | g.86040398A>T | CA347552066 | POLR1A | c.3734T>A (p.Ile1245Asn) n.122T>A c.3410T>A (p.Ile1137Asn) | |
| 2 | g.86040399T>A | CA347552072 | POLR1A | c.3733A>T (p.Ile1245Phe) n.121A>T c.3409A>T (p.Ile1137Phe) | |
| 2 | g.86040399T>C | CA347552074 | POLR1A | c.3733A>G (p.Ile1245Val) n.121A>G c.3409A>G (p.Ile1137Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86040399T>G | CA347552076 | POLR1A | c.3733A>C (p.Ile1245Leu) n.121A>C c.3409A>C (p.Ile1137Leu) | |
| 2 | g.86040400G>A | CA427148244 | POLR1A | c.3732C>T (p.Gly1244=) n.120C>T c.3408C>T (p.Gly1136=) | |
| 2 | g.86040400G>C | CA427148243 | POLR1A | c.3732C>G (p.Gly1244=) n.120C>G c.3408C>G (p.Gly1136=) | |
| 2 | g.86040400G= | CA1267045758 | POLR1A | c.3732C= (p.Gly1244=) n.120C= c.3408C= (p.Gly1136=) | |
| 2 | g.86040400G>T | CA1745707 | POLR1A | c.3732C>A (p.Gly1244=) n.120C>A c.3408C>A (p.Gly1136=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.86040401C>A | CA347552082 | POLR1A | c.3731G>T (p.Gly1244Val) n.119G>T c.3407G>T (p.Gly1136Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86040401C>G | CA347552084 | POLR1A | c.3731G>C (p.Gly1244Ala) n.119G>C c.3407G>C (p.Gly1136Ala) | |
| 2 | g.86040401C>T | CA347552086 | POLR1A | c.3731G>A (p.Gly1244Asp) n.119G>A c.3407G>A (p.Gly1136Asp) | |
| 2 | g.86040403del | CA2659905221 | POLR1A | c.3731del (p.Gly1244AlafsTer20) n.119del c.3407del (p.Gly1136AlafsTer20) | gnomAD v4 |
| 2 | g.86040402C>A | CA347552090 | POLR1A | c.3730G>T (p.Gly1244Cys) n.118G>T c.3406G>T (p.Gly1136Cys) | |
| 2 | g.86040402C>G | CA347552091 | POLR1A | c.3730G>C (p.Gly1244Arg) n.118G>C c.3406G>C (p.Gly1136Arg) | |
| 2 | g.86040402C>T | CA347552092 | POLR1A | c.3730G>A (p.Gly1244Ser) n.118G>A c.3406G>A (p.Gly1136Ser) | |
| 2 | g.86040403C>A | CA427148247 | POLR1A | c.3729G>T (p.Leu1243=) n.117G>T c.3405G>T (p.Leu1135=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.86040403C= | CA1267045759 | POLR1A | c.3729G= (p.Leu1243=) n.117G= c.3405G= (p.Leu1135=) |