UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85861169_85861197del | CA2659894883 | ST3GAL5 | c.*47_*62+13del c.303_318+13del c.219_234+13del c.234_249+13del c.*346_*361+13del n.755_770+13del n.308_323+13del n.314_342del c.200_215+13del c.206+2166_206+2194del (n.206+2166_206+2194del) n.329_344+13del c.489_504+13del c.301_316+13del c.186_201+13del n.325_340+13del c.490_505+13del c.105_120+13del c.403_418+13del c.*560_*575+13del c.209_224+13del c.224_239+13del c.466_481+13del c.279_294+13del c.36_51+13del c.360_375+13del c.286_301+13del c.22_37+13del c.185_200+13del c.198_213+13del c.389_404+13del n.306_321+13del n.275_290+13del n.309_337del c.-259_-244+13del n.388_403+13del c.-322_-307+13del c.-699_-684+13del c.-663_-648+13del c.-762_-747+13del c.-754_-739+13del c.-314_-299+13del c.-223_-208+13del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861188T>A | CA347533927 | ST3GAL5 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.311A>T (p.His104Leu) c.227A>T (p.His76Leu) c.242A>T (p.His81Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) n.763A>T n.316A>T n.322A>T c.208A>T c.206+2174A>T (n.206+2174A>T) n.337A>T c.497A>T c.309A>T c.194A>T (p.His65Leu) n.333A>T c.498A>T (n.498A>T) c.113A>T (p.His38Leu) c.411A>T (n.411A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.217A>T c.232A>T c.474A>T (n.474A>T) c.287A>T (p.His96Leu) c.44A>T (p.His15Leu) c.368A>T (p.His123Leu) c.294A>T c.30A>T c.193A>T c.206A>T (p.His69Leu) c.397A>T n.314A>T n.283A>T n.317A>T c.-251A>T (n.-251A>T) n.396A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-754A>T (n.-754A>T) c.-746A>T (n.-746A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85861188T>C | CA155306 | ST3GAL5 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.311A>G (p.His104Arg) c.227A>G (p.His76Arg) c.242A>G (p.His81Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) n.763A>G n.316A>G n.322A>G c.208A>G c.206+2174A>G (n.206+2174A>G) n.337A>G c.497A>G c.309A>G c.194A>G (p.His65Arg) n.333A>G c.498A>G (n.498A>G) c.113A>G (p.His38Arg) c.411A>G (n.411A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.217A>G c.232A>G c.474A>G (n.474A>G) c.287A>G (p.His96Arg) c.44A>G (p.His15Arg) c.368A>G (p.His123Arg) c.294A>G c.30A>G c.193A>G c.206A>G (p.His69Arg) c.397A>G n.314A>G n.283A>G n.317A>G c.-251A>G (n.-251A>G) n.396A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-754A>G (n.-754A>G) c.-746A>G (n.-746A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861188T>G | CA347533928 | ST3GAL5 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.311A>C (p.His104Pro) c.227A>C (p.His76Pro) c.242A>C (p.His81Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) n.763A>C n.316A>C n.322A>C c.208A>C c.206+2174A>C (n.206+2174A>C) n.337A>C c.497A>C c.309A>C c.194A>C (p.His65Pro) n.333A>C c.498A>C (n.498A>C) c.113A>C (p.His38Pro) c.411A>C (n.411A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.217A>C c.232A>C c.474A>C (n.474A>C) c.287A>C (p.His96Pro) c.44A>C (p.His15Pro) c.368A>C (p.His123Pro) c.294A>C c.30A>C c.193A>C c.206A>C (p.His69Pro) c.397A>C n.314A>C n.283A>C n.317A>C c.-251A>C (n.-251A>C) n.396A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.-691A>C (n.-691A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-754A>C (n.-754A>C) c.-746A>C (n.-746A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) | |
| 2 | g.85861188T= | CA1266965454 | ST3GAL5 | c.*55A= (n.*55A=) c.311A= (p.His104=) c.227A= (p.His76=) c.242A= (p.His81=) c.*354A= (n.*354A=) n.763A= n.316A= n.322A= c.208A= c.206+2174A= (n.206+2174A=) n.337A= c.497A= c.309A= c.194A= (p.His65=) n.333A= c.498A= (n.498A=) c.113A= (p.His38=) c.411A= (n.411A=) c.*568A= (n.*568A=) c.217A= c.232A= c.474A= (n.474A=) c.287A= (p.His96=) c.44A= (p.His15=) c.368A= (p.His123=) c.294A= c.30A= c.193A= c.206A= (p.His69=) c.397A= n.314A= n.283A= n.317A= c.-251A= (n.-251A=) n.396A= c.-314A= (n.-314A=) c.-691A= (n.-691A=) c.-655A= (n.-655A=) c.-754A= (n.-754A=) c.-746A= (n.-746A=) c.-306A= (n.-306A=) c.-215A= (n.-215A=) | |
| 2 | g.85861188_85861189insTA | CA2659894899 | ST3GAL5 | c.*54_*55insTA (n.*54_*55insTA) c.310_311insTA (p.His104LeufsTer3) c.226_227insTA (p.His76LeufsTer3) c.241_242insTA (p.His81LeufsTer3) c.*353_*354insTA (n.*353_*354insTA) n.762_763insTA n.315_316insTA n.321_322insTA c.207_208insTA c.206+2173_206+2174insTA (n.206+2173_206+2174insTA) n.336_337insTA c.496_497insTA c.308_309insTA c.193_194insTA (p.His65LeufsTer3) n.332_333insTA c.497_498insTA (n.497_498insTA) c.112_113insTA (p.His38LeufsTer3) c.410_411insTA (n.410_411insTA) c.*567_*568insTA (n.*567_*568insTA) c.216_217insTA c.231_232insTA c.473_474insTA (n.473_474insTA) c.286_287insTA (p.His96LeufsTer3) c.43_44insTA (p.His15LeufsTer3) c.367_368insTA (p.His123LeufsTer3) c.293_294insTA c.29_30insTA c.192_193insTA c.205_206insTA (p.His69LeufsTer3) c.396_397insTA n.313_314insTA n.282_283insTA n.316_317insTA c.-252_-251insTA (n.-252_-251insTA) n.395_396insTA c.-315_-314insTA (n.-315_-314insTA) c.-692_-691insTA (n.-692_-691insTA) c.-656_-655insTA (n.-656_-655insTA) c.-755_-754insTA (n.-755_-754insTA) c.-747_-746insTA (n.-747_-746insTA) c.-307_-306insTA (n.-307_-306insTA) c.-216_-215insTA (n.-216_-215insTA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861188_85861189insCAGGGTCCAACCTTTACAC | CA2659894898 | ST3GAL5 | c.*54_*55insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (n.*54_*55insGTGTAAAGGTTGGACCCTG) c.310_311insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (p.His104ArgfsTer7) c.226_227insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (p.His76ArgfsTer7) c.241_242insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (p.His81ArgfsTer7) c.*353_*354insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (n.*353_*354insGTGTAAAGGTTGGACCCTG) n.762_763insGTGTAAAGGTTGGACCCTG n.315_316insGTGTAAAGGTTGGACCCTG n.321_322insGTGTAAAGGTTGGACCCTG c.207_208insGTGTAAAGGTTGGACCCTG c.206+2173_206+2174insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (n.206+2173_206+2174insGTGTAAAGGTTGGACCCTG) n.336_337insGTGTAAAGGTTGGACCCTG c.496_497insGTGTAAAGGTTGGACCCTG c.308_309insGTGTAAAGGTTGGACCCTG c.193_194insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (p.His65ArgfsTer7) n.332_333insGTGTAAAGGTTGGACCCTG c.497_498insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (n.497_498insGTGTAAAGGTTGGACCCTG) c.112_113insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (p.His38ArgfsTer7) c.410_411insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (n.410_411insGTGTAAAGGTTGGACCCTG) c.*567_*568insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (n.*567_*568insGTGTAAAGGTTGGACCCTG) c.216_217insGTGTAAAGGTTGGACCCTG c.231_232insGTGTAAAGGTTGGACCCTG c.473_474insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (n.473_474insGTGTAAAGGTTGGACCCTG) c.286_287insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (p.His96ArgfsTer7) c.43_44insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (p.His15ArgfsTer7) c.367_368insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (p.His123ArgfsTer7) c.293_294insGTGTAAAGGTTGGACCCTG c.29_30insGTGTAAAGGTTGGACCCTG c.192_193insGTGTAAAGGTTGGACCCTG c.205_206insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (p.His69ArgfsTer7) c.396_397insGTGTAAAGGTTGGACCCTG n.313_314insGTGTAAAGGTTGGACCCTG n.282_283insGTGTAAAGGTTGGACCCTG n.316_317insGTGTAAAGGTTGGACCCTG c.-252_-251insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (n.-252_-251insGTGTAAAGGTTGGACCCTG) n.395_396insGTGTAAAGGTTGGACCCTG c.-315_-314insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (n.-315_-314insGTGTAAAGGTTGGACCCTG) c.-692_-691insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (n.-692_-691insGTGTAAAGGTTGGACCCTG) c.-656_-655insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (n.-656_-655insGTGTAAAGGTTGGACCCTG) c.-755_-754insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (n.-755_-754insGTGTAAAGGTTGGACCCTG) c.-747_-746insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (n.-747_-746insGTGTAAAGGTTGGACCCTG) c.-307_-306insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (n.-307_-306insGTGTAAAGGTTGGACCCTG) c.-216_-215insGTGTAAAGGTTGGACCCTG (n.-216_-215insGTGTAAAGGTTGGACCCTG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861189G>A | CA347533929 | ST3GAL5 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.310C>T (p.His104Tyr) c.226C>T (p.His76Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) c.*353C>T (n.*353C>T) n.762C>T n.315C>T n.321C>T c.207C>T c.206+2173C>T (n.206+2173C>T) n.336C>T c.496C>T c.308C>T c.193C>T (p.His65Tyr) n.332C>T c.497C>T (n.497C>T) c.112C>T (p.His38Tyr) c.410C>T (n.410C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.216C>T c.231C>T c.473C>T (n.473C>T) c.286C>T (p.His96Tyr) c.43C>T (p.His15Tyr) c.367C>T (p.His123Tyr) c.293C>T c.29C>T c.192C>T c.205C>T (p.His69Tyr) c.396C>T n.313C>T n.282C>T n.316C>T c.-252C>T (n.-252C>T) n.395C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) c.-755C>T (n.-755C>T) c.-747C>T (n.-747C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861189G>C | CA347533930 | ST3GAL5 | c.*54C>G (n.*54C>G) c.310C>G (p.His104Asp) c.226C>G (p.His76Asp) c.241C>G (p.His81Asp) c.*353C>G (n.*353C>G) n.762C>G n.315C>G n.321C>G c.207C>G c.206+2173C>G (n.206+2173C>G) n.336C>G c.496C>G c.308C>G c.193C>G (p.His65Asp) n.332C>G c.497C>G (n.497C>G) c.112C>G (p.His38Asp) c.410C>G (n.410C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.216C>G c.231C>G c.473C>G (n.473C>G) c.286C>G (p.His96Asp) c.43C>G (p.His15Asp) c.367C>G (p.His123Asp) c.293C>G c.29C>G c.192C>G c.205C>G (p.His69Asp) c.396C>G n.313C>G n.282C>G n.316C>G c.-252C>G (n.-252C>G) n.395C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.-692C>G (n.-692C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) c.-755C>G (n.-755C>G) c.-747C>G (n.-747C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) | |
| 2 | g.85861189G>T | CA347533931 | ST3GAL5 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.310C>A (p.His104Asn) c.226C>A (p.His76Asn) c.241C>A (p.His81Asn) c.*353C>A (n.*353C>A) n.762C>A n.315C>A n.321C>A c.207C>A c.206+2173C>A (n.206+2173C>A) n.336C>A c.496C>A c.308C>A c.193C>A (p.His65Asn) n.332C>A c.497C>A (n.497C>A) c.112C>A (p.His38Asn) c.410C>A (n.410C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.216C>A c.231C>A c.473C>A (n.473C>A) c.286C>A (p.His96Asn) c.43C>A (p.His15Asn) c.367C>A (p.His123Asn) c.293C>A c.29C>A c.192C>A c.205C>A (p.His69Asn) c.396C>A n.313C>A n.282C>A n.316C>A c.-252C>A (n.-252C>A) n.395C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) c.-755C>A (n.-755C>A) c.-747C>A (n.-747C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861190del | CA2577022993 | ST3GAL5 | c.*54del (n.*54del) c.310del (p.His104MetfsTer2) c.226del (p.His76MetfsTer2) c.241del (p.His81MetfsTer2) c.*353del (n.*353del) n.762del n.315del n.321del c.207del c.206+2173del (n.206+2173del) n.336del c.496del c.308del c.193del (p.His65MetfsTer2) n.332del c.497del (n.497del) c.112del (p.His38MetfsTer2) c.410del (n.410del) c.*567del (n.*567del) c.216del c.231del c.473del (n.473del) c.286del (p.His96MetfsTer2) c.43del (p.His15MetfsTer2) c.367del (p.His123MetfsTer2) c.293del c.29del c.192del c.205del (p.His69MetfsTer2) c.396del n.313del n.282del n.316del c.-252del (n.-252del) n.395del c.-315del (n.-315del) c.-692del (n.-692del) c.-656del (n.-656del) c.-755del (n.-755del) c.-747del (n.-747del) c.-307del (n.-307del) c.-216del (n.-216del) | |
| 2 | g.85861190G>A | CA427138611 | ST3GAL5 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.309C>T (p.Asp103=) c.225C>T (p.Asp75=) c.240C>T (p.Asp80=) c.*352C>T (n.*352C>T) n.761C>T n.314C>T n.320C>T c.206C>T c.206+2172C>T (n.206+2172C>T) n.335C>T c.495C>T c.307C>T c.192C>T (p.Asp64=) n.331C>T c.496C>T (n.496C>T) c.111C>T (p.Asp37=) c.409C>T (n.409C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.215C>T c.230C>T c.472C>T (n.472C>T) c.285C>T (p.Asp95=) c.42C>T (p.Asp14=) c.366C>T (p.Asp122=) c.292C>T c.28C>T c.191C>T c.204C>T (p.Asp68=) c.395C>T n.312C>T n.281C>T n.315C>T c.-253C>T (n.-253C>T) n.394C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) c.-756C>T (n.-756C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85861190G>T | CA347533932 | ST3GAL5 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.309C>A (p.Asp103Glu) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.*352C>A (n.*352C>A) n.761C>A n.314C>A n.320C>A c.206C>A c.206+2172C>A (n.206+2172C>A) n.335C>A c.495C>A c.307C>A c.192C>A (p.Asp64Glu) n.331C>A c.496C>A (n.496C>A) c.111C>A (p.Asp37Glu) c.409C>A (n.409C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.215C>A c.230C>A c.472C>A (n.472C>A) c.285C>A (p.Asp95Glu) c.42C>A (p.Asp14Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) c.292C>A c.28C>A c.191C>A c.204C>A (p.Asp68Glu) c.395C>A n.312C>A n.281C>A n.315C>A c.-253C>A (n.-253C>A) n.394C>A c.-316C>A (n.-316C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) c.-756C>A (n.-756C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861191T>A | CA347533934 | ST3GAL5 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.308A>T (p.Asp103Val) c.224A>T (p.Asp75Val) c.239A>T (p.Asp80Val) c.*351A>T (n.*351A>T) n.760A>T n.313A>T n.319A>T c.205A>T c.206+2171A>T (n.206+2171A>T) n.334A>T c.494A>T c.306A>T c.191A>T (p.Asp64Val) n.330A>T c.495A>T (n.495A>T) c.110A>T (p.Asp37Val) c.408A>T (n.408A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.214A>T c.229A>T c.471A>T (n.471A>T) c.284A>T (p.Asp95Val) c.41A>T (p.Asp14Val) c.365A>T (p.Asp122Val) c.291A>T c.27A>T c.190A>T c.203A>T (p.Asp68Val) c.394A>T n.311A>T n.280A>T n.314A>T c.-254A>T (n.-254A>T) n.393A>T c.-317A>T (n.-317A>T) c.-694A>T (n.-694A>T) c.-658A>T (n.-658A>T) c.-757A>T (n.-757A>T) c.-749A>T (n.-749A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) | |
| 2 | g.85861191T>C | CA347533935 | ST3GAL5 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.*351A>G (n.*351A>G) n.760A>G n.313A>G n.319A>G c.205A>G c.206+2171A>G (n.206+2171A>G) n.334A>G c.494A>G c.306A>G c.191A>G (p.Asp64Gly) n.330A>G c.495A>G (n.495A>G) c.110A>G (p.Asp37Gly) c.408A>G (n.408A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.214A>G c.229A>G c.471A>G (n.471A>G) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.41A>G (p.Asp14Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.291A>G c.27A>G c.190A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) c.394A>G n.311A>G n.280A>G n.314A>G c.-254A>G (n.-254A>G) n.393A>G c.-317A>G (n.-317A>G) c.-694A>G (n.-694A>G) c.-658A>G (n.-658A>G) c.-757A>G (n.-757A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) | |
| 2 | g.85861191T>G | CA347533936 | ST3GAL5 | c.*52A>C (n.*52A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.*351A>C (n.*351A>C) n.760A>C n.313A>C n.319A>C c.205A>C c.206+2171A>C (n.206+2171A>C) n.334A>C c.494A>C c.306A>C c.191A>C (p.Asp64Ala) n.330A>C c.495A>C (n.495A>C) c.110A>C (p.Asp37Ala) c.408A>C (n.408A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.214A>C c.229A>C c.471A>C (n.471A>C) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.41A>C (p.Asp14Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.291A>C c.27A>C c.190A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) c.394A>C n.311A>C n.280A>C n.314A>C c.-254A>C (n.-254A>C) n.393A>C c.-317A>C (n.-317A>C) c.-694A>C (n.-694A>C) c.-658A>C (n.-658A>C) c.-757A>C (n.-757A>C) c.-749A>C (n.-749A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861192C>A | CA347533937 | ST3GAL5 | c.*51G>T (n.*51G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.*350G>T (n.*350G>T) n.759G>T n.312G>T n.318G>T c.204G>T c.206+2170G>T (n.206+2170G>T) n.333G>T c.493G>T c.305G>T c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.329G>T c.494G>T (n.494G>T) c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.407G>T (n.407G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.213G>T c.228G>T c.470G>T (n.470G>T) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.290G>T c.26G>T c.189G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.393G>T n.310G>T n.279G>T n.313G>T c.-255G>T (n.-255G>T) n.392G>T c.-318G>T (n.-318G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) c.-758G>T (n.-758G>T) c.-750G>T (n.-750G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861192C>G | CA347533938 | ST3GAL5 | c.*51G>C (n.*51G>C) c.307G>C (p.Asp103His) c.223G>C (p.Asp75His) c.238G>C (p.Asp80His) c.*350G>C (n.*350G>C) n.759G>C n.312G>C n.318G>C c.204G>C c.206+2170G>C (n.206+2170G>C) n.333G>C c.493G>C c.305G>C c.190G>C (p.Asp64His) n.329G>C c.494G>C (n.494G>C) c.109G>C (p.Asp37His) c.407G>C (n.407G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.213G>C c.228G>C c.470G>C (n.470G>C) c.283G>C (p.Asp95His) c.40G>C (p.Asp14His) c.364G>C (p.Asp122His) c.290G>C c.26G>C c.189G>C c.202G>C (p.Asp68His) c.393G>C n.310G>C n.279G>C n.313G>C c.-255G>C (n.-255G>C) n.392G>C c.-318G>C (n.-318G>C) c.-695G>C (n.-695G>C) c.-659G>C (n.-659G>C) c.-758G>C (n.-758G>C) c.-750G>C (n.-750G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
| 2 | g.85861192C>T | CA347533939 | ST3GAL5 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.*350G>A (n.*350G>A) n.759G>A n.312G>A n.318G>A c.204G>A c.206+2170G>A (n.206+2170G>A) n.333G>A c.493G>A c.305G>A c.190G>A (p.Asp64Asn) n.329G>A c.494G>A (n.494G>A) c.109G>A (p.Asp37Asn) c.407G>A (n.407G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.213G>A c.228G>A c.470G>A (n.470G>A) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) c.290G>A c.26G>A c.189G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) c.393G>A n.310G>A n.279G>A n.313G>A c.-255G>A (n.-255G>A) n.392G>A c.-318G>A (n.-318G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) c.-758G>A (n.-758G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) | |
| 2 | g.85861193del | CA2750770717 | ST3GAL5 | c.*50del (n.*50del) c.306del (p.Asp103ThrfsTer3) c.222del (p.Asp75ThrfsTer3) c.237del (p.Asp80ThrfsTer3) c.*349del (n.*349del) n.758del n.311del n.317del c.203del c.206+2169del (n.206+2169del) n.332del c.492del c.304del c.189del (p.Asp64ThrfsTer3) n.328del c.493del (n.493del) c.108del (p.Asp37ThrfsTer3) c.406del (n.406del) c.*563del (n.*563del) c.212del c.227del c.469del (n.469del) c.282del (p.Asp95ThrfsTer3) c.39del (p.Asp14ThrfsTer3) c.363del (p.Asp122ThrfsTer3) c.289del c.25del c.188del c.201del (p.Asp68ThrfsTer3) c.392del n.309del n.278del n.312del c.-256del (n.-256del) n.391del c.-319del (n.-319del) c.-696del (n.-696del) c.-660del (n.-660del) c.-759del (n.-759del) c.-751del (n.-751del) c.-311del (n.-311del) c.-220del (n.-220del) | |
| 2 | g.85861193A>C | CA427138614 | ST3GAL5 | c.*50T>G (n.*50T>G) c.306T>G (p.Pro102=) c.222T>G (p.Pro74=) c.237T>G (p.Pro79=) c.*349T>G (n.*349T>G) n.758T>G n.311T>G n.317T>G c.203T>G c.206+2169T>G (n.206+2169T>G) n.332T>G c.492T>G c.304T>G c.189T>G (p.Pro63=) n.328T>G c.493T>G (n.493T>G) c.108T>G (p.Pro36=) c.406T>G (n.406T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.212T>G c.227T>G c.469T>G (n.469T>G) c.282T>G (p.Pro94=) c.39T>G (p.Pro13=) c.363T>G (p.Pro121=) c.289T>G c.25T>G c.188T>G c.201T>G (p.Pro67=) c.392T>G n.309T>G n.278T>G n.312T>G c.-256T>G (n.-256T>G) n.391T>G c.-319T>G (n.-319T>G) c.-696T>G (n.-696T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) c.-759T>G (n.-759T>G) c.-751T>G (n.-751T>G) c.-311T>G (n.-311T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861193A>G | CA427138613 | ST3GAL5 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.306T>C (p.Pro102=) c.222T>C (p.Pro74=) c.237T>C (p.Pro79=) c.*349T>C (n.*349T>C) n.758T>C n.311T>C n.317T>C c.203T>C c.206+2169T>C (n.206+2169T>C) n.332T>C c.492T>C c.304T>C c.189T>C (p.Pro63=) n.328T>C c.493T>C (n.493T>C) c.108T>C (p.Pro36=) c.406T>C (n.406T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.212T>C c.227T>C c.469T>C (n.469T>C) c.282T>C (p.Pro94=) c.39T>C (p.Pro13=) c.363T>C (p.Pro121=) c.289T>C c.25T>C c.188T>C c.201T>C (p.Pro67=) c.392T>C n.309T>C n.278T>C n.312T>C c.-256T>C (n.-256T>C) n.391T>C c.-319T>C (n.-319T>C) c.-696T>C (n.-696T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.-759T>C (n.-759T>C) c.-751T>C (n.-751T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) | |
| 2 | g.85861193A>T | CA427138612 | ST3GAL5 | c.*50T>A (n.*50T>A) c.306T>A (p.Pro102=) c.222T>A (p.Pro74=) c.237T>A (p.Pro79=) c.*349T>A (n.*349T>A) n.758T>A n.311T>A n.317T>A c.203T>A c.206+2169T>A (n.206+2169T>A) n.332T>A c.492T>A c.304T>A c.189T>A (p.Pro63=) n.328T>A c.493T>A (n.493T>A) c.108T>A (p.Pro36=) c.406T>A (n.406T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.212T>A c.227T>A c.469T>A (n.469T>A) c.282T>A (p.Pro94=) c.39T>A (p.Pro13=) c.363T>A (p.Pro121=) c.289T>A c.25T>A c.188T>A c.201T>A (p.Pro67=) c.392T>A n.309T>A n.278T>A n.312T>A c.-256T>A (n.-256T>A) n.391T>A c.-319T>A (n.-319T>A) c.-696T>A (n.-696T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) c.-759T>A (n.-759T>A) c.-751T>A (n.-751T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) | |
| 2 | g.85861194G>A | CA347533940 | ST3GAL5 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.*348C>T (n.*348C>T) n.757C>T n.310C>T n.316C>T c.202C>T c.206+2168C>T (n.206+2168C>T) n.331C>T c.491C>T c.303C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) n.327C>T c.492C>T (n.492C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.405C>T (n.405C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.211C>T c.226C>T c.468C>T (n.468C>T) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) c.288C>T c.24C>T c.187C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.391C>T n.308C>T n.277C>T n.311C>T c.-257C>T (n.-257C>T) n.390C>T c.-320C>T (n.-320C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) c.-752C>T (n.-752C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) | |
| 2 | g.85861194G>C | CA347533942 | ST3GAL5 | c.*49C>G (n.*49C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.*348C>G (n.*348C>G) n.757C>G n.310C>G n.316C>G c.202C>G c.206+2168C>G (n.206+2168C>G) n.331C>G c.491C>G c.303C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) n.327C>G c.492C>G (n.492C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.405C>G (n.405C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.211C>G c.226C>G c.468C>G (n.468C>G) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) c.288C>G c.24C>G c.187C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.391C>G n.308C>G n.277C>G n.311C>G c.-257C>G (n.-257C>G) n.390C>G c.-320C>G (n.-320C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) c.-752C>G (n.-752C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) | |
| 2 | g.85861194G>T | CA347533941 | ST3GAL5 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.305C>A (p.Pro102His) c.221C>A (p.Pro74His) c.236C>A (p.Pro79His) c.*348C>A (n.*348C>A) n.757C>A n.310C>A n.316C>A c.202C>A c.206+2168C>A (n.206+2168C>A) n.331C>A c.491C>A c.303C>A c.188C>A (p.Pro63His) n.327C>A c.492C>A (n.492C>A) c.107C>A (p.Pro36His) c.405C>A (n.405C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.211C>A c.226C>A c.468C>A (n.468C>A) c.281C>A (p.Pro94His) c.38C>A (p.Pro13His) c.362C>A (p.Pro121His) c.288C>A c.24C>A c.187C>A c.200C>A (p.Pro67His) c.391C>A n.308C>A n.277C>A n.311C>A c.-257C>A (n.-257C>A) n.390C>A c.-320C>A (n.-320C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) c.-752C>A (n.-752C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) | |
| 2 | g.85861195G>A | CA347533943 | ST3GAL5 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.*347C>T (n.*347C>T) n.756C>T n.309C>T n.315C>T c.201C>T c.206+2167C>T (n.206+2167C>T) n.330C>T c.490C>T c.302C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) n.326C>T c.491C>T (n.491C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.404C>T (n.404C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.210C>T c.225C>T c.467C>T (n.467C>T) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) c.287C>T c.23C>T c.186C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.390C>T n.307C>T n.276C>T n.310C>T c.-258C>T (n.-258C>T) n.389C>T c.-321C>T (n.-321C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-753C>T (n.-753C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) | |
| 2 | g.85861195G>C | CA347533944 | ST3GAL5 | c.*48C>G (n.*48C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.*347C>G (n.*347C>G) n.756C>G n.309C>G n.315C>G c.201C>G c.206+2167C>G (n.206+2167C>G) n.330C>G c.490C>G c.302C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) n.326C>G c.491C>G (n.491C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.404C>G (n.404C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.210C>G c.225C>G c.467C>G (n.467C>G) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) c.287C>G c.23C>G c.186C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.390C>G n.307C>G n.276C>G n.310C>G c.-258C>G (n.-258C>G) n.389C>G c.-321C>G (n.-321C>G) c.-698C>G (n.-698C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) c.-761C>G (n.-761C>G) c.-753C>G (n.-753C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.85861195G= | CA1266965456 | ST3GAL5 | c.*48C= (n.*48C=) c.304C= (p.Pro102=) c.220C= (p.Pro74=) c.235C= (p.Pro79=) c.*347C= (n.*347C=) n.756C= n.309C= n.315C= c.201C= c.206+2167C= (n.206+2167C=) n.330C= c.490C= c.302C= c.187C= (p.Pro63=) n.326C= c.491C= (n.491C=) c.106C= (p.Pro36=) c.404C= (n.404C=) c.*561C= (n.*561C=) c.210C= c.225C= c.467C= (n.467C=) c.280C= (p.Pro94=) c.37C= (p.Pro13=) c.361C= (p.Pro121=) c.287C= c.23C= c.186C= c.199C= (p.Pro67=) c.390C= n.307C= n.276C= n.310C= c.-258C= (n.-258C=) n.389C= c.-321C= (n.-321C=) c.-698C= (n.-698C=) c.-662C= (n.-662C=) c.-761C= (n.-761C=) c.-753C= (n.-753C=) c.-313C= (n.-313C=) c.-222C= (n.-222C=) | |
| 2 | g.85861195G>T | CA1745116 | ST3GAL5 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.*347C>A (n.*347C>A) n.756C>A n.309C>A n.315C>A c.201C>A c.206+2167C>A (n.206+2167C>A) n.330C>A c.490C>A c.302C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) n.326C>A c.491C>A (n.491C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.404C>A (n.404C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.210C>A c.225C>A c.467C>A (n.467C>A) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) c.287C>A c.23C>A c.186C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.390C>A n.307C>A n.276C>A n.310C>A c.-258C>A (n.-258C>A) n.389C>A c.-321C>A (n.-321C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861196G>A | CA427138615 | ST3GAL5 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.303C>T (p.Asp101=) c.219C>T (p.Asp73=) c.234C>T (p.Asp78=) c.*346C>T (n.*346C>T) n.755C>T n.308C>T n.314C>T c.200C>T c.206+2166C>T (n.206+2166C>T) n.329C>T c.489C>T c.301C>T c.186C>T (p.Asp62=) n.325C>T c.490C>T (n.490C>T) c.105C>T (p.Asp35=) c.403C>T (n.403C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.209C>T c.224C>T c.466C>T (n.466C>T) c.279C>T (p.Asp93=) c.36C>T (p.Asp12=) c.360C>T (p.Asp120=) c.286C>T c.22C>T c.185C>T c.198C>T (p.Asp66=) c.389C>T n.306C>T n.275C>T n.309C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.388C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) c.-754C>T (n.-754C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.85861196G>C | CA347533945 | ST3GAL5 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.303C>G (p.Asp101Glu) c.219C>G (p.Asp73Glu) c.234C>G (p.Asp78Glu) c.*346C>G (n.*346C>G) n.755C>G n.308C>G n.314C>G c.200C>G c.206+2166C>G (n.206+2166C>G) n.329C>G c.489C>G c.301C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) n.325C>G c.490C>G (n.490C>G) c.105C>G (p.Asp35Glu) c.403C>G (n.403C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.209C>G c.224C>G c.466C>G (n.466C>G) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.36C>G (p.Asp12Glu) c.360C>G (p.Asp120Glu) c.286C>G c.22C>G c.185C>G c.198C>G (p.Asp66Glu) c.389C>G n.306C>G n.275C>G n.309C>G c.-259C>G (n.-259C>G) n.388C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.-699C>G (n.-699C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) c.-762C>G (n.-762C>G) c.-754C>G (n.-754C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) | |
| 2 | g.85861196G>T | CA347533946 | ST3GAL5 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.303C>A (p.Asp101Glu) c.219C>A (p.Asp73Glu) c.234C>A (p.Asp78Glu) c.*346C>A (n.*346C>A) n.755C>A n.308C>A n.314C>A c.200C>A c.206+2166C>A (n.206+2166C>A) n.329C>A c.489C>A c.301C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) n.325C>A c.490C>A (n.490C>A) c.105C>A (p.Asp35Glu) c.403C>A (n.403C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.209C>A c.224C>A c.466C>A (n.466C>A) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.36C>A (p.Asp12Glu) c.360C>A (p.Asp120Glu) c.286C>A c.22C>A c.185C>A c.198C>A (p.Asp66Glu) c.389C>A n.306C>A n.275C>A n.309C>A c.-259C>A (n.-259C>A) n.388C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.-699C>A (n.-699C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) c.-754C>A (n.-754C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861197T>A | CA347533947 | ST3GAL5 | c.*46A>T (n.*46A>T) c.302A>T (p.Asp101Val) c.218A>T (p.Asp73Val) c.233A>T (p.Asp78Val) c.*345A>T (n.*345A>T) n.754A>T n.307A>T n.313A>T c.199A>T c.206+2165A>T (n.206+2165A>T) n.328A>T c.488A>T c.300A>T c.185A>T (p.Asp62Val) n.324A>T c.489A>T (n.489A>T) c.104A>T (p.Asp35Val) c.402A>T (n.402A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.208A>T c.223A>T c.465A>T (n.465A>T) c.278A>T (p.Asp93Val) c.35A>T (p.Asp12Val) c.359A>T (p.Asp120Val) c.285A>T c.21A>T c.184A>T c.197A>T (p.Asp66Val) c.388A>T n.305A>T n.274A>T n.308A>T c.-260A>T (n.-260A>T) n.387A>T c.-323A>T (n.-323A>T) c.-700A>T (n.-700A>T) c.-664A>T (n.-664A>T) c.-763A>T (n.-763A>T) c.-755A>T (n.-755A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85861197T>C | CA347533948 | ST3GAL5 | c.*46A>G (n.*46A>G) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.218A>G (p.Asp73Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.*345A>G (n.*345A>G) n.754A>G n.307A>G n.313A>G c.199A>G c.206+2165A>G (n.206+2165A>G) n.328A>G c.488A>G c.300A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) n.324A>G c.489A>G (n.489A>G) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.402A>G (n.402A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.208A>G c.223A>G c.465A>G (n.465A>G) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.285A>G c.21A>G c.184A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) c.388A>G n.305A>G n.274A>G n.308A>G c.-260A>G (n.-260A>G) n.387A>G c.-323A>G (n.-323A>G) c.-700A>G (n.-700A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) c.-763A>G (n.-763A>G) c.-755A>G (n.-755A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) | |
| 2 | g.85861197T>G | CA347533949 | ST3GAL5 | c.*46A>C (n.*46A>C) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.218A>C (p.Asp73Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.*345A>C (n.*345A>C) n.754A>C n.307A>C n.313A>C c.199A>C c.206+2165A>C (n.206+2165A>C) n.328A>C c.488A>C c.300A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) n.324A>C c.489A>C (n.489A>C) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.402A>C (n.402A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.208A>C c.223A>C c.465A>C (n.465A>C) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.285A>C c.21A>C c.184A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) c.388A>C n.305A>C n.274A>C n.308A>C c.-260A>C (n.-260A>C) n.387A>C c.-323A>C (n.-323A>C) c.-700A>C (n.-700A>C) c.-664A>C (n.-664A>C) c.-763A>C (n.-763A>C) c.-755A>C (n.-755A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) | |
| 2 | g.85861197T= | CA1266965457 | ST3GAL5 | c.*46A= (n.*46A=) c.302A= (p.Asp101=) c.218A= (p.Asp73=) c.233A= (p.Asp78=) c.*345A= (n.*345A=) n.754A= n.307A= n.313A= c.199A= c.206+2165A= (n.206+2165A=) n.328A= c.488A= c.300A= c.185A= (p.Asp62=) n.324A= c.489A= (n.489A=) c.104A= (p.Asp35=) c.402A= (n.402A=) c.*559A= (n.*559A=) c.208A= c.223A= c.465A= (n.465A=) c.278A= (p.Asp93=) c.35A= (p.Asp12=) c.359A= (p.Asp120=) c.285A= c.21A= c.184A= c.197A= (p.Asp66=) c.388A= n.305A= n.274A= n.308A= c.-260A= (n.-260A=) n.387A= c.-323A= (n.-323A=) c.-700A= (n.-700A=) c.-664A= (n.-664A=) c.-763A= (n.-763A=) c.-755A= (n.-755A=) c.-315A= (n.-315A=) c.-224A= (n.-224A=) | |
| 2 | g.85861198C>A | CA347533950 | ST3GAL5 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.*344G>T (n.*344G>T) n.753G>T n.306G>T n.312G>T c.198G>T c.206+2164G>T (n.206+2164G>T) n.327G>T c.487G>T c.299G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.323G>T c.488G>T (n.488G>T) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.401G>T (n.401G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.207G>T c.222G>T c.464G>T (n.464G>T) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.284G>T c.20G>T c.183G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.387G>T n.304G>T n.273G>T n.307G>T c.-261G>T (n.-261G>T) n.386G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) c.-764G>T (n.-764G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) | |
| 2 | g.85861198C>G | CA347533951 | ST3GAL5 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.301G>C (p.Asp101His) c.217G>C (p.Asp73His) c.232G>C (p.Asp78His) c.*344G>C (n.*344G>C) n.753G>C n.306G>C n.312G>C c.198G>C c.206+2164G>C (n.206+2164G>C) n.327G>C c.487G>C c.299G>C c.184G>C (p.Asp62His) n.323G>C c.488G>C (n.488G>C) c.103G>C (p.Asp35His) c.401G>C (n.401G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.207G>C c.222G>C c.464G>C (n.464G>C) c.277G>C (p.Asp93His) c.34G>C (p.Asp12His) c.358G>C (p.Asp120His) c.284G>C c.20G>C c.183G>C c.196G>C (p.Asp66His) c.387G>C n.304G>C n.273G>C n.307G>C c.-261G>C (n.-261G>C) n.386G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) c.-665G>C (n.-665G>C) c.-764G>C (n.-764G>C) c.-756G>C (n.-756G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) | |
| 2 | g.85861198C>T | CA347533952 | ST3GAL5 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.*344G>A (n.*344G>A) n.753G>A n.306G>A n.312G>A c.198G>A c.206+2164G>A (n.206+2164G>A) n.327G>A c.487G>A c.299G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) n.323G>A c.488G>A (n.488G>A) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.401G>A (n.401G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.207G>A c.222G>A c.464G>A (n.464G>A) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.284G>A c.20G>A c.183G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) c.387G>A n.304G>A n.273G>A n.307G>A c.-261G>A (n.-261G>A) n.386G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-764G>A (n.-764G>A) c.-756G>A (n.-756G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) | |
| 2 | g.85861199C>A | CA427138616 | ST3GAL5 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.300G>T (p.Val100=) c.216G>T (p.Val72=) c.231G>T (p.Val77=) c.*343G>T (n.*343G>T) n.752G>T n.305G>T n.311G>T c.197G>T c.206+2163G>T (n.206+2163G>T) n.326G>T c.486G>T c.298G>T c.183G>T (p.Val61=) n.322G>T c.487G>T (n.487G>T) c.102G>T (p.Val34=) c.400G>T (n.400G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.206G>T c.221G>T c.463G>T (n.463G>T) c.276G>T (p.Val92=) c.33G>T (p.Val11=) c.357G>T (p.Val119=) c.283G>T c.19G>T c.182G>T c.195G>T (p.Val65=) c.386G>T n.303G>T n.272G>T n.306G>T c.-262G>T (n.-262G>T) n.385G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-765G>T (n.-765G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) | |
| 2 | g.85861199C= | CA1266965458 | ST3GAL5 | c.*44G= (n.*44G=) c.300G= (p.Val100=) c.216G= (p.Val72=) c.231G= (p.Val77=) c.*343G= (n.*343G=) n.752G= n.305G= n.311G= c.197G= c.206+2163G= (n.206+2163G=) n.326G= c.486G= c.298G= c.183G= (p.Val61=) n.322G= c.487G= (n.487G=) c.102G= (p.Val34=) c.400G= (n.400G=) c.*557G= (n.*557G=) c.206G= c.221G= c.463G= (n.463G=) c.276G= (p.Val92=) c.33G= (p.Val11=) c.357G= (p.Val119=) c.283G= c.19G= c.182G= c.195G= (p.Val65=) c.386G= n.303G= n.272G= n.306G= c.-262G= (n.-262G=) n.385G= c.-325G= (n.-325G=) c.-702G= (n.-702G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-765G= (n.-765G=) c.-757G= (n.-757G=) c.-317G= (n.-317G=) c.-226G= (n.-226G=) | |
| 2 | g.85861199C>G | CA427138617 | ST3GAL5 | c.*44G>C (n.*44G>C) c.300G>C (p.Val100=) c.216G>C (p.Val72=) c.231G>C (p.Val77=) c.*343G>C (n.*343G>C) n.752G>C n.305G>C n.311G>C c.197G>C c.206+2163G>C (n.206+2163G>C) n.326G>C c.486G>C c.298G>C c.183G>C (p.Val61=) n.322G>C c.487G>C (n.487G>C) c.102G>C (p.Val34=) c.400G>C (n.400G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.206G>C c.221G>C c.463G>C (n.463G>C) c.276G>C (p.Val92=) c.33G>C (p.Val11=) c.357G>C (p.Val119=) c.283G>C c.19G>C c.182G>C c.195G>C (p.Val65=) c.386G>C n.303G>C n.272G>C n.306G>C c.-262G>C (n.-262G>C) n.385G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-765G>C (n.-765G>C) c.-757G>C (n.-757G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861199C>T | CA1745117 | ST3GAL5 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.300G>A (p.Val100=) c.216G>A (p.Val72=) c.231G>A (p.Val77=) c.*343G>A (n.*343G>A) n.752G>A n.305G>A n.311G>A c.197G>A c.206+2163G>A (n.206+2163G>A) n.326G>A c.486G>A c.298G>A c.183G>A (p.Val61=) n.322G>A c.487G>A (n.487G>A) c.102G>A (p.Val34=) c.400G>A (n.400G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.206G>A c.221G>A c.463G>A (n.463G>A) c.276G>A (p.Val92=) c.33G>A (p.Val11=) c.357G>A (p.Val119=) c.283G>A c.19G>A c.182G>A c.195G>A (p.Val65=) c.386G>A n.303G>A n.272G>A n.306G>A c.-262G>A (n.-262G>A) n.385G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-765G>A (n.-765G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85861200A>G | CA347533955 | ST3GAL5 | c.*43T>C (n.*43T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) c.*342T>C (n.*342T>C) n.751T>C n.304T>C n.310T>C c.196T>C c.206+2162T>C (n.206+2162T>C) n.325T>C c.485T>C c.297T>C c.182T>C (p.Val61Ala) n.321T>C c.486T>C (n.486T>C) c.101T>C (p.Val34Ala) c.399T>C (n.399T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.205T>C c.220T>C c.462T>C (n.462T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) c.32T>C (p.Val11Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) c.282T>C c.18T>C c.181T>C c.194T>C (p.Val65Ala) c.385T>C n.302T>C n.271T>C n.305T>C c.-263T>C (n.-263T>C) n.384T>C c.-326T>C (n.-326T>C) c.-703T>C (n.-703T>C) c.-667T>C (n.-667T>C) c.-766T>C (n.-766T>C) c.-758T>C (n.-758T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) | |
| 2 | g.85861200A>T | CA347533953 | ST3GAL5 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.299T>A (p.Val100Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) c.230T>A (p.Val77Glu) c.*342T>A (n.*342T>A) n.751T>A n.304T>A n.310T>A c.196T>A c.206+2162T>A (n.206+2162T>A) n.325T>A c.485T>A c.297T>A c.182T>A (p.Val61Glu) n.321T>A c.486T>A (n.486T>A) c.101T>A (p.Val34Glu) c.399T>A (n.399T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.205T>A c.220T>A c.462T>A (n.462T>A) c.275T>A (p.Val92Glu) c.32T>A (p.Val11Glu) c.356T>A (p.Val119Glu) c.282T>A c.18T>A c.181T>A c.194T>A (p.Val65Glu) c.385T>A n.302T>A n.271T>A n.305T>A c.-263T>A (n.-263T>A) n.384T>A c.-326T>A (n.-326T>A) c.-703T>A (n.-703T>A) c.-667T>A (n.-667T>A) c.-766T>A (n.-766T>A) c.-758T>A (n.-758T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) | |
| 2 | g.85861201C>A | CA347533956 | ST3GAL5 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.298G>T (p.Val100Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) c.229G>T (p.Val77Leu) c.*341G>T (n.*341G>T) n.750G>T n.303G>T n.309G>T c.195G>T c.206+2161G>T (n.206+2161G>T) n.324G>T c.484G>T c.296G>T c.181G>T (p.Val61Leu) n.320G>T c.485G>T (n.485G>T) c.100G>T (p.Val34Leu) c.398G>T (n.398G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.204G>T c.219G>T c.461G>T (n.461G>T) c.274G>T (p.Val92Leu) c.31G>T (p.Val11Leu) c.355G>T (p.Val119Leu) c.281G>T c.17G>T c.180G>T c.193G>T (p.Val65Leu) c.384G>T n.301G>T n.270G>T n.304G>T c.-264G>T (n.-264G>T) n.383G>T c.-327G>T (n.-327G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) c.-759G>T (n.-759G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) |