UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85861088C>A | CA2659894825 | ST3GAL5 | c.*62+93G>T (n.*62+93G>T) c.318+93G>T (n.318+93G>T) c.234+93G>T (n.234+93G>T) c.249+93G>T (n.249+93G>T) c.*361+93G>T (n.*361+93G>T) n.770+93G>T n.323+93G>T n.422G>T c.215+93G>T c.206+2274G>T (n.206+2274G>T) n.344+93G>T c.504+93G>T c.316+93G>T c.201+93G>T (n.201+93G>T) n.340+93G>T c.505+93G>T (n.505+93G>T) c.120+93G>T (n.120+93G>T) c.418+93G>T (n.418+93G>T) c.*575+93G>T (n.*575+93G>T) c.224+93G>T c.239+93G>T c.481+93G>T (n.481+93G>T) c.294+93G>T (n.294+93G>T) c.51+93G>T (n.51+93G>T) c.375+93G>T (n.375+93G>T) c.301+93G>T c.37+93G>T c.200+93G>T c.213+93G>T (n.213+93G>T) c.404+93G>T n.321+93G>T n.290+93G>T n.417G>T c.-244+93G>T (n.-244+93G>T) n.403+93G>T c.-307+93G>T (n.-307+93G>T) c.-684+93G>T (n.-684+93G>T) c.-648+93G>T (n.-648+93G>T) c.-747+93G>T (n.-747+93G>T) c.-739+93G>T (n.-739+93G>T) c.-299+93G>T (n.-299+93G>T) c.-208+93G>T (n.-208+93G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861089A= | CA1266965412 | ST3GAL5 | c.*62+92T= (n.*62+92T=) c.318+92T= (n.318+92T=) c.234+92T= (n.234+92T=) c.249+92T= (n.249+92T=) c.*361+92T= (n.*361+92T=) n.770+92T= n.323+92T= n.421T= c.215+92T= c.206+2273T= (n.206+2273T=) n.344+92T= c.504+92T= c.316+92T= c.201+92T= (n.201+92T=) n.340+92T= c.505+92T= (n.505+92T=) c.120+92T= (n.120+92T=) c.418+92T= (n.418+92T=) c.*575+92T= (n.*575+92T=) c.224+92T= c.239+92T= c.481+92T= (n.481+92T=) c.294+92T= (n.294+92T=) c.51+92T= (n.51+92T=) c.375+92T= (n.375+92T=) c.301+92T= c.37+92T= c.200+92T= c.213+92T= (n.213+92T=) c.404+92T= n.321+92T= n.290+92T= n.416T= c.-244+92T= (n.-244+92T=) n.403+92T= c.-307+92T= (n.-307+92T=) c.-684+92T= (n.-684+92T=) c.-648+92T= (n.-648+92T=) c.-747+92T= (n.-747+92T=) c.-739+92T= (n.-739+92T=) c.-299+92T= (n.-299+92T=) c.-208+92T= (n.-208+92T=) | |
| 2 | g.85861089A>G | CA1266965413 | ST3GAL5 | c.*62+92T>C (n.*62+92T>C) c.318+92T>C (n.318+92T>C) c.234+92T>C (n.234+92T>C) c.249+92T>C (n.249+92T>C) c.*361+92T>C (n.*361+92T>C) n.770+92T>C n.323+92T>C n.421T>C c.215+92T>C c.206+2273T>C (n.206+2273T>C) n.344+92T>C c.504+92T>C c.316+92T>C c.201+92T>C (n.201+92T>C) n.340+92T>C c.505+92T>C (n.505+92T>C) c.120+92T>C (n.120+92T>C) c.418+92T>C (n.418+92T>C) c.*575+92T>C (n.*575+92T>C) c.224+92T>C c.239+92T>C c.481+92T>C (n.481+92T>C) c.294+92T>C (n.294+92T>C) c.51+92T>C (n.51+92T>C) c.375+92T>C (n.375+92T>C) c.301+92T>C c.37+92T>C c.200+92T>C c.213+92T>C (n.213+92T>C) c.404+92T>C n.321+92T>C n.290+92T>C n.416T>C c.-244+92T>C (n.-244+92T>C) n.403+92T>C c.-307+92T>C (n.-307+92T>C) c.-684+92T>C (n.-684+92T>C) c.-648+92T>C (n.-648+92T>C) c.-747+92T>C (n.-747+92T>C) c.-739+92T>C (n.-739+92T>C) c.-299+92T>C (n.-299+92T>C) c.-208+92T>C (n.-208+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85861090T>A | CA2659894827 | ST3GAL5 | c.*62+91A>T (n.*62+91A>T) c.318+91A>T (n.318+91A>T) c.234+91A>T (n.234+91A>T) c.249+91A>T (n.249+91A>T) c.*361+91A>T (n.*361+91A>T) n.770+91A>T n.323+91A>T n.420A>T c.215+91A>T c.206+2272A>T (n.206+2272A>T) n.344+91A>T c.504+91A>T c.316+91A>T c.201+91A>T (n.201+91A>T) n.340+91A>T c.505+91A>T (n.505+91A>T) c.120+91A>T (n.120+91A>T) c.418+91A>T (n.418+91A>T) c.*575+91A>T (n.*575+91A>T) c.224+91A>T c.239+91A>T c.481+91A>T (n.481+91A>T) c.294+91A>T (n.294+91A>T) c.51+91A>T (n.51+91A>T) c.375+91A>T (n.375+91A>T) c.301+91A>T c.37+91A>T c.200+91A>T c.213+91A>T (n.213+91A>T) c.404+91A>T n.321+91A>T n.290+91A>T n.415A>T c.-244+91A>T (n.-244+91A>T) n.403+91A>T c.-307+91A>T (n.-307+91A>T) c.-684+91A>T (n.-684+91A>T) c.-648+91A>T (n.-648+91A>T) c.-747+91A>T (n.-747+91A>T) c.-739+91A>T (n.-739+91A>T) c.-299+91A>T (n.-299+91A>T) c.-208+91A>T (n.-208+91A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861090T>C | CA2659894828 | ST3GAL5 | c.*62+91A>G (n.*62+91A>G) c.318+91A>G (n.318+91A>G) c.234+91A>G (n.234+91A>G) c.249+91A>G (n.249+91A>G) c.*361+91A>G (n.*361+91A>G) n.770+91A>G n.323+91A>G n.420A>G c.215+91A>G c.206+2272A>G (n.206+2272A>G) n.344+91A>G c.504+91A>G c.316+91A>G c.201+91A>G (n.201+91A>G) n.340+91A>G c.505+91A>G (n.505+91A>G) c.120+91A>G (n.120+91A>G) c.418+91A>G (n.418+91A>G) c.*575+91A>G (n.*575+91A>G) c.224+91A>G c.239+91A>G c.481+91A>G (n.481+91A>G) c.294+91A>G (n.294+91A>G) c.51+91A>G (n.51+91A>G) c.375+91A>G (n.375+91A>G) c.301+91A>G c.37+91A>G c.200+91A>G c.213+91A>G (n.213+91A>G) c.404+91A>G n.321+91A>G n.290+91A>G n.415A>G c.-244+91A>G (n.-244+91A>G) n.403+91A>G c.-307+91A>G (n.-307+91A>G) c.-684+91A>G (n.-684+91A>G) c.-648+91A>G (n.-648+91A>G) c.-747+91A>G (n.-747+91A>G) c.-739+91A>G (n.-739+91A>G) c.-299+91A>G (n.-299+91A>G) c.-208+91A>G (n.-208+91A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861092T>C | CA2659894829 | ST3GAL5 | c.*62+89A>G (n.*62+89A>G) c.318+89A>G (n.318+89A>G) c.234+89A>G (n.234+89A>G) c.249+89A>G (n.249+89A>G) c.*361+89A>G (n.*361+89A>G) n.770+89A>G n.323+89A>G n.418A>G c.215+89A>G c.206+2270A>G (n.206+2270A>G) n.344+89A>G c.504+89A>G c.316+89A>G c.201+89A>G (n.201+89A>G) n.340+89A>G c.505+89A>G (n.505+89A>G) c.120+89A>G (n.120+89A>G) c.418+89A>G (n.418+89A>G) c.*575+89A>G (n.*575+89A>G) c.224+89A>G c.239+89A>G c.481+89A>G (n.481+89A>G) c.294+89A>G (n.294+89A>G) c.51+89A>G (n.51+89A>G) c.375+89A>G (n.375+89A>G) c.301+89A>G c.37+89A>G c.200+89A>G c.213+89A>G (n.213+89A>G) c.404+89A>G n.321+89A>G n.290+89A>G n.413A>G c.-244+89A>G (n.-244+89A>G) n.403+89A>G c.-307+89A>G (n.-307+89A>G) c.-684+89A>G (n.-684+89A>G) c.-648+89A>G (n.-648+89A>G) c.-747+89A>G (n.-747+89A>G) c.-739+89A>G (n.-739+89A>G) c.-299+89A>G (n.-299+89A>G) c.-208+89A>G (n.-208+89A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861093A= | CA1266965414 | ST3GAL5 | c.*62+88T= (n.*62+88T=) c.318+88T= (n.318+88T=) c.234+88T= (n.234+88T=) c.249+88T= (n.249+88T=) c.*361+88T= (n.*361+88T=) n.770+88T= n.323+88T= n.417T= c.215+88T= c.206+2269T= (n.206+2269T=) n.344+88T= c.504+88T= c.316+88T= c.201+88T= (n.201+88T=) n.340+88T= c.505+88T= (n.505+88T=) c.120+88T= (n.120+88T=) c.418+88T= (n.418+88T=) c.*575+88T= (n.*575+88T=) c.224+88T= c.239+88T= c.481+88T= (n.481+88T=) c.294+88T= (n.294+88T=) c.51+88T= (n.51+88T=) c.375+88T= (n.375+88T=) c.301+88T= c.37+88T= c.200+88T= c.213+88T= (n.213+88T=) c.404+88T= n.321+88T= n.290+88T= n.412T= c.-244+88T= (n.-244+88T=) n.403+88T= c.-307+88T= (n.-307+88T=) c.-684+88T= (n.-684+88T=) c.-648+88T= (n.-648+88T=) c.-747+88T= (n.-747+88T=) c.-739+88T= (n.-739+88T=) c.-299+88T= (n.-299+88T=) c.-208+88T= (n.-208+88T=) | |
| 2 | g.85861093A>G | CA51334418 | ST3GAL5 | c.*62+88T>C (n.*62+88T>C) c.318+88T>C (n.318+88T>C) c.234+88T>C (n.234+88T>C) c.249+88T>C (n.249+88T>C) c.*361+88T>C (n.*361+88T>C) n.770+88T>C n.323+88T>C n.417T>C c.215+88T>C c.206+2269T>C (n.206+2269T>C) n.344+88T>C c.504+88T>C c.316+88T>C c.201+88T>C (n.201+88T>C) n.340+88T>C c.505+88T>C (n.505+88T>C) c.120+88T>C (n.120+88T>C) c.418+88T>C (n.418+88T>C) c.*575+88T>C (n.*575+88T>C) c.224+88T>C c.239+88T>C c.481+88T>C (n.481+88T>C) c.294+88T>C (n.294+88T>C) c.51+88T>C (n.51+88T>C) c.375+88T>C (n.375+88T>C) c.301+88T>C c.37+88T>C c.200+88T>C c.213+88T>C (n.213+88T>C) c.404+88T>C n.321+88T>C n.290+88T>C n.412T>C c.-244+88T>C (n.-244+88T>C) n.403+88T>C c.-307+88T>C (n.-307+88T>C) c.-684+88T>C (n.-684+88T>C) c.-648+88T>C (n.-648+88T>C) c.-747+88T>C (n.-747+88T>C) c.-739+88T>C (n.-739+88T>C) c.-299+88T>C (n.-299+88T>C) c.-208+88T>C (n.-208+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85861094T>G | CA894020192 | ST3GAL5 | c.*62+87A>C (n.*62+87A>C) c.318+87A>C (n.318+87A>C) c.234+87A>C (n.234+87A>C) c.249+87A>C (n.249+87A>C) c.*361+87A>C (n.*361+87A>C) n.770+87A>C n.323+87A>C n.416A>C c.215+87A>C c.206+2268A>C (n.206+2268A>C) n.344+87A>C c.504+87A>C c.316+87A>C c.201+87A>C (n.201+87A>C) n.340+87A>C c.505+87A>C (n.505+87A>C) c.120+87A>C (n.120+87A>C) c.418+87A>C (n.418+87A>C) c.*575+87A>C (n.*575+87A>C) c.224+87A>C c.239+87A>C c.481+87A>C (n.481+87A>C) c.294+87A>C (n.294+87A>C) c.51+87A>C (n.51+87A>C) c.375+87A>C (n.375+87A>C) c.301+87A>C c.37+87A>C c.200+87A>C c.213+87A>C (n.213+87A>C) c.404+87A>C n.321+87A>C n.290+87A>C n.411A>C c.-244+87A>C (n.-244+87A>C) n.403+87A>C c.-307+87A>C (n.-307+87A>C) c.-684+87A>C (n.-684+87A>C) c.-648+87A>C (n.-648+87A>C) c.-747+87A>C (n.-747+87A>C) c.-739+87A>C (n.-739+87A>C) c.-299+87A>C (n.-299+87A>C) c.-208+87A>C (n.-208+87A>C) | dbSNP |
| 2 | g.85861094T= | CA1266965415 | ST3GAL5 | c.*62+87A= (n.*62+87A=) c.318+87A= (n.318+87A=) c.234+87A= (n.234+87A=) c.249+87A= (n.249+87A=) c.*361+87A= (n.*361+87A=) n.770+87A= n.323+87A= n.416A= c.215+87A= c.206+2268A= (n.206+2268A=) n.344+87A= c.504+87A= c.316+87A= c.201+87A= (n.201+87A=) n.340+87A= c.505+87A= (n.505+87A=) c.120+87A= (n.120+87A=) c.418+87A= (n.418+87A=) c.*575+87A= (n.*575+87A=) c.224+87A= c.239+87A= c.481+87A= (n.481+87A=) c.294+87A= (n.294+87A=) c.51+87A= (n.51+87A=) c.375+87A= (n.375+87A=) c.301+87A= c.37+87A= c.200+87A= c.213+87A= (n.213+87A=) c.404+87A= n.321+87A= n.290+87A= n.411A= c.-244+87A= (n.-244+87A=) n.403+87A= c.-307+87A= (n.-307+87A=) c.-684+87A= (n.-684+87A=) c.-648+87A= (n.-648+87A=) c.-747+87A= (n.-747+87A=) c.-739+87A= (n.-739+87A=) c.-299+87A= (n.-299+87A=) c.-208+87A= (n.-208+87A=) | |
| 2 | g.85861095T>A | CA2659894831 | ST3GAL5 | c.*62+86A>T (n.*62+86A>T) c.318+86A>T (n.318+86A>T) c.234+86A>T (n.234+86A>T) c.249+86A>T (n.249+86A>T) c.*361+86A>T (n.*361+86A>T) n.770+86A>T n.323+86A>T n.415A>T c.215+86A>T c.206+2267A>T (n.206+2267A>T) n.344+86A>T c.504+86A>T c.316+86A>T c.201+86A>T (n.201+86A>T) n.340+86A>T c.505+86A>T (n.505+86A>T) c.120+86A>T (n.120+86A>T) c.418+86A>T (n.418+86A>T) c.*575+86A>T (n.*575+86A>T) c.224+86A>T c.239+86A>T c.481+86A>T (n.481+86A>T) c.294+86A>T (n.294+86A>T) c.51+86A>T (n.51+86A>T) c.375+86A>T (n.375+86A>T) c.301+86A>T c.37+86A>T c.200+86A>T c.213+86A>T (n.213+86A>T) c.404+86A>T n.321+86A>T n.290+86A>T n.410A>T c.-244+86A>T (n.-244+86A>T) n.403+86A>T c.-307+86A>T (n.-307+86A>T) c.-684+86A>T (n.-684+86A>T) c.-648+86A>T (n.-648+86A>T) c.-747+86A>T (n.-747+86A>T) c.-739+86A>T (n.-739+86A>T) c.-299+86A>T (n.-299+86A>T) c.-208+86A>T (n.-208+86A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861095T>G | CA2577022980 | ST3GAL5 | c.*62+86A>C (n.*62+86A>C) c.318+86A>C (n.318+86A>C) c.234+86A>C (n.234+86A>C) c.249+86A>C (n.249+86A>C) c.*361+86A>C (n.*361+86A>C) n.770+86A>C n.323+86A>C n.415A>C c.215+86A>C c.206+2267A>C (n.206+2267A>C) n.344+86A>C c.504+86A>C c.316+86A>C c.201+86A>C (n.201+86A>C) n.340+86A>C c.505+86A>C (n.505+86A>C) c.120+86A>C (n.120+86A>C) c.418+86A>C (n.418+86A>C) c.*575+86A>C (n.*575+86A>C) c.224+86A>C c.239+86A>C c.481+86A>C (n.481+86A>C) c.294+86A>C (n.294+86A>C) c.51+86A>C (n.51+86A>C) c.375+86A>C (n.375+86A>C) c.301+86A>C c.37+86A>C c.200+86A>C c.213+86A>C (n.213+86A>C) c.404+86A>C n.321+86A>C n.290+86A>C n.410A>C c.-244+86A>C (n.-244+86A>C) n.403+86A>C c.-307+86A>C (n.-307+86A>C) c.-684+86A>C (n.-684+86A>C) c.-648+86A>C (n.-648+86A>C) c.-747+86A>C (n.-747+86A>C) c.-739+86A>C (n.-739+86A>C) c.-299+86A>C (n.-299+86A>C) c.-208+86A>C (n.-208+86A>C) | |
| 2 | g.85861097G>A | CA1266965417 | ST3GAL5 | c.*62+84C>T (n.*62+84C>T) c.318+84C>T (n.318+84C>T) c.234+84C>T (n.234+84C>T) c.249+84C>T (n.249+84C>T) c.*361+84C>T (n.*361+84C>T) n.770+84C>T n.323+84C>T n.413C>T c.215+84C>T c.206+2265C>T (n.206+2265C>T) n.344+84C>T c.504+84C>T c.316+84C>T c.201+84C>T (n.201+84C>T) n.340+84C>T c.505+84C>T (n.505+84C>T) c.120+84C>T (n.120+84C>T) c.418+84C>T (n.418+84C>T) c.*575+84C>T (n.*575+84C>T) c.224+84C>T c.239+84C>T c.481+84C>T (n.481+84C>T) c.294+84C>T (n.294+84C>T) c.51+84C>T (n.51+84C>T) c.375+84C>T (n.375+84C>T) c.301+84C>T c.37+84C>T c.200+84C>T c.213+84C>T (n.213+84C>T) c.404+84C>T n.321+84C>T n.290+84C>T n.408C>T c.-244+84C>T (n.-244+84C>T) n.403+84C>T c.-307+84C>T (n.-307+84C>T) c.-684+84C>T (n.-684+84C>T) c.-648+84C>T (n.-648+84C>T) c.-747+84C>T (n.-747+84C>T) c.-739+84C>T (n.-739+84C>T) c.-299+84C>T (n.-299+84C>T) c.-208+84C>T (n.-208+84C>T) | dbSNP |
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| 2 | g.85861097G>T | CA2659894833 | ST3GAL5 | c.*62+84C>A (n.*62+84C>A) c.318+84C>A (n.318+84C>A) c.234+84C>A (n.234+84C>A) c.249+84C>A (n.249+84C>A) c.*361+84C>A (n.*361+84C>A) n.770+84C>A n.323+84C>A n.413C>A c.215+84C>A c.206+2265C>A (n.206+2265C>A) n.344+84C>A c.504+84C>A c.316+84C>A c.201+84C>A (n.201+84C>A) n.340+84C>A c.505+84C>A (n.505+84C>A) c.120+84C>A (n.120+84C>A) c.418+84C>A (n.418+84C>A) c.*575+84C>A (n.*575+84C>A) c.224+84C>A c.239+84C>A c.481+84C>A (n.481+84C>A) c.294+84C>A (n.294+84C>A) c.51+84C>A (n.51+84C>A) c.375+84C>A (n.375+84C>A) c.301+84C>A c.37+84C>A c.200+84C>A c.213+84C>A (n.213+84C>A) c.404+84C>A n.321+84C>A n.290+84C>A n.408C>A c.-244+84C>A (n.-244+84C>A) n.403+84C>A c.-307+84C>A (n.-307+84C>A) c.-684+84C>A (n.-684+84C>A) c.-648+84C>A (n.-648+84C>A) c.-747+84C>A (n.-747+84C>A) c.-739+84C>A (n.-739+84C>A) c.-299+84C>A (n.-299+84C>A) c.-208+84C>A (n.-208+84C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861098T>C | CA2659894834 | ST3GAL5 | c.*62+83A>G (n.*62+83A>G) c.318+83A>G (n.318+83A>G) c.234+83A>G (n.234+83A>G) c.249+83A>G (n.249+83A>G) c.*361+83A>G (n.*361+83A>G) n.770+83A>G n.323+83A>G n.412A>G c.215+83A>G c.206+2264A>G (n.206+2264A>G) n.344+83A>G c.504+83A>G c.316+83A>G c.201+83A>G (n.201+83A>G) n.340+83A>G c.505+83A>G (n.505+83A>G) c.120+83A>G (n.120+83A>G) c.418+83A>G (n.418+83A>G) c.*575+83A>G (n.*575+83A>G) c.224+83A>G c.239+83A>G c.481+83A>G (n.481+83A>G) c.294+83A>G (n.294+83A>G) c.51+83A>G (n.51+83A>G) c.375+83A>G (n.375+83A>G) c.301+83A>G c.37+83A>G c.200+83A>G c.213+83A>G (n.213+83A>G) c.404+83A>G n.321+83A>G n.290+83A>G n.407A>G c.-244+83A>G (n.-244+83A>G) n.403+83A>G c.-307+83A>G (n.-307+83A>G) c.-684+83A>G (n.-684+83A>G) c.-648+83A>G (n.-648+83A>G) c.-747+83A>G (n.-747+83A>G) c.-739+83A>G (n.-739+83A>G) c.-299+83A>G (n.-299+83A>G) c.-208+83A>G (n.-208+83A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861099C>A | CA2659894837 | ST3GAL5 | c.*62+82G>T (n.*62+82G>T) c.318+82G>T (n.318+82G>T) c.234+82G>T (n.234+82G>T) c.249+82G>T (n.249+82G>T) c.*361+82G>T (n.*361+82G>T) n.770+82G>T n.323+82G>T n.411G>T c.215+82G>T c.206+2263G>T (n.206+2263G>T) n.344+82G>T c.504+82G>T c.316+82G>T c.201+82G>T (n.201+82G>T) n.340+82G>T c.505+82G>T (n.505+82G>T) c.120+82G>T (n.120+82G>T) c.418+82G>T (n.418+82G>T) c.*575+82G>T (n.*575+82G>T) c.224+82G>T c.239+82G>T c.481+82G>T (n.481+82G>T) c.294+82G>T (n.294+82G>T) c.51+82G>T (n.51+82G>T) c.375+82G>T (n.375+82G>T) c.301+82G>T c.37+82G>T c.200+82G>T c.213+82G>T (n.213+82G>T) c.404+82G>T n.321+82G>T n.290+82G>T n.406G>T c.-244+82G>T (n.-244+82G>T) n.403+82G>T c.-307+82G>T (n.-307+82G>T) c.-684+82G>T (n.-684+82G>T) c.-648+82G>T (n.-648+82G>T) c.-747+82G>T (n.-747+82G>T) c.-739+82G>T (n.-739+82G>T) c.-299+82G>T (n.-299+82G>T) c.-208+82G>T (n.-208+82G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861099C= | CA1266965418 | ST3GAL5 | c.*62+82G= (n.*62+82G=) c.318+82G= (n.318+82G=) c.234+82G= (n.234+82G=) c.249+82G= (n.249+82G=) c.*361+82G= (n.*361+82G=) n.770+82G= n.323+82G= n.411G= c.215+82G= c.206+2263G= (n.206+2263G=) n.344+82G= c.504+82G= c.316+82G= c.201+82G= (n.201+82G=) n.340+82G= c.505+82G= (n.505+82G=) c.120+82G= (n.120+82G=) c.418+82G= (n.418+82G=) c.*575+82G= (n.*575+82G=) c.224+82G= c.239+82G= c.481+82G= (n.481+82G=) c.294+82G= (n.294+82G=) c.51+82G= (n.51+82G=) c.375+82G= (n.375+82G=) c.301+82G= c.37+82G= c.200+82G= c.213+82G= (n.213+82G=) c.404+82G= n.321+82G= n.290+82G= n.406G= c.-244+82G= (n.-244+82G=) n.403+82G= c.-307+82G= (n.-307+82G=) c.-684+82G= (n.-684+82G=) c.-648+82G= (n.-648+82G=) c.-747+82G= (n.-747+82G=) c.-739+82G= (n.-739+82G=) c.-299+82G= (n.-299+82G=) c.-208+82G= (n.-208+82G=) | |
| 2 | g.85861099C>T | CA1033097887 | ST3GAL5 | c.*62+82G>A (n.*62+82G>A) c.318+82G>A (n.318+82G>A) c.234+82G>A (n.234+82G>A) c.249+82G>A (n.249+82G>A) c.*361+82G>A (n.*361+82G>A) n.770+82G>A n.323+82G>A n.411G>A c.215+82G>A c.206+2263G>A (n.206+2263G>A) n.344+82G>A c.504+82G>A c.316+82G>A c.201+82G>A (n.201+82G>A) n.340+82G>A c.505+82G>A (n.505+82G>A) c.120+82G>A (n.120+82G>A) c.418+82G>A (n.418+82G>A) c.*575+82G>A (n.*575+82G>A) c.224+82G>A c.239+82G>A c.481+82G>A (n.481+82G>A) c.294+82G>A (n.294+82G>A) c.51+82G>A (n.51+82G>A) c.375+82G>A (n.375+82G>A) c.301+82G>A c.37+82G>A c.200+82G>A c.213+82G>A (n.213+82G>A) c.404+82G>A n.321+82G>A n.290+82G>A n.406G>A c.-244+82G>A (n.-244+82G>A) n.403+82G>A c.-307+82G>A (n.-307+82G>A) c.-684+82G>A (n.-684+82G>A) c.-648+82G>A (n.-648+82G>A) c.-747+82G>A (n.-747+82G>A) c.-739+82G>A (n.-739+82G>A) c.-299+82G>A (n.-299+82G>A) c.-208+82G>A (n.-208+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861103_85861104del | CA2659894835 | ST3GAL5 | c.*62+81_*62+82del (n.*62+81_*62+82del) c.318+81_318+82del (n.318+81_318+82del) c.234+81_234+82del (n.234+81_234+82del) c.249+81_249+82del (n.249+81_249+82del) c.*361+81_*361+82del (n.*361+81_*361+82del) n.770+81_770+82del n.323+81_323+82del n.410_411del c.215+81_215+82del c.206+2262_206+2263del (n.206+2262_206+2263del) n.344+81_344+82del c.504+81_504+82del c.316+81_316+82del c.201+81_201+82del (n.201+81_201+82del) n.340+81_340+82del c.505+81_505+82del (n.505+81_505+82del) c.120+81_120+82del (n.120+81_120+82del) c.418+81_418+82del (n.418+81_418+82del) c.*575+81_*575+82del (n.*575+81_*575+82del) c.224+81_224+82del c.239+81_239+82del c.481+81_481+82del (n.481+81_481+82del) c.294+81_294+82del (n.294+81_294+82del) c.51+81_51+82del (n.51+81_51+82del) c.375+81_375+82del (n.375+81_375+82del) c.301+81_301+82del c.37+81_37+82del c.200+81_200+82del c.213+81_213+82del (n.213+81_213+82del) c.404+81_404+82del n.321+81_321+82del n.290+81_290+82del n.405_406del c.-244+81_-244+82del (n.-244+81_-244+82del) n.403+81_403+82del c.-307+81_-307+82del (n.-307+81_-307+82del) c.-684+81_-684+82del (n.-684+81_-684+82del) c.-648+81_-648+82del (n.-648+81_-648+82del) c.-747+81_-747+82del (n.-747+81_-747+82del) c.-739+81_-739+82del (n.-739+81_-739+82del) c.-299+81_-299+82del (n.-299+81_-299+82del) c.-208+81_-208+82del (n.-208+81_-208+82del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861105G>A | CA894020193 | ST3GAL5 | c.*62+76C>T (n.*62+76C>T) c.318+76C>T (n.318+76C>T) c.234+76C>T (n.234+76C>T) c.249+76C>T (n.249+76C>T) c.*361+76C>T (n.*361+76C>T) n.770+76C>T n.323+76C>T n.405C>T c.215+76C>T c.206+2257C>T (n.206+2257C>T) n.344+76C>T c.504+76C>T c.316+76C>T c.201+76C>T (n.201+76C>T) n.340+76C>T c.505+76C>T (n.505+76C>T) c.120+76C>T (n.120+76C>T) c.418+76C>T (n.418+76C>T) c.*575+76C>T (n.*575+76C>T) c.224+76C>T c.239+76C>T c.481+76C>T (n.481+76C>T) c.294+76C>T (n.294+76C>T) c.51+76C>T (n.51+76C>T) c.375+76C>T (n.375+76C>T) c.301+76C>T c.37+76C>T c.200+76C>T c.213+76C>T (n.213+76C>T) c.404+76C>T n.321+76C>T n.290+76C>T n.400C>T c.-244+76C>T (n.-244+76C>T) n.403+76C>T c.-307+76C>T (n.-307+76C>T) c.-684+76C>T (n.-684+76C>T) c.-648+76C>T (n.-648+76C>T) c.-747+76C>T (n.-747+76C>T) c.-739+76C>T (n.-739+76C>T) c.-299+76C>T (n.-299+76C>T) c.-208+76C>T (n.-208+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861105G>C | CA2659894842 | ST3GAL5 | c.*62+76C>G (n.*62+76C>G) c.318+76C>G (n.318+76C>G) c.234+76C>G (n.234+76C>G) c.249+76C>G (n.249+76C>G) c.*361+76C>G (n.*361+76C>G) n.770+76C>G n.323+76C>G n.405C>G c.215+76C>G c.206+2257C>G (n.206+2257C>G) n.344+76C>G c.504+76C>G c.316+76C>G c.201+76C>G (n.201+76C>G) n.340+76C>G c.505+76C>G (n.505+76C>G) c.120+76C>G (n.120+76C>G) c.418+76C>G (n.418+76C>G) c.*575+76C>G (n.*575+76C>G) c.224+76C>G c.239+76C>G c.481+76C>G (n.481+76C>G) c.294+76C>G (n.294+76C>G) c.51+76C>G (n.51+76C>G) c.375+76C>G (n.375+76C>G) c.301+76C>G c.37+76C>G c.200+76C>G c.213+76C>G (n.213+76C>G) c.404+76C>G n.321+76C>G n.290+76C>G n.400C>G c.-244+76C>G (n.-244+76C>G) n.403+76C>G c.-307+76C>G (n.-307+76C>G) c.-684+76C>G (n.-684+76C>G) c.-648+76C>G (n.-648+76C>G) c.-747+76C>G (n.-747+76C>G) c.-739+76C>G (n.-739+76C>G) c.-299+76C>G (n.-299+76C>G) c.-208+76C>G (n.-208+76C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861105G= | CA1266965419 | ST3GAL5 | c.*62+76C= (n.*62+76C=) c.318+76C= (n.318+76C=) c.234+76C= (n.234+76C=) c.249+76C= (n.249+76C=) c.*361+76C= (n.*361+76C=) n.770+76C= n.323+76C= n.405C= c.215+76C= c.206+2257C= (n.206+2257C=) n.344+76C= c.504+76C= c.316+76C= c.201+76C= (n.201+76C=) n.340+76C= c.505+76C= (n.505+76C=) c.120+76C= (n.120+76C=) c.418+76C= (n.418+76C=) c.*575+76C= (n.*575+76C=) c.224+76C= c.239+76C= c.481+76C= (n.481+76C=) c.294+76C= (n.294+76C=) c.51+76C= (n.51+76C=) c.375+76C= (n.375+76C=) c.301+76C= c.37+76C= c.200+76C= c.213+76C= (n.213+76C=) c.404+76C= n.321+76C= n.290+76C= n.400C= c.-244+76C= (n.-244+76C=) n.403+76C= c.-307+76C= (n.-307+76C=) c.-684+76C= (n.-684+76C=) c.-648+76C= (n.-648+76C=) c.-747+76C= (n.-747+76C=) c.-739+76C= (n.-739+76C=) c.-299+76C= (n.-299+76C=) c.-208+76C= (n.-208+76C=) | |
| 2 | g.85861105G>T | CA2577022981 | ST3GAL5 | c.*62+76C>A (n.*62+76C>A) c.318+76C>A (n.318+76C>A) c.234+76C>A (n.234+76C>A) c.249+76C>A (n.249+76C>A) c.*361+76C>A (n.*361+76C>A) n.770+76C>A n.323+76C>A n.405C>A c.215+76C>A c.206+2257C>A (n.206+2257C>A) n.344+76C>A c.504+76C>A c.316+76C>A c.201+76C>A (n.201+76C>A) n.340+76C>A c.505+76C>A (n.505+76C>A) c.120+76C>A (n.120+76C>A) c.418+76C>A (n.418+76C>A) c.*575+76C>A (n.*575+76C>A) c.224+76C>A c.239+76C>A c.481+76C>A (n.481+76C>A) c.294+76C>A (n.294+76C>A) c.51+76C>A (n.51+76C>A) c.375+76C>A (n.375+76C>A) c.301+76C>A c.37+76C>A c.200+76C>A c.213+76C>A (n.213+76C>A) c.404+76C>A n.321+76C>A n.290+76C>A n.400C>A c.-244+76C>A (n.-244+76C>A) n.403+76C>A c.-307+76C>A (n.-307+76C>A) c.-684+76C>A (n.-684+76C>A) c.-648+76C>A (n.-648+76C>A) c.-747+76C>A (n.-747+76C>A) c.-739+76C>A (n.-739+76C>A) c.-299+76C>A (n.-299+76C>A) c.-208+76C>A (n.-208+76C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861106T>C | CA2659894843 | ST3GAL5 | c.*62+75A>G (n.*62+75A>G) c.318+75A>G (n.318+75A>G) c.234+75A>G (n.234+75A>G) c.249+75A>G (n.249+75A>G) c.*361+75A>G (n.*361+75A>G) n.770+75A>G n.323+75A>G n.404A>G c.215+75A>G c.206+2256A>G (n.206+2256A>G) n.344+75A>G c.504+75A>G c.316+75A>G c.201+75A>G (n.201+75A>G) n.340+75A>G c.505+75A>G (n.505+75A>G) c.120+75A>G (n.120+75A>G) c.418+75A>G (n.418+75A>G) c.*575+75A>G (n.*575+75A>G) c.224+75A>G c.239+75A>G c.481+75A>G (n.481+75A>G) c.294+75A>G (n.294+75A>G) c.51+75A>G (n.51+75A>G) c.375+75A>G (n.375+75A>G) c.301+75A>G c.37+75A>G c.200+75A>G c.213+75A>G (n.213+75A>G) c.404+75A>G n.321+75A>G n.290+75A>G n.399A>G c.-244+75A>G (n.-244+75A>G) n.403+75A>G c.-307+75A>G (n.-307+75A>G) c.-684+75A>G (n.-684+75A>G) c.-648+75A>G (n.-648+75A>G) c.-747+75A>G (n.-747+75A>G) c.-739+75A>G (n.-739+75A>G) c.-299+75A>G (n.-299+75A>G) c.-208+75A>G (n.-208+75A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861108G>A | CA2659894844 | ST3GAL5 | c.*62+73C>T (n.*62+73C>T) c.318+73C>T (n.318+73C>T) c.234+73C>T (n.234+73C>T) c.249+73C>T (n.249+73C>T) c.*361+73C>T (n.*361+73C>T) n.770+73C>T n.323+73C>T n.402C>T c.215+73C>T c.206+2254C>T (n.206+2254C>T) n.344+73C>T c.504+73C>T c.316+73C>T c.201+73C>T (n.201+73C>T) n.340+73C>T c.505+73C>T (n.505+73C>T) c.120+73C>T (n.120+73C>T) c.418+73C>T (n.418+73C>T) c.*575+73C>T (n.*575+73C>T) c.224+73C>T c.239+73C>T c.481+73C>T (n.481+73C>T) c.294+73C>T (n.294+73C>T) c.51+73C>T (n.51+73C>T) c.375+73C>T (n.375+73C>T) c.301+73C>T c.37+73C>T c.200+73C>T c.213+73C>T (n.213+73C>T) c.404+73C>T n.321+73C>T n.290+73C>T n.397C>T c.-244+73C>T (n.-244+73C>T) n.403+73C>T c.-307+73C>T (n.-307+73C>T) c.-684+73C>T (n.-684+73C>T) c.-648+73C>T (n.-648+73C>T) c.-747+73C>T (n.-747+73C>T) c.-739+73C>T (n.-739+73C>T) c.-299+73C>T (n.-299+73C>T) c.-208+73C>T (n.-208+73C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861108G>T | CA2659894845 | ST3GAL5 | c.*62+73C>A (n.*62+73C>A) c.318+73C>A (n.318+73C>A) c.234+73C>A (n.234+73C>A) c.249+73C>A (n.249+73C>A) c.*361+73C>A (n.*361+73C>A) n.770+73C>A n.323+73C>A n.402C>A c.215+73C>A c.206+2254C>A (n.206+2254C>A) n.344+73C>A c.504+73C>A c.316+73C>A c.201+73C>A (n.201+73C>A) n.340+73C>A c.505+73C>A (n.505+73C>A) c.120+73C>A (n.120+73C>A) c.418+73C>A (n.418+73C>A) c.*575+73C>A (n.*575+73C>A) c.224+73C>A c.239+73C>A c.481+73C>A (n.481+73C>A) c.294+73C>A (n.294+73C>A) c.51+73C>A (n.51+73C>A) c.375+73C>A (n.375+73C>A) c.301+73C>A c.37+73C>A c.200+73C>A c.213+73C>A (n.213+73C>A) c.404+73C>A n.321+73C>A n.290+73C>A n.397C>A c.-244+73C>A (n.-244+73C>A) n.403+73C>A c.-307+73C>A (n.-307+73C>A) c.-684+73C>A (n.-684+73C>A) c.-648+73C>A (n.-648+73C>A) c.-747+73C>A (n.-747+73C>A) c.-739+73C>A (n.-739+73C>A) c.-299+73C>A (n.-299+73C>A) c.-208+73C>A (n.-208+73C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861109A>C | CA2659894846 | ST3GAL5 | c.*62+72T>G (n.*62+72T>G) c.318+72T>G (n.318+72T>G) c.234+72T>G (n.234+72T>G) c.249+72T>G (n.249+72T>G) c.*361+72T>G (n.*361+72T>G) n.770+72T>G n.323+72T>G n.401T>G c.215+72T>G c.206+2253T>G (n.206+2253T>G) n.344+72T>G c.504+72T>G c.316+72T>G c.201+72T>G (n.201+72T>G) n.340+72T>G c.505+72T>G (n.505+72T>G) c.120+72T>G (n.120+72T>G) c.418+72T>G (n.418+72T>G) c.*575+72T>G (n.*575+72T>G) c.224+72T>G c.239+72T>G c.481+72T>G (n.481+72T>G) c.294+72T>G (n.294+72T>G) c.51+72T>G (n.51+72T>G) c.375+72T>G (n.375+72T>G) c.301+72T>G c.37+72T>G c.200+72T>G c.213+72T>G (n.213+72T>G) c.404+72T>G n.321+72T>G n.290+72T>G n.396T>G c.-244+72T>G (n.-244+72T>G) n.403+72T>G c.-307+72T>G (n.-307+72T>G) c.-684+72T>G (n.-684+72T>G) c.-648+72T>G (n.-648+72T>G) c.-747+72T>G (n.-747+72T>G) c.-739+72T>G (n.-739+72T>G) c.-299+72T>G (n.-299+72T>G) c.-208+72T>G (n.-208+72T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861110C= | CA1266965420 | ST3GAL5 | c.*62+71G= (n.*62+71G=) c.318+71G= (n.318+71G=) c.234+71G= (n.234+71G=) c.249+71G= (n.249+71G=) c.*361+71G= (n.*361+71G=) n.770+71G= n.323+71G= n.400G= c.215+71G= c.206+2252G= (n.206+2252G=) n.344+71G= c.504+71G= c.316+71G= c.201+71G= (n.201+71G=) n.340+71G= c.505+71G= (n.505+71G=) c.120+71G= (n.120+71G=) c.418+71G= (n.418+71G=) c.*575+71G= (n.*575+71G=) c.224+71G= c.239+71G= c.481+71G= (n.481+71G=) c.294+71G= (n.294+71G=) c.51+71G= (n.51+71G=) c.375+71G= (n.375+71G=) c.301+71G= c.37+71G= c.200+71G= c.213+71G= (n.213+71G=) c.404+71G= n.321+71G= n.290+71G= n.395G= c.-244+71G= (n.-244+71G=) n.403+71G= c.-307+71G= (n.-307+71G=) c.-684+71G= (n.-684+71G=) c.-648+71G= (n.-648+71G=) c.-747+71G= (n.-747+71G=) c.-739+71G= (n.-739+71G=) c.-299+71G= (n.-299+71G=) c.-208+71G= (n.-208+71G=) | |
| 2 | g.85861110C>T | CA1266965421 | ST3GAL5 | c.*62+71G>A (n.*62+71G>A) c.318+71G>A (n.318+71G>A) c.234+71G>A (n.234+71G>A) c.249+71G>A (n.249+71G>A) c.*361+71G>A (n.*361+71G>A) n.770+71G>A n.323+71G>A n.400G>A c.215+71G>A c.206+2252G>A (n.206+2252G>A) n.344+71G>A c.504+71G>A c.316+71G>A c.201+71G>A (n.201+71G>A) n.340+71G>A c.505+71G>A (n.505+71G>A) c.120+71G>A (n.120+71G>A) c.418+71G>A (n.418+71G>A) c.*575+71G>A (n.*575+71G>A) c.224+71G>A c.239+71G>A c.481+71G>A (n.481+71G>A) c.294+71G>A (n.294+71G>A) c.51+71G>A (n.51+71G>A) c.375+71G>A (n.375+71G>A) c.301+71G>A c.37+71G>A c.200+71G>A c.213+71G>A (n.213+71G>A) c.404+71G>A n.321+71G>A n.290+71G>A n.395G>A c.-244+71G>A (n.-244+71G>A) n.403+71G>A c.-307+71G>A (n.-307+71G>A) c.-684+71G>A (n.-684+71G>A) c.-648+71G>A (n.-648+71G>A) c.-747+71G>A (n.-747+71G>A) c.-739+71G>A (n.-739+71G>A) c.-299+71G>A (n.-299+71G>A) c.-208+71G>A (n.-208+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85861111T>A | CA646813060 | ST3GAL5 | c.*62+70A>T (n.*62+70A>T) c.318+70A>T (n.318+70A>T) c.234+70A>T (n.234+70A>T) c.249+70A>T (n.249+70A>T) c.*361+70A>T (n.*361+70A>T) n.770+70A>T n.323+70A>T n.399A>T c.215+70A>T c.206+2251A>T (n.206+2251A>T) n.344+70A>T c.504+70A>T c.316+70A>T c.201+70A>T (n.201+70A>T) n.340+70A>T c.505+70A>T (n.505+70A>T) c.120+70A>T (n.120+70A>T) c.418+70A>T (n.418+70A>T) c.*575+70A>T (n.*575+70A>T) c.224+70A>T c.239+70A>T c.481+70A>T (n.481+70A>T) c.294+70A>T (n.294+70A>T) c.51+70A>T (n.51+70A>T) c.375+70A>T (n.375+70A>T) c.301+70A>T c.37+70A>T c.200+70A>T c.213+70A>T (n.213+70A>T) c.404+70A>T n.321+70A>T n.290+70A>T n.394A>T c.-244+70A>T (n.-244+70A>T) n.403+70A>T c.-307+70A>T (n.-307+70A>T) c.-684+70A>T (n.-684+70A>T) c.-648+70A>T (n.-648+70A>T) c.-747+70A>T (n.-747+70A>T) c.-739+70A>T (n.-739+70A>T) c.-299+70A>T (n.-299+70A>T) c.-208+70A>T (n.-208+70A>T) | COSMIC |
| 2 | g.85861112A>G | CA2659894847 | ST3GAL5 | c.*62+69T>C (n.*62+69T>C) c.318+69T>C (n.318+69T>C) c.234+69T>C (n.234+69T>C) c.249+69T>C (n.249+69T>C) c.*361+69T>C (n.*361+69T>C) n.770+69T>C n.323+69T>C n.398T>C c.215+69T>C c.206+2250T>C (n.206+2250T>C) n.344+69T>C c.504+69T>C c.316+69T>C c.201+69T>C (n.201+69T>C) n.340+69T>C c.505+69T>C (n.505+69T>C) c.120+69T>C (n.120+69T>C) c.418+69T>C (n.418+69T>C) c.*575+69T>C (n.*575+69T>C) c.224+69T>C c.239+69T>C c.481+69T>C (n.481+69T>C) c.294+69T>C (n.294+69T>C) c.51+69T>C (n.51+69T>C) c.375+69T>C (n.375+69T>C) c.301+69T>C c.37+69T>C c.200+69T>C c.213+69T>C (n.213+69T>C) c.404+69T>C n.321+69T>C n.290+69T>C n.393T>C c.-244+69T>C (n.-244+69T>C) n.403+69T>C c.-307+69T>C (n.-307+69T>C) c.-684+69T>C (n.-684+69T>C) c.-648+69T>C (n.-648+69T>C) c.-747+69T>C (n.-747+69T>C) c.-739+69T>C (n.-739+69T>C) c.-299+69T>C (n.-299+69T>C) c.-208+69T>C (n.-208+69T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861113A= | CA1266965422 | ST3GAL5 | c.*62+68T= (n.*62+68T=) c.318+68T= (n.318+68T=) c.234+68T= (n.234+68T=) c.249+68T= (n.249+68T=) c.*361+68T= (n.*361+68T=) n.770+68T= n.323+68T= n.397T= c.215+68T= c.206+2249T= (n.206+2249T=) n.344+68T= c.504+68T= c.316+68T= c.201+68T= (n.201+68T=) n.340+68T= c.505+68T= (n.505+68T=) c.120+68T= (n.120+68T=) c.418+68T= (n.418+68T=) c.*575+68T= (n.*575+68T=) c.224+68T= c.239+68T= c.481+68T= (n.481+68T=) c.294+68T= (n.294+68T=) c.51+68T= (n.51+68T=) c.375+68T= (n.375+68T=) c.301+68T= c.37+68T= c.200+68T= c.213+68T= (n.213+68T=) c.404+68T= n.321+68T= n.290+68T= n.392T= c.-244+68T= (n.-244+68T=) n.403+68T= c.-307+68T= (n.-307+68T=) c.-684+68T= (n.-684+68T=) c.-648+68T= (n.-648+68T=) c.-747+68T= (n.-747+68T=) c.-739+68T= (n.-739+68T=) c.-299+68T= (n.-299+68T=) c.-208+68T= (n.-208+68T=) | |
| 2 | g.85861113A>C | CA1033097890 | ST3GAL5 | c.*62+68T>G (n.*62+68T>G) c.318+68T>G (n.318+68T>G) c.234+68T>G (n.234+68T>G) c.249+68T>G (n.249+68T>G) c.*361+68T>G (n.*361+68T>G) n.770+68T>G n.323+68T>G n.397T>G c.215+68T>G c.206+2249T>G (n.206+2249T>G) n.344+68T>G c.504+68T>G c.316+68T>G c.201+68T>G (n.201+68T>G) n.340+68T>G c.505+68T>G (n.505+68T>G) c.120+68T>G (n.120+68T>G) c.418+68T>G (n.418+68T>G) c.*575+68T>G (n.*575+68T>G) c.224+68T>G c.239+68T>G c.481+68T>G (n.481+68T>G) c.294+68T>G (n.294+68T>G) c.51+68T>G (n.51+68T>G) c.375+68T>G (n.375+68T>G) c.301+68T>G c.37+68T>G c.200+68T>G c.213+68T>G (n.213+68T>G) c.404+68T>G n.321+68T>G n.290+68T>G n.392T>G c.-244+68T>G (n.-244+68T>G) n.403+68T>G c.-307+68T>G (n.-307+68T>G) c.-684+68T>G (n.-684+68T>G) c.-648+68T>G (n.-648+68T>G) c.-747+68T>G (n.-747+68T>G) c.-739+68T>G (n.-739+68T>G) c.-299+68T>G (n.-299+68T>G) c.-208+68T>G (n.-208+68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861114T>C | CA894020195 | ST3GAL5 | c.*62+67A>G (n.*62+67A>G) c.318+67A>G (n.318+67A>G) c.234+67A>G (n.234+67A>G) c.249+67A>G (n.249+67A>G) c.*361+67A>G (n.*361+67A>G) n.770+67A>G n.323+67A>G n.396A>G c.215+67A>G c.206+2248A>G (n.206+2248A>G) n.344+67A>G c.504+67A>G c.316+67A>G c.201+67A>G (n.201+67A>G) n.340+67A>G c.505+67A>G (n.505+67A>G) c.120+67A>G (n.120+67A>G) c.418+67A>G (n.418+67A>G) c.*575+67A>G (n.*575+67A>G) c.224+67A>G c.239+67A>G c.481+67A>G (n.481+67A>G) c.294+67A>G (n.294+67A>G) c.51+67A>G (n.51+67A>G) c.375+67A>G (n.375+67A>G) c.301+67A>G c.37+67A>G c.200+67A>G c.213+67A>G (n.213+67A>G) c.404+67A>G n.321+67A>G n.290+67A>G n.391A>G c.-244+67A>G (n.-244+67A>G) n.403+67A>G c.-307+67A>G (n.-307+67A>G) c.-684+67A>G (n.-684+67A>G) c.-648+67A>G (n.-648+67A>G) c.-747+67A>G (n.-747+67A>G) c.-739+67A>G (n.-739+67A>G) c.-299+67A>G (n.-299+67A>G) c.-208+67A>G (n.-208+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861114T>G | CA2659894849 | ST3GAL5 | c.*62+67A>C (n.*62+67A>C) c.318+67A>C (n.318+67A>C) c.234+67A>C (n.234+67A>C) c.249+67A>C (n.249+67A>C) c.*361+67A>C (n.*361+67A>C) n.770+67A>C n.323+67A>C n.396A>C c.215+67A>C c.206+2248A>C (n.206+2248A>C) n.344+67A>C c.504+67A>C c.316+67A>C c.201+67A>C (n.201+67A>C) n.340+67A>C c.505+67A>C (n.505+67A>C) c.120+67A>C (n.120+67A>C) c.418+67A>C (n.418+67A>C) c.*575+67A>C (n.*575+67A>C) c.224+67A>C c.239+67A>C c.481+67A>C (n.481+67A>C) c.294+67A>C (n.294+67A>C) c.51+67A>C (n.51+67A>C) c.375+67A>C (n.375+67A>C) c.301+67A>C c.37+67A>C c.200+67A>C c.213+67A>C (n.213+67A>C) c.404+67A>C n.321+67A>C n.290+67A>C n.391A>C c.-244+67A>C (n.-244+67A>C) n.403+67A>C c.-307+67A>C (n.-307+67A>C) c.-684+67A>C (n.-684+67A>C) c.-648+67A>C (n.-648+67A>C) c.-747+67A>C (n.-747+67A>C) c.-739+67A>C (n.-739+67A>C) c.-299+67A>C (n.-299+67A>C) c.-208+67A>C (n.-208+67A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861114T= | CA1266965423 | ST3GAL5 | c.*62+67A= (n.*62+67A=) c.318+67A= (n.318+67A=) c.234+67A= (n.234+67A=) c.249+67A= (n.249+67A=) c.*361+67A= (n.*361+67A=) n.770+67A= n.323+67A= n.396A= c.215+67A= c.206+2248A= (n.206+2248A=) n.344+67A= c.504+67A= c.316+67A= c.201+67A= (n.201+67A=) n.340+67A= c.505+67A= (n.505+67A=) c.120+67A= (n.120+67A=) c.418+67A= (n.418+67A=) c.*575+67A= (n.*575+67A=) c.224+67A= c.239+67A= c.481+67A= (n.481+67A=) c.294+67A= (n.294+67A=) c.51+67A= (n.51+67A=) c.375+67A= (n.375+67A=) c.301+67A= c.37+67A= c.200+67A= c.213+67A= (n.213+67A=) c.404+67A= n.321+67A= n.290+67A= n.391A= c.-244+67A= (n.-244+67A=) n.403+67A= c.-307+67A= (n.-307+67A=) c.-684+67A= (n.-684+67A=) c.-648+67A= (n.-648+67A=) c.-747+67A= (n.-747+67A=) c.-739+67A= (n.-739+67A=) c.-299+67A= (n.-299+67A=) c.-208+67A= (n.-208+67A=) | |
| 2 | g.85861115G>A | CA2659894851 | ST3GAL5 | c.*62+66C>T (n.*62+66C>T) c.318+66C>T (n.318+66C>T) c.234+66C>T (n.234+66C>T) c.249+66C>T (n.249+66C>T) c.*361+66C>T (n.*361+66C>T) n.770+66C>T n.323+66C>T n.395C>T c.215+66C>T c.206+2247C>T (n.206+2247C>T) n.344+66C>T c.504+66C>T c.316+66C>T c.201+66C>T (n.201+66C>T) n.340+66C>T c.505+66C>T (n.505+66C>T) c.120+66C>T (n.120+66C>T) c.418+66C>T (n.418+66C>T) c.*575+66C>T (n.*575+66C>T) c.224+66C>T c.239+66C>T c.481+66C>T (n.481+66C>T) c.294+66C>T (n.294+66C>T) c.51+66C>T (n.51+66C>T) c.375+66C>T (n.375+66C>T) c.301+66C>T c.37+66C>T c.200+66C>T c.213+66C>T (n.213+66C>T) c.404+66C>T n.321+66C>T n.290+66C>T n.390C>T c.-244+66C>T (n.-244+66C>T) n.403+66C>T c.-307+66C>T (n.-307+66C>T) c.-684+66C>T (n.-684+66C>T) c.-648+66C>T (n.-648+66C>T) c.-747+66C>T (n.-747+66C>T) c.-739+66C>T (n.-739+66C>T) c.-299+66C>T (n.-299+66C>T) c.-208+66C>T (n.-208+66C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861115G>T | CA2577022982 | ST3GAL5 | c.*62+66C>A (n.*62+66C>A) c.318+66C>A (n.318+66C>A) c.234+66C>A (n.234+66C>A) c.249+66C>A (n.249+66C>A) c.*361+66C>A (n.*361+66C>A) n.770+66C>A n.323+66C>A n.395C>A c.215+66C>A c.206+2247C>A (n.206+2247C>A) n.344+66C>A c.504+66C>A c.316+66C>A c.201+66C>A (n.201+66C>A) n.340+66C>A c.505+66C>A (n.505+66C>A) c.120+66C>A (n.120+66C>A) c.418+66C>A (n.418+66C>A) c.*575+66C>A (n.*575+66C>A) c.224+66C>A c.239+66C>A c.481+66C>A (n.481+66C>A) c.294+66C>A (n.294+66C>A) c.51+66C>A (n.51+66C>A) c.375+66C>A (n.375+66C>A) c.301+66C>A c.37+66C>A c.200+66C>A c.213+66C>A (n.213+66C>A) c.404+66C>A n.321+66C>A n.290+66C>A n.390C>A c.-244+66C>A (n.-244+66C>A) n.403+66C>A c.-307+66C>A (n.-307+66C>A) c.-684+66C>A (n.-684+66C>A) c.-648+66C>A (n.-648+66C>A) c.-747+66C>A (n.-747+66C>A) c.-739+66C>A (n.-739+66C>A) c.-299+66C>A (n.-299+66C>A) c.-208+66C>A (n.-208+66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861116A= | CA1266965425 | ST3GAL5 | c.*62+65T= (n.*62+65T=) c.318+65T= (n.318+65T=) c.234+65T= (n.234+65T=) c.249+65T= (n.249+65T=) c.*361+65T= (n.*361+65T=) n.770+65T= n.323+65T= n.394T= c.215+65T= c.206+2246T= (n.206+2246T=) n.344+65T= c.504+65T= c.316+65T= c.201+65T= (n.201+65T=) n.340+65T= c.505+65T= (n.505+65T=) c.120+65T= (n.120+65T=) c.418+65T= (n.418+65T=) c.*575+65T= (n.*575+65T=) c.224+65T= c.239+65T= c.481+65T= (n.481+65T=) c.294+65T= (n.294+65T=) c.51+65T= (n.51+65T=) c.375+65T= (n.375+65T=) c.301+65T= c.37+65T= c.200+65T= c.213+65T= (n.213+65T=) c.404+65T= n.321+65T= n.290+65T= n.389T= c.-244+65T= (n.-244+65T=) n.403+65T= c.-307+65T= (n.-307+65T=) c.-684+65T= (n.-684+65T=) c.-648+65T= (n.-648+65T=) c.-747+65T= (n.-747+65T=) c.-739+65T= (n.-739+65T=) c.-299+65T= (n.-299+65T=) c.-208+65T= (n.-208+65T=) | |
| 2 | g.85861116A>C | CA894020198 | ST3GAL5 | c.*62+65T>G (n.*62+65T>G) c.318+65T>G (n.318+65T>G) c.234+65T>G (n.234+65T>G) c.249+65T>G (n.249+65T>G) c.*361+65T>G (n.*361+65T>G) n.770+65T>G n.323+65T>G n.394T>G c.215+65T>G c.206+2246T>G (n.206+2246T>G) n.344+65T>G c.504+65T>G c.316+65T>G c.201+65T>G (n.201+65T>G) n.340+65T>G c.505+65T>G (n.505+65T>G) c.120+65T>G (n.120+65T>G) c.418+65T>G (n.418+65T>G) c.*575+65T>G (n.*575+65T>G) c.224+65T>G c.239+65T>G c.481+65T>G (n.481+65T>G) c.294+65T>G (n.294+65T>G) c.51+65T>G (n.51+65T>G) c.375+65T>G (n.375+65T>G) c.301+65T>G c.37+65T>G c.200+65T>G c.213+65T>G (n.213+65T>G) c.404+65T>G n.321+65T>G n.290+65T>G n.389T>G c.-244+65T>G (n.-244+65T>G) n.403+65T>G c.-307+65T>G (n.-307+65T>G) c.-684+65T>G (n.-684+65T>G) c.-648+65T>G (n.-648+65T>G) c.-747+65T>G (n.-747+65T>G) c.-739+65T>G (n.-739+65T>G) c.-299+65T>G (n.-299+65T>G) c.-208+65T>G (n.-208+65T>G) | dbSNP |
| 2 | g.85861116_85861119delinsATAT | CA1266965424 | ST3GAL5 | c.*62+62_*62+65delinsATAT (n.*62+62_*62+65delinsATAT) c.318+62_318+65delinsATAT (n.318+62_318+65delinsATAT) c.234+62_234+65delinsATAT (n.234+62_234+65delinsATAT) c.249+62_249+65delinsATAT (n.249+62_249+65delinsATAT) c.*361+62_*361+65delinsATAT (n.*361+62_*361+65delinsATAT) n.770+62_770+65delinsATAT n.323+62_323+65delinsATAT n.391_394delinsATAT c.215+62_215+65delinsATAT c.206+2243_206+2246delinsATAT (n.206+2243_206+2246delinsATAT) n.344+62_344+65delinsATAT c.504+62_504+65delinsATAT c.316+62_316+65delinsATAT c.201+62_201+65delinsATAT (n.201+62_201+65delinsATAT) n.340+62_340+65delinsATAT c.505+62_505+65delinsATAT (n.505+62_505+65delinsATAT) c.120+62_120+65delinsATAT (n.120+62_120+65delinsATAT) c.418+62_418+65delinsATAT (n.418+62_418+65delinsATAT) c.*575+62_*575+65delinsATAT (n.*575+62_*575+65delinsATAT) c.224+62_224+65delinsATAT c.239+62_239+65delinsATAT c.481+62_481+65delinsATAT (n.481+62_481+65delinsATAT) c.294+62_294+65delinsATAT (n.294+62_294+65delinsATAT) c.51+62_51+65delinsATAT (n.51+62_51+65delinsATAT) c.375+62_375+65delinsATAT (n.375+62_375+65delinsATAT) c.301+62_301+65delinsATAT c.37+62_37+65delinsATAT c.200+62_200+65delinsATAT c.213+62_213+65delinsATAT (n.213+62_213+65delinsATAT) c.404+62_404+65delinsATAT n.321+62_321+65delinsATAT n.290+62_290+65delinsATAT n.386_389delinsATAT c.-244+62_-244+65delinsATAT (n.-244+62_-244+65delinsATAT) n.403+62_403+65delinsATAT c.-307+62_-307+65delinsATAT (n.-307+62_-307+65delinsATAT) c.-684+62_-684+65delinsATAT (n.-684+62_-684+65delinsATAT) c.-648+62_-648+65delinsATAT (n.-648+62_-648+65delinsATAT) c.-747+62_-747+65delinsATAT (n.-747+62_-747+65delinsATAT) c.-739+62_-739+65delinsATAT (n.-739+62_-739+65delinsATAT) c.-299+62_-299+65delinsATAT (n.-299+62_-299+65delinsATAT) c.-208+62_-208+65delinsATAT (n.-208+62_-208+65delinsATAT) | |
| 2 | g.85861117T>G | CA2659894853 | ST3GAL5 | c.*62+64A>C (n.*62+64A>C) c.318+64A>C (n.318+64A>C) c.234+64A>C (n.234+64A>C) c.249+64A>C (n.249+64A>C) c.*361+64A>C (n.*361+64A>C) n.770+64A>C n.323+64A>C n.393A>C c.215+64A>C c.206+2245A>C (n.206+2245A>C) n.344+64A>C c.504+64A>C c.316+64A>C c.201+64A>C (n.201+64A>C) n.340+64A>C c.505+64A>C (n.505+64A>C) c.120+64A>C (n.120+64A>C) c.418+64A>C (n.418+64A>C) c.*575+64A>C (n.*575+64A>C) c.224+64A>C c.239+64A>C c.481+64A>C (n.481+64A>C) c.294+64A>C (n.294+64A>C) c.51+64A>C (n.51+64A>C) c.375+64A>C (n.375+64A>C) c.301+64A>C c.37+64A>C c.200+64A>C c.213+64A>C (n.213+64A>C) c.404+64A>C n.321+64A>C n.290+64A>C n.388A>C c.-244+64A>C (n.-244+64A>C) n.403+64A>C c.-307+64A>C (n.-307+64A>C) c.-684+64A>C (n.-684+64A>C) c.-648+64A>C (n.-648+64A>C) c.-747+64A>C (n.-747+64A>C) c.-739+64A>C (n.-739+64A>C) c.-299+64A>C (n.-299+64A>C) c.-208+64A>C (n.-208+64A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861120_85861122del | CA1033097891 | ST3GAL5 | c.*62+62_*62+64del (n.*62+62_*62+64del) c.318+62_318+64del (n.318+62_318+64del) c.234+62_234+64del (n.234+62_234+64del) c.249+62_249+64del (n.249+62_249+64del) c.*361+62_*361+64del (n.*361+62_*361+64del) n.770+62_770+64del n.323+62_323+64del n.391_393del c.215+62_215+64del c.206+2243_206+2245del (n.206+2243_206+2245del) n.344+62_344+64del c.504+62_504+64del c.316+62_316+64del c.201+62_201+64del (n.201+62_201+64del) n.340+62_340+64del c.505+62_505+64del (n.505+62_505+64del) c.120+62_120+64del (n.120+62_120+64del) c.418+62_418+64del (n.418+62_418+64del) c.*575+62_*575+64del (n.*575+62_*575+64del) c.224+62_224+64del c.239+62_239+64del c.481+62_481+64del (n.481+62_481+64del) c.294+62_294+64del (n.294+62_294+64del) c.51+62_51+64del (n.51+62_51+64del) c.375+62_375+64del (n.375+62_375+64del) c.301+62_301+64del c.37+62_37+64del c.200+62_200+64del c.213+62_213+64del (n.213+62_213+64del) c.404+62_404+64del n.321+62_321+64del n.290+62_290+64del n.386_388del c.-244+62_-244+64del (n.-244+62_-244+64del) n.403+62_403+64del c.-307+62_-307+64del (n.-307+62_-307+64del) c.-684+62_-684+64del (n.-684+62_-684+64del) c.-648+62_-648+64del (n.-648+62_-648+64del) c.-747+62_-747+64del (n.-747+62_-747+64del) c.-739+62_-739+64del (n.-739+62_-739+64del) c.-299+62_-299+64del (n.-299+62_-299+64del) c.-208+62_-208+64del (n.-208+62_-208+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861118A>C | CA2659894854 | ST3GAL5 | c.*62+63T>G (n.*62+63T>G) c.318+63T>G (n.318+63T>G) c.234+63T>G (n.234+63T>G) c.249+63T>G (n.249+63T>G) c.*361+63T>G (n.*361+63T>G) n.770+63T>G n.323+63T>G n.392T>G c.215+63T>G c.206+2244T>G (n.206+2244T>G) n.344+63T>G c.504+63T>G c.316+63T>G c.201+63T>G (n.201+63T>G) n.340+63T>G c.505+63T>G (n.505+63T>G) c.120+63T>G (n.120+63T>G) c.418+63T>G (n.418+63T>G) c.*575+63T>G (n.*575+63T>G) c.224+63T>G c.239+63T>G c.481+63T>G (n.481+63T>G) c.294+63T>G (n.294+63T>G) c.51+63T>G (n.51+63T>G) c.375+63T>G (n.375+63T>G) c.301+63T>G c.37+63T>G c.200+63T>G c.213+63T>G (n.213+63T>G) c.404+63T>G n.321+63T>G n.290+63T>G n.387T>G c.-244+63T>G (n.-244+63T>G) n.403+63T>G c.-307+63T>G (n.-307+63T>G) c.-684+63T>G (n.-684+63T>G) c.-648+63T>G (n.-648+63T>G) c.-747+63T>G (n.-747+63T>G) c.-739+63T>G (n.-739+63T>G) c.-299+63T>G (n.-299+63T>G) c.-208+63T>G (n.-208+63T>G) | gnomAD v4 |
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