Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.85663548G>T | CA2659874549 | SFTPB | c.857-57C>A (n.857-57C>A) c.893-57C>A (n.893-57C>A) c.846-69C>A c.857-69C>A (n.857-69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663551T>C | CA2699966730 | SFTPB | c.857-60A>G (n.857-60A>G) c.893-60A>G (n.893-60A>G) c.846-72A>G c.857-72A>G (n.857-72A>G) | dbSNP |
2 | g.85663553T>G | CA2659874550 | SFTPB | c.857-62A>C (n.857-62A>C) c.893-62A>C (n.893-62A>C) c.846-74A>C c.857-74A>C (n.857-74A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.85663554G>C | CA2659874551 | SFTPB | c.857-63C>G (n.857-63C>G) c.893-63C>G (n.893-63C>G) c.846-75C>G c.857-75C>G (n.857-75C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.85663554_85663557delinsGTCC | CA1266876971 | SFTPB | c.857-66_857-63delinsGGAC (n.857-66_857-63delinsGGAC) c.893-66_893-63delinsGGAC (n.893-66_893-63delinsGGAC) c.846-78_846-75delinsGGAC c.857-78_857-75delinsGGAC (n.857-78_857-75delinsGGAC) | |
2 | g.85663555T>C | CA2577022206 | SFTPB | c.857-64A>G (n.857-64A>G) c.893-64A>G (n.893-64A>G) c.846-76A>G c.857-76A>G (n.857-76A>G) | |
2 | g.85663559_85663561del | CA893989108 | SFTPB | c.857-66_857-64del (n.857-66_857-64del) c.893-66_893-64del (n.893-66_893-64del) c.846-78_846-76del c.857-78_857-76del (n.857-78_857-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663557C= | CA1266876972 | SFTPB | c.857-66G= (n.857-66G=) c.893-66G= (n.893-66G=) c.846-78G= c.857-78G= (n.857-78G=) | |
2 | g.85663557C>T | CA1266876973 | SFTPB | c.857-66G>A (n.857-66G>A) c.893-66G>A (n.893-66G>A) c.846-78G>A c.857-78G>A (n.857-78G>A) | dbSNP |
2 | g.85663558T>A | CA2750764608 | SFTPB | c.857-67A>T (n.857-67A>T) c.893-67A>T (n.893-67A>T) c.846-79A>T c.857-79A>T (n.857-79A>T) | |
2 | g.85663559C>A | CA2659874552 | SFTPB | c.857-68G>T (n.857-68G>T) c.893-68G>T (n.893-68G>T) c.846-80G>T c.857-80G>T (n.857-80G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.85663560C>A | CA2659874553 | SFTPB | c.857-69G>T (n.857-69G>T) c.893-69G>T (n.893-69G>T) c.846-81G>T c.857-81G>T (n.857-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.85663560C>T | CA2659874554 | SFTPB | c.857-69G>A (n.857-69G>A) c.893-69G>A (n.893-69G>A) c.846-81G>A c.857-81G>A (n.857-81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663562T>C | CA51751395 | SFTPB | c.857-71A>G (n.857-71A>G) c.893-71A>G (n.893-71A>G) c.846-83A>G c.857-83A>G (n.857-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663562T= | CA1266876974 | SFTPB | c.857-71A= (n.857-71A=) c.893-71A= (n.893-71A=) c.846-83A= c.857-83A= (n.857-83A=) | |
2 | g.85663564G>T | CA2659874555 | SFTPB | c.857-73C>A (n.857-73C>A) c.893-73C>A (n.893-73C>A) c.846-85C>A c.857-85C>A (n.857-85C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663565T>G | CA1266876977 | SFTPB | c.857-74A>C (n.857-74A>C) c.893-74A>C (n.893-74A>C) c.846-86A>C c.857-86A>C (n.857-86A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85663565T= | CA1266876976 | SFTPB | c.857-74A= (n.857-74A=) c.893-74A= (n.893-74A=) c.846-86A= c.857-86A= (n.857-86A=) | |
2 | g.85663565_85663566delinsTG | CA1266876975 | SFTPB | c.857-75_857-74delinsCA (n.857-75_857-74delinsCA) c.893-75_893-74delinsCA (n.893-75_893-74delinsCA) c.846-87_846-86delinsCA c.857-87_857-86delinsCA (n.857-87_857-86delinsCA) | |
2 | g.85663566del | CA1033067991 | SFTPB | c.857-75del (n.857-75del) c.893-75del (n.893-75del) c.846-87del c.857-87del (n.857-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663567C>G | CA2659874556 | SFTPB | c.857-76G>C (n.857-76G>C) c.893-76G>C (n.893-76G>C) c.846-88G>C c.857-88G>C (n.857-88G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.85663567C>T | CA2699966766 | SFTPB | c.857-76G>A (n.857-76G>A) c.893-76G>A (n.893-76G>A) c.846-88G>A c.857-88G>A (n.857-88G>A) | dbSNP |
2 | g.85663568A>G | CA2659874557 | SFTPB | c.857-77T>C (n.857-77T>C) c.893-77T>C (n.893-77T>C) c.846-89T>C c.857-89T>C (n.857-89T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.85663571G= | CA1266876978 | SFTPB | c.857-80C= (n.857-80C=) c.893-80C= (n.893-80C=) c.846-92C= c.857-92C= (n.857-92C=) | |
2 | g.85663571G>T | CA893989110 | SFTPB | c.857-80C>A (n.857-80C>A) c.893-80C>A (n.893-80C>A) c.846-92C>A c.857-92C>A (n.857-92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85663573A>C | CA2659874558 | SFTPB | c.857-82T>G (n.857-82T>G) c.893-82T>G (n.893-82T>G) c.845+91T>G c.856+91T>G (n.856+91T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.85663574G>A | CA2659874559 | SFTPB | c.857-83C>T (n.857-83C>T) c.893-83C>T (n.893-83C>T) c.845+90C>T c.856+90C>T (n.856+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85663576G>A | CA534183683 | SFTPB | c.857-85C>T (n.857-85C>T) c.893-85C>T (n.893-85C>T) c.845+88C>T c.856+88C>T (n.856+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663576G= | CA1266876979 | SFTPB | c.857-85C= (n.857-85C=) c.893-85C= (n.893-85C=) c.845+88C= c.856+88C= (n.856+88C=) | |
2 | g.85663578G>A | CA534183684 | SFTPB | c.857-87C>T (n.857-87C>T) c.893-87C>T (n.893-87C>T) c.845+86C>T c.856+86C>T (n.856+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663578G= | CA1266876980 | SFTPB | c.857-87C= (n.857-87C=) c.893-87C= (n.893-87C=) c.845+86C= c.856+86C= (n.856+86C=) | |
2 | g.85663578G>T | CA2577022207 | SFTPB | c.857-87C>A (n.857-87C>A) c.893-87C>A (n.893-87C>A) c.845+86C>A c.856+86C>A (n.856+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663580C>A | CA893989120 | SFTPB | c.856+84G>T (n.856+84G>T) c.892+84G>T (n.892+84G>T) c.845+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663580C= | CA1266876981 | SFTPB | c.856+84G= (n.856+84G=) c.892+84G= (n.892+84G=) c.845+84G= | |
2 | g.85663583C= | CA1266876982 | SFTPB | c.856+81G= (n.856+81G=) c.892+81G= (n.892+81G=) c.845+81G= | |
2 | g.85663583C>G | CA1033067997 | SFTPB | c.856+81G>C (n.856+81G>C) c.892+81G>C (n.892+81G>C) c.845+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663586A>G | CA2659874560 | SFTPB | c.856+78T>C (n.856+78T>C) c.892+78T>C (n.892+78T>C) c.845+78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85663587G>T | CA2659874561 | SFTPB | c.856+77C>A (n.856+77C>A) c.892+77C>A (n.892+77C>A) c.845+77C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85663589G>A | CA1266876984 | SFTPB | c.856+75C>T (n.856+75C>T) c.892+75C>T (n.892+75C>T) c.845+75C>T | dbSNP |
2 | g.85663589G= | CA1266876983 | SFTPB | c.856+75C= (n.856+75C=) c.892+75C= (n.892+75C=) c.845+75C= | |
2 | g.85663589G>T | CA2525387121 | SFTPB | c.856+75C>A (n.856+75C>A) c.892+75C>A (n.892+75C>A) c.845+75C>A | |
2 | g.85663592A= | CA1266876985 | SFTPB | c.856+72T= (n.856+72T=) c.892+72T= (n.892+72T=) c.845+72T= | |
2 | g.85663592A>G | CA1033068005 | SFTPB | c.856+72T>C (n.856+72T>C) c.892+72T>C (n.892+72T>C) c.845+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663593G>C | CA1033068007 | SFTPB | c.856+71C>G (n.856+71C>G) c.892+71C>G (n.892+71C>G) c.845+71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663593G= | CA1266876986 | SFTPB | c.856+71C= (n.856+71C=) c.892+71C= (n.892+71C=) c.845+71C= | |
2 | g.85663595G>T | CA2659874562 | SFTPB | c.856+69C>A (n.856+69C>A) c.892+69C>A (n.892+69C>A) c.845+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85663596T>C | CA2750764609 | SFTPB | c.856+68A>G (n.856+68A>G) c.892+68A>G (n.892+68A>G) c.845+68A>G | |
2 | g.85663597C>A | CA51751404 | SFTPB | c.856+67G>T (n.856+67G>T) c.892+67G>T (n.892+67G>T) c.845+67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85663597C= | CA1266876987 | SFTPB | c.856+67G= (n.856+67G=) c.892+67G= (n.892+67G=) c.845+67G= | |
2 | g.85663599del | CA2659874564 | SFTPB | c.856+65del (n.856+65del) c.892+65del (n.892+65del) c.845+65del | gnomAD v4 |