| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85558976T>A | CA347492168 | GGCX | n.100A>T n.381A>T c.314A>T (p.Asp105Val) n.406A>T n.417A>T n.355A>T c.143A>T (p.Asp48Val) c.214+1839A>T (n.214+1839A>T) c.-67+2410A>T (n.-67+2410A>T) n.178+30A>T n.208A>T n.433A>T c.-345A>T (n.-345A>T) n.379A>T | |
| 2 | g.85558976T>C | CA347492169 | GGCX | n.100A>G n.381A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) n.406A>G n.417A>G n.355A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) c.214+1839A>G (n.214+1839A>G) c.-67+2410A>G (n.-67+2410A>G) n.178+30A>G n.208A>G n.433A>G c.-345A>G (n.-345A>G) n.379A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558976T>G | CA347492167 | GGCX | n.100A>C n.381A>C c.314A>C (p.Asp105Ala) n.406A>C n.417A>C n.355A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) c.214+1839A>C (n.214+1839A>C) c.-67+2410A>C (n.-67+2410A>C) n.178+30A>C n.208A>C n.433A>C c.-345A>C (n.-345A>C) n.379A>C | |
| 2 | g.85558977C>A | CA347492171 | GGCX | n.99G>T n.380G>T c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.405G>T n.416G>T n.354G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.214+1838G>T (n.214+1838G>T) c.-67+2409G>T (n.-67+2409G>T) n.178+29G>T n.207G>T n.432G>T c.-346G>T (n.-346G>T) n.378G>T | |
| 2 | g.85558977C>G | CA347492170 | GGCX | n.99G>C n.380G>C c.313G>C (p.Asp105His) n.405G>C n.416G>C n.354G>C c.142G>C (p.Asp48His) c.214+1838G>C (n.214+1838G>C) c.-67+2409G>C (n.-67+2409G>C) n.178+29G>C n.207G>C n.432G>C c.-346G>C (n.-346G>C) n.378G>C | |
| 2 | g.85558977C>T | CA347492172 | GGCX | n.99G>A n.380G>A c.313G>A (p.Asp105Asn) n.405G>A n.416G>A n.354G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) c.214+1838G>A (n.214+1838G>A) c.-67+2409G>A (n.-67+2409G>A) n.178+29G>A n.207G>A n.432G>A c.-346G>A (n.-346G>A) n.378G>A | |
| 2 | g.85558978C>A | CA427092100 | GGCX | n.98G>T n.379G>T c.312G>T (p.Leu104=) n.404G>T n.415G>T n.353G>T c.141G>T (p.Leu47=) c.214+1837G>T (n.214+1837G>T) c.-67+2408G>T (n.-67+2408G>T) n.178+28G>T n.206G>T n.431G>T c.-347G>T (n.-347G>T) n.377G>T | |
| 2 | g.85558978C>G | CA427092102 | GGCX | n.98G>C n.379G>C c.312G>C (p.Leu104=) n.404G>C n.415G>C n.353G>C c.141G>C (p.Leu47=) c.214+1837G>C (n.214+1837G>C) c.-67+2408G>C (n.-67+2408G>C) n.178+28G>C n.206G>C n.431G>C c.-347G>C (n.-347G>C) n.377G>C | |
| 2 | g.85558978C>T | CA427092104 | GGCX | n.98G>A n.379G>A c.312G>A (p.Leu104=) n.404G>A n.415G>A n.353G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.214+1837G>A (n.214+1837G>A) c.-67+2408G>A (n.-67+2408G>A) n.178+28G>A n.206G>A n.431G>A c.-347G>A (n.-347G>A) n.377G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558979A>C | CA347492173 | GGCX | n.97T>G n.378T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.403T>G n.414T>G n.352T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.214+1836T>G (n.214+1836T>G) c.-67+2407T>G (n.-67+2407T>G) n.178+27T>G n.205T>G n.430T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.376T>G | |
| 2 | g.85558979A>G | CA347492174 | GGCX | n.97T>C n.378T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.403T>C n.414T>C n.352T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.214+1836T>C (n.214+1836T>C) c.-67+2407T>C (n.-67+2407T>C) n.178+27T>C n.205T>C n.430T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.376T>C | |
| 2 | g.85558979A>T | CA347492175 | GGCX | n.97T>A n.378T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) n.403T>A n.414T>A n.352T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.214+1836T>A (n.214+1836T>A) c.-67+2407T>A (n.-67+2407T>A) n.178+27T>A n.205T>A n.430T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.376T>A | |
| 2 | g.85558980G>A | CA427092111 | GGCX | n.96C>T n.377C>T c.310C>T (p.Leu104=) n.402C>T n.413C>T n.351C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.214+1835C>T (n.214+1835C>T) c.-67+2406C>T (n.-67+2406C>T) n.178+26C>T n.204C>T n.429C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.375C>T | |
| 2 | g.85558980G>C | CA347492176 | GGCX | n.96C>G n.377C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.402C>G n.413C>G n.351C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.214+1835C>G (n.214+1835C>G) c.-67+2406C>G (n.-67+2406C>G) n.178+26C>G n.204C>G n.429C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.375C>G | |
| 2 | g.85558980G>T | CA347492177 | GGCX | n.96C>A n.377C>A c.310C>A (p.Leu104Met) n.402C>A n.413C>A n.351C>A c.139C>A (p.Leu47Met) c.214+1835C>A (n.214+1835C>A) c.-67+2406C>A (n.-67+2406C>A) n.178+26C>A n.204C>A n.429C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.375C>A | |
| 2 | g.85558981C>A | CA347492178 | GGCX | n.95G>T n.376G>T c.309G>T (p.Leu103Phe) n.401G>T n.412G>T n.350G>T c.138G>T (p.Leu46Phe) c.214+1834G>T (n.214+1834G>T) c.-67+2405G>T (n.-67+2405G>T) n.178+25G>T n.203G>T n.428G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.374G>T | |
| 2 | g.85558981C>G | CA347492179 | GGCX | n.95G>C n.376G>C c.309G>C (p.Leu103Phe) n.401G>C n.412G>C n.350G>C c.138G>C (p.Leu46Phe) c.214+1834G>C (n.214+1834G>C) c.-67+2405G>C (n.-67+2405G>C) n.178+25G>C n.203G>C n.428G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.374G>C | |
| 2 | g.85558981C>T | CA427092116 | GGCX | n.95G>A n.376G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.401G>A n.412G>A n.350G>A c.138G>A (p.Leu46=) c.214+1834G>A (n.214+1834G>A) c.-67+2405G>A (n.-67+2405G>A) n.178+25G>A n.203G>A n.428G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.374G>A | |
| 2 | g.85558982A= | CA1266827791 | GGCX | n.94T= n.375T= c.308T= (p.Leu103=) n.400T= n.411T= n.349T= c.137T= (p.Leu46=) c.214+1833T= (n.214+1833T=) c.-67+2404T= (n.-67+2404T=) n.178+24T= n.202T= n.427T= c.-351T= (n.-351T=) n.373T= | |
| 2 | g.85558982A>C | CA347492180 | GGCX | n.94T>G n.375T>G c.308T>G (p.Leu103Trp) n.400T>G n.411T>G n.349T>G c.137T>G (p.Leu46Trp) c.214+1833T>G (n.214+1833T>G) c.-67+2404T>G (n.-67+2404T>G) n.178+24T>G n.202T>G n.427T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.373T>G | |
| 2 | g.85558982A>G | CA347492181 | GGCX | n.94T>C n.375T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) n.400T>C n.411T>C n.349T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) c.214+1833T>C (n.214+1833T>C) c.-67+2404T>C (n.-67+2404T>C) n.178+24T>C n.202T>C n.427T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.373T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558982A>T | CA347492182 | GGCX | n.94T>A n.375T>A c.308T>A (p.Leu103Ter) n.400T>A n.411T>A n.349T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) c.214+1833T>A (n.214+1833T>A) c.-67+2404T>A (n.-67+2404T>A) n.178+24T>A n.202T>A n.427T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.373T>A | |
| 2 | g.85558983A>C | CA347492183 | GGCX | n.93T>G n.374T>G c.307T>G (p.Leu103Val) n.399T>G n.410T>G n.348T>G c.136T>G (p.Leu46Val) c.214+1832T>G (n.214+1832T>G) c.-67+2403T>G (n.-67+2403T>G) n.178+23T>G n.201T>G n.426T>G c.-352T>G (n.-352T>G) n.372T>G | |
| 2 | g.85558983A>G | CA427092123 | GGCX | n.93T>C n.374T>C c.307T>C (p.Leu103=) n.399T>C n.410T>C n.348T>C c.136T>C (p.Leu46=) c.214+1832T>C (n.214+1832T>C) c.-67+2403T>C (n.-67+2403T>C) n.178+23T>C n.201T>C n.426T>C c.-352T>C (n.-352T>C) n.372T>C | |
| 2 | g.85558983A>T | CA347492184 | GGCX | n.93T>A n.374T>A c.307T>A (p.Leu103Met) n.399T>A n.410T>A n.348T>A c.136T>A (p.Leu46Met) c.214+1832T>A (n.214+1832T>A) c.-67+2403T>A (n.-67+2403T>A) n.178+23T>A n.201T>A n.426T>A c.-352T>A (n.-352T>A) n.372T>A | |
| 2 | g.85558984G>A | CA427092127 | GGCX | n.92C>T n.373C>T c.306C>T (p.Pro102=) n.398C>T n.409C>T n.347C>T c.135C>T (p.Pro45=) c.214+1831C>T (n.214+1831C>T) c.-67+2402C>T (n.-67+2402C>T) n.178+22C>T n.200C>T n.425C>T c.-353C>T (n.-353C>T) n.371C>T | |
| 2 | g.85558984G>C | CA427092129 | GGCX | n.92C>G n.373C>G c.306C>G (p.Pro102=) n.398C>G n.409C>G n.347C>G c.135C>G (p.Pro45=) c.214+1831C>G (n.214+1831C>G) c.-67+2402C>G (n.-67+2402C>G) n.178+22C>G n.200C>G n.425C>G c.-353C>G (n.-353C>G) n.371C>G | |
| 2 | g.85558984G>T | CA427092131 | GGCX | n.92C>A n.373C>A c.306C>A (p.Pro102=) n.398C>A n.409C>A n.347C>A c.135C>A (p.Pro45=) c.214+1831C>A (n.214+1831C>A) c.-67+2402C>A (n.-67+2402C>A) n.178+22C>A n.200C>A n.425C>A c.-353C>A (n.-353C>A) n.371C>A | |
| 2 | g.85558985G>A | CA347492187 | GGCX | n.91C>T n.372C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) n.397C>T n.408C>T n.346C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) c.214+1830C>T (n.214+1830C>T) c.-67+2401C>T (n.-67+2401C>T) n.178+21C>T n.199C>T n.424C>T c.-354C>T (n.-354C>T) n.370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558985G>C | CA347492186 | GGCX | n.91C>G n.372C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) n.397C>G n.408C>G n.346C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) c.214+1830C>G (n.214+1830C>G) c.-67+2401C>G (n.-67+2401C>G) n.178+21C>G n.199C>G n.424C>G c.-354C>G (n.-354C>G) n.370C>G | |
| 2 | g.85558985G= | CA1266827792 | GGCX | n.91C= n.372C= c.305C= (p.Pro102=) n.397C= n.408C= n.346C= c.134C= (p.Pro45=) c.214+1830C= (n.214+1830C=) c.-67+2401C= (n.-67+2401C=) n.178+21C= n.199C= n.424C= c.-354C= (n.-354C=) n.370C= | |
| 2 | g.85558985G>T | CA347492185 | GGCX | n.91C>A n.372C>A c.305C>A (p.Pro102His) n.397C>A n.408C>A n.346C>A c.134C>A (p.Pro45His) c.214+1830C>A (n.214+1830C>A) c.-67+2401C>A (n.-67+2401C>A) n.178+21C>A n.199C>A n.424C>A c.-354C>A (n.-354C>A) n.370C>A | |
| 2 | g.85558986G>A | CA347492188 | GGCX | n.90C>T n.371C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) n.396C>T n.407C>T n.345C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) c.214+1829C>T (n.214+1829C>T) c.-67+2400C>T (n.-67+2400C>T) n.178+20C>T n.198C>T n.423C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.369C>T | |
| 2 | g.85558986G>C | CA347492189 | GGCX | n.90C>G n.371C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) n.396C>G n.407C>G n.345C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) c.214+1829C>G (n.214+1829C>G) c.-67+2400C>G (n.-67+2400C>G) n.178+20C>G n.198C>G n.423C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.369C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558986G>T | CA347492190 | GGCX | n.90C>A n.371C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) n.396C>A n.407C>A n.345C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) c.214+1829C>A (n.214+1829C>A) c.-67+2400C>A (n.-67+2400C>A) n.178+20C>A n.198C>A n.423C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.369C>A | |
| 2 | g.85558987G>A | CA1742171 | GGCX | n.89C>T n.370C>T c.303C>T (p.Phe101=) n.395C>T n.406C>T n.344C>T c.132C>T (p.Phe44=) c.214+1828C>T (n.214+1828C>T) c.-67+2399C>T (n.-67+2399C>T) n.178+19C>T n.197C>T n.422C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.85558987G>C | CA347492192 | GGCX | n.89C>G n.370C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) n.395C>G n.406C>G n.344C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) c.214+1828C>G (n.214+1828C>G) c.-67+2399C>G (n.-67+2399C>G) n.178+19C>G n.197C>G n.422C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.368C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558987G= | CA1266827793 | GGCX | n.89C= n.370C= c.303C= (p.Phe101=) n.395C= n.406C= n.344C= c.132C= (p.Phe44=) c.214+1828C= (n.214+1828C=) c.-67+2399C= (n.-67+2399C=) n.178+19C= n.197C= n.422C= c.-356C= (n.-356C=) n.368C= | |
| 2 | g.85558987G>T | CA347492194 | GGCX | n.89C>A n.370C>A c.303C>A (p.Phe101Leu) n.395C>A n.406C>A n.344C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) c.214+1828C>A (n.214+1828C>A) c.-67+2399C>A (n.-67+2399C>A) n.178+19C>A n.197C>A n.422C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.368C>A | |
| 2 | g.85558988A>C | CA347492196 | GGCX | n.88T>G n.369T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) n.394T>G n.405T>G n.343T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) c.214+1827T>G (n.214+1827T>G) c.-67+2398T>G (n.-67+2398T>G) n.178+18T>G n.196T>G n.421T>G c.-357T>G (n.-357T>G) n.367T>G | |
| 2 | g.85558988A>G | CA347492198 | GGCX | n.88T>C n.369T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) n.394T>C n.405T>C n.343T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) c.214+1827T>C (n.214+1827T>C) c.-67+2398T>C (n.-67+2398T>C) n.178+18T>C n.196T>C n.421T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.367T>C | |
| 2 | g.85558988A>T | CA347492200 | GGCX | n.88T>A n.369T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.394T>A n.405T>A n.343T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.214+1827T>A (n.214+1827T>A) c.-67+2398T>A (n.-67+2398T>A) n.178+18T>A n.196T>A n.421T>A c.-357T>A (n.-357T>A) n.367T>A | |
| 2 | g.85558989A= | CA1266827794 | GGCX | n.87T= n.368T= c.301T= (p.Phe101=) n.393T= n.404T= n.342T= c.130T= (p.Phe44=) c.214+1826T= (n.214+1826T=) c.-67+2397T= (n.-67+2397T=) n.178+17T= n.195T= n.420T= c.-358T= (n.-358T=) n.366T= | |
| 2 | g.85558989A>C | CA347492202 | GGCX | n.87T>G n.368T>G c.301T>G (p.Phe101Val) n.393T>G n.404T>G n.342T>G c.130T>G (p.Phe44Val) c.214+1826T>G (n.214+1826T>G) c.-67+2397T>G (n.-67+2397T>G) n.178+17T>G n.195T>G n.420T>G c.-358T>G (n.-358T>G) n.366T>G | |
| 2 | g.85558989A>G | CA1742172 | GGCX | n.87T>C n.368T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) n.393T>C n.404T>C n.342T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) c.214+1826T>C (n.214+1826T>C) c.-67+2397T>C (n.-67+2397T>C) n.178+17T>C n.195T>C n.420T>C c.-358T>C (n.-358T>C) n.366T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558989A>T | CA347492205 | GGCX | n.87T>A n.368T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) n.393T>A n.404T>A n.342T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) c.214+1826T>A (n.214+1826T>A) c.-67+2397T>A (n.-67+2397T>A) n.178+17T>A n.195T>A n.420T>A c.-358T>A (n.-358T>A) n.366T>A | |
| 2 | g.85558990G>A | CA427092150 | GGCX | n.86C>T n.367C>T c.300C>T (p.Arg100=) n.392C>T n.403C>T n.341C>T c.129C>T (p.Arg43=) c.214+1825C>T (n.214+1825C>T) c.-67+2396C>T (n.-67+2396C>T) n.178+16C>T n.194C>T n.419C>T c.-359C>T (n.-359C>T) n.365C>T | |
| 2 | g.85558990G>C | CA427092152 | GGCX | n.86C>G n.367C>G c.300C>G (p.Arg100=) n.392C>G n.403C>G n.341C>G c.129C>G (p.Arg43=) c.214+1825C>G (n.214+1825C>G) c.-67+2396C>G (n.-67+2396C>G) n.178+16C>G n.194C>G n.419C>G c.-359C>G (n.-359C>G) n.365C>G | |
| 2 | g.85558990G>T | CA427092154 | GGCX | n.86C>A n.367C>A c.300C>A (p.Arg100=) n.392C>A n.403C>A n.341C>A c.129C>A (p.Arg43=) c.214+1825C>A (n.214+1825C>A) c.-67+2396C>A (n.-67+2396C>A) n.178+16C>A n.194C>A n.419C>A c.-359C>A (n.-359C>A) n.365C>A | |
| 2 | g.85558991C>A | CA51739596 | GGCX | n.85G>T n.366G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) n.391G>T n.402G>T n.340G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.214+1824G>T (n.214+1824G>T) c.-67+2395G>T (n.-67+2395G>T) n.178+15G>T n.193G>T n.418G>T c.-360G>T (n.-360G>T) n.364G>T | dbSNP gnomAD v4 |