UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85558882del | CA2659857732 | GGCX | n.195del n.411+65del c.*10del (n.*10del) n.501del n.476+36del n.450del c.373+36del (n.373+36del) c.344+65del (n.344+65del) c.173+65del (n.173+65del) c.214+1934del (n.214+1934del) c.202+36del (n.202+36del) c.-67+2505del (n.-67+2505del) n.178+125del n.303del n.528del c.-286+36del (n.-286+36del) n.438+36del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558882G>A | CA2659857735 | GGCX | n.194C>T n.411+64C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.500C>T n.476+35C>T n.449C>T c.373+35C>T (n.373+35C>T) c.344+64C>T (n.344+64C>T) c.173+64C>T (n.173+64C>T) c.214+1933C>T (n.214+1933C>T) c.202+35C>T (n.202+35C>T) c.-67+2504C>T (n.-67+2504C>T) n.178+124C>T n.302C>T n.527C>T c.-286+35C>T (n.-286+35C>T) n.438+35C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558882G>T | CA2659857736 | GGCX | n.194C>A n.411+64C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.500C>A n.476+35C>A n.449C>A c.373+35C>A (n.373+35C>A) c.344+64C>A (n.344+64C>A) c.173+64C>A (n.173+64C>A) c.214+1933C>A (n.214+1933C>A) c.202+35C>A (n.202+35C>A) c.-67+2504C>A (n.-67+2504C>A) n.178+124C>A n.302C>A n.527C>A c.-286+35C>A (n.-286+35C>A) n.438+35C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558883C>T | CA2659857737 | GGCX | n.193G>A n.411+63G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.499G>A n.476+34G>A n.448G>A c.373+34G>A (n.373+34G>A) c.344+63G>A (n.344+63G>A) c.173+63G>A (n.173+63G>A) c.214+1932G>A (n.214+1932G>A) c.202+34G>A (n.202+34G>A) c.-67+2503G>A (n.-67+2503G>A) n.178+123G>A n.301G>A n.526G>A c.-286+34G>A (n.-286+34G>A) n.438+34G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558885G>A | CA1742156 | GGCX | n.191C>T n.411+61C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.497C>T n.476+32C>T n.446C>T c.373+32C>T (n.373+32C>T) c.344+61C>T (n.344+61C>T) c.173+61C>T (n.173+61C>T) c.214+1930C>T (n.214+1930C>T) c.202+32C>T (n.202+32C>T) c.-67+2501C>T (n.-67+2501C>T) n.178+121C>T n.299C>T n.524C>T c.-286+32C>T (n.-286+32C>T) n.438+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558885G>C | CA2699674927 | GGCX | n.191C>G n.411+61C>G c.*6C>G (n.*6C>G) n.497C>G n.476+32C>G n.446C>G c.373+32C>G (n.373+32C>G) c.344+61C>G (n.344+61C>G) c.173+61C>G (n.173+61C>G) c.214+1930C>G (n.214+1930C>G) c.202+32C>G (n.202+32C>G) c.-67+2501C>G (n.-67+2501C>G) n.178+121C>G n.299C>G n.524C>G c.-286+32C>G (n.-286+32C>G) n.438+32C>G | dbSNP |
| 2 | g.85558885G= | CA1266827757 | GGCX | n.191C= n.411+61C= c.*6C= (n.*6C=) n.497C= n.476+32C= n.446C= c.373+32C= (n.373+32C=) c.344+61C= (n.344+61C=) c.173+61C= (n.173+61C=) c.214+1930C= (n.214+1930C=) c.202+32C= (n.202+32C=) c.-67+2501C= (n.-67+2501C=) n.178+121C= n.299C= n.524C= c.-286+32C= (n.-286+32C=) n.438+32C= | |
| 2 | g.85558885G>T | CA2659857738 | GGCX | n.191C>A n.411+61C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.497C>A n.476+32C>A n.446C>A c.373+32C>A (n.373+32C>A) c.344+61C>A (n.344+61C>A) c.173+61C>A (n.173+61C>A) c.214+1930C>A (n.214+1930C>A) c.202+32C>A (n.202+32C>A) c.-67+2501C>A (n.-67+2501C>A) n.178+121C>A n.299C>A n.524C>A c.-286+32C>A (n.-286+32C>A) n.438+32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558886G>A | CA534174687 | GGCX | n.190C>T n.411+60C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.496C>T n.476+31C>T n.445C>T c.373+31C>T (n.373+31C>T) c.344+60C>T (n.344+60C>T) c.173+60C>T (n.173+60C>T) c.214+1929C>T (n.214+1929C>T) c.202+31C>T (n.202+31C>T) c.-67+2500C>T (n.-67+2500C>T) n.178+120C>T n.298C>T n.523C>T c.-286+31C>T (n.-286+31C>T) n.438+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558886G= | CA1266827758 | GGCX | n.190C= n.411+60C= c.*5C= (n.*5C=) n.496C= n.476+31C= n.445C= c.373+31C= (n.373+31C=) c.344+60C= (n.344+60C=) c.173+60C= (n.173+60C=) c.214+1929C= (n.214+1929C=) c.202+31C= (n.202+31C=) c.-67+2500C= (n.-67+2500C=) n.178+120C= n.298C= n.523C= c.-286+31C= (n.-286+31C=) n.438+31C= | |
| 2 | g.85558886G>T | CA2659857739 | GGCX | n.190C>A n.411+60C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.496C>A n.476+31C>A n.445C>A c.373+31C>A (n.373+31C>A) c.344+60C>A (n.344+60C>A) c.173+60C>A (n.173+60C>A) c.214+1929C>A (n.214+1929C>A) c.202+31C>A (n.202+31C>A) c.-67+2500C>A (n.-67+2500C>A) n.178+120C>A n.298C>A n.523C>A c.-286+31C>A (n.-286+31C>A) n.438+31C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558887C>T | CA2659857740 | GGCX | n.189G>A n.411+59G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.495G>A n.476+30G>A n.444G>A c.373+30G>A (n.373+30G>A) c.344+59G>A (n.344+59G>A) c.173+59G>A (n.173+59G>A) c.214+1928G>A (n.214+1928G>A) c.202+30G>A (n.202+30G>A) c.-67+2499G>A (n.-67+2499G>A) n.178+119G>A n.297G>A n.522G>A c.-286+30G>A (n.-286+30G>A) n.438+30G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558888C>T | CA2659857741 | GGCX | n.188G>A n.411+58G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.494G>A n.476+29G>A n.443G>A c.373+29G>A (n.373+29G>A) c.344+58G>A (n.344+58G>A) c.173+58G>A (n.173+58G>A) c.214+1927G>A (n.214+1927G>A) c.202+29G>A (n.202+29G>A) c.-67+2498G>A (n.-67+2498G>A) n.178+118G>A n.296G>A n.521G>A c.-286+29G>A (n.-286+29G>A) n.438+29G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558889A= | CA1266827759 | GGCX | n.187T= n.411+57T= c.*2T= (n.*2T=) n.493T= n.476+28T= n.442T= c.373+28T= (n.373+28T=) c.344+57T= (n.344+57T=) c.173+57T= (n.173+57T=) c.214+1926T= (n.214+1926T=) c.202+28T= (n.202+28T=) c.-67+2497T= (n.-67+2497T=) n.178+117T= n.295T= n.520T= c.-286+28T= (n.-286+28T=) n.438+28T= | |
| 2 | g.85558889A>G | CA1266827760 | GGCX | n.187T>C n.411+57T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.493T>C n.476+28T>C n.442T>C c.373+28T>C (n.373+28T>C) c.344+57T>C (n.344+57T>C) c.173+57T>C (n.173+57T>C) c.214+1926T>C (n.214+1926T>C) c.202+28T>C (n.202+28T>C) c.-67+2497T>C (n.-67+2497T>C) n.178+117T>C n.295T>C n.520T>C c.-286+28T>C (n.-286+28T>C) n.438+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85558890G>T | CA2659857742 | GGCX | n.186C>A n.411+56C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.492C>A n.476+27C>A n.441C>A c.373+27C>A (n.373+27C>A) c.344+56C>A (n.344+56C>A) c.173+56C>A (n.173+56C>A) c.214+1925C>A (n.214+1925C>A) c.202+27C>A (n.202+27C>A) c.-67+2496C>A (n.-67+2496C>A) n.178+116C>A n.294C>A n.519C>A c.-286+27C>A (n.-286+27C>A) n.438+27C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558892C= | CA1266827761 | GGCX | n.184G= n.411+54G= c.398G= (p.Ter133=) n.490G= n.476+25G= n.439G= c.373+25G= (n.373+25G=) c.344+54G= (n.344+54G=) c.173+54G= (n.173+54G=) c.214+1923G= (n.214+1923G=) c.202+25G= (n.202+25G=) c.-67+2494G= (n.-67+2494G=) n.178+114G= n.292G= n.517G= c.-286+25G= (n.-286+25G=) n.438+25G= | |
| 2 | g.85558892C>G | CA1742157 | GGCX | n.184G>C n.411+54G>C c.398G>C (p.Ter133Ser) n.490G>C n.476+25G>C n.439G>C c.373+25G>C (n.373+25G>C) c.344+54G>C (n.344+54G>C) c.173+54G>C (n.173+54G>C) c.214+1923G>C (n.214+1923G>C) c.202+25G>C (n.202+25G>C) c.-67+2494G>C (n.-67+2494G>C) n.178+114G>C n.292G>C n.517G>C c.-286+25G>C (n.-286+25G>C) n.438+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558892_85558893delinsCA | CA1266827762 | GGCX | n.183_184delinsTG n.411+53_411+54delinsTG c.397_398delinsTG (p.Ter133=) n.489_490delinsTG n.476+24_476+25delinsTG n.438_439delinsTG c.373+24_373+25delinsTG (n.373+24_373+25delinsTG) c.344+53_344+54delinsTG (n.344+53_344+54delinsTG) c.173+53_173+54delinsTG (n.173+53_173+54delinsTG) c.214+1922_214+1923delinsTG (n.214+1922_214+1923delinsTG) c.202+24_202+25delinsTG (n.202+24_202+25delinsTG) c.-67+2493_-67+2494delinsTG (n.-67+2493_-67+2494delinsTG) n.178+113_178+114delinsTG n.291_292delinsTG n.516_517delinsTG c.-286+24_-286+25delinsTG (n.-286+24_-286+25delinsTG) n.438+24_438+25delinsTG | |
| 2 | g.85558894del | CA1033061771 | GGCX | n.183del n.411+53del c.397del (p.Ter133AspextTer14) n.489del n.476+24del n.438del c.373+24del (n.373+24del) c.344+53del (n.344+53del) c.173+53del (n.173+53del) c.214+1922del (n.214+1922del) c.202+24del (n.202+24del) c.-67+2493del (n.-67+2493del) n.178+113del n.291del n.516del c.-286+24del (n.-286+24del) n.438+24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558894A= | CA1266827763 | GGCX | n.182T= n.411+52T= c.396T= (p.Tyr132=) n.488T= n.476+23T= n.437T= c.373+23T= (n.373+23T=) c.344+52T= (n.344+52T=) c.173+52T= (n.173+52T=) c.214+1921T= (n.214+1921T=) c.202+23T= (n.202+23T=) c.-67+2492T= (n.-67+2492T=) n.178+112T= n.290T= n.515T= c.-286+23T= (n.-286+23T=) n.438+23T= | |
| 2 | g.85558894A>G | CA1742158 | GGCX | n.182T>C n.411+52T>C c.396T>C (p.Tyr132=) n.488T>C n.476+23T>C n.437T>C c.373+23T>C (n.373+23T>C) c.344+52T>C (n.344+52T>C) c.173+52T>C (n.173+52T>C) c.214+1921T>C (n.214+1921T>C) c.202+23T>C (n.202+23T>C) c.-67+2492T>C (n.-67+2492T>C) n.178+112T>C n.290T>C n.515T>C c.-286+23T>C (n.-286+23T>C) n.438+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558895T>C | CA2659857743 | GGCX | n.181A>G n.411+51A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) n.487A>G n.476+22A>G n.436A>G c.373+22A>G (n.373+22A>G) c.344+51A>G (n.344+51A>G) c.173+51A>G (n.173+51A>G) c.214+1920A>G (n.214+1920A>G) c.202+22A>G (n.202+22A>G) c.-67+2491A>G (n.-67+2491A>G) n.178+111A>G n.289A>G n.514A>G c.-286+22A>G (n.-286+22A>G) n.438+22A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558897T>C | CA2697548319 | GGCX | n.179A>G n.411+49A>G c.393A>G (p.Lys131=) n.485A>G n.476+20A>G n.434A>G c.373+20A>G (n.373+20A>G) c.344+49A>G (n.344+49A>G) c.173+49A>G (n.173+49A>G) c.214+1918A>G (n.214+1918A>G) c.202+20A>G (n.202+20A>G) c.-67+2489A>G (n.-67+2489A>G) n.178+109A>G n.287A>G n.512A>G c.-286+20A>G (n.-286+20A>G) n.438+20A>G | ClinVar |
| 2 | g.85558900C>A | CA2659857744 | GGCX | n.176G>T n.411+46G>T c.390G>T (p.Gly130=) n.482G>T n.476+17G>T n.431G>T c.373+17G>T (n.373+17G>T) c.344+46G>T (n.344+46G>T) c.173+46G>T (n.173+46G>T) c.214+1915G>T (n.214+1915G>T) c.202+17G>T (n.202+17G>T) c.-67+2486G>T (n.-67+2486G>T) n.178+106G>T n.284G>T n.509G>T c.-286+17G>T (n.-286+17G>T) n.438+17G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558900C= | CA1266827764 | GGCX | n.176G= n.411+46G= c.390G= (p.Gly130=) n.482G= n.476+17G= n.431G= c.373+17G= (n.373+17G=) c.344+46G= (n.344+46G=) c.173+46G= (n.173+46G=) c.214+1915G= (n.214+1915G=) c.202+17G= (n.202+17G=) c.-67+2486G= (n.-67+2486G=) n.178+106G= n.284G= n.509G= c.-286+17G= (n.-286+17G=) n.438+17G= | |
| 2 | g.85558900C>T | CA1742159 | GGCX | n.176G>A n.411+46G>A c.390G>A (p.Gly130=) n.482G>A n.476+17G>A n.431G>A c.373+17G>A (n.373+17G>A) c.344+46G>A (n.344+46G>A) c.173+46G>A (n.173+46G>A) c.214+1915G>A (n.214+1915G>A) c.202+17G>A (n.202+17G>A) c.-67+2486G>A (n.-67+2486G>A) n.178+106G>A n.284G>A n.509G>A c.-286+17G>A (n.-286+17G>A) n.438+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558901C>T | CA646950608 | GGCX | n.175G>A n.411+45G>A c.389G>A (p.Gly130Glu) n.481G>A n.476+16G>A n.430G>A c.373+16G>A (n.373+16G>A) c.344+45G>A (n.344+45G>A) c.173+45G>A (n.173+45G>A) c.214+1914G>A (n.214+1914G>A) c.202+16G>A (n.202+16G>A) c.-67+2485G>A (n.-67+2485G>A) n.178+105G>A n.283G>A n.508G>A c.-286+16G>A (n.-286+16G>A) n.438+16G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.85558902C= | CA1266827765 | GGCX | n.174G= n.411+44G= c.388G= (p.Gly130=) n.480G= n.476+15G= n.429G= c.373+15G= (n.373+15G=) c.344+44G= (n.344+44G=) c.173+44G= (n.173+44G=) c.214+1913G= (n.214+1913G=) c.202+15G= (n.202+15G=) c.-67+2484G= (n.-67+2484G=) n.178+104G= n.282G= n.507G= c.-286+15G= (n.-286+15G=) n.438+15G= | |
| 2 | g.85558902C>G | CA2659857745 | GGCX | n.174G>C n.411+44G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) n.480G>C n.476+15G>C n.429G>C c.373+15G>C (n.373+15G>C) c.344+44G>C (n.344+44G>C) c.173+44G>C (n.173+44G>C) c.214+1913G>C (n.214+1913G>C) c.202+15G>C (n.202+15G>C) c.-67+2484G>C (n.-67+2484G>C) n.178+104G>C n.282G>C n.507G>C c.-286+15G>C (n.-286+15G>C) n.438+15G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558902C>T | CA1742160 | GGCX | n.174G>A n.411+44G>A c.388G>A (p.Gly130Arg) n.480G>A n.476+15G>A n.429G>A c.373+15G>A (n.373+15G>A) c.344+44G>A (n.344+44G>A) c.173+44G>A (n.173+44G>A) c.214+1913G>A (n.214+1913G>A) c.202+15G>A (n.202+15G>A) c.-67+2484G>A (n.-67+2484G>A) n.178+104G>A n.282G>A n.507G>A c.-286+15G>A (n.-286+15G>A) n.438+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558903_85558910delinsACAGTTCC | CA1266827766 | GGCX | n.166_173delinsGGAACTGT n.411+36_411+43delinsGGAACTGT c.380_387delinsGGAACTGT (p.Gly127=) n.472_479delinsGGAACTGT n.476+7_476+14delinsGGAACTGT n.421_428delinsGGAACTGT c.373+7_373+14delinsGGAACTGT (n.373+7_373+14delinsGGAACTGT) c.344+36_344+43delinsGGAACTGT (n.344+36_344+43delinsGGAACTGT) c.173+36_173+43delinsGGAACTGT (n.173+36_173+43delinsGGAACTGT) c.214+1905_214+1912delinsGGAACTGT (n.214+1905_214+1912delinsGGAACTGT) c.202+7_202+14delinsGGAACTGT (n.202+7_202+14delinsGGAACTGT) c.-67+2476_-67+2483delinsGGAACTGT (n.-67+2476_-67+2483delinsGGAACTGT) n.178+96_178+103delinsGGAACTGT n.274_281delinsGGAACTGT n.499_506delinsGGAACTGT c.-286+7_-286+14delinsGGAACTGT (n.-286+7_-286+14delinsGGAACTGT) n.438+7_438+14delinsGGAACTGT | |
| 2 | g.85558905_85558911del | CA894044136 | GGCX | n.166_172del n.411+36_411+42del c.380_386del (p.Gly127ValfsTer18) n.472_478del n.476+7_476+13del n.421_427del c.373+7_373+13del (n.373+7_373+13del) c.344+36_344+42del (n.344+36_344+42del) c.173+36_173+42del (n.173+36_173+42del) c.214+1905_214+1911del (n.214+1905_214+1911del) c.202+7_202+13del (n.202+7_202+13del) c.-67+2476_-67+2482del (n.-67+2476_-67+2482del) n.178+96_178+102del n.274_280del n.499_505del c.-286+7_-286+13del (n.-286+7_-286+13del) n.438+7_438+13del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85558905A= | CA1266827768 | GGCX | n.171T= n.411+41T= c.385T= (p.Cys129=) n.477T= n.476+12T= n.426T= c.373+12T= (n.373+12T=) c.344+41T= (n.344+41T=) c.173+41T= (n.173+41T=) c.214+1910T= (n.214+1910T=) c.202+12T= (n.202+12T=) c.-67+2481T= (n.-67+2481T=) n.178+101T= n.279T= n.504T= c.-286+12T= (n.-286+12T=) n.438+12T= | |
| 2 | g.85558905A>G | CA1266827767 | GGCX | n.171T>C n.411+41T>C c.385T>C (p.Cys129Arg) n.477T>C n.476+12T>C n.426T>C c.373+12T>C (n.373+12T>C) c.344+41T>C (n.344+41T>C) c.173+41T>C (n.173+41T>C) c.214+1910T>C (n.214+1910T>C) c.202+12T>C (n.202+12T>C) c.-67+2481T>C (n.-67+2481T>C) n.178+101T>C n.279T>C n.504T>C c.-286+12T>C (n.-286+12T>C) n.438+12T>C | dbSNP |
| 2 | g.85558909C>T | CA2659857746 | GGCX | n.167G>A n.411+37G>A c.381G>A (p.Gly127=) n.473G>A n.476+8G>A n.422G>A c.373+8G>A (n.373+8G>A) c.344+37G>A (n.344+37G>A) c.173+37G>A (n.173+37G>A) c.214+1906G>A (n.214+1906G>A) c.202+8G>A (n.202+8G>A) c.-67+2477G>A (n.-67+2477G>A) n.178+97G>A n.275G>A n.500G>A c.-286+8G>A (n.-286+8G>A) n.438+8G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558911C>T | CA2659857747 | GGCX | n.165G>A n.411+35G>A c.379G>A (p.Gly127Arg) n.471G>A n.476+6G>A n.420G>A c.373+6G>A (n.373+6G>A) c.344+35G>A (n.344+35G>A) c.173+35G>A (n.173+35G>A) c.214+1904G>A (n.214+1904G>A) c.202+6G>A (n.202+6G>A) c.-67+2475G>A (n.-67+2475G>A) n.178+95G>A n.273G>A n.498G>A c.-286+6G>A (n.-286+6G>A) n.438+6G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558912C>T | CA2570508200 | GGCX | n.164G>A n.411+34G>A c.378G>A (p.Glu126=) n.470G>A n.476+5G>A n.419G>A c.373+5G>A (n.373+5G>A) c.344+34G>A (n.344+34G>A) c.173+34G>A (n.173+34G>A) c.214+1903G>A (n.214+1903G>A) c.202+5G>A (n.202+5G>A) c.-67+2474G>A (n.-67+2474G>A) n.178+94G>A n.272G>A n.497G>A c.-286+5G>A (n.-286+5G>A) n.438+5G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558914C>A | CA1139655405 | GGCX | n.162G>T n.411+32G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) n.468G>T n.476+3G>T n.417G>T c.373+3G>T (n.373+3G>T) c.344+32G>T (n.344+32G>T) c.173+32G>T (n.173+32G>T) c.214+1901G>T (n.214+1901G>T) c.202+3G>T (n.202+3G>T) c.-67+2472G>T (n.-67+2472G>T) n.178+92G>T n.270G>T n.495G>T c.-286+3G>T (n.-286+3G>T) n.438+3G>T | |
| 2 | g.85558915A>C | CA347491925 | GGCX | n.161T>G n.411+31T>G c.375T>G (p.Gly125=) n.467T>G n.476+2T>G n.416T>G c.373+2T>G (n.373+2T>G) c.344+31T>G (n.344+31T>G) c.173+31T>G (n.173+31T>G) c.214+1900T>G (n.214+1900T>G) c.202+2T>G (n.202+2T>G) c.-67+2471T>G (n.-67+2471T>G) n.178+91T>G n.269T>G n.494T>G c.-286+2T>G (n.-286+2T>G) n.438+2T>G | |
| 2 | g.85558915A>G | CA347491927 | GGCX | n.161T>C n.411+31T>C c.375T>C (p.Gly125=) n.467T>C n.476+2T>C n.416T>C c.373+2T>C (n.373+2T>C) c.344+31T>C (n.344+31T>C) c.173+31T>C (n.173+31T>C) c.214+1900T>C (n.214+1900T>C) c.202+2T>C (n.202+2T>C) c.-67+2471T>C (n.-67+2471T>C) n.178+91T>C n.269T>C n.494T>C c.-286+2T>C (n.-286+2T>C) n.438+2T>C | |
| 2 | g.85558915A>T | CA347491923 | GGCX | n.161T>A n.411+31T>A c.375T>A (p.Gly125=) n.467T>A n.476+2T>A n.416T>A c.373+2T>A (n.373+2T>A) c.344+31T>A (n.344+31T>A) c.173+31T>A (n.173+31T>A) c.214+1900T>A (n.214+1900T>A) c.202+2T>A (n.202+2T>A) c.-67+2471T>A (n.-67+2471T>A) n.178+91T>A n.269T>A n.494T>A c.-286+2T>A (n.-286+2T>A) n.438+2T>A | |
| 2 | g.85558916C>A | CA347491929 | GGCX | n.160G>T n.411+30G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.466G>T n.476+1G>T n.415G>T c.373+1G>T (n.373+1G>T) c.344+30G>T (n.344+30G>T) c.173+30G>T (n.173+30G>T) c.214+1899G>T (n.214+1899G>T) c.202+1G>T (n.202+1G>T) c.-67+2470G>T (n.-67+2470G>T) n.178+90G>T n.268G>T n.493G>T c.-286+1G>T (n.-286+1G>T) n.438+1G>T | |
| 2 | g.85558916C>G | CA347491931 | GGCX | n.160G>C n.411+30G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) n.466G>C n.476+1G>C n.415G>C c.373+1G>C (n.373+1G>C) c.344+30G>C (n.344+30G>C) c.173+30G>C (n.173+30G>C) c.214+1899G>C (n.214+1899G>C) c.202+1G>C (n.202+1G>C) c.-67+2470G>C (n.-67+2470G>C) n.178+90G>C n.268G>C n.493G>C c.-286+1G>C (n.-286+1G>C) n.438+1G>C | |
| 2 | g.85558916C>T | CA347491933 | GGCX | n.160G>A n.411+30G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) n.466G>A n.476+1G>A n.415G>A c.373+1G>A (n.373+1G>A) c.344+30G>A (n.344+30G>A) c.173+30G>A (n.173+30G>A) c.214+1899G>A (n.214+1899G>A) c.202+1G>A (n.202+1G>A) c.-67+2470G>A (n.-67+2470G>A) n.178+90G>A n.268G>A n.493G>A c.-286+1G>A (n.-286+1G>A) n.438+1G>A | |
| 2 | g.85558917C>A | CA347491934 | GGCX | n.159G>T n.411+29G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) n.465G>T n.476G>T n.414G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) c.344+29G>T (n.344+29G>T) c.173+29G>T (n.173+29G>T) c.214+1898G>T (n.214+1898G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.-67+2469G>T (n.-67+2469G>T) c.202G>T (p.Gly68Cys) n.178+89G>T n.267G>T n.492G>T c.-286G>T (n.-286G>T) n.438G>T | COSMIC |
| 2 | g.85558917C>G | CA347491936 | GGCX | n.159G>C n.411+29G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.465G>C n.476G>C n.414G>C c.344+29G>C (n.344+29G>C) c.173+29G>C (n.173+29G>C) c.214+1898G>C (n.214+1898G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-67+2469G>C (n.-67+2469G>C) n.178+89G>C n.267G>C n.492G>C c.-286G>C (n.-286G>C) n.438G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558917C>T | CA347491938 | GGCX | n.159G>A n.411+29G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) n.465G>A n.476G>A n.414G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.344+29G>A (n.344+29G>A) c.173+29G>A (n.173+29G>A) c.214+1898G>A (n.214+1898G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.-67+2469G>A (n.-67+2469G>A) c.202G>A (p.Gly68Ser) n.178+89G>A n.267G>A n.492G>A c.-286G>A (n.-286G>A) n.438G>A | |
| 2 | g.85558918C>A | CA427091855 | GGCX | n.158G>T n.411+28G>T c.372G>T (p.Leu124=) n.464G>T n.475G>T n.413G>T c.344+28G>T (n.344+28G>T) c.173+28G>T (n.173+28G>T) c.214+1897G>T (n.214+1897G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.-67+2468G>T (n.-67+2468G>T) n.178+88G>T n.266G>T n.491G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.437G>T | |
| 2 | g.85558918C= | CA1266827769 | GGCX | n.158G= n.411+28G= c.372G= (p.Leu124=) n.464G= n.475G= n.413G= c.344+28G= (n.344+28G=) c.173+28G= (n.173+28G=) c.214+1897G= (n.214+1897G=) c.201G= (p.Leu67=) c.-67+2468G= (n.-67+2468G=) n.178+88G= n.266G= n.491G= c.-287G= (n.-287G=) n.437G= |