Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.1244A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.1131A>C
c.823A>C (p.Met275Leu)
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n.3342T>C
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c.*484T>C (n.*484T>C)
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c.822T>C (p.Gly274=)
c.891T>C (p.Gly297=)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.612T>C (p.Gly204=)
c.216T>C (p.Gly72=)
c.720T>C (p.Gly240=)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.207T>C (p.Gly69=)
c.204T>C (p.Gly68=)
n.179-5492T>C
n.384T>C
n.308T>C
c.69T>C (p.Ser23=)
n.956T>C
2g.85553496A>TCA427440282GGCXn.4935T>A
n.3342T>A
n.1294T>A
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c.*484T>A (n.*484T>A)
n.1130T>A
c.822T>A (p.Gly274=)
c.891T>A (p.Gly297=)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.612T>A (p.Gly204=)
c.216T>A (p.Gly72=)
c.720T>A (p.Gly240=)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.207T>A (p.Gly69=)
c.204T>A (p.Gly68=)
n.179-5492T>A
n.384T>A
n.308T>A
c.69T>A (p.Ser23Arg)
n.956T>A
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n.3341G>T
n.1293G>T
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c.215G>T (p.Gly72Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
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c.206G>T (p.Gly69Val)
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n.179-5493G>T
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n.955G>T
2g.85553497C=CA1266825610GGCXn.4934G=
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Number of alleles fetched