Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1104_1116del
n.1353_1365del
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n.1240_1252del
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c.314_326del (p.Lys105SerfsTer?)
n.179-5382_179-5370del
n.494_506del
n.418_430del
c.179_191del (p.Lys60SerfsTer?)
n.1066_1078del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1063_1064insAAAGGCAGCCCCT
 gnomAD v4
2g.85553393delCA2699812493GGCXn.5041del
n.3448del
n.1400del
n.1100del
n.1349del
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n.1236del
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c.313del (p.Leu105SerfsTer?)
c.310del (p.Leu104SerfsTer?)
n.179-5386del
n.490del
n.414del
c.175del (p.Leu59SerfsTer?)
n.1062del
 dbSNP
2g.85553391G>ACA427440216GGCXn.5040C>T
n.3447C>T
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n.1099C>T
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c.717C>T (p.Pro239=)
c.321C>T (p.Pro107=)
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n.179-5387C>T
n.489C>T
n.413C>T
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n.1061C>T
 COSMIC
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n.3447C>G
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c.717C>G (p.Pro239=)
c.321C>G (p.Pro107=)
c.825C>G (p.Pro275=)
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n.1235C>A
c.927C>A (p.Pro309=)
c.996C>A (p.Pro332=)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.717C>A (p.Pro239=)
c.321C>A (p.Pro107=)
c.825C>A (p.Pro275=)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.312C>A (p.Pro104=)
c.309C>A (p.Pro103=)
n.179-5387C>A
n.489C>A
n.413C>A
c.174C>A (p.Pro58=)
n.1061C>A
2g.85553392G>ACA347488071GGCXn.5039C>T
n.3446C>T
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n.1098C>T
n.1347C>T
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n.179-5388C>T
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n.412C>T
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n.1060C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.716C= (p.Pro239=)
c.320C= (p.Pro107=)
c.824C= (p.Pro275=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.311C= (p.Pro104=)
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n.412C=
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n.1060C=
2g.85553392G>TCA347488069GGCXn.5039C>A
n.3446C>A
n.1398C>A
n.1098C>A
n.1347C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.1234C>A
c.926C>A (p.Pro309His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.311C>A (p.Pro104His)
c.308C>A (p.Pro103His)
n.179-5388C>A
n.488C>A
n.412C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
n.1060C>A
2g.85553393G>ACA1741951GGCXn.5038C>T
n.3445C>T
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n.1097C>T
n.1346C>T
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n.1233C>T
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c.*650C>T (n.*650C>T)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.179-5389C>T
n.487C>T
n.411C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.1059C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85553393G>CCA51736663GGCXn.5038C>G
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n.1346C>G
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c.319C>G (p.Pro107Ala)
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n.1059C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553393G=CA1266825560GGCXn.5038C=
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2g.85553393G>TCA1741950GGCXn.5038C>A
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n.1233C>A
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.179-5389C>A
n.487C>A
n.411C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.1059C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553394C>ACA347488085GGCXn.5037G>T
n.3444G>T
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n.1096G>T
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n.179-5390G>T
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n.410G>T
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n.1058G>T
 gnomAD v4
2g.85553394C>GCA347488086GGCXn.5037G>C
n.3444G>C
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n.1096G>C
n.1345G>C
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c.993G>C (p.Leu331Phe)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.714G>C (p.Leu238Phe)
c.318G>C (p.Leu106Phe)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.309G>C (p.Leu103Phe)
c.306G>C (p.Leu102Phe)
n.179-5390G>C
n.486G>C
n.410G>C
c.171G>C (p.Leu57Phe)
n.1058G>C
2g.85553394C>TCA427440219GGCXn.5037G>A
n.3444G>A
n.1396G>A
n.1096G>A
n.1345G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.1232G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
c.993G>A (p.Leu331=)
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c.714G>A (p.Leu238=)
c.318G>A (p.Leu106=)
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c.*570G>A (n.*570G>A)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.306G>A (p.Leu102=)
n.179-5390G>A
n.486G>A
n.410G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
n.1058G>A
2g.85553395A>CCA347488088GGCXn.5036T>G
n.3443T>G
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n.179-5391T>G
n.485T>G
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n.1057T>G
2g.85553395A>GCA347488089GGCXn.5036T>C
n.3443T>C
n.1395T>C
n.1095T>C
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c.*585T>C (n.*585T>C)
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c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.713T>C (p.Leu238Ser)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.308T>C (p.Leu103Ser)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
n.179-5391T>C
n.485T>C
n.409T>C
c.170T>C (p.Leu57Ser)
n.1057T>C
2g.85553395A>TCA347488092GGCXn.5036T>A
n.3443T>A
n.1395T>A
n.1095T>A
n.1344T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
n.1231T>A
c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.713T>A (p.Leu238Ter)
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c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.308T>A (p.Leu103Ter)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
n.179-5391T>A
n.485T>A
n.409T>A
c.170T>A (p.Leu57Ter)
n.1057T>A
2g.85553396A>CCA347488095GGCXn.5035T>G
n.3442T>G
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2g.85553396A>GCA427440220GGCXn.5035T>C
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n.1394T>C
n.1094T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.85553401T>ACA347488124GGCXn.5030A>T
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c.*562C>A (n.*562C>A)
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c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.179-5398C>A
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n.1050C>A
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Number of alleles fetched