Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
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c.*752A>T (n.*752A>T)
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n.179-5047A>T
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c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.*831A>G (n.*831A>G)
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c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.*752A>G (n.*752A>G)
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n.1278A>C
n.1527A>C
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n.1414A>C
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c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.*831A>C (n.*831A>C)
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c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.*752A>C (n.*752A>C)
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c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.179-5047A>C
n.668A>C
n.592A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.1240A>C
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c.*751A>T (n.*751A>T)
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n.1526A>G
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n.1413A>G
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c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.*751A>G (n.*751A>G)
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n.179-5048A>G
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n.1239A>G
 gnomAD v4
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c.*830A>C (n.*830A>C)
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c.499A>C (p.Asn167His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.490A>C (p.Asn164His)
c.487A>C (p.Asn163His)
n.179-5048A>C
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c.352A>C (p.Asn118His)
n.1239A>C
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c.*750A>T (n.*750A>T)
c.489A>T (p.Thr163=)
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n.179-5049A>T
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c.*829A>G (n.*829A>G)
c.894A>G (p.Thr298=)
c.498A>G (p.Thr166=)
c.1002A>G (p.Thr334=)
c.*750A>G (n.*750A>G)
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 gnomAD v4
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n.3624A>C
n.1576A>C
n.1276A>C
n.1525A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.1412A>C
c.1104A>C (p.Thr368=)
c.1173A>C (p.Thr391=)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.894A>C (p.Thr298=)
c.498A>C (p.Thr166=)
c.1002A>C (p.Thr334=)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.489A>C (p.Thr163=)
c.486A>C (p.Thr162=)
n.179-5049A>C
n.666A>C
n.590A>C
c.351A>C (p.Thr117=)
n.1238A>C
2g.85553054G>ACA347487153GGCXn.5216C>T
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n.1237C>G
2g.85553054G=CA1266825417GGCXn.5216C=
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c.*828C= (n.*828C=)
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c.*828C>A (n.*828C>A)
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c.497C>A (p.Thr166Lys)
c.1001C>A (p.Thr334Lys)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.488C>A (p.Thr163Lys)
c.485C>A (p.Thr162Lys)
n.179-5050C>A
n.665C>A
n.589C>A
c.350C>A (p.Thr117Lys)
n.1237C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3618_3623delinsGGGAA
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n.1406_1411delinsGGGAA
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c.*823_*828delinsGGGAA (n.*823_*828delinsGGGAA)
c.888_893delinsGGGAA (p.Asn296LysfsTer13)
c.492_497delinsGGGAA (p.Asn164LysfsTer13)
c.996_1001delinsGGGAA (p.Asn332LysfsTer13)
c.*744_*749delinsGGGAA (n.*744_*749delinsGGGAA)
c.483_488delinsGGGAA (p.Asn161LysfsTer13)
c.480_485delinsGGGAA (p.Asn160LysfsTer13)
n.179-5055_179-5050delinsGGGAA
n.660_665delinsGGGAA
n.584_589delinsGGGAA
c.345_350delinsGGGAA (p.Asn115LysfsTer13)
n.1232_1237delinsGGGAA
2g.85553055T>ACA347487158GGCXn.5215A>T
n.3622A>T
n.1574A>T
n.1274A>T
n.1523A>T
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n.1410A>T
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c.*827A>T (n.*827A>T)
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c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.*748A>T (n.*748A>T)
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n.179-5051A>T
n.664A>T
n.588A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.1236A>T
2g.85553055T>CCA347487159GGCXn.5215A>G
n.3622A>G
n.1574A>G
n.1274A>G
n.1523A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
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c.496A>G (p.Thr166Ala)
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c.*748A>G (n.*748A>G)
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n.1236A>G
2g.85553055T>GCA347487161GGCXn.5215A>C
n.3622A>C
n.1574A>C
n.1274A>C
n.1523A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
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c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.*748A>C (n.*748A>C)
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c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.179-5051A>C
n.664A>C
n.588A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.1236A>C
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n.3621G>T
n.1573G>T
n.1273G>T
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c.495G>T (p.Trp165Cys)
c.999G>T (p.Trp333Cys)
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c.483G>T (p.Trp161Cys)
n.179-5052G>T
n.663G>T
n.587G>T
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n.1235G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.1101G= (p.Trp367=)
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c.*826G= (n.*826G=)
c.891G= (p.Trp297=)
c.495G= (p.Trp165=)
c.999G= (p.Trp333=)
c.*747G= (n.*747G=)
c.486G= (p.Trp162=)
c.483G= (p.Trp161=)
n.179-5052G=
n.663G=
n.587G=
c.348G= (p.Trp116=)
n.1235G=
2g.85553056C>GCA347487164GGCXn.5214G>C
n.3621G>C
n.1573G>C
n.1273G>C
n.1522G>C
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.1409G>C
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
c.1170G>C (p.Trp390Cys)
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c.495G>C (p.Trp165Cys)
c.999G>C (p.Trp333Cys)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.486G>C (p.Trp162Cys)
c.483G>C (p.Trp161Cys)
n.179-5052G>C
n.663G>C
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2g.85553056C>TCA347487162GGCXn.5214G>A
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c.999G>A (p.Trp333Ter)
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c.486G>A (p.Trp162Ter)
c.483G>A (p.Trp161Ter)
n.179-5052G>A
n.663G>A
n.587G>A
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n.1235G>A
 gnomAD v4
2g.85553057C>ACA347487168GGCXn.5213G>T
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n.1272G>T
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c.*762G>T (n.*762G>T)
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c.998G>T (p.Trp333Leu)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.485G>T (p.Trp162Leu)
c.482G>T (p.Trp161Leu)
n.179-5053G>T
n.662G>T
n.586G>T
c.347G>T (p.Trp116Leu)
n.1234G>T
2g.85553057C>GCA347487171GGCXn.5213G>C
n.3620G>C
n.1572G>C
n.1272G>C
n.1521G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
n.1408G>C
c.1100G>C (p.Trp367Ser)
c.1169G>C (p.Trp390Ser)
c.*825G>C (n.*825G>C)
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Number of alleles fetched