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2 | g.85552951G>T | CA347486817 | GGCX | n.5319C>A n.3726C>A n.1678C>A n.1378C>A n.1627C>A c.*868C>A (n.*868C>A) n.1514C>A c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.1275C>A (p.Tyr425Ter) c.*931C>A (n.*931C>A) c.996C>A (p.Tyr332Ter) c.600C>A (p.Tyr200Ter) c.1104C>A (p.Tyr368Ter) c.*852C>A (n.*852C>A) c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.588C>A (p.Tyr196Ter) n.179-4947C>A n.768C>A n.692C>A c.453C>A (p.Tyr151Ter) n.1340C>A | |
2 | g.85552952T>A | CA347486819 | GGCX | n.5318A>T n.3725A>T n.1677A>T n.1377A>T n.1626A>T c.*867A>T (n.*867A>T) n.1513A>T c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.*930A>T (n.*930A>T) c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.599A>T (p.Tyr200Phe) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.*851A>T (n.*851A>T) c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.587A>T (p.Tyr196Phe) n.179-4948A>T n.767A>T n.691A>T c.452A>T (p.Tyr151Phe) n.1339A>T | |
2 | g.85552952T>C | CA347486821 | GGCX | n.5318A>G n.3725A>G n.1677A>G n.1377A>G n.1626A>G c.*867A>G (n.*867A>G) n.1513A>G c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.*930A>G (n.*930A>G) c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.599A>G (p.Tyr200Cys) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.*851A>G (n.*851A>G) c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.179-4948A>G n.767A>G n.691A>G c.452A>G (p.Tyr151Cys) n.1339A>G | |
2 | g.85552952T>G | CA347486820 | GGCX | n.5318A>C n.3725A>C n.1677A>C n.1377A>C n.1626A>C c.*867A>C (n.*867A>C) n.1513A>C c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.*930A>C (n.*930A>C) c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.599A>C (p.Tyr200Ser) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.*851A>C (n.*851A>C) c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.179-4948A>C n.767A>C n.691A>C c.452A>C (p.Tyr151Ser) n.1339A>C | |
2 | g.85552953A>C | CA347486822 | GGCX | n.5317T>G n.3724T>G n.1676T>G n.1376T>G n.1625T>G c.*866T>G (n.*866T>G) n.1512T>G c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.*929T>G (n.*929T>G) c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.*850T>G (n.*850T>G) c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.179-4949T>G n.766T>G n.690T>G c.451T>G (p.Tyr151Asp) n.1338T>G | |
2 | g.85552953A>G | CA347486823 | GGCX | n.5317T>C n.3724T>C n.1676T>C n.1376T>C n.1625T>C c.*866T>C (n.*866T>C) n.1512T>C c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.*929T>C (n.*929T>C) c.994T>C (p.Tyr332His) c.598T>C (p.Tyr200His) c.1102T>C (p.Tyr368His) c.*850T>C (n.*850T>C) c.589T>C (p.Tyr197His) c.586T>C (p.Tyr196His) n.179-4949T>C n.766T>C n.690T>C c.451T>C (p.Tyr151His) n.1338T>C | |
2 | g.85552953A>T | CA347486824 | GGCX | n.5317T>A n.3724T>A n.1676T>A n.1376T>A n.1625T>A c.*866T>A (n.*866T>A) n.1512T>A c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.*929T>A (n.*929T>A) c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.598T>A (p.Tyr200Asn) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.*850T>A (n.*850T>A) c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.179-4949T>A n.766T>A n.690T>A c.451T>A (p.Tyr151Asn) n.1338T>A | |
2 | g.85552954G>A | CA427084995 | GGCX | n.5316C>T n.3723C>T n.1675C>T n.1375C>T n.1624C>T c.*865C>T (n.*865C>T) n.1511C>T c.1203C>T (p.Gly401=) c.1272C>T (p.Gly424=) c.*928C>T (n.*928C>T) c.993C>T (p.Gly331=) c.597C>T (p.Gly199=) c.1101C>T (p.Gly367=) c.*849C>T (n.*849C>T) c.588C>T (p.Gly196=) c.585C>T (p.Gly195=) n.179-4950C>T n.765C>T n.689C>T c.450C>T (p.Gly150=) n.1337C>T | |
2 | g.85552954G>C | CA427084997 | GGCX | n.5316C>G n.3723C>G n.1675C>G n.1375C>G n.1624C>G c.*865C>G (n.*865C>G) n.1511C>G c.1203C>G (p.Gly401=) c.1272C>G (p.Gly424=) c.*928C>G (n.*928C>G) c.993C>G (p.Gly331=) c.597C>G (p.Gly199=) c.1101C>G (p.Gly367=) c.*849C>G (n.*849C>G) c.588C>G (p.Gly196=) c.585C>G (p.Gly195=) n.179-4950C>G n.765C>G n.689C>G c.450C>G (p.Gly150=) n.1337C>G | gnomAD v4 |
2 | g.85552954G>T | CA427084998 | GGCX | n.5316C>A n.3723C>A n.1675C>A n.1375C>A n.1624C>A c.*865C>A (n.*865C>A) n.1511C>A c.1203C>A (p.Gly401=) c.1272C>A (p.Gly424=) c.*928C>A (n.*928C>A) c.993C>A (p.Gly331=) c.597C>A (p.Gly199=) c.1101C>A (p.Gly367=) c.*849C>A (n.*849C>A) c.588C>A (p.Gly196=) c.585C>A (p.Gly195=) n.179-4950C>A n.765C>A n.689C>A c.450C>A (p.Gly150=) n.1337C>A | |
2 | g.85552955C>A | CA347486825 | GGCX | n.5315G>T n.3722G>T n.1674G>T n.1374G>T n.1623G>T c.*864G>T (n.*864G>T) n.1510G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.*927G>T (n.*927G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.596G>T (p.Gly199Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.*848G>T (n.*848G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) c.584G>T (p.Gly195Val) n.179-4951G>T n.764G>T n.688G>T c.449G>T (p.Gly150Val) n.1336G>T | |
2 | g.85552955C>G | CA347486826 | GGCX | n.5315G>C n.3722G>C n.1674G>C n.1374G>C n.1623G>C c.*864G>C (n.*864G>C) n.1510G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.*927G>C (n.*927G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.*848G>C (n.*848G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.179-4951G>C n.764G>C n.688G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) n.1336G>C | |
2 | g.85552955C>T | CA347486827 | GGCX | n.5315G>A n.3722G>A n.1674G>A n.1374G>A n.1623G>A c.*864G>A (n.*864G>A) n.1510G>A c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1271G>A (p.Gly424Asp) c.*927G>A (n.*927G>A) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.596G>A (p.Gly199Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.*848G>A (n.*848G>A) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) n.179-4951G>A n.764G>A n.688G>A c.449G>A (p.Gly150Asp) n.1336G>A | |
2 | g.85552957del | CA2659854140 | GGCX | n.5315del n.3722del n.1674del n.1374del n.1623del c.*864del (n.*864del) n.1510del c.1202del (p.Gly401AlafsTer21) c.1271del (p.Gly424AlafsTer21) c.*927del (n.*927del) c.992del (p.Gly331AlafsTer?) c.596del (p.Gly199AlafsTer21) c.1100del (p.Gly367AlafsTer?) c.*848del (n.*848del) c.587del (p.Gly196AlafsTer21) c.584del (p.Gly195AlafsTer21) c.1100del (p.Gly367AlafsTer21) n.179-4951del n.764del n.688del c.449del (p.Gly150AlafsTer21) n.1336del | gnomAD v4 |
2 | g.85552956C>A | CA347486828 | GGCX | n.5314G>T n.3721G>T n.1673G>T n.1373G>T n.1622G>T c.*863G>T (n.*863G>T) n.1509G>T c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1270G>T (p.Gly424Cys) c.*926G>T (n.*926G>T) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.595G>T (p.Gly199Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.*847G>T (n.*847G>T) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) n.179-4952G>T n.763G>T n.687G>T c.448G>T (p.Gly150Cys) n.1335G>T | |
2 | g.85552956C= | CA1266825359 | GGCX | n.5314G= n.3721G= n.1673G= n.1373G= n.1622G= c.*863G= (n.*863G=) n.1509G= c.1201G= (p.Gly401=) c.1270G= (p.Gly424=) c.*926G= (n.*926G=) c.991G= (p.Gly331=) c.595G= (p.Gly199=) c.1099G= (p.Gly367=) c.*847G= (n.*847G=) c.586G= (p.Gly196=) c.583G= (p.Gly195=) n.179-4952G= n.763G= n.687G= c.448G= (p.Gly150=) n.1335G= | |
2 | g.85552956C>G | CA347486829 | GGCX | n.5314G>C n.3721G>C n.1673G>C n.1373G>C n.1622G>C c.*863G>C (n.*863G>C) n.1509G>C c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.*926G>C (n.*926G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.*847G>C (n.*847G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.179-4952G>C n.763G>C n.687G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) n.1335G>C | |
2 | g.85552956C>T | CA1741869 | GGCX | n.5314G>A n.3721G>A n.1673G>A n.1373G>A n.1622G>A c.*863G>A (n.*863G>A) n.1509G>A c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.*926G>A (n.*926G>A) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.595G>A (p.Gly199Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.*847G>A (n.*847G>A) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) n.179-4952G>A n.763G>A n.687G>A c.448G>A (p.Gly150Ser) n.1335G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85552957C>A | CA427085012 | GGCX | n.5313G>T n.3720G>T n.1672G>T n.1372G>T n.1621G>T c.*862G>T (n.*862G>T) n.1508G>T c.1200G>T (p.Leu400=) c.1269G>T (p.Leu423=) c.*925G>T (n.*925G>T) c.990G>T (p.Leu330=) c.594G>T (p.Leu198=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.*846G>T (n.*846G>T) c.585G>T (p.Leu195=) c.582G>T (p.Leu194=) n.179-4953G>T n.762G>T n.686G>T c.447G>T (p.Leu149=) n.1334G>T | |
2 | g.85552957C>G | CA427085014 | GGCX | n.5313G>C n.3720G>C n.1672G>C n.1372G>C n.1621G>C c.*862G>C (n.*862G>C) n.1508G>C c.1200G>C (p.Leu400=) c.1269G>C (p.Leu423=) c.*925G>C (n.*925G>C) c.990G>C (p.Leu330=) c.594G>C (p.Leu198=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.*846G>C (n.*846G>C) c.585G>C (p.Leu195=) c.582G>C (p.Leu194=) n.179-4953G>C n.762G>C n.686G>C c.447G>C (p.Leu149=) n.1334G>C | |
2 | g.85552957C>T | CA427085016 | GGCX | n.5313G>A n.3720G>A n.1672G>A n.1372G>A n.1621G>A c.*862G>A (n.*862G>A) n.1508G>A c.1200G>A (p.Leu400=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.*925G>A (n.*925G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.594G>A (p.Leu198=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.*846G>A (n.*846G>A) c.585G>A (p.Leu195=) c.582G>A (p.Leu194=) n.179-4953G>A n.762G>A n.686G>A c.447G>A (p.Leu149=) n.1334G>A | |
2 | g.85552958A= | CA1266825360 | GGCX | n.5312T= n.3719T= n.1671T= n.1371T= n.1620T= c.*861T= (n.*861T=) n.1507T= c.1199T= (p.Leu400=) c.1268T= (p.Leu423=) c.*924T= (n.*924T=) c.989T= (p.Leu330=) c.593T= (p.Leu198=) c.1097T= (p.Leu366=) c.*845T= (n.*845T=) c.584T= (p.Leu195=) c.581T= (p.Leu194=) n.179-4954T= n.761T= n.685T= c.446T= (p.Leu149=) n.1333T= | |
2 | g.85552958A>C | CA347486830 | GGCX | n.5312T>G n.3719T>G n.1671T>G n.1371T>G n.1620T>G c.*861T>G (n.*861T>G) n.1507T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.*924T>G (n.*924T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.*845T>G (n.*845T>G) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.179-4954T>G n.761T>G n.685T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) n.1333T>G | |
2 | g.85552958A>G | CA1741870 | GGCX | n.5312T>C n.3719T>C n.1671T>C n.1371T>C n.1620T>C c.*861T>C (n.*861T>C) n.1507T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.*924T>C (n.*924T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.*845T>C (n.*845T>C) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.179-4954T>C n.761T>C n.685T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) n.1333T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85552958A>T | CA347486831 | GGCX | n.5312T>A n.3719T>A n.1671T>A n.1371T>A n.1620T>A c.*861T>A (n.*861T>A) n.1507T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.*924T>A (n.*924T>A) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.*845T>A (n.*845T>A) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) n.179-4954T>A n.761T>A n.685T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) n.1333T>A | |
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