Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.85551943C>A | CA347485008 | GGCX | n.5956G>T n.4363G>T n.2315G>T n.2015G>T n.1830G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.1717G>T c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.803G>T (p.Trp268Leu) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.794G>T (p.Trp265Leu) c.791G>T (p.Trp264Leu) c.1478G>T (p.Trp493Leu) c.1307G>T (p.Trp436Leu) n.179-3939G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) n.1391G>T | dbSNP |
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2 | g.85551943C>G | CA214952 | GGCX | n.5956G>C n.4363G>C n.2315G>C n.2015G>C n.1830G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.1717G>C c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.803G>C (p.Trp268Ser) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.794G>C (p.Trp265Ser) c.791G>C (p.Trp264Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.1307G>C (p.Trp436Ser) n.179-3939G>C c.656G>C (p.Trp219Ser) n.1391G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85551943C>T | CA347485009 | GGCX | n.5956G>A n.4363G>A n.2315G>A n.2015G>A n.1830G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.1717G>A c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.803G>A (p.Trp268Ter) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.794G>A (p.Trp265Ter) c.791G>A (p.Trp264Ter) c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.1307G>A (p.Trp436Ter) n.179-3939G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) n.1391G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85551944A>C | CA347485010 | GGCX | n.5955T>G n.4362T>G n.2314T>G n.2014T>G n.1829T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.1716T>G c.1408T>G (p.Trp470Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.802T>G (p.Trp268Gly) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.793T>G (p.Trp265Gly) c.790T>G (p.Trp264Gly) c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.1306T>G (p.Trp436Gly) n.179-3940T>G c.655T>G (p.Trp219Gly) n.1390T>G | gnomAD v4 |
2 | g.85551944A>G | CA347485011 | GGCX | n.5955T>C n.4362T>C n.2314T>C n.2014T>C n.1829T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.1716T>C c.1408T>C (p.Trp470Arg) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.802T>C (p.Trp268Arg) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.793T>C (p.Trp265Arg) c.790T>C (p.Trp264Arg) c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.1306T>C (p.Trp436Arg) n.179-3940T>C c.655T>C (p.Trp219Arg) n.1390T>C | |
2 | g.85551944A>T | CA347485012 | GGCX | n.5955T>A n.4362T>A n.2314T>A n.2014T>A n.1829T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.1716T>A c.1408T>A (p.Trp470Arg) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.802T>A (p.Trp268Arg) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.793T>A (p.Trp265Arg) c.790T>A (p.Trp264Arg) c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.1306T>A (p.Trp436Arg) n.179-3940T>A c.655T>A (p.Trp219Arg) n.1390T>A | |
2 | g.85551945A= | CA1266824938 | GGCX | n.5954T= n.4361T= n.2313T= n.2013T= n.1828T= c.*1069T= (n.*1069T=) n.1715T= c.1407T= (p.Ala469=) c.*95T= (n.*95T=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.*28T= (n.*28T=) c.801T= (p.Ala267=) c.*1053T= (n.*1053T=) c.792T= (p.Ala264=) c.789T= (p.Ala263=) c.1476T= (p.Ala492=) c.1305T= (p.Ala435=) n.179-3941T= c.654T= (p.Ala218=) n.1389T= | |
2 | g.85551945A>C | CA427440119 | GGCX | n.5954T>G n.4361T>G n.2313T>G n.2013T>G n.1828T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.1715T>G c.1407T>G (p.Ala469=) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.801T>G (p.Ala267=) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.792T>G (p.Ala264=) c.789T>G (p.Ala263=) c.1476T>G (p.Ala492=) c.1305T>G (p.Ala435=) n.179-3941T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.1389T>G | |
2 | g.85551945A>G | CA1741799 | GGCX | n.5954T>C n.4361T>C n.2313T>C n.2013T>C n.1828T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.1715T>C c.1407T>C (p.Ala469=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.801T>C (p.Ala267=) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.792T>C (p.Ala264=) c.789T>C (p.Ala263=) c.1476T>C (p.Ala492=) c.1305T>C (p.Ala435=) n.179-3941T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.1389T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551945A>T | CA427440120 | GGCX | n.5954T>A n.4361T>A n.2313T>A n.2013T>A n.1828T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1715T>A c.1407T>A (p.Ala469=) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.801T>A (p.Ala267=) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.792T>A (p.Ala264=) c.789T>A (p.Ala263=) c.1476T>A (p.Ala492=) c.1305T>A (p.Ala435=) n.179-3941T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.1389T>A | |
2 | g.85551946G>A | CA347485014 | GGCX | n.5953C>T n.4360C>T n.2312C>T n.2012C>T n.1827C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1714C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) n.179-3942C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.1388C>T | dbSNP |
2 | g.85551946G>C | CA347485013 | GGCX | n.5953C>G n.4360C>G n.2312C>G n.2012C>G n.1827C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1714C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.*94C>G (n.*94C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.179-3942C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1388C>G | |
2 | g.85551946G= | CA1266824939 | GGCX | n.5953C= n.4360C= n.2312C= n.2012C= n.1827C= c.*1068C= (n.*1068C=) n.1714C= c.1406C= (p.Ala469=) c.*94C= (n.*94C=) c.*1131C= (n.*1131C=) c.*27C= (n.*27C=) c.800C= (p.Ala267=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.791C= (p.Ala264=) c.788C= (p.Ala263=) c.1475C= (p.Ala492=) c.1304C= (p.Ala435=) n.179-3942C= c.653C= (p.Ala218=) n.1388C= | |
2 | g.85551946G>T | CA347485015 | GGCX | n.5953C>A n.4360C>A n.2312C>A n.2012C>A n.1827C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1714C>A c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.179-3942C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1388C>A | |
2 | g.85551947C>A | CA51735954 | GGCX | n.5952G>T n.4359G>T n.2311G>T n.2011G>T n.1826G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.1713G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.179-3943G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1387G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551947C= | CA1266824940 | GGCX | n.5952G= n.4359G= n.2311G= n.2011G= n.1826G= c.*1067G= (n.*1067G=) n.1713G= c.1405G= (p.Ala469=) c.*93G= (n.*93G=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.*26G= (n.*26G=) c.799G= (p.Ala267=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.790G= (p.Ala264=) c.787G= (p.Ala263=) c.1474G= (p.Ala492=) c.1303G= (p.Ala435=) n.179-3943G= c.652G= (p.Ala218=) n.1387G= | |
2 | g.85551947C>G | CA347485016 | GGCX | n.5952G>C n.4359G>C n.2311G>C n.2011G>C n.1826G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.1713G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.179-3943G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1387G>C | |
2 | g.85551947C>T | CA1741800 | GGCX | n.5952G>A n.4359G>A n.2311G>A n.2011G>A n.1826G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.1713G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.179-3943G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1387G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551948G>A | CA1741801 | GGCX | n.5951C>T n.4358C>T n.2310C>T n.2010C>T n.1825C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1712C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.798C>T (p.Ala266=) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.789C>T (p.Ala263=) c.786C>T (p.Ala262=) c.1473C>T (p.Ala491=) c.1302C>T (p.Ala434=) n.179-3944C>T c.651C>T (p.Ala217=) n.1386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.85551948G>C | CA427440121 | GGCX | n.5951C>G n.4358C>G n.2310C>G n.2010C>G n.1825C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1712C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.798C>G (p.Ala266=) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.789C>G (p.Ala263=) c.786C>G (p.Ala262=) c.1473C>G (p.Ala491=) c.1302C>G (p.Ala434=) n.179-3944C>G c.651C>G (p.Ala217=) n.1386C>G | |
2 | g.85551948G= | CA1266824941 | GGCX | n.5951C= n.4358C= n.2310C= n.2010C= n.1825C= c.*1066C= (n.*1066C=) n.1712C= c.1404C= (p.Ala468=) c.*92C= (n.*92C=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.*25C= (n.*25C=) c.798C= (p.Ala266=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.789C= (p.Ala263=) c.786C= (p.Ala262=) c.1473C= (p.Ala491=) c.1302C= (p.Ala434=) n.179-3944C= c.651C= (p.Ala217=) n.1386C= | |
2 | g.85551948G>T | CA427440122 | GGCX | n.5951C>A n.4358C>A n.2310C>A n.2010C>A n.1825C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.1712C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.798C>A (p.Ala266=) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.789C>A (p.Ala263=) c.786C>A (p.Ala262=) c.1473C>A (p.Ala491=) c.1302C>A (p.Ala434=) n.179-3944C>A c.651C>A (p.Ala217=) n.1386C>A | |
2 | g.85551949G>A | CA347485017 | GGCX | n.5950C>T n.4357C>T n.2309C>T n.2009C>T n.1824C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.1711C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) n.179-3945C>T c.650C>T (p.Ala217Val) n.1385C>T | dbSNP |
2 | g.85551949G>C | CA347485018 | GGCX | n.5950C>G n.4357C>G n.2309C>G n.2009C>G n.1824C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) n.1711C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.179-3945C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) n.1385C>G | |
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2 | g.85551951C>T | CA427440123 | GGCX | n.5948G>A n.4355G>A n.2307G>A n.2007G>A n.1822G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.1709G>A c.1401G>A (p.Gln467=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.795G>A (p.Gln265=) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.786G>A (p.Gln262=) c.783G>A (p.Gln261=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.1299G>A (p.Gln433=) n.179-3947G>A c.648G>A (p.Gln216=) n.1383G>A | |
2 | g.85551952T>A | CA347485027 | GGCX | n.5947A>T n.4354A>T n.2306A>T n.2006A>T n.1821A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.1708A>T c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.179-3948A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) n.1382A>T | |
2 | g.85551952T>C | CA347485025 | GGCX | n.5947A>G n.4354A>G n.2306A>G n.2006A>G n.1821A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.1708A>G c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.179-3948A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) n.1382A>G | dbSNP |
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