Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1485C>A
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c.*123_*124insTC (n.*123_*124insTC)
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n.1484_1485insTC
 gnomAD v4
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n.1810A>G
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c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
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c.*1164A>C (n.*1164A>C)
n.1810A>C
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
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n.1484A>C
 gnomAD v4
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c.*1226G= (n.*1226G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.895G= (p.Asp299=)
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c.886G= (p.Asp296=)
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c.1570G= (p.Asp524=)
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c.748G= (p.Asp250=)
n.1483G=
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c.*122G>C (n.*122G>C)
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c.*1147G>C (n.*1147G>C)
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2g.85551851C>TCA51735907GGCXn.6048G>A
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n.2107G>A
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c.*122G>A (n.*122G>A)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
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c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
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n.179-3847G>A
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n.1483G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1482_1483insCT
 gnomAD v4
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n.179-3848A>T
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n.1482A>T
2g.85551852T>CCA1741786GGCXn.6047A>G
n.4454A>G
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c.*188A>G (n.*188A>G)
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2g.85551852T>GCA51735911GGCXn.6047A>C
n.4454A>C
n.2406A>C
n.2106A>C
n.1921A>C
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n.1808A>C
c.1500A>C (p.Leu500=)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.894A>C (p.Leu298=)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.885A>C (p.Leu295=)
c.882A>C (p.Leu294=)
c.1569A>C (p.Leu523=)
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n.179-3848A>C
c.747A>C (p.Leu249=)
n.1482A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.85551852T=CA1266824901GGCXn.6047A=
n.4454A=
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n.2106A=
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c.1500A= (p.Leu500=)
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c.*1225A= (n.*1225A=)
c.*121A= (n.*121A=)
c.894A= (p.Leu298=)
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.885A= (p.Leu295=)
c.882A= (p.Leu294=)
c.1569A= (p.Leu523=)
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c.747A= (p.Leu249=)
n.1482A=
2g.85551853A>CCA347484809GGCXn.6046T>G
n.4453T>G
n.2405T>G
n.2105T>G
n.1920T>G
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n.1807T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
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n.179-3849T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.1481T>G
2g.85551853A>GCA347484808GGCXn.6046T>C
n.4453T>C
n.2405T>C
n.2105T>C
n.1920T>C
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
n.1807T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.179-3849T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.1481T>C
2g.85551853A>TCA347484807GGCXn.6046T>A
n.4453T>A
n.2405T>A
n.2105T>A
n.1920T>A
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
n.1807T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
n.179-3849T>A
c.746T>A (p.Leu249Gln)
n.1481T>A
2g.85551854G>ACA427440035GGCXn.6045C>T
n.4452C>T
n.2404C>T
n.2104C>T
n.1919C>T
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
n.1806C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.880C>T (p.Leu294=)
c.1567C>T (p.Leu523=)
c.1396C>T (p.Leu466=)
n.179-3850C>T
c.745C>T (p.Leu249=)
n.1480C>T
 COSMIC
2g.85551854G>CCA347484810GGCXn.6045C>G
n.4452C>G
n.2404C>G
n.2104C>G
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n.1806C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
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c.892C>G (p.Leu298Val)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
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n.179-3850C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.1480C>G
2g.85551854G>TCA347484811GGCXn.6045C>A
n.4452C>A
n.2404C>A
n.2104C>A
n.1919C>A
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
n.1806C>A
c.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.*186C>A (n.*186C>A)
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c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
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c.1567C>A (p.Leu523Ile)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
n.179-3850C>A
c.745C>A (p.Leu249Ile)
n.1480C>A
2g.85551855G>ACA427440036GGCXn.6044C>T
n.4451C>T
n.2403C>T
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n.1805C>T
c.1497C>T (p.Ser499=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
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c.882C>T (p.Ser294=)
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n.179-3851C>T
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n.1479C>T
 gnomAD v4
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c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.891C>G (p.Ser297Arg)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.882C>G (p.Ser294Arg)
c.879C>G (p.Ser293Arg)
c.1566C>G (p.Ser522Arg)
c.1395C>G (p.Ser465Arg)
n.179-3851C>G
c.744C>G (p.Ser248Arg)
n.1479C>G
2g.85551855G>TCA347484813GGCXn.6044C>A
n.4451C>A
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n.2103C>A
n.1918C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.1805C>A
c.1497C>A (p.Ser499Arg)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
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c.891C>A (p.Ser297Arg)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.879C>A (p.Ser293Arg)
c.1566C>A (p.Ser522Arg)
c.1395C>A (p.Ser465Arg)
n.179-3851C>A
c.744C>A (p.Ser248Arg)
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2g.85551856C>ACA347484814GGCXn.6043G>T
n.4450G>T
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Number of alleles fetched