Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.85547869A= | CA1266822722 | GGCX | c.*2065T= (n.*2065T=) n.314T= | |
2 | g.85547869A>C | CA51730776 | GGCX | c.*2065T>G (n.*2065T>G) n.314T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547870A= | CA1266822723 | GGCX | c.*2064T= (n.*2064T=) n.313T= | |
2 | g.85547870A>C | CA1033056781 | GGCX | c.*2064T>G (n.*2064T>G) n.313T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547870A>G | CA1266822724 | GGCX | c.*2064T>C (n.*2064T>C) n.313T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547873C>A | CA2659853398 | GGCX | c.*2061G>T (n.*2061G>T) n.310G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547873C= | CA1266822726 | GGCX | c.*2061G= (n.*2061G=) n.310G= | |
2 | g.85547873C>T | CA1266822727 | GGCX | c.*2061G>A (n.*2061G>A) n.310G>A | dbSNP |
2 | g.85547874A= | CA1266822728 | GGCX | c.*2060T= (n.*2060T=) n.309T= | |
2 | g.85547874A>G | CA10614040 | GGCX | c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.309T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547876A>T | CA2659853399 | GGCX | c.*2058T>A (n.*2058T>A) n.307T>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547877G>A | CA51730794 | GGCX | c.*2057C>T (n.*2057C>T) n.306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547877G= | CA1266822730 | GGCX | c.*2057C= (n.*2057C=) n.306C= | |
2 | g.85547877G>T | CA2659853400 | GGCX | c.*2057C>A (n.*2057C>A) n.306C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547878G>A | CA2750761433 | GGCX | c.*2056C>T (n.*2056C>T) n.305C>T | |
2 | g.85547878G= | CA1266822731 | GGCX | c.*2056C= (n.*2056C=) n.305C= | |
2 | g.85547878G>T | CA1266822732 | GGCX | c.*2056C>A (n.*2056C>A) n.305C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547881del | CA2659853401 | GGCX | c.*2053del (n.*2053del) n.302del | gnomAD v4 |
2 | g.85547882A>G | CA2659853402 | GGCX | c.*2052T>C (n.*2052T>C) n.301T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547883A= | CA1266822734 | GGCX | c.*2051T= (n.*2051T=) n.300T= | |
2 | g.85547883A>G | CA1266822735 | GGCX | c.*2051T>C (n.*2051T>C) n.300T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547886T>G | CA51730813 | GGCX | c.*2048A>C (n.*2048A>C) n.297A>C | dbSNP |
2 | g.85547886T= | CA1266822736 | GGCX | c.*2048A= (n.*2048A=) n.297A= | |
2 | g.85547888C>A | CA2659853403 | GGCX | c.*2046G>T (n.*2046G>T) n.295G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547888C>T | CA2659853404 | GGCX | c.*2046G>A (n.*2046G>A) n.295G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547889A= | CA1266822737 | GGCX | c.*2045T= (n.*2045T=) n.294T= | |
2 | g.85547889A>G | CA1266822738 | GGCX | c.*2045T>C (n.*2045T>C) n.294T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547890G>T | CA2659853405 | GGCX | c.*2044C>A (n.*2044C>A) n.293C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547890_85547892delinsGAT | CA1266822740 | GGCX | c.*2042_*2044delinsATC (n.*2042_*2044delinsATC) n.291_293delinsATC | |
2 | g.85547891A= | CA1266822743 | GGCX | c.*2043T= (n.*2043T=) n.292T= | |
2 | g.85547891A>G | CA1266822742 | GGCX | c.*2043T>C (n.*2043T>C) n.292T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547891A>T | CA2659853406 | GGCX | c.*2043T>A (n.*2043T>A) n.292T>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547894_85547895del | CA1266822741 | GGCX | c.*2042_*2043del (n.*2042_*2043del) n.291_292del | dbSNP |
2 | g.85547893A= | CA1266822744 | GGCX | c.*2041T= (n.*2041T=) n.290T= | |
2 | g.85547893A>G | CA894035966 | GGCX | c.*2041T>C (n.*2041T>C) n.290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547894T>C | CA51730818 | GGCX | c.*2040A>G (n.*2040A>G) n.289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547894T>G | CA1033056789 | GGCX | c.*2040A>C (n.*2040A>C) n.289A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547894T= | CA1266822745 | GGCX | c.*2040A= (n.*2040A=) n.289A= | |
2 | g.85547895A>G | CA2659853407 | GGCX | c.*2039T>C (n.*2039T>C) n.288T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547896G>T | CA2659853408 | GGCX | c.*2038C>A (n.*2038C>A) n.287C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547897G>A | CA2659853409 | GGCX | c.*2037C>T (n.*2037C>T) n.286C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547897G= | CA1266822747 | GGCX | c.*2037C= (n.*2037C=) n.286C= | |
2 | g.85547897G>T | CA2659853410 | GGCX | c.*2037C>A (n.*2037C>A) n.286C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547898_85547901dup | CA534172131 | GGCX | c.*2033_*2036dup (n.*2033_*2036dup) n.282_285dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547899_85547911del | CA2659853411 | GGCX | c.*2023_*2035del (n.*2023_*2035del) n.272_284del | gnomAD v4 |
2 | g.85547900G>A | CA1266822748 | GGCX | c.*2034C>T (n.*2034C>T) n.283C>T | dbSNP |
2 | g.85547900G= | CA1266822749 | GGCX | c.*2034C= (n.*2034C=) n.283C= | |
2 | g.85547900G>T | CA2659853412 | GGCX | c.*2034C>A (n.*2034C>A) n.283C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547901T>C | CA2659853413 | GGCX | c.*2033A>G (n.*2033A>G) n.282A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547902A>G | CA2659853414 | GGCX | c.*2032T>C (n.*2032T>C) n.281T>C | gnomAD v4 |