WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85540477_85540513delinsCATTATGTTTGGATTCTGTTTTAGGCGGTTATAGAAA | CA1266821773 | MAT2A | c.92-606_92-570delinsCATTATGTTTGGATTCTGTTTTAGGCGGTTATAGAAA (n.92-606_92-570delinsCATTATGTTTGGATTCTGTTTTAGGCGGTTATAGAAA) c.-99+477_-99+513delinsCATTATGTTTGGATTCTGTTTTAGGCGGTTATAGAAA (n.-99+477_-99+513delinsCATTATGTTTGGATTCTGTTTTAGGCGGTTATAGAAA) n.212-606_212-570delinsCATTATGTTTGGATTCTGTTTTAGGCGGTTATAGAAA n.70-606_70-570delinsCATTATGTTTGGATTCTGTTTTAGGCGGTTATAGAAA | |
| 2 | g.85540481_85540516del | CA1266821774 | MAT2A | c.92-602_92-567del (n.92-602_92-567del) c.-99+481_-99+516del (n.-99+481_-99+516del) n.212-602_212-567del n.70-602_70-567del | dbSNP |
| 2 | g.85540516T>G | CA1266821818 | MAT2A | c.92-567T>G (n.92-567T>G) c.-99+516T>G (n.-99+516T>G) n.212-567T>G n.70-567T>G | dbSNP |
| 2 | g.85540516T= | CA1266821816 | MAT2A | c.92-567T= (n.92-567T=) c.-99+516T= (n.-99+516T=) n.212-567T= n.70-567T= | |
| 2 | g.85540517C= | CA1266821820 | MAT2A | c.92-566C= (n.92-566C=) c.-99+517C= (n.-99+517C=) n.212-566C= n.70-566C= | |
| 2 | g.85540517C>G | CA1266821822 | MAT2A | c.92-566C>G (n.92-566C>G) c.-99+517C>G (n.-99+517C>G) n.212-566C>G n.70-566C>G | dbSNP |
| 2 | g.85540518A= | CA1266821824 | MAT2A | c.92-565A= (n.92-565A=) c.-99+518A= (n.-99+518A=) n.212-565A= n.70-565A= | |
| 2 | g.85540518A>C | CA1033075051 | MAT2A | c.92-565A>C (n.92-565A>C) c.-99+518A>C (n.-99+518A>C) n.212-565A>C n.70-565A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85540519_85540520delinsGA | CA1266821825 | MAT2A | c.92-564_92-563delinsGA (n.92-564_92-563delinsGA) c.-99+519_-99+520delinsGA (n.-99+519_-99+520delinsGA) n.212-564_212-563delinsGA n.70-564_70-563delinsGA | |
| 2 | g.85540520A= | CA1266821828 | MAT2A | c.92-563A= (n.92-563A=) c.-99+520A= (n.-99+520A=) n.212-563A= n.70-563A= | |
| 2 | g.85540520A>G | CA51723685 | MAT2A | c.92-563A>G (n.92-563A>G) c.-99+520A>G (n.-99+520A>G) n.212-563A>G n.70-563A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85540524dup | CA534170461 | MAT2A | c.92-559dup (n.92-559dup) c.-99+524dup (n.-99+524dup) n.212-559dup n.70-559dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85540524del | CA916583899 | MAT2A | c.92-559del (n.92-559del) c.-99+524del (n.-99+524del) n.212-559del n.70-559del | dbSNP |
| 2 | g.85540525C= | CA1266821832 | MAT2A | c.92-558C= (n.92-558C=) c.-99+525C= (n.-99+525C=) n.212-558C= n.70-558C= | |
| 2 | g.85540525C>T | CA51723698 | MAT2A | c.92-558C>T (n.92-558C>T) c.-99+525C>T (n.-99+525C>T) n.212-558C>T n.70-558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85540525_85540531delinsCGAACTT | CA1266821830 | MAT2A | c.92-558_92-552delinsCGAACTT (n.92-558_92-552delinsCGAACTT) c.-99+525_-99+531delinsCGAACTT (n.-99+525_-99+531delinsCGAACTT) n.212-558_212-552delinsCGAACTT n.70-558_70-552delinsCGAACTT | |
| 2 | g.85540526G>C | CA1033075056 | MAT2A | c.92-557G>C (n.92-557G>C) c.-99+526G>C (n.-99+526G>C) n.212-557G>C n.70-557G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85540526G= | CA1266821835 | MAT2A | c.92-557G= (n.92-557G=) c.-99+526G= (n.-99+526G=) n.212-557G= n.70-557G= | |
| 2 | g.85540529_85540534del | CA51723704 | MAT2A | c.92-554_92-549del (n.92-554_92-549del) c.-99+529_-99+534del (n.-99+529_-99+534del) n.212-554_212-549del n.70-554_70-549del | dbSNP |
| 2 | g.85540530T>C | CA1266821837 | MAT2A | c.92-553T>C (n.92-553T>C) c.-99+530T>C (n.-99+530T>C) n.212-553T>C n.70-553T>C | dbSNP |
| 2 | g.85540530T= | CA1266821836 | MAT2A | c.92-553T= (n.92-553T=) c.-99+530T= (n.-99+530T=) n.212-553T= n.70-553T= | |
| 2 | g.85540532G>A | CA1033075057 | MAT2A | c.92-551G>A (n.92-551G>A) c.-99+532G>A (n.-99+532G>A) n.212-551G>A n.70-551G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85540532G= | CA1266821839 | MAT2A | c.92-551G= (n.92-551G=) c.-99+532G= (n.-99+532G=) n.212-551G= n.70-551G= | |
| 2 | g.85540532_85540533delinsGA | CA1266821838 | MAT2A | c.92-551_92-550delinsGA (n.92-551_92-550delinsGA) c.-99+532_-99+533delinsGA (n.-99+532_-99+533delinsGA) n.212-551_212-550delinsGA n.70-551_70-550delinsGA | |
| 2 | g.85540534del | CA894028042 | MAT2A | c.92-549del (n.92-549del) c.-99+534del (n.-99+534del) n.212-549del n.70-549del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85540536T>C | CA51723709 | MAT2A | c.92-547T>C (n.92-547T>C) c.-99+536T>C (n.-99+536T>C) n.212-547T>C n.70-547T>C | dbSNP |
| 2 | g.85540536T= | CA1266821841 | MAT2A | c.92-547T= (n.92-547T=) c.-99+536T= (n.-99+536T=) n.212-547T= n.70-547T= | |
| 2 | g.85540537A= | CA1266821845 | MAT2A | c.92-546A= (n.92-546A=) c.-99+537A= (n.-99+537A=) n.212-546A= n.70-546A= | |
| 2 | g.85540537A>G | CA534170463 | MAT2A | c.92-546A>G (n.92-546A>G) c.-99+537A>G (n.-99+537A>G) n.212-546A>G n.70-546A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85540537A>T | CA894028048 | MAT2A | c.92-546A>T (n.92-546A>T) c.-99+537A>T (n.-99+537A>T) n.212-546A>T n.70-546A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85540541A= | CA1266821849 | MAT2A | c.92-542A= (n.92-542A=) c.-98-542A= (n.-98-542A=) n.212-542A= n.70-542A= | |
| 2 | g.85540541A>G | CA894028055 | MAT2A | c.92-542A>G (n.92-542A>G) c.-98-542A>G (n.-98-542A>G) n.212-542A>G n.70-542A>G | dbSNP |
| 2 | g.85540544T>C | CA534170465 | MAT2A | c.92-539T>C (n.92-539T>C) c.-98-539T>C (n.-98-539T>C) n.212-539T>C n.70-539T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85540544T= | CA1266821852 | MAT2A | c.92-539T= (n.92-539T=) c.-98-539T= (n.-98-539T=) n.212-539T= n.70-539T= | |
| 2 | g.85540545A= | CA1266821854 | MAT2A | c.92-538A= (n.92-538A=) c.-98-538A= (n.-98-538A=) n.212-538A= n.70-538A= | |
| 2 | g.85540545A>G | CA1266821856 | MAT2A | c.92-538A>G (n.92-538A>G) c.-98-538A>G (n.-98-538A>G) n.212-538A>G n.70-538A>G | dbSNP |
| 2 | g.85540546T>A | CA1266821860 | MAT2A | c.92-537T>A (n.92-537T>A) c.-98-537T>A (n.-98-537T>A) n.212-537T>A n.70-537T>A | dbSNP |
| 2 | g.85540546T>C | CA894028074 | MAT2A | c.92-537T>C (n.92-537T>C) c.-98-537T>C (n.-98-537T>C) n.212-537T>C n.70-537T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85540546T>G | CA2507397179 | MAT2A | c.92-537T>G (n.92-537T>G) c.-98-537T>G (n.-98-537T>G) n.212-537T>G n.70-537T>G | |
| 2 | g.85540546T= | CA1266821858 | MAT2A | c.92-537T= (n.92-537T=) c.-98-537T= (n.-98-537T=) n.212-537T= n.70-537T= | |
| 2 | g.85540549G= | CA1266821862 | MAT2A | c.92-534G= (n.92-534G=) c.-98-534G= (n.-98-534G=) n.212-534G= n.70-534G= | |
| 2 | g.85540549G>T | CA1266821863 | MAT2A | c.92-534G>T (n.92-534G>T) c.-98-534G>T (n.-98-534G>T) n.212-534G>T n.70-534G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85540552C>A | CA1266821865 | MAT2A | c.92-531C>A (n.92-531C>A) c.-98-531C>A (n.-98-531C>A) n.212-531C>A n.70-531C>A | dbSNP |
| 2 | g.85540552C= | CA1266821864 | MAT2A | c.92-531C= (n.92-531C=) c.-98-531C= (n.-98-531C=) n.212-531C= n.70-531C= | |
| 2 | g.85540554C= | CA1266821867 | MAT2A | c.92-529C= (n.92-529C=) c.-98-529C= (n.-98-529C=) n.212-529C= n.70-529C= | |
| 2 | g.85540554C>T | CA1033075063 | MAT2A | c.92-529C>T (n.92-529C>T) c.-98-529C>T (n.-98-529C>T) n.212-529C>T n.70-529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85540554_85540557delinsCCCT | CA1266821868 | MAT2A | c.92-529_92-526delinsCCCT (n.92-529_92-526delinsCCCT) c.-98-529_-98-526delinsCCCT (n.-98-529_-98-526delinsCCCT) n.212-529_212-526delinsCCCT n.70-529_70-526delinsCCCT | |
| 2 | g.85540555C= | CA1266821871 | MAT2A | c.92-528C= (n.92-528C=) c.-98-528C= (n.-98-528C=) n.212-528C= n.70-528C= | |
| 2 | g.85540555C>T | CA894028077 | MAT2A | c.92-528C>T (n.92-528C>T) c.-98-528C>T (n.-98-528C>T) n.212-528C>T n.70-528C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85540558_85540560del | CA1266821870 | MAT2A | c.92-525_92-523del (n.92-525_92-523del) c.-98-525_-98-523del (n.-98-525_-98-523del) n.212-525_212-523del n.70-525_70-523del | dbSNP |