Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.84425578G>A | CA313058 | SUCLG1 | c.851C>T (p.Ser284Phe) c.*291C>T (n.*291C>T) n.1359C>T n.598C>T n.697C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425578G>C | CA347514812 | SUCLG1 | c.851C>G (p.Ser284Cys) c.*291C>G (n.*291C>G) n.1359C>G n.598C>G n.697C>G | |
2 | g.84425578G= | CA1266315142 | SUCLG1 | c.851C= (p.Ser284=) c.*291C= (n.*291C=) n.1359C= n.598C= n.697C= | |
2 | g.84425578G>T | CA347514813 | SUCLG1 | c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.*291C>A (n.*291C>A) n.1359C>A n.598C>A n.697C>A | |
2 | g.84425579A= | CA1266315143 | SUCLG1 | c.850T= (p.Ser284=) c.*290T= (n.*290T=) n.1358T= n.597T= n.696T= | |
2 | g.84425579A>C | CA347514814 | SUCLG1 | c.850T>G (p.Ser284Ala) c.*290T>G (n.*290T>G) n.1358T>G n.597T>G n.696T>G | COSMIC |
2 | g.84425579A>G | CA347514815 | SUCLG1 | c.850T>C (p.Ser284Pro) c.*290T>C (n.*290T>C) n.1358T>C n.597T>C n.696T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425579A>T | CA347514816 | SUCLG1 | c.850T>A (p.Ser284Thr) c.*290T>A (n.*290T>A) n.1358T>A n.597T>A n.696T>A | |
2 | g.84425579_84425580delinsAC | CA1266315144 | SUCLG1 | c.849_850delinsGT (p.Val283=) c.*289_*290delinsGT (n.*289_*290delinsGT) n.1357_1358delinsGT n.596_597delinsGT n.695_696delinsGT | |
2 | g.84425580del | CA916581723 | SUCLG1 | c.849del (p.Ser284ProfsTer6) c.*289del (n.*289del) n.1357del n.596del n.695del | dbSNP |
2 | g.84425580C>A | CA427118793 | SUCLG1 | c.849G>T (p.Val283=) c.*289G>T (n.*289G>T) n.1357G>T n.596G>T n.695G>T | |
2 | g.84425580C= | CA1266315145 | SUCLG1 | c.849G= (p.Val283=) c.*289G= (n.*289G=) n.1357G= n.596G= n.695G= | |
2 | g.84425580C>G | CA427118794 | SUCLG1 | c.849G>C (p.Val283=) c.*289G>C (n.*289G>C) n.1357G>C n.596G>C n.695G>C | |
2 | g.84425580C>T | CA52252301 | SUCLG1 | c.849G>A (p.Val283=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.1357G>A n.596G>A n.695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425581A>C | CA347514817 | SUCLG1 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) n.1356T>G n.595T>G n.694T>G | |
2 | g.84425581A>G | CA347514818 | SUCLG1 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.*288T>C (n.*288T>C) n.1356T>C n.595T>C n.694T>C | |
2 | g.84425581A>T | CA347514819 | SUCLG1 | c.848T>A (p.Val283Glu) c.*288T>A (n.*288T>A) n.1356T>A n.595T>A n.694T>A | |
2 | g.84425581_84425582delinsAC | CA1266315146 | SUCLG1 | c.847_848delinsGT (p.Val283=) c.*287_*288delinsGT (n.*287_*288delinsGT) n.1355_1356delinsGT n.594_595delinsGT n.693_694delinsGT | |
2 | g.84425582del | CA1736147 | SUCLG1 | c.847del (p.Val283CysfsTer7) c.*287del (n.*287del) n.1355del n.594del n.693del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425582C>A | CA347514821 | SUCLG1 | c.847G>T (p.Val283Leu) c.*287G>T (n.*287G>T) n.1355G>T n.594G>T n.693G>T | |
2 | g.84425582C>G | CA347514820 | SUCLG1 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) n.1355G>C n.594G>C n.693G>C | |
2 | g.84425582C>T | CA347514822 | SUCLG1 | c.847G>A (p.Val283Met) c.*287G>A (n.*287G>A) n.1355G>A n.594G>A n.693G>A | |
2 | g.84425583T>A | CA427118796 | SUCLG1 | c.846A>T (p.Val282=) c.*286A>T (n.*286A>T) n.1354A>T n.593A>T n.692A>T | |
2 | g.84425583T>C | CA427118797 | SUCLG1 | c.846A>G (p.Val282=) c.*286A>G (n.*286A>G) n.1354A>G n.593A>G n.692A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425583T>G | CA427118798 | SUCLG1 | c.846A>C (p.Val282=) c.*286A>C (n.*286A>C) n.1354A>C n.593A>C n.692A>C | |
2 | g.84425583T= | CA1266315147 | SUCLG1 | c.846A= (p.Val282=) c.*286A= (n.*286A=) n.1354A= n.593A= n.692A= | |
2 | g.84425584A>C | CA347514823 | SUCLG1 | c.845T>G (p.Val282Gly) c.*285T>G (n.*285T>G) n.1353T>G n.592T>G n.691T>G | |
2 | g.84425584A>G | CA347514824 | SUCLG1 | c.845T>C (p.Val282Ala) c.*285T>C (n.*285T>C) n.1353T>C n.592T>C n.691T>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425584A>T | CA347514825 | SUCLG1 | c.845T>A (p.Val282Glu) c.*285T>A (n.*285T>A) n.1353T>A n.592T>A n.691T>A | |
2 | g.84425585C>A | CA347514826 | SUCLG1 | c.844G>T (p.Val282Leu) c.*284G>T (n.*284G>T) n.1352G>T n.591G>T n.690G>T | |
2 | g.84425585C= | CA1266315148 | SUCLG1 | c.844G= (p.Val282=) c.*284G= (n.*284G=) n.1352G= n.591G= n.690G= | |
2 | g.84425585C>G | CA347514827 | SUCLG1 | c.844G>C (p.Val282Leu) c.*284G>C (n.*284G>C) n.1352G>C n.591G>C n.690G>C | |
2 | g.84425585C>T | CA1736148 | SUCLG1 | c.844G>A (p.Val282Ile) c.*284G>A (n.*284G>A) n.1352G>A n.591G>A n.690G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425586A>C | CA427118799 | SUCLG1 | c.843T>G (p.Pro281=) c.*283T>G (n.*283T>G) n.1351T>G n.590T>G n.689T>G | |
2 | g.84425586A>G | CA427118800 | SUCLG1 | c.843T>C (p.Pro281=) c.*283T>C (n.*283T>C) n.1351T>C n.590T>C n.689T>C | |
2 | g.84425586A>T | CA427118801 | SUCLG1 | c.843T>A (p.Pro281=) c.*283T>A (n.*283T>A) n.1351T>A n.590T>A n.689T>A | |
2 | g.84425587G>A | CA1736149 | SUCLG1 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.*282C>T (n.*282C>T) n.1350C>T n.589C>T n.688C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425587G>C | CA347514828 | SUCLG1 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.*282C>G (n.*282C>G) n.1350C>G n.589C>G n.688C>G | |
2 | g.84425587G= | CA1266315149 | SUCLG1 | c.842C= (p.Pro281=) c.*282C= (n.*282C=) n.1350C= n.589C= n.688C= | |
2 | g.84425587G>T | CA347514829 | SUCLG1 | c.842C>A (p.Pro281His) c.*282C>A (n.*282C>A) n.1350C>A n.589C>A n.688C>A | |
2 | g.84425588G>A | CA347514830 | SUCLG1 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.*281C>T (n.*281C>T) n.1349C>T n.588C>T n.687C>T | |
2 | g.84425588G>C | CA347514831 | SUCLG1 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.*281C>G (n.*281C>G) n.1349C>G n.588C>G n.687C>G | |
2 | g.84425588G>T | CA347514832 | SUCLG1 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1349C>A n.588C>A n.687C>A | |
2 | g.84425589C>A | CA347514834 | SUCLG1 | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1348G>T n.587G>T n.686G>T | |
2 | g.84425589C= | CA1266315150 | SUCLG1 | c.840G= (p.Lys280=) c.*280G= (n.*280G=) n.1348G= n.587G= n.686G= | |
2 | g.84425589C>G | CA347514833 | SUCLG1 | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.*280G>C (n.*280G>C) n.1348G>C n.587G>C n.686G>C | |
2 | g.84425589C>T | CA427118802 | SUCLG1 | c.840G>A (p.Lys280=) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1348G>A n.587G>A n.686G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425590T>A | CA347514835 | SUCLG1 | c.839A>T (p.Lys280Met) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1347A>T n.586A>T n.685A>T | |
2 | g.84425590T>C | CA347514836 | SUCLG1 | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1347A>G n.586A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425590T>G | CA347514837 | SUCLG1 | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) n.1347A>C n.586A>C n.685A>C |