Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.84425479del | CA2659787907 | SUCLG1 | c.952del (p.Leu318PhefsTer?) c.*392del (n.*392del) n.1460del n.699del n.798del | gnomAD v4 |
2 | g.84425478G>A | CA427118674 | SUCLG1 | c.951C>T (p.Ala317=) c.*391C>T (n.*391C>T) n.1459C>T n.698C>T n.797C>T | |
2 | g.84425478G>C | CA427118675 | SUCLG1 | c.951C>G (p.Ala317=) c.*391C>G (n.*391C>G) n.1459C>G n.698C>G n.797C>G | |
2 | g.84425478G>T | CA427118677 | SUCLG1 | c.951C>A (p.Ala317=) c.*391C>A (n.*391C>A) n.1459C>A n.698C>A n.797C>A | |
2 | g.84425479G>A | CA1736133 | SUCLG1 | c.950C>T (p.Ala317Val) c.*390C>T (n.*390C>T) n.1458C>T n.697C>T n.796C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425479G>C | CA347514606 | SUCLG1 | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.*390C>G (n.*390C>G) n.1458C>G n.697C>G n.796C>G | |
2 | g.84425479G= | CA1266315104 | SUCLG1 | c.950C= (p.Ala317=) c.*390C= (n.*390C=) n.1458C= n.697C= n.796C= | |
2 | g.84425479G>T | CA347514605 | SUCLG1 | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.*390C>A (n.*390C>A) n.1458C>A n.697C>A n.796C>A | COSMIC |
2 | g.84425480C>A | CA347514607 | SUCLG1 | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.*389G>T (n.*389G>T) n.1457G>T n.696G>T n.795G>T | |
2 | g.84425480C= | CA1266315105 | SUCLG1 | c.949G= (p.Ala317=) c.*389G= (n.*389G=) n.1457G= n.696G= n.795G= | |
2 | g.84425480C>G | CA1736134 | SUCLG1 | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.*389G>C (n.*389G>C) n.1457G>C n.696G>C n.795G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425480C>T | CA347514608 | SUCLG1 | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.*389G>A (n.*389G>A) n.1457G>A n.696G>A n.795G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425481A>C | CA427118682 | SUCLG1 | c.948T>G (p.Ser316=) c.*388T>G (n.*388T>G) n.1456T>G n.695T>G n.794T>G | |
2 | g.84425481A>G | CA427118683 | SUCLG1 | c.948T>C (p.Ser316=) c.*388T>C (n.*388T>C) n.1456T>C n.695T>C n.794T>C | |
2 | g.84425481A>T | CA427118684 | SUCLG1 | c.948T>A (p.Ser316=) c.*388T>A (n.*388T>A) n.1456T>A n.695T>A n.794T>A | |
2 | g.84425482G>A | CA52252290 | SUCLG1 | c.947C>T (p.Ser316Phe) c.*387C>T (n.*387C>T) n.1455C>T n.694C>T n.793C>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.84425482G>C | CA347514610 | SUCLG1 | c.947C>G (p.Ser316Cys) c.*387C>G (n.*387C>G) n.1455C>G n.694C>G n.793C>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425482G= | CA1266315106 | SUCLG1 | c.947C= (p.Ser316=) c.*387C= (n.*387C=) n.1455C= n.694C= n.793C= | |
2 | g.84425482G>T | CA347514609 | SUCLG1 | c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.*387C>A (n.*387C>A) n.1455C>A n.694C>A n.793C>A | |
2 | g.84425483A>C | CA347514611 | SUCLG1 | c.946T>G (p.Ser316Ala) c.*386T>G (n.*386T>G) n.1454T>G n.693T>G n.792T>G | |
2 | g.84425483A>G | CA347514613 | SUCLG1 | c.946T>C (p.Ser316Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) n.1454T>C n.693T>C n.792T>C | |
2 | g.84425483A>T | CA347514612 | SUCLG1 | c.946T>A (p.Ser316Thr) c.*386T>A (n.*386T>A) n.1454T>A n.693T>A n.792T>A | |
2 | g.84425484G>A | CA427118689 | SUCLG1 | c.945C>T (p.Ile315=) c.*385C>T (n.*385C>T) n.1453C>T n.692C>T n.791C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425484G>C | CA347514614 | SUCLG1 | c.945C>G (p.Ile315Met) c.*385C>G (n.*385C>G) n.1453C>G n.692C>G n.791C>G | |
2 | g.84425484G= | CA1266315107 | SUCLG1 | c.945C= (p.Ile315=) c.*385C= (n.*385C=) n.1453C= n.692C= n.791C= | |
2 | g.84425484G>T | CA427118690 | SUCLG1 | c.945C>A (p.Ile315=) c.*385C>A (n.*385C>A) n.1453C>A n.692C>A n.791C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425485A>C | CA347514616 | SUCLG1 | c.944T>G (p.Ile315Ser) c.*384T>G (n.*384T>G) n.1452T>G n.691T>G n.790T>G | |
2 | g.84425485A>G | CA347514615 | SUCLG1 | c.944T>C (p.Ile315Thr) c.*384T>C (n.*384T>C) n.1452T>C n.691T>C n.790T>C | |
2 | g.84425485A>T | CA347514617 | SUCLG1 | c.944T>A (p.Ile315Asn) c.*384T>A (n.*384T>A) n.1452T>A n.691T>A n.790T>A | |
2 | g.84425486T>A | CA347514618 | SUCLG1 | c.943A>T (p.Ile315Phe) c.*383A>T (n.*383A>T) n.1451A>T n.690A>T n.789A>T | |
2 | g.84425486T>C | CA347514620 | SUCLG1 | c.943A>G (p.Ile315Val) c.*383A>G (n.*383A>G) n.1451A>G n.690A>G n.789A>G | |
2 | g.84425486T>G | CA347514619 | SUCLG1 | c.943A>C (p.Ile315Leu) c.*383A>C (n.*383A>C) n.1451A>C n.690A>C n.789A>C | |
2 | g.84425487C>A | CA347514621 | SUCLG1 | c.942G>T (p.Lys314Asn) c.*382G>T (n.*382G>T) n.1450G>T n.689G>T n.788G>T | |
2 | g.84425487C= | CA1266315108 | SUCLG1 | c.942G= (p.Lys314=) c.*382G= (n.*382G=) n.1450G= n.689G= n.788G= | |
2 | g.84425487C>G | CA347514622 | SUCLG1 | c.942G>C (p.Lys314Asn) c.*382G>C (n.*382G>C) n.1450G>C n.689G>C n.788G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425487C>T | CA1736135 | SUCLG1 | c.942G>A (p.Lys314=) c.*382G>A (n.*382G>A) n.1450G>A n.689G>A n.788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425488T>A | CA347514623 | SUCLG1 | c.941A>T (p.Lys314Met) c.*381A>T (n.*381A>T) n.1449A>T n.688A>T n.787A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.84425488T>C | CA347514624 | SUCLG1 | c.941A>G (p.Lys314Arg) c.*381A>G (n.*381A>G) n.1449A>G n.688A>G n.787A>G | |
2 | g.84425488T>G | CA347514625 | SUCLG1 | c.941A>C (p.Lys314Thr) c.*381A>C (n.*381A>C) n.1449A>C n.688A>C n.787A>C | dbSNP |
2 | g.84425488T= | CA1266315109 | SUCLG1 | c.941A= (p.Lys314=) c.*381A= (n.*381A=) n.1449A= n.688A= n.787A= | |
2 | g.84425489T>A | CA347514626 | SUCLG1 | c.940A>T (p.Lys314Ter) c.*380A>T (n.*380A>T) n.1448A>T n.687A>T n.786A>T | |
2 | g.84425489T>C | CA347514627 | SUCLG1 | c.940A>G (p.Lys314Glu) c.*380A>G (n.*380A>G) n.1448A>G n.687A>G n.786A>G | |
2 | g.84425489T>G | CA347514628 | SUCLG1 | c.940A>C (p.Lys314Gln) c.*380A>C (n.*380A>C) n.1448A>C n.687A>C n.786A>C | |
2 | g.84425490C>A | CA347514629 | SUCLG1 | c.939G>T (p.Glu313Asp) c.*379G>T (n.*379G>T) n.1447G>T n.686G>T n.785G>T | |
2 | g.84425490C>G | CA347514630 | SUCLG1 | c.939G>C (p.Glu313Asp) c.*379G>C (n.*379G>C) n.1447G>C n.686G>C n.785G>C | |
2 | g.84425490C>T | CA427118696 | SUCLG1 | c.939G>A (p.Glu313=) c.*379G>A (n.*379G>A) n.1447G>A n.686G>A n.785G>A | |
2 | g.84425491T>A | CA347514631 | SUCLG1 | c.938A>T (p.Glu313Val) c.*378A>T (n.*378A>T) n.1446A>T n.685A>T n.784A>T | |
2 | g.84425491T>C | CA347514632 | SUCLG1 | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*378A>G (n.*378A>G) n.1446A>G n.685A>G n.784A>G | |
2 | g.84425491T>G | CA347514633 | SUCLG1 | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.*378A>C (n.*378A>C) n.1446A>C n.685A>C n.784A>C | |
2 | g.84425492C>A | CA347514636 | SUCLG1 | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*377G>T (n.*377G>T) n.1445G>T n.684G>T n.783G>T | gnomAD v4 |