Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.75564916_75564917del	CA893042864	EVA1A	c.-192+4560_-192+4561del (n.-192+4560_-192+4561del) n.223+4560_223+4561del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564917C=	CA1261943424	EVA1A	c.-192+4559G= (n.-192+4559G=) n.223+4559G=
2	g.75564917C>G	CA1032344821	EVA1A	c.-192+4559G>C (n.-192+4559G>C) n.223+4559G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564919A=	CA1261943425	EVA1A	c.-192+4557T= (n.-192+4557T=) n.223+4557T=
2	g.75564919A>G	CA50607879	EVA1A	c.-192+4557T>C (n.-192+4557T>C) n.223+4557T>C	dbSNP
2	g.75564933C=	CA1261943426	EVA1A	c.-192+4543G= (n.-192+4543G=) n.223+4543G=
2	g.75564933C>G	CA893042866	EVA1A	c.-192+4543G>C (n.-192+4543G>C) n.223+4543G>C	dbSNP
2	g.75564938A=	CA1261943427	EVA1A	c.-192+4538T= (n.-192+4538T=) n.223+4538T=
2	g.75564938A>G	CA893042868	EVA1A	c.-192+4538T>C (n.-192+4538T>C) n.223+4538T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564940A>T	CA2510905929	EVA1A	c.-192+4536T>A (n.-192+4536T>A) n.223+4536T>A
2	g.75564943C=	CA1261943428	EVA1A	c.-192+4533G= (n.-192+4533G=) n.223+4533G=
2	g.75564943C>T	CA533770002	EVA1A	c.-192+4533G>A (n.-192+4533G>A) n.223+4533G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564944T>C	CA893042875	EVA1A	c.-192+4532A>G (n.-192+4532A>G) n.223+4532A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564944T=	CA1261943429	EVA1A	c.-192+4532A= (n.-192+4532A=) n.223+4532A=
2	g.75564945G>A	CA50607880	EVA1A	c.-192+4531C>T (n.-192+4531C>T) n.223+4531C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564945G=	CA1261943430	EVA1A	c.-192+4531C= (n.-192+4531C=) n.223+4531C=
2	g.75564946A=	CA1261943431	EVA1A	c.-192+4530T= (n.-192+4530T=) n.223+4530T=
2	g.75564946A>C	CA893042879	EVA1A	c.-192+4530T>G (n.-192+4530T>G) n.223+4530T>G	dbSNP
2	g.75564953A=	CA1261943432	EVA1A	c.-192+4523T= (n.-192+4523T=) n.223+4523T=
2	g.75564953A>G	CA1261943433	EVA1A	c.-192+4523T>C (n.-192+4523T>C) n.223+4523T>C	dbSNP
2	g.75564959G>A	CA893042882	EVA1A	c.-192+4517C>T (n.-192+4517C>T) n.223+4517C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564959G>C	CA50607881	EVA1A	c.-192+4517C>G (n.-192+4517C>G) n.223+4517C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564959G=	CA1261943434	EVA1A	c.-192+4517C= (n.-192+4517C=) n.223+4517C=
2	g.75564960T>C	CA2699577395	EVA1A	c.-192+4516A>G (n.-192+4516A>G) n.223+4516A>G	dbSNP
2	g.75564961G>A	CA50607882	EVA1A	c.-192+4515C>T (n.-192+4515C>T) n.223+4515C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564961G=	CA1261943435	EVA1A	c.-192+4515C= (n.-192+4515C=) n.223+4515C=
2	g.75564963A=	CA1261943436	EVA1A	c.-192+4513T= (n.-192+4513T=) n.223+4513T=
2	g.75564963A>G	CA50607883	EVA1A	c.-192+4513T>C (n.-192+4513T>C) n.223+4513T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564966T>C	CA1261943438	EVA1A	c.-192+4510A>G (n.-192+4510A>G) n.223+4510A>G	dbSNP
2	g.75564966T=	CA1261943437	EVA1A	c.-192+4510A= (n.-192+4510A=) n.223+4510A=
2	g.75564967G>A	CA893042890	EVA1A	c.-192+4509C>T (n.-192+4509C>T) n.223+4509C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564967G=	CA1261943439	EVA1A	c.-192+4509C= (n.-192+4509C=) n.223+4509C=
2	g.75564971C>A	CA1261943441	EVA1A	c.-192+4505G>T (n.-192+4505G>T) n.223+4505G>T	dbSNP
2	g.75564971C=	CA1261943440	EVA1A	c.-192+4505G= (n.-192+4505G=) n.223+4505G=
2	g.75564973C=	CA1261943442	EVA1A	c.-192+4503G= (n.-192+4503G=) n.223+4503G=
2	g.75564973C>G	CA533770003	EVA1A	c.-192+4503G>C (n.-192+4503G>C) n.223+4503G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564976A=	CA1261943443	EVA1A	c.-192+4500T= (n.-192+4500T=) n.223+4500T=
2	g.75564976A>T	CA1261943444	EVA1A	c.-192+4500T>A (n.-192+4500T>A) n.223+4500T>A	dbSNP
2	g.75564978A=	CA1261943445	EVA1A	c.-192+4498T= (n.-192+4498T=) n.223+4498T=
2	g.75564978A>T	CA1261943446	EVA1A	c.-192+4498T>A (n.-192+4498T>A) n.223+4498T>A	dbSNP
2	g.75564981C>A	CA2545267030	EVA1A	c.-192+4495G>T (n.-192+4495G>T) n.223+4495G>T
2	g.75564984A=	CA1261943447	EVA1A	c.-192+4492T= (n.-192+4492T=) n.223+4492T=
2	g.75564984A>G	CA893042902	EVA1A	c.-192+4492T>C (n.-192+4492T>C) n.223+4492T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564994C>A	CA893042914	EVA1A	c.-192+4482G>T (n.-192+4482G>T) n.223+4482G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564994C=	CA1261943448	EVA1A	c.-192+4482G= (n.-192+4482G=) n.223+4482G=
2	g.75565000T>C	CA893042916	EVA1A	c.-192+4476A>G (n.-192+4476A>G) n.223+4476A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565000T=	CA1261943449	EVA1A	c.-192+4476A= (n.-192+4476A=) n.223+4476A=
2	g.75565001G>A	CA893042919	EVA1A	c.-192+4475C>T (n.-192+4475C>T) n.223+4475C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565001G=	CA1261943450	EVA1A	c.-192+4475C= (n.-192+4475C=) n.223+4475C=
2	g.75565015G=	CA1261943451	EVA1A	c.-192+4461C= (n.-192+4461C=) n.223+4461C=

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