UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.74462332C>A | CA347372367 | MOGS | c.1457G>T (p.Arg486Met) c.829-152G>T (n.829-152G>T) c.1139G>T (p.Arg380Met) c.632G>T (p.Arg211Met) c.1400G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) n.1714G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.1666G>T c.1090G>T c.1232G>T (p.Arg411Met) n.1138G>T | |
| 2 | g.74462332C= | CA1261438268 | MOGS | c.1457G= (p.Arg486=) c.829-152G= (n.829-152G=) c.1139G= (p.Arg380=) c.632G= (p.Arg211=) c.1400G= c.*750G= (n.*750G=) c.*945G= (n.*945G=) n.1714G= c.*385G= (n.*385G=) c.*637G= (n.*637G=) n.1666G= c.1090G= c.1232G= (p.Arg411=) n.1138G= | |
| 2 | g.74462332C>G | CA254335 | MOGS | c.1457G>C (p.Arg486Thr) c.829-152G>C (n.829-152G>C) c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) c.1400G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) n.1714G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.1666G>C c.1090G>C c.1232G>C (p.Arg411Thr) n.1138G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.74462332C>T | CA1724785 | MOGS | c.1457G>A (p.Arg486Lys) c.829-152G>A (n.829-152G>A) c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.1400G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) n.1714G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) n.1666G>A c.1090G>A c.1232G>A (p.Arg411Lys) n.1138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.74462333T>A | CA347372377 | MOGS | c.1456A>T (p.Arg486Trp) c.829-153A>T (n.829-153A>T) c.1138A>T (p.Arg380Trp) c.631A>T (p.Arg211Trp) c.1399A>T c.*749A>T (n.*749A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) n.1713A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1665A>T c.1089A>T c.1231A>T (p.Arg411Trp) n.1137A>T | |
| 2 | g.74462333T>C | CA347372379 | MOGS | c.1456A>G (p.Arg486Gly) c.829-153A>G (n.829-153A>G) c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.1399A>G c.*749A>G (n.*749A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) n.1713A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1665A>G c.1089A>G c.1231A>G (p.Arg411Gly) n.1137A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.74462333T>G | CA427034389 | MOGS | c.1456A>C (p.Arg486=) c.829-153A>C (n.829-153A>C) c.1138A>C (p.Arg380=) c.631A>C (p.Arg211=) c.1399A>C c.*749A>C (n.*749A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) n.1713A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1665A>C c.1089A>C c.1231A>C (p.Arg411=) n.1137A>C | |
| 2 | g.74462333T= | CA1261438269 | MOGS | c.1456A= (p.Arg486=) c.829-153A= (n.829-153A=) c.1138A= (p.Arg380=) c.631A= (p.Arg211=) c.1399A= c.*749A= (n.*749A=) c.*944A= (n.*944A=) n.1713A= c.*384A= (n.*384A=) c.*636A= (n.*636A=) n.1665A= c.1089A= c.1231A= (p.Arg411=) n.1137A= | |
| 2 | g.74462334C>A | CA427034391 | MOGS | c.1455G>T (p.Gly485=) c.829-154G>T (n.829-154G>T) c.1137G>T (p.Gly379=) c.630G>T (p.Gly210=) c.1398G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) n.1712G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) n.1664G>T c.1088G>T c.1230G>T (p.Gly410=) n.1136G>T | |
| 2 | g.74462334C>G | CA427034392 | MOGS | c.1455G>C (p.Gly485=) c.829-154G>C (n.829-154G>C) c.1137G>C (p.Gly379=) c.630G>C (p.Gly210=) c.1398G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) n.1712G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) n.1664G>C c.1088G>C c.1230G>C (p.Gly410=) n.1136G>C | |
| 2 | g.74462334C>T | CA427034393 | MOGS | c.1455G>A (p.Gly485=) c.829-154G>A (n.829-154G>A) c.1137G>A (p.Gly379=) c.630G>A (p.Gly210=) c.1398G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) n.1712G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) n.1664G>A c.1088G>A c.1230G>A (p.Gly410=) n.1136G>A | |
| 2 | g.74462335C>A | CA347372388 | MOGS | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.829-155G>T (n.829-155G>T) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.1397G>T c.*747G>T (n.*747G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) n.1711G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.1663G>T c.1087G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1135G>T | |
| 2 | g.74462335C>G | CA347372382 | MOGS | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.829-155G>C (n.829-155G>C) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.1397G>C c.*747G>C (n.*747G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) n.1711G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.1663G>C c.1087G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1135G>C | |
| 2 | g.74462335C>T | CA347372385 | MOGS | c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.829-155G>A (n.829-155G>A) c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) c.1397G>A c.*747G>A (n.*747G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) n.1711G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.1663G>A c.1087G>A c.1229G>A (p.Gly410Glu) n.1135G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.74462336C>A | CA347372391 | MOGS | c.1453G>T (p.Gly485Trp) c.829-156G>T (n.829-156G>T) c.1135G>T (p.Gly379Trp) c.628G>T (p.Gly210Trp) c.1396G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1710G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.1662G>T c.1086G>T c.1228G>T (p.Gly410Trp) n.1134G>T | |
| 2 | g.74462336C>G | CA347372395 | MOGS | c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.829-156G>C (n.829-156G>C) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.1396G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1710G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.1662G>C c.1086G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1134G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.74462336C>T | CA347372393 | MOGS | c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.829-156G>A (n.829-156G>A) c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) c.1396G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1710G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.1662G>A c.1086G>A c.1228G>A (p.Gly410Arg) n.1134G>A | |
| 2 | g.74462337A>C | CA347372398 | MOGS | c.1452T>G (p.Ile484Met) c.829-157T>G (n.829-157T>G) c.1134T>G (p.Ile378Met) c.627T>G (p.Ile209Met) c.1395T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) n.1709T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) n.1661T>G c.1085T>G c.1227T>G (p.Ile409Met) n.1133T>G | |
| 2 | g.74462337A>G | CA427034399 | MOGS | c.1452T>C (p.Ile484=) c.829-157T>C (n.829-157T>C) c.1134T>C (p.Ile378=) c.627T>C (p.Ile209=) c.1395T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) n.1709T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.1661T>C c.1085T>C c.1227T>C (p.Ile409=) n.1133T>C | dbSNP |
| 2 | g.74462337A>T | CA427034400 | MOGS | c.1452T>A (p.Ile484=) c.829-157T>A (n.829-157T>A) c.1134T>A (p.Ile378=) c.627T>A (p.Ile209=) c.1395T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) n.1709T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.1661T>A c.1085T>A c.1227T>A (p.Ile409=) n.1133T>A | |
| 2 | g.74462338A>C | CA347372403 | MOGS | c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.829-158T>G (n.829-158T>G) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.1394T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) n.1708T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.1660T>G c.1084T>G c.1226T>G (p.Ile409Ser) n.1132T>G | |
| 2 | g.74462338A>G | CA347372405 | MOGS | c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.829-158T>C (n.829-158T>C) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.1394T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) n.1708T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.1660T>C c.1084T>C c.1226T>C (p.Ile409Thr) n.1132T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.74462338A>T | CA347372407 | MOGS | c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.829-158T>A (n.829-158T>A) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.1394T>A c.*744T>A (n.*744T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) n.1708T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.1660T>A c.1084T>A c.1226T>A (p.Ile409Asn) n.1132T>A | |
| 2 | g.74462339T>A | CA347372410 | MOGS | c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.829-159A>T (n.829-159A>T) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.1393A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) n.1707A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1659A>T c.1083A>T c.1225A>T (p.Ile409Phe) n.1131A>T | |
| 2 | g.74462339T>C | CA347372411 | MOGS | c.1450A>G (p.Ile484Val) c.829-159A>G (n.829-159A>G) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.1393A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) n.1707A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1659A>G c.1083A>G c.1225A>G (p.Ile409Val) n.1131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.74462339T>G | CA347372414 | MOGS | c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.829-159A>C (n.829-159A>C) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.1393A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) n.1707A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1659A>C c.1083A>C c.1225A>C (p.Ile409Leu) n.1131A>C | |
| 2 | g.74462339T= | CA1261438270 | MOGS | c.1450A= (p.Ile484=) c.829-159A= (n.829-159A=) c.1132A= (p.Ile378=) c.625A= (p.Ile209=) c.1393A= c.*743A= (n.*743A=) c.*938A= (n.*938A=) n.1707A= c.*378A= (n.*378A=) c.*630A= (n.*630A=) n.1659A= c.1083A= c.1225A= (p.Ile409=) n.1131A= | |
| 2 | g.74462339_74462340delinsTC | CA1261438271 | MOGS | c.1449_1450delinsGA (p.Trp483=) c.829-160_829-159delinsGA (n.829-160_829-159delinsGA) c.1131_1132delinsGA (p.Trp377=) c.624_625delinsGA (p.Trp208=) c.1392_1393delinsGA c.*742_*743delinsGA (n.*742_*743delinsGA) c.*937_*938delinsGA (n.*937_*938delinsGA) n.1706_1707delinsGA c.*377_*378delinsGA (n.*377_*378delinsGA) c.*629_*630delinsGA (n.*629_*630delinsGA) n.1658_1659delinsGA c.1082_1083delinsGA c.1224_1225delinsGA (p.Trp408=) n.1130_1131delinsGA | |
| 2 | g.74462340C>A | CA347372417 | MOGS | c.1449G>T (p.Trp483Cys) c.829-160G>T (n.829-160G>T) c.1131G>T (p.Trp377Cys) c.624G>T (p.Trp208Cys) c.1392G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) n.1706G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1658G>T c.1082G>T c.1224G>T (p.Trp408Cys) n.1130G>T | |
| 2 | g.74462340C>G | CA347372419 | MOGS | c.1449G>C (p.Trp483Cys) c.829-160G>C (n.829-160G>C) c.1131G>C (p.Trp377Cys) c.624G>C (p.Trp208Cys) c.1392G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) n.1706G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1658G>C c.1082G>C c.1224G>C (p.Trp408Cys) n.1130G>C | |
| 2 | g.74462340C>T | CA347372422 | MOGS | c.1449G>A (p.Trp483Ter) c.829-160G>A (n.829-160G>A) c.1131G>A (p.Trp377Ter) c.624G>A (p.Trp208Ter) c.1392G>A c.*742G>A (n.*742G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) n.1706G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1658G>A c.1082G>A c.1224G>A (p.Trp408Ter) n.1130G>A | |
| 2 | g.74462341del | CA1261438272 | MOGS | c.1449del (p.Trp483Ter) c.829-160del (n.829-160del) c.1131del (p.Trp377Ter) c.624del (p.Trp208Ter) c.1392del c.*742del (n.*742del) c.*937del (n.*937del) n.1706del c.*377del (n.*377del) c.*629del (n.*629del) n.1658del c.1082del c.1224del (p.Trp408Ter) n.1130del | dbSNP |
| 2 | g.74462341C>A | CA347372430 | MOGS | c.1448G>T (p.Trp483Leu) c.829-161G>T (n.829-161G>T) c.1130G>T (p.Trp377Leu) c.623G>T (p.Trp208Leu) c.1391G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) n.1705G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.1657G>T c.1081G>T c.1223G>T (p.Trp408Leu) n.1129G>T | |
| 2 | g.74462341C= | CA1261438273 | MOGS | c.1448G= (p.Trp483=) c.829-161G= (n.829-161G=) c.1130G= (p.Trp377=) c.623G= (p.Trp208=) c.1391G= c.*741G= (n.*741G=) c.*936G= (n.*936G=) n.1705G= c.*376G= (n.*376G=) c.*628G= (n.*628G=) n.1657G= c.1081G= c.1223G= (p.Trp408=) n.1129G= | |
| 2 | g.74462341C>G | CA347372427 | MOGS | c.1448G>C (p.Trp483Ser) c.829-161G>C (n.829-161G>C) c.1130G>C (p.Trp377Ser) c.623G>C (p.Trp208Ser) c.1391G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) n.1705G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) n.1657G>C c.1081G>C c.1223G>C (p.Trp408Ser) n.1129G>C | |
| 2 | g.74462341C>T | CA1724786 | MOGS | c.1448G>A (p.Trp483Ter) c.829-161G>A (n.829-161G>A) c.1130G>A (p.Trp377Ter) c.623G>A (p.Trp208Ter) c.1391G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) n.1705G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) n.1657G>A c.1081G>A c.1223G>A (p.Trp408Ter) n.1129G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.74462342A>C | CA347372432 | MOGS | c.1447T>G (p.Trp483Gly) c.829-162T>G (n.829-162T>G) c.1129T>G (p.Trp377Gly) c.622T>G (p.Trp208Gly) c.1390T>G c.*740T>G (n.*740T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) n.1704T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) n.1656T>G c.1080T>G c.1222T>G (p.Trp408Gly) n.1128T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.74462342A>G | CA347372435 | MOGS | c.1447T>C (p.Trp483Arg) c.829-162T>C (n.829-162T>C) c.1129T>C (p.Trp377Arg) c.622T>C (p.Trp208Arg) c.1390T>C c.*740T>C (n.*740T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) n.1704T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) n.1656T>C c.1080T>C c.1222T>C (p.Trp408Arg) n.1128T>C | |
| 2 | g.74462342A>T | CA347372437 | MOGS | c.1447T>A (p.Trp483Arg) c.829-162T>A (n.829-162T>A) c.1129T>A (p.Trp377Arg) c.622T>A (p.Trp208Arg) c.1390T>A c.*740T>A (n.*740T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) n.1704T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) n.1656T>A c.1080T>A c.1222T>A (p.Trp408Arg) n.1128T>A | |
| 2 | g.74462343G>A | CA427034016 | MOGS | c.1446C>T (p.Gly482=) c.829-163C>T (n.829-163C>T) c.1128C>T (p.Gly376=) c.621C>T (p.Gly207=) c.1389C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) n.1703C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1655C>T c.1079C>T c.1221C>T (p.Gly407=) n.1127C>T | |
| 2 | g.74462343G>C | CA427034020 | MOGS | c.1446C>G (p.Gly482=) c.829-163C>G (n.829-163C>G) c.1128C>G (p.Gly376=) c.621C>G (p.Gly207=) c.1389C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) n.1703C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) n.1655C>G c.1079C>G c.1221C>G (p.Gly407=) n.1127C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.74462343G>T | CA427034018 | MOGS | c.1446C>A (p.Gly482=) c.829-163C>A (n.829-163C>A) c.1128C>A (p.Gly376=) c.621C>A (p.Gly207=) c.1389C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) n.1703C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1655C>A c.1079C>A c.1221C>A (p.Gly407=) n.1127C>A | |
| 2 | g.74462344C>A | CA347372442 | MOGS | c.1445G>T (p.Gly482Val) c.829-164G>T (n.829-164G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.1388G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) n.1702G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.1654G>T c.1078G>T c.1220G>T (p.Gly407Val) n.1126G>T | |
| 2 | g.74462344C>G | CA347372445 | MOGS | c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.829-164G>C (n.829-164G>C) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.1388G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) n.1702G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) n.1654G>C c.1078G>C c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.1126G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.74462344C>T | CA347372447 | MOGS | c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.829-164G>A (n.829-164G>A) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.620G>A (p.Gly207Asp) c.1388G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) n.1702G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.1654G>A c.1078G>A c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.1126G>A | dbSNP |
| 2 | g.74462345C>A | CA347372452 | MOGS | c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.829-165G>T (n.829-165G>T) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.619G>T (p.Gly207Cys) c.1387G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) n.1701G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) n.1653G>T c.1077G>T c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.1125G>T | |
| 2 | g.74462345C>G | CA347372454 | MOGS | c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.829-165G>C (n.829-165G>C) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.1387G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) n.1701G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.1653G>C c.1077G>C c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.1125G>C | |
| 2 | g.74462345C>T | CA347372456 | MOGS | c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.829-165G>A (n.829-165G>A) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.619G>A (p.Gly207Ser) c.1387G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) n.1701G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.1653G>A c.1077G>A c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.1125G>A | |
| 2 | g.74462346A= | CA1261438274 | MOGS | c.1443T= (p.Asp481=) c.829-166T= (n.829-166T=) c.1125T= (p.Asp375=) c.618T= (p.Asp206=) c.1386T= c.*736T= (n.*736T=) c.*931T= (n.*931T=) n.1700T= c.*371T= (n.*371T=) c.*623T= (n.*623T=) n.1652T= c.1076T= c.1218T= (p.Asp406=) n.1124T= | |
| 2 | g.74462346A>C | CA347372459 | MOGS | c.1443T>G (p.Asp481Glu) c.829-166T>G (n.829-166T>G) c.1125T>G (p.Asp375Glu) c.618T>G (p.Asp206Glu) c.1386T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) n.1700T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1652T>G c.1076T>G c.1218T>G (p.Asp406Glu) n.1124T>G |