Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.74462232T>ACA427034019MOGSc.1557A>T (p.Val519=)
c.829-52A>T (n.829-52A>T)
c.1239A>T (p.Val413=)
c.732A>T (p.Val244=)
c.1500A>T
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.1814A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
n.1766A>T
c.1190A>T
n.1238A>T
2g.74462232T>CCA427034022MOGSc.1557A>G (p.Val519=)
c.829-52A>G (n.829-52A>G)
c.1239A>G (p.Val413=)
c.732A>G (p.Val244=)
c.1500A>G
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.1814A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.1766A>G
c.1190A>G
n.1238A>G
2g.74462232T>GCA427034021MOGSc.1557A>C (p.Val519=)
c.829-52A>C (n.829-52A>C)
c.1239A>C (p.Val413=)
c.732A>C (p.Val244=)
c.1500A>C
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.1814A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
n.1766A>C
c.1190A>C
n.1238A>C
2g.74462233A=CA1261438226MOGSc.1556T= (p.Val519=)
c.829-53T= (n.829-53T=)
c.1238T= (p.Val413=)
c.731T= (p.Val244=)
c.1499T=
c.*849T= (n.*849T=)
c.*1044T= (n.*1044T=)
n.1813T=
c.*484T= (n.*484T=)
c.*736T= (n.*736T=)
n.1765T=
c.1189T=
n.1237T=
2g.74462233A>CCA347371905MOGSc.1556T>G (p.Val519Gly)
c.829-53T>G (n.829-53T>G)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.1499T>G
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
n.1813T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.1765T>G
c.1189T>G
n.1237T>G
dbSNP
2g.74462233A>GCA347371907MOGSc.1556T>C (p.Val519Ala)
c.829-53T>C (n.829-53T>C)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.1499T>C
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
n.1813T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.1765T>C
c.1189T>C
n.1237T>C
2g.74462233A>TCA347371909MOGSc.1556T>A (p.Val519Glu)
c.829-53T>A (n.829-53T>A)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.731T>A (p.Val244Glu)
c.1499T>A
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
n.1813T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.1765T>A
c.1189T>A
n.1237T>A
2g.74462234C>ACA347371913MOGSc.1555G>T (p.Val519Leu)
c.829-54G>T (n.829-54G>T)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.730G>T (p.Val244Leu)
c.1498G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.1812G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.1764G>T
c.1188G>T
n.1236G>T
2g.74462234C=CA1261438227MOGSc.1555G= (p.Val519=)
c.829-54G= (n.829-54G=)
c.1237G= (p.Val413=)
c.730G= (p.Val244=)
c.1498G=
c.*848G= (n.*848G=)
c.*1043G= (n.*1043G=)
n.1812G=
c.*483G= (n.*483G=)
c.*735G= (n.*735G=)
n.1764G=
c.1188G=
n.1236G=
2g.74462234C>GCA347371915MOGSc.1555G>C (p.Val519Leu)
c.829-54G>C (n.829-54G>C)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.1498G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.1812G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.1764G>C
c.1188G>C
n.1236G>C
2g.74462234C>TCA1724763MOGSc.1555G>A (p.Val519Ile)
c.829-54G>A (n.829-54G>A)
c.1237G>A (p.Val413Ile)
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.1498G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.1812G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.1764G>A
c.1188G>A
n.1236G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74462235A>CCA427034028MOGSc.1554T>G (p.Pro518=)
c.829-55T>G (n.829-55T>G)
c.1236T>G (p.Pro412=)
c.729T>G (p.Pro243=)
c.1497T>G
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
n.1811T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
n.1763T>G
c.1187T>G
n.1235T>G
gnomAD v4
2g.74462235A>GCA427034029MOGSc.1554T>C (p.Pro518=)
c.829-55T>C (n.829-55T>C)
c.1236T>C (p.Pro412=)
c.729T>C (p.Pro243=)
c.1497T>C
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
n.1811T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.1763T>C
c.1187T>C
n.1235T>C
2g.74462235A>TCA427034030MOGSc.1554T>A (p.Pro518=)
c.829-55T>A (n.829-55T>A)
c.1236T>A (p.Pro412=)
c.729T>A (p.Pro243=)
c.1497T>A
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
n.1811T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.1763T>A
c.1187T>A
n.1235T>A
2g.74462236G>ACA347371917MOGSc.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.829-56C>T (n.829-56C>T)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.1496C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
n.1810C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1762C>T
c.1186C>T
n.1234C>T
2g.74462236G>CCA347371919MOGSc.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.829-56C>G (n.829-56C>G)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.1496C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
n.1810C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.1762C>G
c.1186C>G
n.1234C>G
2g.74462236G>TCA347371922MOGSc.1553C>A (p.Pro518His)
c.829-56C>A (n.829-56C>A)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.1496C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
n.1810C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.1762C>A
c.1186C>A
n.1234C>A
gnomAD v4
2g.74462237G>ACA347371925MOGSc.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.829-57C>T (n.829-57C>T)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.1495C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
n.1809C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.1761C>T
c.1185C>T
n.1233C>T
2g.74462237G>CCA347371927MOGSc.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.829-57C>G (n.829-57C>G)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.1495C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
n.1809C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.1761C>G
c.1185C>G
n.1233C>G
2g.74462237G>TCA347371928MOGSc.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.829-57C>A (n.829-57C>A)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.1495C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
n.1809C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.1761C>A
c.1185C>A
n.1233C>A
2g.74462238C>ACA347371931MOGSc.1551G>T (p.Leu517Phe)
c.829-58G>T (n.829-58G>T)
c.1233G>T (p.Leu411Phe)
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.1494G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
n.1808G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.1760G>T
c.1184G>T
n.1232G>T
dbSNP gnomAD v2
2g.74462238C=CA1261438228MOGSc.1551G= (p.Leu517=)
c.829-58G= (n.829-58G=)
c.1233G= (p.Leu411=)
c.726G= (p.Leu242=)
c.1494G=
c.*844G= (n.*844G=)
c.*1039G= (n.*1039G=)
n.1808G=
c.*479G= (n.*479G=)
c.*731G= (n.*731G=)
n.1760G=
c.1184G=
n.1232G=
2g.74462238C>GCA347371934MOGSc.1551G>C (p.Leu517Phe)
c.829-58G>C (n.829-58G>C)
c.1233G>C (p.Leu411Phe)
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.1494G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
n.1808G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.1760G>C
c.1184G>C
n.1232G>C
2g.74462238C>TCA427034034MOGSc.1551G>A (p.Leu517=)
c.829-58G>A (n.829-58G>A)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.1494G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.1808G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.1760G>A
c.1184G>A
n.1232G>A
gnomAD v4
2g.74462239A>CCA347371936MOGSc.1550T>G (p.Leu517Trp)
c.829-59T>G (n.829-59T>G)
c.1232T>G (p.Leu411Trp)
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.1493T>G
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
n.1807T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.1759T>G
c.1183T>G
n.1231T>G
2g.74462239A>GCA347371937MOGSc.1550T>C (p.Leu517Ser)
c.829-59T>C (n.829-59T>C)
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.1493T>C
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
n.1807T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.1759T>C
c.1183T>C
n.1231T>C
2g.74462239A>TCA347371939MOGSc.1550T>A (p.Leu517Ter)
c.829-59T>A (n.829-59T>A)
c.1232T>A (p.Leu411Ter)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.1493T>A
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
n.1807T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.1759T>A
c.1183T>A
n.1231T>A
2g.74462240A>CCA347371942MOGSc.1549T>G (p.Leu517Val)
c.829-60T>G (n.829-60T>G)
c.1231T>G (p.Leu411Val)
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.1492T>G
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
n.1806T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.1758T>G
c.1182T>G
n.1230T>G
2g.74462240A>GCA427034043MOGSc.1549T>C (p.Leu517=)
c.829-60T>C (n.829-60T>C)
c.1231T>C (p.Leu411=)
c.724T>C (p.Leu242=)
c.1492T>C
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
n.1806T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.1758T>C
c.1182T>C
n.1230T>C
2g.74462240A>TCA347371943MOGSc.1549T>A (p.Leu517Met)
c.829-60T>A (n.829-60T>A)
c.1231T>A (p.Leu411Met)
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.1492T>A
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
n.1806T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.1758T>A
c.1182T>A
n.1230T>A
2g.74462241A>CCA427034044MOGSc.1548T>G (p.Leu516=)
c.829-61T>G (n.829-61T>G)
c.1230T>G (p.Leu410=)
c.723T>G (p.Leu241=)
c.1491T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
n.1805T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.1757T>G
c.1181T>G
n.1229T>G
2g.74462241A>GCA427034045MOGSc.1548T>C (p.Leu516=)
c.829-61T>C (n.829-61T>C)
c.1230T>C (p.Leu410=)
c.723T>C (p.Leu241=)
c.1491T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.1805T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1757T>C
c.1181T>C
n.1229T>C
2g.74462241A>TCA427034046MOGSc.1548T>A (p.Leu516=)
c.829-61T>A (n.829-61T>A)
c.1230T>A (p.Leu410=)
c.723T>A (p.Leu241=)
c.1491T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.1805T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1757T>A
c.1181T>A
n.1229T>A
2g.74462242A>CCA347371948MOGSc.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.829-62T>G (n.829-62T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.1490T>G
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
n.1804T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
n.1756T>G
c.1180T>G
n.1228T>G
2g.74462242A>GCA347371950MOGSc.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.829-62T>C (n.829-62T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.1490T>C
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
n.1804T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.1756T>C
c.1180T>C
n.1228T>C
2g.74462242A>TCA347371946MOGSc.1547T>A (p.Leu516His)
c.829-62T>A (n.829-62T>A)
c.1229T>A (p.Leu410His)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.1490T>A
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
n.1804T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.1756T>A
c.1180T>A
n.1228T>A
2g.74462243G>ACA347371952MOGSc.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.829-63C>T (n.829-63C>T)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.1489C>T
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
n.1803C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.1755C>T
c.1179C>T
n.1227C>T
2g.74462243G>CCA347371954MOGSc.1546C>G (p.Leu516Val)
c.829-63C>G (n.829-63C>G)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.1489C>G
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
n.1803C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.1755C>G
c.1179C>G
n.1227C>G
2g.74462243G>TCA347371956MOGSc.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.829-63C>A (n.829-63C>A)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.1489C>A
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
n.1803C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.1755C>A
c.1179C>A
n.1227C>A
2g.74462244T>ACA427034050MOGSc.1545A>T (p.Leu515=)
c.829-64A>T (n.829-64A>T)
c.1227A>T (p.Leu409=)
c.720A>T (p.Leu240=)
c.1488A>T
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.1802A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.1754A>T
c.1178A>T
n.1226A>T
2g.74462244T>CCA427034051MOGSc.1545A>G (p.Leu515=)
c.829-64A>G (n.829-64A>G)
c.1227A>G (p.Leu409=)
c.720A>G (p.Leu240=)
c.1488A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.1802A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.1754A>G
c.1178A>G
n.1226A>G
2g.74462244T>GCA427034052MOGSc.1545A>C (p.Leu515=)
c.829-64A>C (n.829-64A>C)
c.1227A>C (p.Leu409=)
c.720A>C (p.Leu240=)
c.1488A>C
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.1802A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.1754A>C
c.1178A>C
n.1226A>C
2g.74462245A>CCA347371957MOGSc.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.829-65T>G (n.829-65T>G)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.1487T>G
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.1801T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*724T>G (n.*724T>G)
n.1753T>G
c.1177T>G
n.1225T>G
2g.74462245A>GCA347371958MOGSc.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.829-65T>C (n.829-65T>C)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.1487T>C
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.1801T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*724T>C (n.*724T>C)
n.1753T>C
c.1177T>C
n.1225T>C
2g.74462245A>TCA347371959MOGSc.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.829-65T>A (n.829-65T>A)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.1487T>A
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.1801T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*724T>A (n.*724T>A)
n.1753T>A
c.1177T>A
n.1225T>A
2g.74462246G>ACA427034057MOGSc.1543C>T (p.Leu515=)
c.829-66C>T (n.829-66C>T)
c.1225C>T (p.Leu409=)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.1486C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.1800C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1752C>T
c.1176C>T
n.1224C>T
2g.74462246G>CCA347371961MOGSc.1543C>G (p.Leu515Val)
c.829-66C>G (n.829-66C>G)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.1486C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.1800C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.1752C>G
c.1176C>G
n.1224C>G
2g.74462246G>TCA347371960MOGSc.1543C>A (p.Leu515Ile)
c.829-66C>A (n.829-66C>A)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.1486C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.1800C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1752C>A
c.1176C>A
n.1224C>A
2g.74462247G>ACA427034059MOGSc.1542C>T (p.Thr514=)
c.829-67C>T (n.829-67C>T)
c.1224C>T (p.Thr408=)
c.717C>T (p.Thr239=)
c.1485C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
n.1799C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.1751C>T
c.1175C>T
n.1223C>T
2g.74462247G>CCA427034060MOGSc.1542C>G (p.Thr514=)
c.829-67C>G (n.829-67C>G)
c.1224C>G (p.Thr408=)
c.717C>G (p.Thr239=)
c.1485C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
n.1799C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.1751C>G
c.1175C>G
n.1223C>G

Number of alleles fetched