Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.74462232T>A | CA427034019 | MOGS | c.1557A>T (p.Val519=) c.829-52A>T (n.829-52A>T) c.1239A>T (p.Val413=) c.732A>T (p.Val244=) c.1500A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.1814A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1766A>T c.1190A>T n.1238A>T | |
2 | g.74462232T>C | CA427034022 | MOGS | c.1557A>G (p.Val519=) c.829-52A>G (n.829-52A>G) c.1239A>G (p.Val413=) c.732A>G (p.Val244=) c.1500A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.1814A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1766A>G c.1190A>G n.1238A>G | |
2 | g.74462232T>G | CA427034021 | MOGS | c.1557A>C (p.Val519=) c.829-52A>C (n.829-52A>C) c.1239A>C (p.Val413=) c.732A>C (p.Val244=) c.1500A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.1814A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1766A>C c.1190A>C n.1238A>C | |
2 | g.74462233A= | CA1261438226 | MOGS | c.1556T= (p.Val519=) c.829-53T= (n.829-53T=) c.1238T= (p.Val413=) c.731T= (p.Val244=) c.1499T= c.*849T= (n.*849T=) c.*1044T= (n.*1044T=) n.1813T= c.*484T= (n.*484T=) c.*736T= (n.*736T=) n.1765T= c.1189T= n.1237T= | |
2 | g.74462233A>C | CA347371905 | MOGS | c.1556T>G (p.Val519Gly) c.829-53T>G (n.829-53T>G) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.1499T>G c.*849T>G (n.*849T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.1813T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) n.1765T>G c.1189T>G n.1237T>G | dbSNP |
2 | g.74462233A>G | CA347371907 | MOGS | c.1556T>C (p.Val519Ala) c.829-53T>C (n.829-53T>C) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.1499T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.1813T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) n.1765T>C c.1189T>C n.1237T>C | |
2 | g.74462233A>T | CA347371909 | MOGS | c.1556T>A (p.Val519Glu) c.829-53T>A (n.829-53T>A) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.731T>A (p.Val244Glu) c.1499T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.1813T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) n.1765T>A c.1189T>A n.1237T>A | |
2 | g.74462234C>A | CA347371913 | MOGS | c.1555G>T (p.Val519Leu) c.829-54G>T (n.829-54G>T) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.730G>T (p.Val244Leu) c.1498G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.1812G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) n.1764G>T c.1188G>T n.1236G>T | |
2 | g.74462234C= | CA1261438227 | MOGS | c.1555G= (p.Val519=) c.829-54G= (n.829-54G=) c.1237G= (p.Val413=) c.730G= (p.Val244=) c.1498G= c.*848G= (n.*848G=) c.*1043G= (n.*1043G=) n.1812G= c.*483G= (n.*483G=) c.*735G= (n.*735G=) n.1764G= c.1188G= n.1236G= | |
2 | g.74462234C>G | CA347371915 | MOGS | c.1555G>C (p.Val519Leu) c.829-54G>C (n.829-54G>C) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.1498G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.1812G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.1764G>C c.1188G>C n.1236G>C | |
2 | g.74462234C>T | CA1724763 | MOGS | c.1555G>A (p.Val519Ile) c.829-54G>A (n.829-54G>A) c.1237G>A (p.Val413Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) c.1498G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.1812G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) n.1764G>A c.1188G>A n.1236G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74462235A>C | CA427034028 | MOGS | c.1554T>G (p.Pro518=) c.829-55T>G (n.829-55T>G) c.1236T>G (p.Pro412=) c.729T>G (p.Pro243=) c.1497T>G c.*847T>G (n.*847T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) n.1811T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) n.1763T>G c.1187T>G n.1235T>G | gnomAD v4 |
2 | g.74462235A>G | CA427034029 | MOGS | c.1554T>C (p.Pro518=) c.829-55T>C (n.829-55T>C) c.1236T>C (p.Pro412=) c.729T>C (p.Pro243=) c.1497T>C c.*847T>C (n.*847T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.1811T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) n.1763T>C c.1187T>C n.1235T>C | |
2 | g.74462235A>T | CA427034030 | MOGS | c.1554T>A (p.Pro518=) c.829-55T>A (n.829-55T>A) c.1236T>A (p.Pro412=) c.729T>A (p.Pro243=) c.1497T>A c.*847T>A (n.*847T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) n.1811T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) n.1763T>A c.1187T>A n.1235T>A | |
2 | g.74462236G>A | CA347371917 | MOGS | c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.829-56C>T (n.829-56C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.1496C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.1810C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1762C>T c.1186C>T n.1234C>T | |
2 | g.74462236G>C | CA347371919 | MOGS | c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.829-56C>G (n.829-56C>G) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.1496C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.1810C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.1762C>G c.1186C>G n.1234C>G | |
2 | g.74462236G>T | CA347371922 | MOGS | c.1553C>A (p.Pro518His) c.829-56C>A (n.829-56C>A) c.1235C>A (p.Pro412His) c.728C>A (p.Pro243His) c.1496C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.1810C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1762C>A c.1186C>A n.1234C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74462237G>A | CA347371925 | MOGS | c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.829-57C>T (n.829-57C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.1495C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.1809C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) n.1761C>T c.1185C>T n.1233C>T | |
2 | g.74462237G>C | CA347371927 | MOGS | c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.829-57C>G (n.829-57C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.1495C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.1809C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) n.1761C>G c.1185C>G n.1233C>G | |
2 | g.74462237G>T | CA347371928 | MOGS | c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.829-57C>A (n.829-57C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.1495C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.1809C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) n.1761C>A c.1185C>A n.1233C>A | |
2 | g.74462238C>A | CA347371931 | MOGS | c.1551G>T (p.Leu517Phe) c.829-58G>T (n.829-58G>T) c.1233G>T (p.Leu411Phe) c.726G>T (p.Leu242Phe) c.1494G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.1808G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) n.1760G>T c.1184G>T n.1232G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.74462238C= | CA1261438228 | MOGS | c.1551G= (p.Leu517=) c.829-58G= (n.829-58G=) c.1233G= (p.Leu411=) c.726G= (p.Leu242=) c.1494G= c.*844G= (n.*844G=) c.*1039G= (n.*1039G=) n.1808G= c.*479G= (n.*479G=) c.*731G= (n.*731G=) n.1760G= c.1184G= n.1232G= | |
2 | g.74462238C>G | CA347371934 | MOGS | c.1551G>C (p.Leu517Phe) c.829-58G>C (n.829-58G>C) c.1233G>C (p.Leu411Phe) c.726G>C (p.Leu242Phe) c.1494G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.1808G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) n.1760G>C c.1184G>C n.1232G>C | |
2 | g.74462238C>T | CA427034034 | MOGS | c.1551G>A (p.Leu517=) c.829-58G>A (n.829-58G>A) c.1233G>A (p.Leu411=) c.726G>A (p.Leu242=) c.1494G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.1808G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) n.1760G>A c.1184G>A n.1232G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74462239A>C | CA347371936 | MOGS | c.1550T>G (p.Leu517Trp) c.829-59T>G (n.829-59T>G) c.1232T>G (p.Leu411Trp) c.725T>G (p.Leu242Trp) c.1493T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.1807T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) n.1759T>G c.1183T>G n.1231T>G | |
2 | g.74462239A>G | CA347371937 | MOGS | c.1550T>C (p.Leu517Ser) c.829-59T>C (n.829-59T>C) c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.725T>C (p.Leu242Ser) c.1493T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.1807T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) n.1759T>C c.1183T>C n.1231T>C | |
2 | g.74462239A>T | CA347371939 | MOGS | c.1550T>A (p.Leu517Ter) c.829-59T>A (n.829-59T>A) c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.725T>A (p.Leu242Ter) c.1493T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.1807T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) n.1759T>A c.1183T>A n.1231T>A | |
2 | g.74462240A>C | CA347371942 | MOGS | c.1549T>G (p.Leu517Val) c.829-60T>G (n.829-60T>G) c.1231T>G (p.Leu411Val) c.724T>G (p.Leu242Val) c.1492T>G c.*842T>G (n.*842T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.1806T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) n.1758T>G c.1182T>G n.1230T>G | |
2 | g.74462240A>G | CA427034043 | MOGS | c.1549T>C (p.Leu517=) c.829-60T>C (n.829-60T>C) c.1231T>C (p.Leu411=) c.724T>C (p.Leu242=) c.1492T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.1806T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1758T>C c.1182T>C n.1230T>C | |
2 | g.74462240A>T | CA347371943 | MOGS | c.1549T>A (p.Leu517Met) c.829-60T>A (n.829-60T>A) c.1231T>A (p.Leu411Met) c.724T>A (p.Leu242Met) c.1492T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.1806T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) n.1758T>A c.1182T>A n.1230T>A | |
2 | g.74462241A>C | CA427034044 | MOGS | c.1548T>G (p.Leu516=) c.829-61T>G (n.829-61T>G) c.1230T>G (p.Leu410=) c.723T>G (p.Leu241=) c.1491T>G c.*841T>G (n.*841T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.1805T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1757T>G c.1181T>G n.1229T>G | |
2 | g.74462241A>G | CA427034045 | MOGS | c.1548T>C (p.Leu516=) c.829-61T>C (n.829-61T>C) c.1230T>C (p.Leu410=) c.723T>C (p.Leu241=) c.1491T>C c.*841T>C (n.*841T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.1805T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1757T>C c.1181T>C n.1229T>C | |
2 | g.74462241A>T | CA427034046 | MOGS | c.1548T>A (p.Leu516=) c.829-61T>A (n.829-61T>A) c.1230T>A (p.Leu410=) c.723T>A (p.Leu241=) c.1491T>A c.*841T>A (n.*841T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.1805T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1757T>A c.1181T>A n.1229T>A | |
2 | g.74462242A>C | CA347371948 | MOGS | c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.829-62T>G (n.829-62T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.1490T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.1804T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) n.1756T>G c.1180T>G n.1228T>G | |
2 | g.74462242A>G | CA347371950 | MOGS | c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.829-62T>C (n.829-62T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.1490T>C c.*840T>C (n.*840T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.1804T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) n.1756T>C c.1180T>C n.1228T>C | |
2 | g.74462242A>T | CA347371946 | MOGS | c.1547T>A (p.Leu516His) c.829-62T>A (n.829-62T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) c.722T>A (p.Leu241His) c.1490T>A c.*840T>A (n.*840T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.1804T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) n.1756T>A c.1180T>A n.1228T>A | |
2 | g.74462243G>A | CA347371952 | MOGS | c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.829-63C>T (n.829-63C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.1489C>T c.*839C>T (n.*839C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.1803C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.1755C>T c.1179C>T n.1227C>T | |
2 | g.74462243G>C | CA347371954 | MOGS | c.1546C>G (p.Leu516Val) c.829-63C>G (n.829-63C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.1489C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.1803C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) n.1755C>G c.1179C>G n.1227C>G | |
2 | g.74462243G>T | CA347371956 | MOGS | c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.829-63C>A (n.829-63C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.1489C>A c.*839C>A (n.*839C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.1803C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.1755C>A c.1179C>A n.1227C>A | |
2 | g.74462244T>A | CA427034050 | MOGS | c.1545A>T (p.Leu515=) c.829-64A>T (n.829-64A>T) c.1227A>T (p.Leu409=) c.720A>T (p.Leu240=) c.1488A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.1802A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) n.1754A>T c.1178A>T n.1226A>T | |
2 | g.74462244T>C | CA427034051 | MOGS | c.1545A>G (p.Leu515=) c.829-64A>G (n.829-64A>G) c.1227A>G (p.Leu409=) c.720A>G (p.Leu240=) c.1488A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.1802A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) n.1754A>G c.1178A>G n.1226A>G | |
2 | g.74462244T>G | CA427034052 | MOGS | c.1545A>C (p.Leu515=) c.829-64A>C (n.829-64A>C) c.1227A>C (p.Leu409=) c.720A>C (p.Leu240=) c.1488A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.1802A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) n.1754A>C c.1178A>C n.1226A>C | |
2 | g.74462245A>C | CA347371957 | MOGS | c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.829-65T>G (n.829-65T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.1487T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.1801T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) n.1753T>G c.1177T>G n.1225T>G | |
2 | g.74462245A>G | CA347371958 | MOGS | c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.829-65T>C (n.829-65T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.1487T>C c.*837T>C (n.*837T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.1801T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) n.1753T>C c.1177T>C n.1225T>C | |
2 | g.74462245A>T | CA347371959 | MOGS | c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.829-65T>A (n.829-65T>A) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.1487T>A c.*837T>A (n.*837T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.1801T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) n.1753T>A c.1177T>A n.1225T>A | |
2 | g.74462246G>A | CA427034057 | MOGS | c.1543C>T (p.Leu515=) c.829-66C>T (n.829-66C>T) c.1225C>T (p.Leu409=) c.718C>T (p.Leu240=) c.1486C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.1800C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1752C>T c.1176C>T n.1224C>T | |
2 | g.74462246G>C | CA347371961 | MOGS | c.1543C>G (p.Leu515Val) c.829-66C>G (n.829-66C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.1486C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.1800C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) n.1752C>G c.1176C>G n.1224C>G | |
2 | g.74462246G>T | CA347371960 | MOGS | c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.829-66C>A (n.829-66C>A) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.1486C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.1800C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.1752C>A c.1176C>A n.1224C>A | |
2 | g.74462247G>A | CA427034059 | MOGS | c.1542C>T (p.Thr514=) c.829-67C>T (n.829-67C>T) c.1224C>T (p.Thr408=) c.717C>T (p.Thr239=) c.1485C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.1799C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.1751C>T c.1175C>T n.1223C>T | |
2 | g.74462247G>C | CA427034060 | MOGS | c.1542C>G (p.Thr514=) c.829-67C>G (n.829-67C>G) c.1224C>G (p.Thr408=) c.717C>G (p.Thr239=) c.1485C>G c.*835C>G (n.*835C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.1799C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) n.1751C>G c.1175C>G n.1223C>G |