Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.74377949_74377975del | CA2659677533 | DCTN1 | c.279+31_279+57del (n.279+31_279+57del) c.228+31_228+57del (n.228+31_228+57del) c.291+31_291+57del (n.291+31_291+57del) c.300+31_300+57del (n.300+31_300+57del) n.540+31_540+57del n.319+31_319+57del | gnomAD v4 |
2 | g.74377952_74377972delinsGACAGACATGTGCACACATGC | CA1261398897 | DCTN1 | c.279+28_279+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC (n.279+28_279+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC) c.228+28_228+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC (n.228+28_228+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC) c.291+28_291+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC (n.291+28_291+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC) c.300+28_300+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC (n.300+28_300+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC) n.540+28_540+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC n.319+28_319+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC | |
2 | g.74377960_74377979del | CA1722571 | DCTN1 | c.279+28_279+47del (n.279+28_279+47del) c.228+28_228+47del (n.228+28_228+47del) c.291+28_291+47del (n.291+28_291+47del) c.300+28_300+47del (n.300+28_300+47del) n.540+28_540+47del n.319+28_319+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74377959_74377970delinsATGTGCACACAT | CA1261398901 | DCTN1 | c.279+30_279+41delinsATGTGTGCACAT (n.279+30_279+41delinsATGTGTGCACAT) c.228+30_228+41delinsATGTGTGCACAT (n.228+30_228+41delinsATGTGTGCACAT) c.291+30_291+41delinsATGTGTGCACAT (n.291+30_291+41delinsATGTGTGCACAT) c.300+30_300+41delinsATGTGTGCACAT (n.300+30_300+41delinsATGTGTGCACAT) n.540+30_540+41delinsATGTGTGCACAT n.319+30_319+41delinsATGTGTGCACAT | |
2 | g.74377960_74377970del | CA892924069 | DCTN1 | c.279+30_279+40del (n.279+30_279+40del) c.228+30_228+40del (n.228+30_228+40del) c.291+30_291+40del (n.291+30_291+40del) c.300+30_300+40del (n.300+30_300+40del) n.540+30_540+40del n.319+30_319+40del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74377966C= | CA1261398905 | DCTN1 | c.279+34G= (n.279+34G=) c.228+34G= (n.228+34G=) c.291+34G= (n.291+34G=) c.300+34G= (n.300+34G=) n.540+34G= n.319+34G= | |
2 | g.74377966C>T | CA892924077 | DCTN1 | c.279+34G>A (n.279+34G>A) c.228+34G>A (n.228+34G>A) c.291+34G>A (n.291+34G>A) c.300+34G>A (n.300+34G>A) n.540+34G>A n.319+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74377967A= | CA1261398906 | DCTN1 | c.279+33T= (n.279+33T=) c.228+33T= (n.228+33T=) c.291+33T= (n.291+33T=) c.300+33T= (n.300+33T=) n.540+33T= n.319+33T= | |
2 | g.74377967A>G | CA1261398907 | DCTN1 | c.279+33T>C (n.279+33T>C) c.228+33T>C (n.228+33T>C) c.291+33T>C (n.291+33T>C) c.300+33T>C (n.300+33T>C) n.540+33T>C n.319+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74377968C>A | CA892924078 | DCTN1 | c.279+32G>T (n.279+32G>T) c.228+32G>T (n.228+32G>T) c.291+32G>T (n.291+32G>T) c.300+32G>T (n.300+32G>T) n.540+32G>T n.319+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74377968C= | CA1261398908 | DCTN1 | c.279+32G= (n.279+32G=) c.228+32G= (n.228+32G=) c.291+32G= (n.291+32G=) c.300+32G= (n.300+32G=) n.540+32G= n.319+32G= | |
2 | g.74377968C>T | CA534127248 | DCTN1 | c.279+32G>A (n.279+32G>A) c.228+32G>A (n.228+32G>A) c.291+32G>A (n.291+32G>A) c.300+32G>A (n.300+32G>A) n.540+32G>A n.319+32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.74377969A>G | CA2577009375 | DCTN1 | c.279+31T>C (n.279+31T>C) c.228+31T>C (n.228+31T>C) c.291+31T>C (n.291+31T>C) c.300+31T>C (n.300+31T>C) n.540+31T>C n.319+31T>C | |
2 | g.74377970T>C | CA534127249 | DCTN1 | c.279+30A>G (n.279+30A>G) c.228+30A>G (n.228+30A>G) c.291+30A>G (n.291+30A>G) c.300+30A>G (n.300+30A>G) n.540+30A>G n.319+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74377970T= | CA1261398909 | DCTN1 | c.279+30A= (n.279+30A=) c.228+30A= (n.228+30A=) c.291+30A= (n.291+30A=) c.300+30A= (n.300+30A=) n.540+30A= n.319+30A= | |
2 | g.74377971G>A | CA1722577 | DCTN1 | c.279+29C>T (n.279+29C>T) c.228+29C>T (n.228+29C>T) c.291+29C>T (n.291+29C>T) c.300+29C>T (n.300+29C>T) n.540+29C>T n.319+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.74377971G= | CA1261398910 | DCTN1 | c.279+29C= (n.279+29C=) c.228+29C= (n.228+29C=) c.291+29C= (n.291+29C=) c.300+29C= (n.300+29C=) n.540+29C= n.319+29C= | |
2 | g.74377971dup | CA1722576 | DCTN1 | c.279+29dup (n.279+29dup) c.228+29dup (n.228+29dup) c.291+29dup (n.291+29dup) c.300+29dup (n.300+29dup) n.540+29dup n.319+29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74377971_74377973delinsGCA | CA1261398911 | DCTN1 | c.279+27_279+29delinsTGC (n.279+27_279+29delinsTGC) c.228+27_228+29delinsTGC (n.228+27_228+29delinsTGC) c.291+27_291+29delinsTGC (n.291+27_291+29delinsTGC) c.300+27_300+29delinsTGC (n.300+27_300+29delinsTGC) n.540+27_540+29delinsTGC n.319+27_319+29delinsTGC | |
2 | g.74377972C= | CA1261398913 | DCTN1 | c.279+28G= (n.279+28G=) c.228+28G= (n.228+28G=) c.291+28G= (n.291+28G=) c.300+28G= (n.300+28G=) n.540+28G= n.319+28G= | |
2 | g.74377972C>T | CA1261398912 | DCTN1 | c.279+28G>A (n.279+28G>A) c.228+28G>A (n.228+28G>A) c.291+28G>A (n.291+28G>A) c.300+28G>A (n.300+28G>A) n.540+28G>A n.319+28G>A | dbSNP |
2 | g.74377974_74377975del | CA1722578 | DCTN1 | c.279+27_279+28del (n.279+27_279+28del) c.228+27_228+28del (n.228+27_228+28del) c.291+27_291+28del (n.291+27_291+28del) c.300+27_300+28del (n.300+27_300+28del) n.540+27_540+28del n.319+27_319+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74377972_74377973insG | CA892924084 | DCTN1 | c.279+27_279+28insC (n.279+27_279+28insC) c.228+27_228+28insC (n.228+27_228+28insC) c.291+27_291+28insC (n.291+27_291+28insC) c.300+27_300+28insC (n.300+27_300+28insC) n.540+27_540+28insC n.319+27_319+28insC | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74377974C= | CA1261398914 | DCTN1 | c.279+26G= (n.279+26G=) c.228+26G= (n.228+26G=) c.291+26G= (n.291+26G=) c.300+26G= (n.300+26G=) n.540+26G= n.319+26G= | |
2 | g.74377974C>G | CA1722579 | DCTN1 | c.279+26G>C (n.279+26G>C) c.228+26G>C (n.228+26G>C) c.291+26G>C (n.291+26G>C) c.300+26G>C (n.300+26G>C) n.540+26G>C n.319+26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74377974C>T | CA892924086 | DCTN1 | c.279+26G>A (n.279+26G>A) c.228+26G>A (n.228+26G>A) c.291+26G>A (n.291+26G>A) c.300+26G>A (n.300+26G>A) n.540+26G>A n.319+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74377975A= | CA1261398915 | DCTN1 | c.279+25T= (n.279+25T=) c.228+25T= (n.228+25T=) c.291+25T= (n.291+25T=) c.300+25T= (n.300+25T=) n.540+25T= n.319+25T= | |
2 | g.74377975A>G | CA534127250 | DCTN1 | c.279+25T>C (n.279+25T>C) c.228+25T>C (n.228+25T>C) c.291+25T>C (n.291+25T>C) c.300+25T>C (n.300+25T>C) n.540+25T>C n.319+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74377976G>A | CA2699495416 | DCTN1 | c.279+24C>T (n.279+24C>T) c.228+24C>T (n.228+24C>T) c.291+24C>T (n.291+24C>T) c.300+24C>T (n.300+24C>T) n.540+24C>T n.319+24C>T | dbSNP |
2 | g.74377976G>T | CA2659677597 | DCTN1 | c.279+24C>A (n.279+24C>A) c.228+24C>A (n.228+24C>A) c.291+24C>A (n.291+24C>A) c.300+24C>A (n.300+24C>A) n.540+24C>A n.319+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74377980C>A | CA1722580 | DCTN1 | c.279+20G>T (n.279+20G>T) c.228+20G>T (n.228+20G>T) c.291+20G>T (n.291+20G>T) c.300+20G>T (n.300+20G>T) n.540+20G>T n.319+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74377980C= | CA1261398916 | DCTN1 | c.279+20G= (n.279+20G=) c.228+20G= (n.228+20G=) c.291+20G= (n.291+20G=) c.300+20G= (n.300+20G=) n.540+20G= n.319+20G= | |
2 | g.74377980C>T | CA534127251 | DCTN1 | c.279+20G>A (n.279+20G>A) c.228+20G>A (n.228+20G>A) c.291+20G>A (n.291+20G>A) c.300+20G>A (n.300+20G>A) n.540+20G>A n.319+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74377981A>T | CA2659677615 | DCTN1 | c.279+19T>A (n.279+19T>A) c.228+19T>A (n.228+19T>A) c.291+19T>A (n.291+19T>A) c.300+19T>A (n.300+19T>A) n.540+19T>A n.319+19T>A | gnomAD v4 |
2 | g.74377982_74377985delinsAAAG | CA1261398917 | DCTN1 | c.279+15_279+18delinsCTTT (n.279+15_279+18delinsCTTT) c.228+15_228+18delinsCTTT (n.228+15_228+18delinsCTTT) c.291+15_291+18delinsCTTT (n.291+15_291+18delinsCTTT) c.300+15_300+18delinsCTTT (n.300+15_300+18delinsCTTT) n.540+15_540+18delinsCTTT n.319+15_319+18delinsCTTT | |
2 | g.74377986_74377988del | CA1722581 | DCTN1 | c.279+15_279+17del (n.279+15_279+17del) c.228+15_228+17del (n.228+15_228+17del) c.291+15_291+17del (n.291+15_291+17del) c.300+15_300+17del (n.300+15_300+17del) n.540+15_540+17del n.319+15_319+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74377985G>C | CA2577009376 | DCTN1 | c.279+15C>G (n.279+15C>G) c.228+15C>G (n.228+15C>G) c.291+15C>G (n.291+15C>G) c.300+15C>G (n.300+15C>G) n.540+15C>G n.319+15C>G | gnomAD v4 |
2 | g.74377986A>G | CA2659677617 | DCTN1 | c.279+14T>C (n.279+14T>C) c.228+14T>C (n.228+14T>C) c.291+14T>C (n.291+14T>C) c.300+14T>C (n.300+14T>C) n.540+14T>C n.319+14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.74377987A= | CA1261398918 | DCTN1 | c.279+13T= (n.279+13T=) c.228+13T= (n.228+13T=) c.291+13T= (n.291+13T=) c.300+13T= (n.300+13T=) n.540+13T= n.319+13T= | |
2 | g.74377987A>G | CA892924088 | DCTN1 | c.279+13T>C (n.279+13T>C) c.228+13T>C (n.228+13T>C) c.291+13T>C (n.291+13T>C) c.300+13T>C (n.300+13T>C) n.540+13T>C n.319+13T>C | dbSNP |
2 | g.74377987A>T | CA2750495310 | DCTN1 | c.279+13T>A (n.279+13T>A) c.228+13T>A (n.228+13T>A) c.291+13T>A (n.291+13T>A) c.300+13T>A (n.300+13T>A) n.540+13T>A n.319+13T>A | |
2 | g.74377988G>A | CA1722582 | DCTN1 | c.279+12C>T (n.279+12C>T) c.228+12C>T (n.228+12C>T) c.291+12C>T (n.291+12C>T) c.300+12C>T (n.300+12C>T) n.540+12C>T n.319+12C>T | dbSNP ExAC |
2 | g.74377988G= | CA1261398919 | DCTN1 | c.279+12C= (n.279+12C=) c.228+12C= (n.228+12C=) c.291+12C= (n.291+12C=) c.300+12C= (n.300+12C=) n.540+12C= n.319+12C= | |
2 | g.74377989G>A | CA1722583 | DCTN1 | c.279+11C>T (n.279+11C>T) c.228+11C>T (n.228+11C>T) c.291+11C>T (n.291+11C>T) c.300+11C>T (n.300+11C>T) n.540+11C>T n.319+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74377989G= | CA1261398920 | DCTN1 | c.279+11C= (n.279+11C=) c.228+11C= (n.228+11C=) c.291+11C= (n.291+11C=) c.300+11C= (n.300+11C=) n.540+11C= n.319+11C= | |
2 | g.74377989G>T | CA50440058 | DCTN1 | c.279+11C>A (n.279+11C>A) c.228+11C>A (n.228+11C>A) c.291+11C>A (n.291+11C>A) c.300+11C>A (n.300+11C>A) n.540+11C>A n.319+11C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.74377990G>A | CA892924091 | DCTN1 | c.279+10C>T (n.279+10C>T) c.228+10C>T (n.228+10C>T) c.291+10C>T (n.291+10C>T) c.300+10C>T (n.300+10C>T) n.540+10C>T n.319+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74377990G= | CA1261398921 | DCTN1 | c.279+10C= (n.279+10C=) c.228+10C= (n.228+10C=) c.291+10C= (n.291+10C=) c.300+10C= (n.300+10C=) n.540+10C= n.319+10C= | |
2 | g.74377991C= | CA1261398922 | DCTN1 | c.279+9G= (n.279+9G=) c.228+9G= (n.228+9G=) c.291+9G= (n.291+9G=) c.300+9G= (n.300+9G=) n.540+9G= n.319+9G= | |
2 | g.74377991C>T | CA1722584 | DCTN1 | c.279+9G>A (n.279+9G>A) c.228+9G>A (n.228+9G>A) c.291+9G>A (n.291+9G>A) c.300+9G>A (n.300+9G>A) n.540+9G>A n.319+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |