Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.74377949_74377975delCA2659677533DCTN1c.279+31_279+57del (n.279+31_279+57del)
c.228+31_228+57del (n.228+31_228+57del)
c.291+31_291+57del (n.291+31_291+57del)
c.300+31_300+57del (n.300+31_300+57del)
n.540+31_540+57del
n.319+31_319+57del
gnomAD v4
2g.74377952_74377972delinsGACAGACATGTGCACACATGCCA1261398897DCTN1c.279+28_279+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC (n.279+28_279+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC)
c.228+28_228+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC (n.228+28_228+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC)
c.291+28_291+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC (n.291+28_291+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC)
c.300+28_300+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC (n.300+28_300+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC)
n.540+28_540+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC
n.319+28_319+48delinsGCATGTGTGCACATGTCTGTC
2g.74377960_74377979delCA1722571DCTN1c.279+28_279+47del (n.279+28_279+47del)
c.228+28_228+47del (n.228+28_228+47del)
c.291+28_291+47del (n.291+28_291+47del)
c.300+28_300+47del (n.300+28_300+47del)
n.540+28_540+47del
n.319+28_319+47del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377959_74377970delinsATGTGCACACATCA1261398901DCTN1c.279+30_279+41delinsATGTGTGCACAT (n.279+30_279+41delinsATGTGTGCACAT)
c.228+30_228+41delinsATGTGTGCACAT (n.228+30_228+41delinsATGTGTGCACAT)
c.291+30_291+41delinsATGTGTGCACAT (n.291+30_291+41delinsATGTGTGCACAT)
c.300+30_300+41delinsATGTGTGCACAT (n.300+30_300+41delinsATGTGTGCACAT)
n.540+30_540+41delinsATGTGTGCACAT
n.319+30_319+41delinsATGTGTGCACAT
2g.74377960_74377970delCA892924069DCTN1c.279+30_279+40del (n.279+30_279+40del)
c.228+30_228+40del (n.228+30_228+40del)
c.291+30_291+40del (n.291+30_291+40del)
c.300+30_300+40del (n.300+30_300+40del)
n.540+30_540+40del
n.319+30_319+40del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377966C=CA1261398905DCTN1c.279+34G= (n.279+34G=)
c.228+34G= (n.228+34G=)
c.291+34G= (n.291+34G=)
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n.540+34G=
n.319+34G=
2g.74377966C>TCA892924077DCTN1c.279+34G>A (n.279+34G>A)
c.228+34G>A (n.228+34G>A)
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c.300+34G>A (n.300+34G>A)
n.540+34G>A
n.319+34G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377967A=CA1261398906DCTN1c.279+33T= (n.279+33T=)
c.228+33T= (n.228+33T=)
c.291+33T= (n.291+33T=)
c.300+33T= (n.300+33T=)
n.540+33T=
n.319+33T=
2g.74377967A>GCA1261398907DCTN1c.279+33T>C (n.279+33T>C)
c.228+33T>C (n.228+33T>C)
c.291+33T>C (n.291+33T>C)
c.300+33T>C (n.300+33T>C)
n.540+33T>C
n.319+33T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.74377968C>ACA892924078DCTN1c.279+32G>T (n.279+32G>T)
c.228+32G>T (n.228+32G>T)
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c.300+32G>T (n.300+32G>T)
n.540+32G>T
n.319+32G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377968C=CA1261398908DCTN1c.279+32G= (n.279+32G=)
c.228+32G= (n.228+32G=)
c.291+32G= (n.291+32G=)
c.300+32G= (n.300+32G=)
n.540+32G=
n.319+32G=
2g.74377968C>TCA534127248DCTN1c.279+32G>A (n.279+32G>A)
c.228+32G>A (n.228+32G>A)
c.291+32G>A (n.291+32G>A)
c.300+32G>A (n.300+32G>A)
n.540+32G>A
n.319+32G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.74377969A>GCA2577009375DCTN1c.279+31T>C (n.279+31T>C)
c.228+31T>C (n.228+31T>C)
c.291+31T>C (n.291+31T>C)
c.300+31T>C (n.300+31T>C)
n.540+31T>C
n.319+31T>C
2g.74377970T>CCA534127249DCTN1c.279+30A>G (n.279+30A>G)
c.228+30A>G (n.228+30A>G)
c.291+30A>G (n.291+30A>G)
c.300+30A>G (n.300+30A>G)
n.540+30A>G
n.319+30A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377970T=CA1261398909DCTN1c.279+30A= (n.279+30A=)
c.228+30A= (n.228+30A=)
c.291+30A= (n.291+30A=)
c.300+30A= (n.300+30A=)
n.540+30A=
n.319+30A=
2g.74377971G>ACA1722577DCTN1c.279+29C>T (n.279+29C>T)
c.228+29C>T (n.228+29C>T)
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c.300+29C>T (n.300+29C>T)
n.540+29C>T
n.319+29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.74377971G=CA1261398910DCTN1c.279+29C= (n.279+29C=)
c.228+29C= (n.228+29C=)
c.291+29C= (n.291+29C=)
c.300+29C= (n.300+29C=)
n.540+29C=
n.319+29C=
2g.74377971dupCA1722576DCTN1c.279+29dup (n.279+29dup)
c.228+29dup (n.228+29dup)
c.291+29dup (n.291+29dup)
c.300+29dup (n.300+29dup)
n.540+29dup
n.319+29dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377971_74377973delinsGCACA1261398911DCTN1c.279+27_279+29delinsTGC (n.279+27_279+29delinsTGC)
c.228+27_228+29delinsTGC (n.228+27_228+29delinsTGC)
c.291+27_291+29delinsTGC (n.291+27_291+29delinsTGC)
c.300+27_300+29delinsTGC (n.300+27_300+29delinsTGC)
n.540+27_540+29delinsTGC
n.319+27_319+29delinsTGC
2g.74377972C=CA1261398913DCTN1c.279+28G= (n.279+28G=)
c.228+28G= (n.228+28G=)
c.291+28G= (n.291+28G=)
c.300+28G= (n.300+28G=)
n.540+28G=
n.319+28G=
2g.74377972C>TCA1261398912DCTN1c.279+28G>A (n.279+28G>A)
c.228+28G>A (n.228+28G>A)
c.291+28G>A (n.291+28G>A)
c.300+28G>A (n.300+28G>A)
n.540+28G>A
n.319+28G>A
dbSNP
2g.74377974_74377975delCA1722578DCTN1c.279+27_279+28del (n.279+27_279+28del)
c.228+27_228+28del (n.228+27_228+28del)
c.291+27_291+28del (n.291+27_291+28del)
c.300+27_300+28del (n.300+27_300+28del)
n.540+27_540+28del
n.319+27_319+28del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377972_74377973insGCA892924084DCTN1c.279+27_279+28insC (n.279+27_279+28insC)
c.228+27_228+28insC (n.228+27_228+28insC)
c.291+27_291+28insC (n.291+27_291+28insC)
c.300+27_300+28insC (n.300+27_300+28insC)
n.540+27_540+28insC
n.319+27_319+28insC
dbSNP gnomAD v4
2g.74377974C=CA1261398914DCTN1c.279+26G= (n.279+26G=)
c.228+26G= (n.228+26G=)
c.291+26G= (n.291+26G=)
c.300+26G= (n.300+26G=)
n.540+26G=
n.319+26G=
2g.74377974C>GCA1722579DCTN1c.279+26G>C (n.279+26G>C)
c.228+26G>C (n.228+26G>C)
c.291+26G>C (n.291+26G>C)
c.300+26G>C (n.300+26G>C)
n.540+26G>C
n.319+26G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74377974C>TCA892924086DCTN1c.279+26G>A (n.279+26G>A)
c.228+26G>A (n.228+26G>A)
c.291+26G>A (n.291+26G>A)
c.300+26G>A (n.300+26G>A)
n.540+26G>A
n.319+26G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377975A=CA1261398915DCTN1c.279+25T= (n.279+25T=)
c.228+25T= (n.228+25T=)
c.291+25T= (n.291+25T=)
c.300+25T= (n.300+25T=)
n.540+25T=
n.319+25T=
2g.74377975A>GCA534127250DCTN1c.279+25T>C (n.279+25T>C)
c.228+25T>C (n.228+25T>C)
c.291+25T>C (n.291+25T>C)
c.300+25T>C (n.300+25T>C)
n.540+25T>C
n.319+25T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74377976G>ACA2699495416DCTN1c.279+24C>T (n.279+24C>T)
c.228+24C>T (n.228+24C>T)
c.291+24C>T (n.291+24C>T)
c.300+24C>T (n.300+24C>T)
n.540+24C>T
n.319+24C>T
dbSNP
2g.74377976G>TCA2659677597DCTN1c.279+24C>A (n.279+24C>A)
c.228+24C>A (n.228+24C>A)
c.291+24C>A (n.291+24C>A)
c.300+24C>A (n.300+24C>A)
n.540+24C>A
n.319+24C>A
gnomAD v4
2g.74377980C>ACA1722580DCTN1c.279+20G>T (n.279+20G>T)
c.228+20G>T (n.228+20G>T)
c.291+20G>T (n.291+20G>T)
c.300+20G>T (n.300+20G>T)
n.540+20G>T
n.319+20G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377980C=CA1261398916DCTN1c.279+20G= (n.279+20G=)
c.228+20G= (n.228+20G=)
c.291+20G= (n.291+20G=)
c.300+20G= (n.300+20G=)
n.540+20G=
n.319+20G=
2g.74377980C>TCA534127251DCTN1c.279+20G>A (n.279+20G>A)
c.228+20G>A (n.228+20G>A)
c.291+20G>A (n.291+20G>A)
c.300+20G>A (n.300+20G>A)
n.540+20G>A
n.319+20G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.74377981A>TCA2659677615DCTN1c.279+19T>A (n.279+19T>A)
c.228+19T>A (n.228+19T>A)
c.291+19T>A (n.291+19T>A)
c.300+19T>A (n.300+19T>A)
n.540+19T>A
n.319+19T>A
gnomAD v4
2g.74377982_74377985delinsAAAGCA1261398917DCTN1c.279+15_279+18delinsCTTT (n.279+15_279+18delinsCTTT)
c.228+15_228+18delinsCTTT (n.228+15_228+18delinsCTTT)
c.291+15_291+18delinsCTTT (n.291+15_291+18delinsCTTT)
c.300+15_300+18delinsCTTT (n.300+15_300+18delinsCTTT)
n.540+15_540+18delinsCTTT
n.319+15_319+18delinsCTTT
2g.74377986_74377988delCA1722581DCTN1c.279+15_279+17del (n.279+15_279+17del)
c.228+15_228+17del (n.228+15_228+17del)
c.291+15_291+17del (n.291+15_291+17del)
c.300+15_300+17del (n.300+15_300+17del)
n.540+15_540+17del
n.319+15_319+17del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377985G>CCA2577009376DCTN1c.279+15C>G (n.279+15C>G)
c.228+15C>G (n.228+15C>G)
c.291+15C>G (n.291+15C>G)
c.300+15C>G (n.300+15C>G)
n.540+15C>G
n.319+15C>G
gnomAD v4
2g.74377986A>GCA2659677617DCTN1c.279+14T>C (n.279+14T>C)
c.228+14T>C (n.228+14T>C)
c.291+14T>C (n.291+14T>C)
c.300+14T>C (n.300+14T>C)
n.540+14T>C
n.319+14T>C
gnomAD v4
2g.74377987A=CA1261398918DCTN1c.279+13T= (n.279+13T=)
c.228+13T= (n.228+13T=)
c.291+13T= (n.291+13T=)
c.300+13T= (n.300+13T=)
n.540+13T=
n.319+13T=
2g.74377987A>GCA892924088DCTN1c.279+13T>C (n.279+13T>C)
c.228+13T>C (n.228+13T>C)
c.291+13T>C (n.291+13T>C)
c.300+13T>C (n.300+13T>C)
n.540+13T>C
n.319+13T>C
dbSNP
2g.74377987A>TCA2750495310DCTN1c.279+13T>A (n.279+13T>A)
c.228+13T>A (n.228+13T>A)
c.291+13T>A (n.291+13T>A)
c.300+13T>A (n.300+13T>A)
n.540+13T>A
n.319+13T>A
2g.74377988G>ACA1722582DCTN1c.279+12C>T (n.279+12C>T)
c.228+12C>T (n.228+12C>T)
c.291+12C>T (n.291+12C>T)
c.300+12C>T (n.300+12C>T)
n.540+12C>T
n.319+12C>T
dbSNP ExAC
2g.74377988G=CA1261398919DCTN1c.279+12C= (n.279+12C=)
c.228+12C= (n.228+12C=)
c.291+12C= (n.291+12C=)
c.300+12C= (n.300+12C=)
n.540+12C=
n.319+12C=
2g.74377989G>ACA1722583DCTN1c.279+11C>T (n.279+11C>T)
c.228+11C>T (n.228+11C>T)
c.291+11C>T (n.291+11C>T)
c.300+11C>T (n.300+11C>T)
n.540+11C>T
n.319+11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377989G=CA1261398920DCTN1c.279+11C= (n.279+11C=)
c.228+11C= (n.228+11C=)
c.291+11C= (n.291+11C=)
c.300+11C= (n.300+11C=)
n.540+11C=
n.319+11C=
2g.74377989G>TCA50440058DCTN1c.279+11C>A (n.279+11C>A)
c.228+11C>A (n.228+11C>A)
c.291+11C>A (n.291+11C>A)
c.300+11C>A (n.300+11C>A)
n.540+11C>A
n.319+11C>A
ClinVar dbSNP
2g.74377990G>ACA892924091DCTN1c.279+10C>T (n.279+10C>T)
c.228+10C>T (n.228+10C>T)
c.291+10C>T (n.291+10C>T)
c.300+10C>T (n.300+10C>T)
n.540+10C>T
n.319+10C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.74377990G=CA1261398921DCTN1c.279+10C= (n.279+10C=)
c.228+10C= (n.228+10C=)
c.291+10C= (n.291+10C=)
c.300+10C= (n.300+10C=)
n.540+10C=
n.319+10C=
2g.74377991C=CA1261398922DCTN1c.279+9G= (n.279+9G=)
c.228+9G= (n.228+9G=)
c.291+9G= (n.291+9G=)
c.300+9G= (n.300+9G=)
n.540+9G=
n.319+9G=
2g.74377991C>TCA1722584DCTN1c.279+9G>A (n.279+9G>A)
c.228+9G>A (n.228+9G>A)
c.291+9G>A (n.291+9G>A)
c.300+9G>A (n.300+9G>A)
n.540+9G>A
n.319+9G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched