Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.74145122G>A | CA1261291888 | BOLA3 | c.169+67C>T (n.169+67C>T) n.1192+67C>T n.320+67C>T n.2724+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145122G= | CA1261291887 | BOLA3 | c.169+67C= (n.169+67C=) n.1192+67C= n.320+67C= n.2724+67C= | |
2 | g.74145122G>T | CA2659653992 | BOLA3 | c.169+67C>A (n.169+67C>A) n.1192+67C>A n.320+67C>A n.2724+67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145123_74145124delinsAC | CA1261291889 | BOLA3 | c.169+65_169+66delinsGT (n.169+65_169+66delinsGT) n.1192+65_1192+66delinsGT n.320+65_320+66delinsGT n.2724+65_2724+66delinsGT | |
2 | g.74145124C>A | CA892880490 | BOLA3 | c.169+65G>T (n.169+65G>T) n.1192+65G>T n.320+65G>T n.2724+65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145124C= | CA1261291890 | BOLA3 | c.169+65G= (n.169+65G=) n.1192+65G= n.320+65G= n.2724+65G= | |
2 | g.74145124C>T | CA2659653993 | BOLA3 | c.169+65G>A (n.169+65G>A) n.1192+65G>A n.320+65G>A n.2724+65G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145126del | CA50434894 | BOLA3 | c.169+65del (n.169+65del) n.1192+65del n.320+65del n.2724+65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145125C>A | CA2659653994 | BOLA3 | c.169+64G>T (n.169+64G>T) n.1192+64G>T n.320+64G>T n.2724+64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145126C>A | CA2659653995 | BOLA3 | c.169+63G>T (n.169+63G>T) n.1192+63G>T n.320+63G>T n.2724+63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145126C>T | CA2659653996 | BOLA3 | c.169+63G>A (n.169+63G>A) n.1192+63G>A n.320+63G>A n.2724+63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145127T>C | CA2659653997 | BOLA3 | c.169+62A>G (n.169+62A>G) n.1192+62A>G n.320+62A>G n.2724+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145128C>A | CA2659653998 | BOLA3 | c.169+61G>T (n.169+61G>T) n.1192+61G>T n.320+61G>T n.2724+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145130G>A | CA1261291892 | BOLA3 | c.169+59C>T (n.169+59C>T) n.1192+59C>T n.320+59C>T n.2724+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.74145130G= | CA1261291891 | BOLA3 | c.169+59C= (n.169+59C=) n.1192+59C= n.320+59C= n.2724+59C= | |
2 | g.74145130G>T | CA2577007262 | BOLA3 | c.169+59C>A (n.169+59C>A) n.1192+59C>A n.320+59C>A n.2724+59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145132C>A | CA533707965 | BOLA3 | c.169+57G>T (n.169+57G>T) n.1192+57G>T n.320+57G>T n.2724+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145132C= | CA1261291893 | BOLA3 | c.169+57G= (n.169+57G=) n.1192+57G= n.320+57G= n.2724+57G= | |
2 | g.74145133C>A | CA2659653999 | BOLA3 | c.169+56G>T (n.169+56G>T) n.1192+56G>T n.320+56G>T n.2724+56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145133C>T | CA2659654000 | BOLA3 | c.169+56G>A (n.169+56G>A) n.1192+56G>A n.320+56G>A n.2724+56G>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145134T>C | CA2659654001 | BOLA3 | c.169+55A>G (n.169+55A>G) n.1192+55A>G n.320+55A>G n.2724+55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145134T>G | CA2659654002 | BOLA3 | c.169+55A>C (n.169+55A>C) n.1192+55A>C n.320+55A>C n.2724+55A>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145136C>A | CA2659654003 | BOLA3 | c.169+53G>T (n.169+53G>T) n.1192+53G>T n.320+53G>T n.2724+53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145136C>G | CA2659654004 | BOLA3 | c.169+53G>C (n.169+53G>C) n.1192+53G>C n.320+53G>C n.2724+53G>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145137C>A | CA2659654005 | BOLA3 | c.169+52G>T (n.169+52G>T) n.1192+52G>T n.320+52G>T n.2724+52G>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145138A>T | CA2577007263 | BOLA3 | c.169+51T>A (n.169+51T>A) n.1192+51T>A n.320+51T>A n.2724+51T>A | |
2 | g.74145140del | CA2659654006 | BOLA3 | c.169+51del (n.169+51del) n.1192+51del n.320+51del n.2724+51del | gnomAD v4 |
2 | g.74145139A= | CA1261291894 | BOLA3 | c.169+50T= (n.169+50T=) n.1192+50T= n.320+50T= n.2724+50T= | |
2 | g.74145139A>G | CA1719475 | BOLA3 | c.169+50T>C (n.169+50T>C) n.1192+50T>C n.320+50T>C n.2724+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145140A= | CA1261291895 | BOLA3 | c.169+49T= (n.169+49T=) n.1192+49T= n.320+49T= n.2724+49T= | |
2 | g.74145140A>G | CA1719476 | BOLA3 | c.169+49T>C (n.169+49T>C) n.1192+49T>C n.320+49T>C n.2724+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145141G>A | CA2659654007 | BOLA3 | c.169+48C>T (n.169+48C>T) n.1192+48C>T n.320+48C>T n.2724+48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145141G>T | CA2659654008 | BOLA3 | c.169+48C>A (n.169+48C>A) n.1192+48C>A n.320+48C>A n.2724+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145142G>A | CA1719477 | BOLA3 | c.169+47C>T (n.169+47C>T) n.1192+47C>T n.320+47C>T n.2724+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145142G= | CA1261291896 | BOLA3 | c.169+47C= (n.169+47C=) n.1192+47C= n.320+47C= n.2724+47C= | |
2 | g.74145143G>A | CA2577007264 | BOLA3 | c.169+46C>T (n.169+46C>T) n.1192+46C>T n.320+46C>T n.2724+46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.74145143G>T | CA2659654009 | BOLA3 | c.169+46C>A (n.169+46C>A) n.1192+46C>A n.320+46C>A n.2724+46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.74145144C>A | CA533707966 | BOLA3 | c.169+45G>T (n.169+45G>T) n.1192+45G>T n.320+45G>T n.2724+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145144C= | CA1261291897 | BOLA3 | c.169+45G= (n.169+45G=) n.1192+45G= n.320+45G= n.2724+45G= | |
2 | g.74145144C>G | CA2659654010 | BOLA3 | c.169+45G>C (n.169+45G>C) n.1192+45G>C n.320+45G>C n.2724+45G>C | gnomAD v4 |
2 | g.74145144_74145145delinsCA | CA1261291898 | BOLA3 | c.169+44_169+45delinsTG (n.169+44_169+45delinsTG) n.1192+44_1192+45delinsTG n.320+44_320+45delinsTG n.2724+44_2724+45delinsTG | |
2 | g.74145145A>G | CA2577007265 | BOLA3 | c.169+44T>C (n.169+44T>C) n.1192+44T>C n.320+44T>C n.2724+44T>C | |
2 | g.74145148del | CA1719478 | BOLA3 | c.169+44del (n.169+44del) n.1192+44del n.320+44del n.2724+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145149T>C | CA2659654011 | BOLA3 | c.169+40A>G (n.169+40A>G) n.1192+40A>G n.320+40A>G n.2724+40A>G | gnomAD v4 |
2 | g.74145150C= | CA1261291899 | BOLA3 | c.169+39G= (n.169+39G=) n.1192+39G= n.320+39G= n.2724+39G= | |
2 | g.74145150C>T | CA533707967 | BOLA3 | c.169+39G>A (n.169+39G>A) n.1192+39G>A n.320+39G>A n.2724+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.74145152T>C | CA1719479 | BOLA3 | c.169+37A>G (n.169+37A>G) n.1192+37A>G n.320+37A>G n.2724+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74145152T= | CA1261291900 | BOLA3 | c.169+37A= (n.169+37A=) n.1192+37A= n.320+37A= n.2724+37A= | |
2 | g.74145153A= | CA1261291901 | BOLA3 | c.169+36T= (n.169+36T=) n.1192+36T= n.320+36T= n.2724+36T= | |
2 | g.74145153A>T | CA892880513 | BOLA3 | c.169+36T>A (n.169+36T>A) n.1192+36T>A n.320+36T>A n.2724+36T>A | dbSNP gnomAD v4 |