Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.73958748_73958750dup | CA892906463 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*12_*14dup (n.*12_*14dup) c.*199_*201dup (n.*199_*201dup) n.675_677dup c.*463_*465dup (n.*463_*465dup) n.332-542_332-540dup n.306-542_306-540dup n.811_813dup n.554_556dup n.702_704dup n.366_368dup n.536_538dup n.746_748dup n.670_672dup n.782_784dup n.813_815dup n.500_502dup n.648_650dup n.312_314dup n.482_484dup n.692_694dup n.616_618dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958749A= | CA1261201625 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*13A= (n.*13A=) c.*200A= (n.*200A=) n.676A= c.*464A= (n.*464A=) n.332-542T= n.306-542T= n.812A= n.555A= n.703A= n.367A= n.537A= n.747A= n.671A= n.783A= n.814A= n.501A= n.649A= n.313A= n.483A= n.693A= n.617A= | |
2 | g.73958749A>C | CA2581779612 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*13A>C (n.*13A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.676A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.332-542T>G n.306-542T>G n.812A>C n.555A>C n.703A>C n.367A>C n.537A>C n.747A>C n.671A>C n.783A>C n.814A>C n.501A>C n.649A>C n.313A>C n.483A>C n.693A>C n.617A>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958749A>G | CA2581779613 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*13A>G (n.*13A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.676A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.332-542T>C n.306-542T>C n.812A>G n.555A>G n.703A>G n.367A>G n.537A>G n.747A>G n.671A>G n.783A>G n.814A>G n.501A>G n.649A>G n.313A>G n.483A>G n.693A>G n.617A>G | |
2 | g.73958749A>T | CA290588 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*13A>T (n.*13A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.676A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.332-542T>A n.306-542T>A n.812A>T n.555A>T n.703A>T n.367A>T n.537A>T n.747A>T n.671A>T n.783A>T n.814A>T n.501A>T n.649A>T n.313A>T n.483A>T n.693A>T n.617A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958750G>A | CA1718385 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.677G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.332-543C>T n.306-543C>T n.813G>A n.556G>A n.704G>A n.368G>A n.538G>A n.748G>A n.672G>A n.784G>A n.815G>A n.502G>A n.650G>A n.314G>A n.484G>A n.694G>A n.618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958750G= | CA1261201627 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*14G= (n.*14G=) c.*201G= (n.*201G=) n.677G= c.*465G= (n.*465G=) n.332-543C= n.306-543C= n.813G= n.556G= n.704G= n.368G= n.538G= n.748G= n.672G= n.784G= n.815G= n.502G= n.650G= n.314G= n.484G= n.694G= n.618G= | |
2 | g.73958750_73958751del | CA1718384 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*14_*15del (n.*14_*15del) c.*201_*202del (n.*201_*202del) n.677_678del c.*465_*466del (n.*465_*466del) n.332-544_332-543del n.306-544_306-543del n.813_814del n.556_557del n.704_705del n.368_369del n.538_539del n.748_749del n.672_673del n.784_785del n.815_816del n.502_503del n.650_651del n.314_315del n.484_485del n.694_695del n.618_619del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958753C= | CA1261201628 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*17C= (n.*17C=) c.*204C= (n.*204C=) n.680C= c.*468C= (n.*468C=) n.332-546G= n.306-546G= n.816C= n.559C= n.707C= n.371C= n.541C= n.751C= n.675C= n.787C= n.818C= n.505C= n.653C= n.317C= n.487C= n.697C= n.621C= | |
2 | g.73958753C>G | CA2659644673 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*17C>G (n.*17C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.680C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.332-546G>C n.306-546G>C n.816C>G n.559C>G n.707C>G n.371C>G n.541C>G n.751C>G n.675C>G n.787C>G n.818C>G n.505C>G n.653C>G n.317C>G n.487C>G n.697C>G n.621C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958753C>T | CA1718386 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.680C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.332-546G>A n.306-546G>A n.816C>T n.559C>T n.707C>T n.371C>T n.541C>T n.751C>T n.675C>T n.787C>T n.818C>T n.505C>T n.653C>T n.317C>T n.487C>T n.697C>T n.621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958754A>G | CA2659644674 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.681A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.332-547T>C n.306-547T>C n.817A>G n.560A>G n.708A>G n.372A>G n.542A>G n.752A>G n.676A>G n.788A>G n.819A>G n.506A>G n.654A>G n.318A>G n.488A>G n.698A>G n.622A>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958755G>A | CA1032238546 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.682G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.332-548C>T n.306-548C>T n.818G>A n.561G>A n.709G>A n.373G>A n.543G>A n.753G>A n.677G>A n.789G>A n.820G>A n.507G>A n.655G>A n.319G>A n.489G>A n.699G>A n.623G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958755G= | CA1261201629 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*19G= (n.*19G=) c.*206G= (n.*206G=) n.682G= c.*470G= (n.*470G=) n.332-548C= n.306-548C= n.818G= n.561G= n.709G= n.373G= n.543G= n.753G= n.677G= n.789G= n.820G= n.507G= n.655G= n.319G= n.489G= n.699G= n.623G= | |
2 | g.73958757C>A | CA2659644675 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.684C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.332-550G>T n.306-550G>T n.820C>A n.563C>A n.711C>A n.375C>A n.545C>A n.755C>A n.679C>A n.791C>A n.822C>A n.509C>A n.657C>A n.321C>A n.491C>A n.701C>A n.625C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958759G>A | CA2699632373 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.686G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.332-552C>T n.306-552C>T n.822G>A n.565G>A n.713G>A n.377G>A n.547G>A n.757G>A n.681G>A n.793G>A n.824G>A n.511G>A n.659G>A n.323G>A n.493G>A n.703G>A n.627G>A | dbSNP |
2 | g.73958759G>C | CA2577006816 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.686G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.332-552C>G n.306-552C>G n.822G>C n.565G>C n.713G>C n.377G>C n.547G>C n.757G>C n.681G>C n.793G>C n.824G>C n.511G>C n.659G>C n.323G>C n.493G>C n.703G>C n.627G>C | |
2 | g.73958760T>C | CA1718387 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.687T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.332-553A>G n.306-553A>G n.823T>C n.566T>C n.714T>C n.378T>C n.548T>C n.758T>C n.682T>C n.794T>C n.825T>C n.512T>C n.660T>C n.324T>C n.494T>C n.704T>C n.628T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958760T>G | CA892906474 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*24T>G (n.*24T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.687T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.332-553A>C n.306-553A>C n.823T>G n.566T>G n.714T>G n.378T>G n.548T>G n.758T>G n.682T>G n.794T>G n.825T>G n.512T>G n.660T>G n.324T>G n.494T>G n.704T>G n.628T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958760T= | CA1261201630 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*24T= (n.*24T=) c.*211T= (n.*211T=) n.687T= c.*475T= (n.*475T=) n.332-553A= n.306-553A= n.823T= n.566T= n.714T= n.378T= n.548T= n.758T= n.682T= n.794T= n.825T= n.512T= n.660T= n.324T= n.494T= n.704T= n.628T= | |
2 | g.73958761G>A | CA1032238548 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.688G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.332-554C>T n.306-554C>T n.824G>A n.567G>A n.715G>A n.379G>A n.549G>A n.759G>A n.683G>A n.795G>A n.826G>A n.513G>A n.661G>A n.325G>A n.495G>A n.705G>A n.629G>A | dbSNP |
2 | g.73958761G= | CA1261201631 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*25G= (n.*25G=) c.*212G= (n.*212G=) n.688G= c.*476G= (n.*476G=) n.332-554C= n.306-554C= n.824G= n.567G= n.715G= n.379G= n.549G= n.759G= n.683G= n.795G= n.826G= n.513G= n.661G= n.325G= n.495G= n.705G= n.629G= | |
2 | g.73958761G>T | CA2577006817 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*25G>T (n.*25G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.688G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.332-554C>A n.306-554C>A n.824G>T n.567G>T n.715G>T n.379G>T n.549G>T n.759G>T n.683G>T n.795G>T n.826G>T n.513G>T n.661G>T n.325G>T n.495G>T n.705G>T n.629G>T | |
2 | g.73958762A= | CA1261201632 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*26A= (n.*26A=) c.*213A= (n.*213A=) n.689A= c.*477A= (n.*477A=) n.332-555T= n.306-555T= n.825A= n.568A= n.716A= n.380A= n.550A= n.760A= n.684A= n.796A= n.827A= n.514A= n.662A= n.326A= n.496A= n.706A= n.630A= | |
2 | g.73958762A>G | CA533695940 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.689A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.332-555T>C n.306-555T>C n.825A>G n.568A>G n.716A>G n.380A>G n.550A>G n.760A>G n.684A>G n.796A>G n.827A>G n.514A>G n.662A>G n.326A>G n.496A>G n.706A>G n.630A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958763T>A | CA2659644676 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*27T>A (n.*27T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.690T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.332-556A>T n.306-556A>T n.826T>A n.569T>A n.717T>A n.381T>A n.551T>A n.761T>A n.685T>A n.797T>A n.828T>A n.515T>A n.663T>A n.327T>A n.497T>A n.707T>A n.631T>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958764C>A | CA2659644677 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.691C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.332-557G>T n.306-557G>T n.827C>A n.570C>A n.718C>A n.382C>A n.552C>A n.762C>A n.686C>A n.798C>A n.829C>A n.516C>A n.664C>A n.328C>A n.498C>A n.708C>A n.632C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958765T>C | CA2659644678 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.692T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.332-558A>G n.306-558A>G n.828T>C n.571T>C n.719T>C n.383T>C n.553T>C n.763T>C n.687T>C n.799T>C n.830T>C n.517T>C n.665T>C n.329T>C n.499T>C n.709T>C n.633T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958765T>G | CA2750479524 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*29T>G (n.*29T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.692T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.332-558A>C n.306-558A>C n.828T>G n.571T>G n.719T>G n.383T>G n.553T>G n.763T>G n.687T>G n.799T>G n.830T>G n.517T>G n.665T>G n.329T>G n.499T>G n.709T>G n.633T>G | |
2 | g.73958766G>A | CA2659644680 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.693G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.332-559C>T n.306-559C>T n.829G>A n.572G>A n.720G>A n.384G>A n.554G>A n.764G>A n.688G>A n.800G>A n.831G>A n.518G>A n.666G>A n.330G>A n.500G>A n.710G>A n.634G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958768del | CA2659644679 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*32del (n.*32del) c.*219del (n.*219del) n.695del c.*483del (n.*483del) n.332-559del n.306-559del n.831del n.574del n.722del n.386del n.556del n.766del n.690del n.802del n.833del n.520del n.668del n.332del n.502del n.712del n.636del | gnomAD v4 |
2 | g.73958768G>A | CA2659644681 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.695G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.332-561C>T n.306-561C>T n.831G>A n.574G>A n.722G>A n.386G>A n.556G>A n.766G>A n.690G>A n.802G>A n.833G>A n.520G>A n.668G>A n.332G>A n.502G>A n.712G>A n.636G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958769C>A | CA2659644682 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.696C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.332-562G>T n.306-562G>T n.832C>A n.575C>A n.723C>A n.387C>A n.557C>A n.767C>A n.691C>A n.803C>A n.834C>A n.521C>A n.669C>A n.333C>A n.503C>A n.713C>A n.637C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958769C>G | CA2659644683 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*33C>G (n.*33C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.696C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.332-562G>C n.306-562G>C n.832C>G n.575C>G n.723C>G n.387C>G n.557C>G n.767C>G n.691C>G n.803C>G n.834C>G n.521C>G n.669C>G n.333C>G n.503C>G n.713C>G n.637C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958769C>T | CA2600459510 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.696C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.332-562G>A n.306-562G>A n.832C>T n.575C>T n.723C>T n.387C>T n.557C>T n.767C>T n.691C>T n.803C>T n.834C>T n.521C>T n.669C>T n.333C>T n.503C>T n.713C>T n.637C>T | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.73958771C>A | CA2659644684 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.698C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.332-564G>T n.306-564G>T n.834C>A n.577C>A n.725C>A n.389C>A n.559C>A n.769C>A n.693C>A n.805C>A n.836C>A n.523C>A n.671C>A n.335C>A n.505C>A n.715C>A n.639C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958772C>T | CA2659644685 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) n.699C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.332-565G>A n.306-565G>A n.835C>T n.578C>T n.726C>T n.390C>T n.560C>T n.770C>T n.694C>T n.806C>T n.837C>T n.524C>T n.672C>T n.336C>T n.506C>T n.716C>T n.640C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958773C>T | CA2659644686 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.700C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.332-566G>A n.306-566G>A n.836C>T n.579C>T n.727C>T n.391C>T n.561C>T n.771C>T n.695C>T n.807C>T n.838C>T n.525C>T n.673C>T n.337C>T n.507C>T n.717C>T n.641C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958774T>C | CA2659644687 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.701T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.332-567A>G n.306-567A>G n.837T>C n.580T>C n.728T>C n.392T>C n.562T>C n.772T>C n.696T>C n.808T>C n.839T>C n.526T>C n.674T>C n.338T>C n.508T>C n.718T>C n.642T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958775G>A | CA1718388 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.702G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.332-568C>T n.306-568C>T n.838G>A n.581G>A n.729G>A n.393G>A n.563G>A n.773G>A n.697G>A n.809G>A n.840G>A n.527G>A n.675G>A n.339G>A n.509G>A n.719G>A n.643G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958775G= | CA1261201633 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*39G= (n.*39G=) c.*226G= (n.*226G=) n.702G= c.*490G= (n.*490G=) n.332-568C= n.306-568C= n.838G= n.581G= n.729G= n.393G= n.563G= n.773G= n.697G= n.809G= n.840G= n.527G= n.675G= n.339G= n.509G= n.719G= n.643G= | |
2 | g.73958777C>A | CA2659644688 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.704C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.332-570G>T n.306-570G>T n.840C>A n.583C>A n.731C>A n.395C>A n.565C>A n.775C>A n.699C>A n.811C>A n.842C>A n.529C>A n.677C>A n.341C>A n.511C>A n.721C>A n.645C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958778T>C | CA2659644689 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.705T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.332-571A>G n.306-571A>G n.841T>C n.584T>C n.732T>C n.396T>C n.566T>C n.776T>C n.700T>C n.812T>C n.843T>C n.530T>C n.678T>C n.342T>C n.512T>C n.722T>C n.646T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958780T>A | CA1261201635 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.707T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.332-573A>T n.306-573A>T n.843T>A n.586T>A n.734T>A n.398T>A n.568T>A n.778T>A n.702T>A n.814T>A n.845T>A n.532T>A n.680T>A n.344T>A n.514T>A n.724T>A n.648T>A | dbSNP |
2 | g.73958780T>C | CA1718389 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.707T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.332-573A>G n.306-573A>G n.843T>C n.586T>C n.734T>C n.398T>C n.568T>C n.778T>C n.702T>C n.814T>C n.845T>C n.532T>C n.680T>C n.344T>C n.514T>C n.724T>C n.648T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958780T>G | CA2659644690 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.707T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.332-573A>C n.306-573A>C n.843T>G n.586T>G n.734T>G n.398T>G n.568T>G n.778T>G n.702T>G n.814T>G n.845T>G n.532T>G n.680T>G n.344T>G n.514T>G n.724T>G n.648T>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958780T= | CA1261201634 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*44T= (n.*44T=) c.*231T= (n.*231T=) n.707T= c.*495T= (n.*495T=) n.332-573A= n.306-573A= n.843T= n.586T= n.734T= n.398T= n.568T= n.778T= n.702T= n.814T= n.845T= n.532T= n.680T= n.344T= n.514T= n.724T= n.648T= | |
2 | g.73958781C>A | CA2659644691 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.708C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.332-574G>T n.306-574G>T n.844C>A n.587C>A n.735C>A n.399C>A n.569C>A n.779C>A n.703C>A n.815C>A n.846C>A n.533C>A n.681C>A n.345C>A n.515C>A n.725C>A n.649C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958782T>C | CA2659644692 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.*46T>C (n.*46T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.709T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.332-575A>G n.306-575A>G n.845T>C n.588T>C n.736T>C n.400T>C n.570T>C n.780T>C n.704T>C n.816T>C n.847T>C n.534T>C n.682T>C n.346T>C n.516T>C n.726T>C n.650T>C | gnomAD v4 |